Sindromul cartagener | Definirea și educația pacientului

Ce este sindromul Kartagener?

Sindromul Kartagener este o boală ereditară rară. Este cauzată de o mutație care poate apărea pe multe gene diferite. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteni o genă mutantă de la ambii părinți pentru ao dezvolta.

Potrivit cercetătorilor din Jurnalul indian al geneticii umane, aproximativ 1 din 30 000 de persoane s-au născut cu sindromul Kartagener. Cauzează anomalii ale tractului respirator. Sunt cunoscute ca diskinezie ciliară primară. De asemenea, determină poziționarea unora sau a tuturor organelor vitale pentru a fi inversată sau oglindită în comparație cu poziția lor normală. Acest lucru este cunoscut ca situs inversus.

Nu există nici un tratament cunoscut pentru sindromul Kartagener. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un tratament pentru a vă ajuta să vă administrați simptomele, să reduceți riscul de complicații și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.

Simptome Care sunt simptomele sindromului Kartagener?

Sindromul Kartagener implică două caracteristici principale: diskinezia ciliară primară (PCD) și situs inversus. PCD poate provoca un număr de simptome, inclusiv:

infecții frecvente la nivelul urechilor

congestie nazală cronică

infertilitate

Situs inversus nu cauzează de obicei probleme de sănătate.

Ce este diskinezia ciliară primară?

PCD este o anomalie a cilia. Cilia dvs. sunt structuri asemănătoare părului care aliniază membranele mucoase ale plămânilor, nasului și sinusurilor. Cilia normală se mișcă într-o mișcare asemănătoare undelor. Acestea ajută transportul mucusului din căile respiratorii, prin nas și gură. Această acțiune ajută la curățarea sinusurilor și plămânilor de germeni care pot provoca infecții.

Când aveți PCD, cilia nu se mișcă corect. Ele se pot mișca în direcția greșită, se mișcă foarte puțin sau nu se mișcă deloc. Aceasta afectează capacitatea lor de a transporta mucusul și bacteriile din tractul respirator. Acest lucru poate duce la infecții cronice în căile respiratorii inferioare și superioare.

Infecțiile cronice respiratorii pot duce la bronhiectazis. În această condiție, căile respiratorii devin largi și cicatrici. Simptomele comune ale bronșiectaziei includ tuse cronică, dificultăți de respirație și oboseală. În unele cazuri, degetele și degetele de la picioare pot deveni încleiate. Acest lucru este cauzat probabil de lipsa de oxigen la nivelul extremităților.

De asemenea, puteți prezenta sinuzită cronică. Aceasta este o infecție persistentă care apare în spațiile goale din interiorul craniului, cunoscute ca sinusurile. Aceasta implică inflamarea și umflarea. Aceasta poate duce la infecții ale urechilor recurente, cunoscute sub numele de otita medie. Aceste infecții ale urechii pot fi destul de severe pentru a provoca leziuni permanente țesuturilor.Poate chiar cauza pierderea auzului.

Cozile mobile sau flagelul de spermatozoizi pot fi, de asemenea, afectate de PCD. Acest lucru poate determina motilitatea anormală a spermei și infertilitatea la bărbați. Femeile care suferă de sindrom Kartagener pot fi, de asemenea, infertile, datorită motilității cililor afectate în căptușeala trompelor uterine.

Ce este situs inversus?

În situs inversus, organele vitale se dezvoltă pe partea opusă a corpului tău decât de obicei, formând o imagine oglindă a poziționării normale. De exemplu, ficatul dvs. se poate dezvolta pe partea stângă a corpului în loc de dreapta. Aceasta este, de asemenea, cunoscută sub numele de transpunere.

Dacă aveți sindromul Kartagener, puteți avea configurații diferite de organe:

situs inversus totalis, unde toate organele interne sunt transpuse

situs inversus thoracalis, în care numai plămânii și inima sunt transpuse

• inversus abdominalis, unde sunt transpuse numai ficatul, stomacul și splina
• Situs inversus nu are tendința de a provoca probleme de sănătate. Dacă aveți sindromul Kartagener, inima și alte organe vitale vor funcționa probabil în mod normal, cu excepția oricăror probleme cauzate de PCD.
• DiagnozaCare este diagnosticul sindromului Kartagener?

Este posibil să existe doar PCD, fără situs inversus. Dacă aveți ambele, aveți sindromul Kartagener.

Sindromul Kartagener este uneori diagnosticat la naștere, când un nou-născut suferă de stres respirator și are nevoie de terapie cu oxigen. Dar este mai des descoperit în copilăria timpurie. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți infecții respiratorii cronice, sinuzită cronică sau infecții ale urechii recurente fără altă cauză aparentă, medicul dumneavoastră poate verifica pentru PCD și sindromul Kartagener.

Pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului PCD și Kartagener, medicul dumneavoastră poate verifica semnele de:

polipi nazali

miros miros redus

• pierderea auzului
• degete și degete de la picioare
• teste de respirație, biopsii tisulare, analiză a materialului seminal sau scanări imagistice.
• Ei pot folosi un test de respirație pentru a măsura cât de mult oxizi de azot ai respira. Persoanele cu PCD tind să exhaleze mai puțin oxid de azot decât în ​​mod normal. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate cere să respirați particulele cu un nivel scăzut de radiații. Când exagerezi, pot testa cât de bine cilia tău mișcă particulele.

Medicul dvs. poate, de asemenea, să colecteze un mic eșantion de țesut din interiorul nasului, traheei sau alte zone cu cilia. Un tehnician de laborator poate examina cilia în proba de țesut pentru anomalii structurale. Ele pot, de asemenea, să evalueze mișcarea ciliei, frecvența bate și coordonarea.

Medicul dumneavoastră poate colecta un eșantion de material seminal pentru a fi trimis la un laborator pentru testare. Personalul laboratorului poate verifica anomalii structurale și motilitate scăzută.

Medicul dumneavoastră poate utiliza radiografii toracice și tomografia computerizată (CT) pentru a căuta suprainflația plămânilor, îngroșarea peretelui bronșic și malformațiile sinusale. De asemenea, pot utiliza teste de imagistică pentru a verifica situs inversus.

TratamentCare este tratat sindromul Kartagener?

Nu există un tratament cunoscut pentru sindromul Kartagener, dar medicul dumneavoastră poate prescrie un plan de tratament pentru a vă ajuta să vă administrați simptomele și să scăpați riscul de complicații.

De exemplu, pot prescrie antibiotice pe termen lung, cu doze mici și imunizări. Acestea pot ajuta la controlul infecțiilor cronice respiratorii și ale sinusurilor. De asemenea, pot recomanda corticosteroizi inhalatori pentru a ușura simptomele bronșiectazei.

Medicul dumneavoastră vă poate trimite la un specialist cardio-pulmonar. Ei pot folosi proceduri de bronhoscopie și traheotomie pentru a aspira mucusul din căile respiratorii. Aceste proceduri sunt tipuri de "igienă pulmonară. "

Dacă dezvoltați leziuni pulmonare severe, medicul dumneavoastră poate recomanda o intervenție chirurgicală de transplant pulmonar.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Kartagener se pot aștepta la o durată normală de viață. Este important să urmați planul de tratament prescris de medic pentru a vă administra în mod corespunzător starea.

TakeawayTehnica

Sindromul Kartagener este o tulburare genetică rară. Aceasta implică anomalii ale cilia dvs., ceea ce poate provoca o varietate de probleme de sănătate. Aceasta implică, de asemenea, situs inversus, o afecțiune în care organele interne se dezvoltă pe partea opusă a corpului decât în ​​mod obișnuit.

Deoarece sindromul Kartagener nu are nici un tratament cunoscut, tratamentul implică administrarea simptomelor și scăderea riscului de complicații. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, faceți o întâlnire cu medicul dumneavoastră.