Cistinurie

Defectele genei determină acumularea de cistină în interiorul rinichilor, organe care ajută la reglarea fluxului sanguin. Rinichii au multe funcții, inclusiv:

-reabsorbind mineralele și proteinele esențiale înapoi în organism

filtrarea sângelui pentru eliminarea deșeurilor toxice

• La cineva care are cistinurie, acid cistina se acumulează și formează pietre în loc să se întoarcă în sânge. Aceste pietre se pot lipi în rinichi, vezică și uretere. Acest lucru poate fi foarte dureros până când pietrele vor trece prin urinare. Este posibil ca pietrele foarte mari să fie îndepărtate chirurgical.
• Pietrele pot să se repete de mai multe ori. Sunt disponibile tratamente pentru a gestiona durerea și pentru a preveni formarea mai multor pietre.

SimptomeCe sunt simptomele de cistinurie?

sânge în urină

durere severă în partea sau spatele, aproape întotdeauna pe una din fețe

• durere în zona vânatului, pelvisului sau abdomenului > Cistinuria este asimptomatică, adică nu cauzează simptome, când nu există pietre. Cu toate acestea, simptomele se vor repeta de fiecare dată când pietrele se formează în rinichi. Pietrele apar frecvent de mai multe ori.
• Cauze Ce cauzează cistinuria?
• Defectele, numite și mutații, în genele denumite
• SLC3A1

și

SLC7A9

determină cistinurie. Aceste gene furnizează instrucțiunile organismului dvs. de a face o anumită proteină transportată în rinichi. Această proteină controlează în mod normal reabsorbția anumitor aminoacizi. Aminoacizii se formează atunci când organismul digeră și descompune proteinele. Aminoacizii sunt utilizați pentru a efectua o mare varietate de funcții corporale. Ele sunt importante pentru corpul dumneavoastră și nu sunt considerate deșeuri. Prin urmare, atunci când intră în rinichi, aminoacizii sunt în mod normal absorbiți înapoi în sânge. La persoanele cu cistinurie, defectele lor genetice interferează cu capacitatea proteinei transportorului de a reabsora aminoacizii. Unul dintre aminoacizii - cistina - nu este foarte solubil în urină. Dacă nu este reabsorbită, se va acumula în interiorul rinichiului și va forma cristale sau pietre de cistină.Pietrele stâncoase se blochează apoi în rinichi, vezică și uretere. Acest lucru poate fi foarte dureros. Factori de riscCe este la risc pentru cistinurie? Sunteți doar în pericol de a obține cistinurie dacă părinții dumneavoastră au defectul specific al genei lor care provoacă boala. Puteți obține boala numai dacă moșteniți defectul de la ambii părinți. Cistinuria apare la aproximativ unu din 10 000 de persoane din întreaga lume. Astfel, este destul de rar.

DiagnozaCare este diagnosticarea cu cistinurie?

Cistinuria este de obicei diagnosticată atunci când cineva întâlnește un episod de pietre cu cistină. Un diagnostic este apoi făcut prin testarea pietrelor pentru a vedea dacă acestea sunt făcute din cistină. Rar este efectuată testarea genetică. Testele suplimentare de diagnosticare pot include următoarele:

Colectarea urinei de 24 de ore

Veți fi rugat să vă colectați urina într-un recipient pe parcursul unei zile întregi. Urina va fi apoi trimisă la un laborator pentru analiză.

Pielograma intravenoasă

Aceasta este o examinare cu raze X a rinichilor, a vezicii urinare și a ureterelor pentru a căuta prezența pietrelor. Această metodă folosește un colorant în sânge pentru a vă ajuta să vedeți pietrele.

Scanarea computerizată abdominală (CT)

Aceasta este o metodă de imagistică care utilizează raze X pentru a crea imagini ale structurilor din interiorul abdomenului pentru a căuta pietre în interiorul rinichilor.

Urina

Aceasta este o examinare a urinei într-un laborator. Aceasta poate implica examinarea culorii și a aspectului fizic al urinei, vizualizarea urinei sub microscop și efectuarea de teste chimice pentru detectarea anumitor substanțe, cum ar fi cistina.

ComplicațiiCe sunt complicațiile cistinuriei?

Dacă nu este tratată corect, cistinuria poate fi extrem de dureroasă și poate duce la complicații grave. Aceste complicații includ:

leziuni ale rinichilor sau vezicii urinare de la o infecție a tractului urinar

infecții ale rinichilor

obstrucție ureterală, blocaj al ureterului, tubul care scurge urină de la rinichi la vezică urinară > Schimbările dietetice

Reducerea aportului de sare la mai puțin de 2 grame pe zi sa dovedit, de asemenea, utilă în prevenirea formării de pietre, potrivit unui studiu din Jurnalul European de Urologie.

• Ajustarea echilibrului pH
• Cistina este mai solubilă în urină la un pH mai ridicat. PH-ul este o măsură a modului în care substanța este acidă sau bazică. Agenții de alcalinizare, cum ar fi citratul de potasiu sau acetazolamida, vor crește pH-ul urinei pentru a face cistina mai solubilă. Unele medicamente alcalinizante pot fi achiziționate deasupra contorului. Trebuie să discutați cu medicul înainte de a lua orice tip de supliment.
• Medicamente
• Medicamentele cunoscute ca agenți de chelare vor ajuta la dizolvarea cristalelor de cistină. Aceste medicamente funcționează prin combinarea chimică cu cistina pentru a forma un complex care se poate apoi dizolva în urină. Exemplele includ D-penicilamina și alfa-mercaptopropionilglicina. D-penicilamina este eficientă, dar are multe efecte secundare.

Medicamentele de durere pot fi, de asemenea, prescrise pentru a controla durerea în timp ce pietrele trec prin vezică și în afara corpului.

Chirurgie

În cazul în care pietrele sunt foarte mari și dureroase sau blochează una dintre tuburile care conduc din rinichi, este posibil ca acestea să fie îndepărtate chirurgical. Există câteva tipuri diferite de intervenții chirurgicale pentru a distruge pietrele. Acestea includ următoarele proceduri:

Litotripsie cu undă de șoc extracorporeală (ESWL

):

Aceasta este o procedură care utilizează unde de șoc pentru a descompune pietre mari în bucăți mai mici. Această procedură nu este la fel de eficientă pentru pietrele de cistină ca și pentru alte tipuri de pietre la rinichi.

Nephrostolithotomy percutanat

(sau

nephrolithotomy

• ): Această procedură implică trecerea unui instrument special prin piele și în rinichi pentru a scoate pietrele sau a le descompune. OutlookCare este perspectiva pe termen lung?Cistinuria este o afecțiune pe toată durata vieții care poate fi administrată eficient cu tratament. Pietrele apar cel mai frecvent la adulții tineri sub vârsta de 40 de ani și pot să apară mai puțin frecvent odată cu vârsta.
• Cistinuria nu afectează alte părți ale corpului. Starea rar provoacă insuficiență renală. Formarea frecventă a pietrelor care cauzează blocarea și procedurile chirurgicale pot afecta funcția renală în timp, potrivit Rețelei Rare de Boli. PrevenireaCum poate fi prevenită cistinuria? Cistinuria nu poate fi prevenită dacă ambii părinți poartă o copie a defectelor genetice. Cu toate acestea, consumul de cantitati mari de apa, reducerea aportului de sare si luarea de medicamente poate ajuta la prevenirea formarii de pietre in rinichi.