Porfirie

Porfiriile sunt un grup de tulburări de sânge rar mostenite. Persoanele cu aceste tulburări nu fac hem, o componentă a hemoglobinei (proteină din celulele roșii care transportă oxigenul) în mod corespunzător. Heme este fabricat din porfirină (un compus organic natural în organism) legat la fier. Heme ajută celulele roșii din sânge (RBCs) să transporte oxigenul și, de asemenea, conferă culorilor RBC culoarea lor. Se găsește, de asemenea, în mioglobină, o proteină în inimă și în mușchii scheletici.

Corpul trece prin mai mulți pași pentru a face hemă. Cu toate acestea, la persoanele cu porfirie, organismul nu are anumite enzime necesare pentru a finaliza acest proces, provocând acumularea porfirinei în țesuturi și sânge. Acest lucru poate provoca o varietate de simptome, de la ușoară până la severă. Cele mai frecvente simptome ale porfiriei sunt durerea abdominală, sensibilitatea la lumină (provocând erupții cutanate sau blistere) și probleme cu mușchii și sistemul nervos. Simptomele porfirului variază și depind de enzima care lipsește.

CauzeCauses

Porfirismul este o boală genetică. Potrivit Jurnalului de planificare familială (JFP), cele mai multe tipuri de porfirie sunt autosomale dominante, ceea ce înseamnă că o persoană moștenește doar gena anormală de la un părinte. (JFP, 2012) Cu toate acestea, anumiți factori pot declanșa simptome, cunoscute sub numele de "atacuri". Factorii includ:

• medicamente
• infecție
• consumul de alcool
• anumiți hormoni, cum ar fi estrogenul
• lumina solară

TipuriTipuri

Există mai multe tipuri diferite de porfirie, care sunt clasificate în două categorii: hepatică și eritropoietică. Formele hepatice ale afecțiunii sunt cauzate de probleme în ficat și sunt asociate cu simptome precum durerea abdominală și probleme cu sistemul nervos central. Formele eritropoietice sunt cauzate de problemele legate de RBC.

Există cinci tipuri de porfirie hepatică:

• acrita intermitentă (AIP)
• coproporfiria ereditară (HCP)
• porfiria variegată
• deficiența de dehidratază a acidului aminolevulinic (AVADDP) )
• Potrivit Centrului National pentru Biotehnologia Informatiei (NCBI), PCT este cel mai frecvent tip de porfirie. Este asociat cu o sensibilitate extremă la lumina soarelui. (NCBI, 2011)

Porfiria eritropoietică este asociată cu sensibilitate la lumină. Există două tipuri - muroporfiria și protoporfiria.

SimptomeSimptome

Simptomele depind de tipul de porfirie. Durerea abdominală severă este prezentă în toate tipurile, precum și urină care are culoarea roșiatică-maronie. Acest lucru este cauzat de acumularea porfirinelor și apare de obicei după un atac.

Simptomele asociate cu boala hepatică includ:

durere la nivelul membrelor

• neuropatie
• hipertensiune
• tahicardie
• dezechilibru electrolitic
• Simptomele asociate cu boala eritropoietică includ: sensibilitatea pielii la lumină

anemie (atunci când organismul nu produce suficiente hemoroizi noi)

• modificări ale pigmentării pielii
• comportament neregulat asociat expunerii la soare
• DiagnosticareDiagnosticarea porfirului
• condiție.

Testele care caută probleme fizice includ:

tomografia computerizată (CT) scanează

radiografia toracică

• ecocardiograma (EKG)
• testul de urină

testul urinar

• numărul total de celule (CBC)
• Tratamentul Tratamentul
• Nu există nici un tratament pentru porfirie. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Majoritatea cazurilor sunt tratate cu medicamente.

Tratamente pentru afecțiuni hepatice includ:

beta-blocante (Atenolol) pentru administrarea tensiunii arteriale

dietă bogată în carbohidrați pentru a ajuta la recuperare

• opiacee pentru tratamentul durerii
• hematină pentru a scurta atacurile
• Tratamente pentru eritropoietice boala include:
• suplimente de fier pentru anemie

transfuzii de sânge

• transplant de măduvă osoasă
• PrevenirePrevenție
• Porfirismul nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, simptomele pot fi reduse prin evitarea sau eliminarea declanșatorilor.

Factorii care trebuie eliminați includ:

medicamente recreative

stres mental

• consum redus
• anumite antibiotice
• Prevenirea simptomelor eritropoietice se concentrează pe reducerea expunerii la lumină prin:
• lumina soarelui

purtând mâneci lungi, pălării și alte îmbrăcăminte de protecție în timp ce afară

• solicită protecție în timpul intervenției chirurgicale - în cazuri rare poate apărea leziuni fototoxice. Acest lucru se întâmplă atunci când lumina perforează organele și duce la infecții.
• Complicații Complicații
• Porfirismul este incurabil și dificil de administrat. Complicațiile sunt frecvente. Acestea includ:

comă

pietre lacrimogene

• paralizie
• insuficiență respiratorie
• boală hepatică și eșec
• pe scară largă. Este posibil ca pacienții să nu fie diagnosticați decât după ce au avut loc avarii.
• Dificultăți permanente pot include:
• dificultăți de respirație care necesită oxigen continuu

probleme de mers

atacuri de anxietate

cicatrici

• Diagnosticul precoce vă poate ajuta să conduceți o viață relativ normală. Managementul este, de asemenea, foarte important.
• Dacă aveți o condiție moștenită, discutați cu un consilier genetic. El sau ea vă poate ajuta să înțelegeți riscul de al transmite copilului.