Ce cauzează sindromul în jos? fapte, simptome și speranță de viață

Ce ar trebui să știți despre sindromul Down?

Ce trebuie să știu despre sindromul Down? Care este definiția medicală a acesteia?

Sindromul Down este adesea asociat cu defecte cardiace, leucemie și boala Alzheimer cu debut precoce. Gradul în care un individ este afectat de aceste caracteristici variază de la ușor la sever.

Care sunt caracteristicile, semnele și simptomele sindromului Down?

Simptomele caracteristice ale sindromului Down sunt o față plană și ochi înclinați în sus; un cap mic un gât scurt; iar mâinile tind să fie largi cu degetele scurte, cu o singură cute de flexie în palmă.

Care este perspectiva și speranța de viață pentru sindromul Down?

Datorită progreselor recente în asistența medicală și incluziunea socială, speranța de viață a crescut dramatic pentru persoanele cu sindrom Down. Majoritatea sugarilor cu sindrom Down supraviețuiesc de 1 an, iar jumătate dintre persoanele cu sindrom Down trăiesc mai mult de 50 de ani. Durata medie de viață este mai mare de 55 de ani.

Când a fost descoperit sindromul Down?

Cea mai cunoscută reprezentare a unei persoane cu sindrom Down este un înger dintr-un tablou flamand din 1515. În 1866, doctorul John Langdon Down a descris pentru prima dată sindromul Down ca o tulburare, dar a înțeles greșit cum apare sindromul Down. Cauza sindromului Down a fost descoperită destul de recent în 1959.

Ce este sindromul Down? Este genetic)?

Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de prezența unui cromozom suplimentar 21. Cromozomii conțin genele care poartă toate informațiile necesare pentru a se dezvolta și menține în mod corespunzător corpul nostru.

Celulele umane conțin în mod normal 46 de cromozomi care pot fi aranjați în 23 de perechi. Un set de 23 de cromozomi provine de la mamă (celulă de ou sau ovul), iar cealaltă jumătate din cele 23 de perechi provine de la tată (spermatozoid). În majoritatea cazurilor de sindrom Down, persoana moștenește doi cromozomi 21 de la mamă (în loc de unul) și un cromozom 21 de la tată, rezultând trei copii ale cromozomului 21 în loc de doi (prin urmare, sindromul Down este cunoscut și sub denumirea de trisomie 21) . În sindromul Down, o copie suplimentară a cromozomului 21 are ca rezultat exprimarea crescută a genelor localizate pe acest cromozom. Se crede că activitatea acestor gene suplimentare duce la multe dintre caracteristicile care caracterizează sindromul Down.

Sindromul Down - Trisomia 21

Persoanele care moștenesc un întreg cromozom suplimentar 21 constituie aproximativ 95% din cazurile de sindrom Down. După cum am menționat mai sus, acest lucru se întâmplă de obicei atunci când individul moștenește două copii ale cromozomului 21 (în loc de unul) de la oul mamei în timpul fertilizării. În cazuri rare, individul moștenește cromozomul 21 suplimentar prin sperma tatălui. În ambele cazuri, conduce la un ou fecundat cu trei copii ale cromozomului 21 în loc de două. Până în prezent, nu se știe care provoacă moștenirea cromozomului 21. Unicul factor de risc cunoscut pentru sindromul Down este vârsta mamei la concepție; cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a concepe un copil cu sindrom Down.

Traducere Robertsoniană și Trisomie parțială / segmentară

La unii oameni, părți ale cromozomului 21 se contopește cu un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Aceasta se numește o translocare Robertsoniană. Persoana are un set normal de cromozomi, dar un cromozom conține gene suplimentare de la cromozomul 21. Când o persoană cu o translocație Robertsoniană are un copil, materialul genetic suplimentar de la cromozomul 21 este moștenit, iar copilul va avea sindromul Down. Traducerile Robertsoniană apar într-un procent mic din cazurile de sindrom Down.

În cazuri extrem de rare, bucăți foarte mici de cromozom 21 sunt încorporate în alte cromozomi. Aceasta este cunoscută sub denumirea de trisomie parțială sau segmentară 21.

Sindromul Down Mosaic

Un alt procent mic din cazurile de sindrom Down sunt mozaicul. În sindromul Down mozaic, unele celule din corp au trei copii ale cromozomului 21, iar restul celulelor nu sunt afectate. De exemplu, o persoană poate avea celule ale pielii cu trisomie 21, în timp ce toate celelalte tipuri de celule sunt normale. Sindromul Down mozaic poate fi uneori nedetectat, deoarece o persoană cu sindrom Down nu are neapărat toate caracteristicile fizice caracteristice și este adesea mai puțin afectată cognitiv decât o persoană cu trisomie 21. O persoană cu sindrom Down poate fi, de asemenea, diagnosticată greșit ca având trisomie 21.

Care sunt factorii de risc ai sindromului Down?

Vârsta maternă avansată este singurul factor de risc cunoscut pentru sindromul Down. Cu cât femeia este mai în vârstă atunci când oferă copilul, cu atât sunt mai mari șansele de a avea un copil cu sindrom Down.

• La 25 de ani: riscul este de 1 la 1.250
• La 30 de ani: riscul este de 1 la 1000
• La 35 de ani: riscul este de 1 la 400
• La 40 de ani: riscul este de 1 la 100
• La 45 de ani: riscul este de 1 la 30 de ani

Cuplurile care au avut un copil cu sindrom Down prezintă un risc ușor crescut (aproximativ 1%) pentru a avea un alt copil afectat. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down este crescut, dacă unul dintre părinți are o translocare care implică cromozomul 21. Riscul de recurență este mai mare de 100% dacă părintele purtător are o translocare în care doi cromozomi 21 sunt fuzionați.

Persoanele cu sindrom Down se reproduc rar. Aproximativ 15% la 30% dintre femeile cu trisomie 21 sunt fertile și au un risc de 50% de a avea un copil afectat. Bărbații cu sindrom Down sunt și mai puțin fertili, dar este cunoscut cel puțin un caz, în care un bărbat cu sindrom Down a născut un copil.

Ce efecte au Trisomia 21 asupra sindromului Down?

Acum se știe că genele suplimentare de pe cromozomul 21 suplimentar sunt cauza sindromului Down. Oamenii de știință încearcă să determine care dintre genele de pe cromozomul 21 provoacă diferite caracteristici ale tulburării atunci când sunt prezente în trei exemplare. Unele gene pot fi mai active și altele mai puțin active din cauza copiei suplimentare, iar unele dintre gene pot avea o influență mai puternică asupra caracteristicilor sindromului Down decât altele. În prezent, aproximativ 400 de gene de pe cromozomul 21 au fost identificate, dar funcția majorității rămâne necunoscută.

Până de curând, oamenii de știință au emis ipoteza că cele mai importante gene implicate în sindromul Down erau localizate într-o zonă de pe cromozomul 21 numită regiunea critică a sindromului Down. Cu toate acestea, oamenii de știință au descoperit că genele din afara acestei regiuni sunt de asemenea importante în sindromul Down.

Care sunt caracteristicile caracteristice ale sindromului Down?

În ciuda variabilității în sindromul Down, persoanele cu sindrom Down au un aspect caracteristic recunoscut pe scară largă. Caracteristicile faciale tipice includ nasul aplatizat, gura mică, limba proeminentă, urechile mici și ochii înclinați în sus. Colțul interior al ochilor poate avea un pli rotund al pielii (pliul epicantal). Mâinile sunt scurte și late cu degetele scurte și pot avea o singură cute palmară. Pot fi prezente pete albe pe partea colorată a ochiului, numite pete Brushfield. Bebelușii cu sindrom Down au adesea scăzut tonusul muscular la naștere. Creșterea și dezvoltarea normală este de obicei întârziată și adesea persoanele cu sindrom Down nu ating înălțimea medie sau reperele de dezvoltare ale persoanelor neafectate.

Cum sunt legate sindromul Down și tulburările cognitive?

Sindromul Down este cauza principala a cognitiei afectate. Dezvoltarea cognitivă este de obicei întârziată și dificultățile de învățare persistă de-a lungul vieții. Oamenii de știință încearcă să determine care sunt cauzele acestei disfuncții. Volumul cerebral mediu al unei persoane cu sindrom Down este mic și anumite structuri ale creierului, cum ar fi hipocampul și cerebelul, nu funcționează corect. Hipocampul, în special, este important pentru învățare și memorie. Prin studii umane și modele de șoarece pe sindromul Down, oamenii de știință încearcă să afle care sunt genele din cromozomul 21 suplimentar care afectează cogniția în sindromul Down.

Ce afecțiuni sunt asociate cu sindromul Down?

Până la jumătate din persoanele cu sindrom Down se nasc cu un defect cardiac . Defectul septal atrioventricular este cel mai frecvent defect cardiac întâlnit la nou-născuții cu sindrom Down. Alte defecte cardiace includ defect septal ventricular, defect septal atrial, tetralogia Fallot și brevet ductus arteriosus. Unii nou-născuți cu aceste tipuri de defecte cardiace vor necesita o intervenție chirurgicală la scurt timp după naștere.

Anomaliile gastrointestinale apar de asemenea destul de frecvent în sindromul Down. Atresia esofagiană, fistula traheoesofagiană, atrezia duodenală sau stenoza, boala Hirschsprung și anusul imperforat sunt unele dintre condițiile mai frecvente. Aproximativ unele persoane cu sindrom Down dezvoltă boală celiacă. Chirurgia poate fi necesară pentru unele dintre aceste afecțiuni gastro-intestinale.

Copiii cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta leucemie limfoblastică acută, leucemie mieloidă și cancer testicular; cu toate acestea, riscul de a dezvolta cele mai multe tumori solide este redus la persoanele cu sindrom Down.

Alte afecțiuni medicale includ, spasme infantile, infecții frecvente ale urechii (otită medie), pierderea auzului, deficiență vizuală, apnee în somn, tiroidă nederactivă (hipotiroidism), instabilitate a coloanei vertebrale cervicale, constipație, obezitate, convulsii, demență și boala Alzheimer de debut precoce. .

Tulburările coexistente de psihiatrie și comportament apar la un procent semnificativ de indivizi cu sindrom Down. Acestea includ tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), tulburări ale spectrului de autism, tulburări de mișcare stereotipice, tulburări obsesive compulsive (TOC) și depresie.

Cum afectează sindromul Down adulților?

Adulții cu sindrom Down îmbătrânesc prematur. Aceasta duce la un risc crescut de pierdere a memoriei, demență, convulsii cu debut tardiv (în special convulsii tonico-clonice) și hipotiroidism. Mulți indivizi vor prezenta semne de demență și vor dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce până la 40 de ani. Până la vârsta de 60 de ani, majoritatea adulților cu sindrom Down vor dezvolta boala Alzheimer. Deoarece indivizii cu sindrom Down sunt deja afectați cognitiv, este dificil să diagnosticăm demența la această populație.

Ce screening și alte teste diagnostică sindromul Down?

Diagnosticul sindromului Down înainte de naștere poate fi foarte util. Părinții pot afla despre sindromul Down înainte de sosirea copilului și se pot pregăti în consecință; în special pentru a evalua nevoile medicale imediate, cum ar fi afecțiunile cardiace și gastro-intestinale.

Screeningul prenatal

• Screeningul alfa-fetoproteinic extins (AFP) este cel mai utilizat test pentru screening pentru sindromul Down. O mică probă de sânge este luată de la mamă între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Nivelurile de AFP, precum și trei hormoni numiți estriol neconjugat, gonadotropină corionică umană și inhibină-A sunt măsurate în proba de sânge. Nivelurile modificate de AFP și cei trei hormoni pot indica sindromul Down. Un rezultat normal al testului nu exclude sindromul Down.
• Testul de translucență nucală măsoară grosimea pliului gâtului prin ultrasunete. Combinată cu vârsta mamei, identifică aproximativ 80% din fetusii cu sindrom Down.
• Scurtul humerus (osul brațului) sau femurul (osul picioarelor), măsurat prin ultrasunete, detectează aproximativ 31% din cazurile de sindrom Down.

Diagnosticul prenatal

Mai multe teste diagnostice invazive detectează în mod fiabil sindromul Down. Majoritatea acestor proceduri prezintă un risc mic de pierdere a sarcinii.

• Amniocenteza se efectuează de obicei între 16 și 20 de săptămâni de sarcină. Un ac este introdus prin peretele abdominal și este colectat un mic eșantion de lichid amniotic pentru analiză.
• Prelevarea de viloze corionice (VCS) este un alt test de încredere pentru a detecta anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Principalul avantaj față de amniocenteză este că poate fi făcut mai devreme, de obicei între 11 și 12 săptămâni de sarcină.
• În prelevarea de sânge ombilical percutanat, sângele fetal este colectat din cordonul ombilical și examinat pentru anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Se efectuează după 17 săptămâni de sarcină.
• Hibridizarea fluorescentă in situ (analiza FISH) poate fi făcută rapid pentru a determina câte copii ale unui anumit cromozom sunt prezente. Acest test este de obicei efectuat pe aceeași probă prelevată din sânge, în timpul amniocentezei sau în timpul CVS.

Care este tratamentul pentru sindromul Down?

În prezent nu există tratament pentru sindromul Down. Deși este cunoscută cauza genetică a sindromului Down, oamenii de știință încep doar să înțeleagă ce gene suplimentare sunt responsabile pentru care aspect al sindromului Down. O mare parte din cercetările actuale se concentrează pe înțelegerea modului în care cogniția este afectată în sindromul Down și pe găsirea de terapii care ar putea îmbunătăți cogniția. Cu ajutorul modelelor de șoarece ale sindromului Down, s-au făcut unele progrese în ceea ce privește găsirea de medicamente potențiale care ar putea îmbunătăți cunoștințele, dar este prea devreme pentru studii umane.

Unii indivizi cu anomalii cardiace și gastro-intestinale vor avea nevoie de intervenție chirurgicală curând după naștere. Trebuie efectuat screeningul regulat pentru probleme de vedere, pierderi de auz, infecții ale urechii, hipotiroidism și alte afecțiuni medicale.

Sunt utile programele de intervenție timpurie, precum terapia fizică, terapia ocupațională și logopedia. Educație și formare specială pentru copiii cu dizabilități intelectuale și de dezvoltare sunt oferite în majoritatea comunităților.

Adolescenții și adulții tineri ar trebui să primească educație adecvată în ceea ce privește dezvoltarea sexuală și contracepția.

Includerea în viața de familie și comunitară este foarte importantă pentru bunăstarea persoanelor cu sindrom Down.

Perspective pentru o persoană cu sindrom Down? Care este speranța de viață?

Perspectiva generală pentru persoanele cu sindrom Down s-a îmbunătățit dramatic în ultimii ani datorită unui tratament medical mai bun și incluziunii sociale. Totuși, speranța de viață este încă redusă în comparație cu populația normală. Boala cardiacă congenitală este cauza principală a decesului precoce. Multe persoane cu sindrom Down prezintă semne de demență și simptome ale bolii Alzheimer până la vârsta de 40 de ani.