, Cauze și simptome

Ce este Achondroeneza?

Achondrogenesisul este un grup rar și sever de tulburări genetice care are ca rezultat un trunchi scurt, membre mici și un piept îngust. Apare atunci când organismul unei persoane nu produce suficient hormon de creștere. Ca rezultat, cartilajul și osul nu se dezvoltă corespunzător, provocând anomalii ale sistemului osos.

Sunteți mai probabil să aveți un copil cu această tulburare dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră aveți gena. Majoritatea copiilor cu achondrogenesis mor înainte sau imediat după naștere, deoarece nu pot respira corespunzător. Nu există tratamente pentru tulburare. Ingrijirea se concentreaza pe a face copilul cat mai confortabil pe durata vietii.

TipuriTypes de Achondrogenesis

Această afecțiune este de obicei clasificată în trei tipuri diferite, pe baza modelului de moștenire, semne și simptome.

Tipul 1A

În achondrogenesa tip 1A, osul craniului copilului este foarte moale și membrele sunt foarte scurte. Ca și în cazul celor trei tipuri, pieptul este îngust, ceea ce face dificil respirația copilului. Oasele din coloana vertebrală și din pelvis nu se formează bine. De asemenea, bebelușul are coastele scurte care se rupe ușor.

Tipul 1B

Tipul 1B este foarte similar cu 1A, iar diferențierea dintre cele două tipuri necesită adesea un test genetic. În plus față de membrele foarte scurte și pieptul îngust, tip 1B include o burtă rotundă și, uneori, o pungă în apropierea buzelor sau buricului. Dacă copilul are acest tip de achondrogenesis, picioarele pot fi rotite în interior. Degetele și degetele sunt, de asemenea, foarte scurte.

Tipul 2

Ca și în cazul celorlalte două tipuri, copiii născuți cu achondrogenesis de tip 2 au membre scurte și un piept îngust. Coastele lor sunt de obicei scurte, iar plămânii lor nu sunt bine dezvoltați. Oasele din coloana vertebrală și din pelvis nu sunt bine formate. Acoperisul gurii poate avea o deschidere cunoscută ca un palat alungit. O barbie mică și o frunte mare sunt alte semne. Pântecele pot fi mari, iar unii copii vor avea prea mult lichid în corp înainte de a se naște.

Conform statisticilor colectate de Institutul Național de Sănătate, apariția tipului 2 achondrogenesis și o tulburare de creștere osoasă similară numită hipochondrogenă au fost observate la unul din 40 000 până la 60 000 de sugari.

Cauze Ce cauzează Achondrogenesisul?

Această tulburare rară este ereditară. Dacă și tu și partenerul tău poți duce gena, există o șansă de 25% ca copilul tău să aibă această boală. Deoarece tulburarea genetică este recesivă, purtătorii părinți ai genei nu prezintă semne ale acestei afecțiuni.

Simptome Care sunt simptomele de achondrogeneză?

membrele scurte și pieptul îngust sunt comune tuturor tipurilor de achondrogenesis. Celelalte simptome variază în funcție de tip.Testarea genetică poate fi necesară pentru a distinge tipul exact.

Tipul 1A Simptomele

• osul craniului moale
• coloana vertebrală și oasele pelvine slab formate
• coaste scurte și ușor rupte

Tipul 1B Simptome

• burta rotundă
• > degetele de la picioare si degetele
• picioarele rotite spre interior
• Tipul 2 Simptomele

coaste scurte

• plamanii slab dezvoltati
• gura intestinal
• barbia
• fruntea si burta
• Achondrogenesis diagnosticat?

Medicul dumneavoastră vă va prescrie raze X pentru a examina oasele copilului dumneavoastră. De obicei, semnele sunt evidente ochiului uman, iar medicul dumneavoastră va ști imediat dacă copilul dumneavoastră are un anumit tip de afecțiune.

Tratamentul Tratamentul Achondrogenesis

Nu există tratamente pentru achondrogenesis. Pentru a vă menține copilul cât se poate de confortabil, spitalul va monitoriza copilul și, eventual, va folosi o mașină de respirație. De asemenea, medicamentul poate fi necesar pentru a limita durerea și disconfortul.

Outlook Ce ar putea fi așteptat pe termen lung?

Bebelușii născuți cu achondrogenesă mor de obicei repede, deoarece micile lor pieptan nu le permit să respire. Mulți mor în uter.

PrevenireaAvendrogenesis: consiliere genetică

Dacă achondrogenesis există în familia ta, singura opțiune pentru prevenirea tulburării este să ai consiliere genetică înainte de a începe o familie. În timpul consilierii genetice, un specialist vă va colecta istoricul medical, întrebând despre bolile care au apărut pe ambele părți ale familiilor dvs. Practicanții medicali vor efectua teste pentru a determina dacă tu și partenerul tău poți purta genele pentru achondrogenesis. Cuplurile cu istoric familial de achondrogenesis ar putea alege să exercite această opțiune înainte de a decide dacă să aibă sau nu un copil.