Boala progeria (Benjamin Button) : Cauze, simptome și altele

Ce este sindromul progeria?

Sindromul Progeria este termenul pentru un grup de tulburări care determină îmbătrânirea rapidă la copii. În greacă, "progeria" înseamnă vechi prematur. Copiii cu această afecțiune trăiesc până la o vârstă medie de 13 ani.

Sindromul Progeria este rar. Potrivit Fundației de Cercetare Progeria, aceasta afectează aproximativ 1 din 20 de milioane de persoane. Se estimează că 350-400 de copii trăiesc cu sindromul la un moment dat în lume. Progeria afectează copiii, indiferent de sex sau etnie.

Cel mai frecvent tip de sindrom progeria este sindromul Hutchinson-Gilford progeria. Este o tulburare genetică rară și fatală. Sindromul Wiedemann-Rautenstrauch este un alt tip de sindrom progeria. Apare la copii în timp ce sunt încă in utero.

Versiunea adultă a sindromului progeria este sindromul Werner. Simptomele sindromului Werner apar în mod obișnuit la adolescenți. Persoanele care suferă de această afecțiune pot trăi în anii 40 sau 50 de ani.

Simptome Care sunt simptomele progeriei?

Dacă copilul are un tip de progerie, simptomele sale vor începe probabil să apară înainte sau în jurul primei zile de naștere. Probabil că vor arăta ca un copil sănătos atunci când s-au născut, dar vor începe să îmbătrânească rapid de acolo. Ei vor dezvolta probabil următoarele simptome:

evoluție slabă în înălțime și greutate

• pierderea de grăsime corporală
• pierderea părului
• vene scalp vizibile
• piele care arată în vârstă sau purtată
• ochi
• buze subțiri
• articulații rigide

Cauze Ce cauzează progeria?

Progeria este cauzată de o mutație genetică. Mutația apare în gena LMNA. Această gena este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​care ajută la menținerea integrității structurale a nucleului în celule. Fără forță în nucleul său, structura unei celule este slabă. Aceasta duce la îmbătrânirea rapidă.

În timp ce progeria afectează genele, experții nu cred că e ereditară. Părinții care au un copil care are progeria nu au șanse mai mari de a avea un alt copil care o are.

DiagnosticulDe ce diagnosticați progeria?

Medicul copilului dvs. va efectua mai întâi un examen fizic. Dacă bănuiesc că copilul dumneavoastră are progeria, probabil că vor comanda un test de sânge pentru a verifica o mutație a genei specifice responsabile pentru aceasta.

TratamentCum este tratat progeria?

Progeria nu este vindecabilă, dar tratamentul pentru a gestiona boala este disponibil. Cercetările în curs au identificat câteva opțiuni promițătoare de droguri.

Unii copii cu progeria primesc tratament pentru complicații ale bolii, cum ar fi arterele întărite. De exemplu, medicul copilului dvs. poate prescrie aspirină, statine, terapie fizică sau alte tratamente.

OutlookCare este perspectiva pentru persoanele cu progeria?

Durata medie de viață a persoanelor cu progeria este de 13 ani, deși unii oameni trăiesc în vârsta de 20 de ani. Progeria este un sindrom fatal.

Persoanele cu progeria sunt expuse unui risc sporit de multe afecțiuni de sănătate. De exemplu, au tendința de a-și disloca ușor șoldurile. Majoritatea dintre aceștia întâmpină în cele din urmă tulburări cardiace și accident vascular cerebral. Este foarte frecvent pentru copiii cu progeria să dezvolte ateroscleroză, sau artere întărite și înguste. Majoritatea copiilor afectați în cele din urmă mor din cauza bolilor de inimă. Copiii cu progeria au o dezvoltare motrică tipică pentru vârsta lor.