Gamma globulină în sânge

Ce este agamaglobulinemia?

Agamaglobulinemia ( AGMX) este o tulburare moștenită a sistemului imunitar, care este trecută de la mamă la copil, este cunoscută și sub denumirea de agammaglobulinemie a lui Bruton, agamaglobulinemie congenitală și agamaglobulinemie legată de X. AGMX a fost una dintre primele boli identificate în sistemul imunitar. ceea ce îi face mai dificilă combaterea infecțiilor Anticorpii joacă un rol major în apărarea sistemului imunitar împotriva bolilor

Cauze Ce cauzează Agamaglobulinemia?

Un părinte trece prin AGMX la copilul lor.Anormalitatea genelor pe cromozomul X interfereaza cu capacitatea organismului de a produce anticorpi.Gena este cunoscuta sub numele de tirozina lui Bruton e kinază (BTK).

AGMX apare mult mai des la bărbați decât la femei. Acest lucru se datorează faptului că mutația care provoacă tulburarea se află pe cromozomul X. Barbatii au doar un cromozom X. Un singur exemplar defect al genei poate provoca afecțiunea. Aceasta se numește moștenire legată de X.

Femeile au două cromozomi X. Acest lucru le permite să fie purtători ai AGMX. Dacă o femeie are un cromozom X fără anomalie genetică, poate masca problemele cauzate de mutația din celălalt cromozom X. Ambii părinți ai unei femei trebuie să transmită o mutație AGMX pentru ca ea să aibă AGMX.

Au existat familii în care AGMX nu a urmat un model bazat pe cromozomul X. Acest lucru s-ar putea datora unei noi mutații cromozomului X. Familiile ar putea fi, de asemenea, prea mici pentru a detecta modelul.

Sistemul imunitar utilizează anticorpi pentru recunoașterea și combaterea infecțiilor. Anticorpii mamei își protejează copilul în primele șase luni ale vieții copilului. După șase luni, un copil trebuie să producă propriile anticorpi. Copiii cu AGMX nu pot produce anticorpi proprii. Acest lucru îi lasă să se deschidă la boli.

Simptomele AGMX apar, de obicei, atunci când copiii au vârsta între șase și nouă luni. Unii copii nu au simptome până când nu au vârsta cuprinsă între trei și cinci ani. Băieții prezintă în general simptome la o vârstă mai înaintată.

Simptomele de AGMX includ:

infecții gastrointestinale, inclusiv diaree cronică

infecții virale de la virusuri cum ar fi poliomielita și hepatită

• infecții nazale
• infecții oculare
• infecții ale fluxului sanguin <
• infecții ale pielii
• infecții osoase
• infecții bronhice
• infecții ale măduvei spinării
• infecții ale urechilor
• inflamație renală
• boală articulară
• inflamație
• număr redus de neutrofile în sânge
• insuficiență de creștere
• cancer de sânge sau colon (rare)
• Multe dintre afecțiunile de mai sus apar și la copii fără AGMX.Cu toate acestea, copiii cu AGMX se îmbolnăvesc mai frecvent. Acestea pot avea, de asemenea, simptome mai severe.
• DiagnosticDe ce este diagnosticată Agamaglobulinemia?
• Pentru a diagnostica AGMX, medicul copilului dumneavoastră va avea nevoie de un istoric medical complet. De asemenea, vor efectua un examen fizic. Ei vor lua mostre de sânge pentru a căuta probleme ale sistemului imunitar.
• Diferitele teste pot determina nivelele anticorpilor din sângele copilului dumneavoastră. Acestea includ citometria de flux, imunoglobulinele cantitative și imunoelectroforeza.

Tratamentul Cum este tratată Agamaglobulinemia?

Tratamentul AGMX depinde de o serie de factori. Acești factori includ vârsta copilului dumneavoastră, sănătatea generală, istoricul medical și severitatea afecțiunii. O formă obișnuită de tratament este înlocuirea anticorpilor în sânge. Copilul dumneavoastră va primi anticorpi direct în fluxul sanguin pentru a ajuta la stoparea infecțiilor. Aceasta este, de asemenea, cunoscută sub numele de terapia cu gama globulină.

Dacă copilul dvs. are AGMX, există alte lucruri pe care ar trebui să le cunoașteți. Copiii cu AGMX ar trebui să caute întotdeauna tratament imediat pentru orice infecție sau boală. De asemenea, trebuie să evite vaccinările virale vii. La un copil cu AGMX, un vaccin viu ar putea provoca boala în loc să o ajute să o împiedice.

OutlookCare este perspectiva pe termen lung?

Copiii cu AGMX pot trăi viața sănătoasă. Aceștia pot participa chiar și la activități normale, inclusiv la sport. Cu toate acestea, este important ca aceștia să primească un diagnostic precoce și un tratament de succes.

AGMX poate fi fatal atunci când este lăsat netratat. Fără anticorpi, copiii nu au protecție împotriva infecțiilor grave.

Chiar și cu tratament, copiii cu AGMX s-ar putea să fi scurtat viața. Boala pulmonară cronică poate cauza uneori leziuni ireversibile plămânilor.

PrevenireaCum pot preveni agamaglobulinemia?

Medicii recomandă consiliere genetică pentru familiile cu o istorie a AGMX. Femeile care știu că sunt purtători pot face teste în timpul sarcinii pentru a verifica această condiție. Șansa de a trece gena anormală la un copil este de 50%.