Achondroplasia

In timpul dezvoltarii fetale precoce, o mare parte din scheletul tau este alcatuit din cartilagiu. In mod normal, majoritatea cartilajelor se transforma in cele din urma in os. chondroplasia, o mulțime de cartilaj nu se transformă în os. Acest lucru este cauzat de mutații în gena FGFR3.

Gena FGFR3 instruiește organismul dumneavoastră să facă o proteină necesară pentru creșterea și menținerea oaselor. Mutațiile în gena FGFR3 determină faptul că proteina este hiperactivă. Acest lucru interferează cu dezvoltarea scheletului normal.

În mai mult de 80% din cazuri, achondroplasia nu este moștenită, potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului uman (NHGRI). Aceste cazuri sunt cauzate de mutații spontane în gena FGFR3.

Aproximativ 20% dintre cazuri sunt moștenite. Mutația urmează un model autosomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că numai un părinte trebuie să treacă în jos o gena defectă FGFR3 pentru ca un copil să aibă achondroplasie.

Dacă ambii părinți au această afecțiune, copilul are:

o șansă de 25% pentru statură normală

o șansă de 50% de a avea o gena defectă care provoacă achondroplasia

Sugarii născuți cu achondroplasie homozigotă sunt, de obicei, morți sau mor în câteva luni de la naștere.

Dacă există o istorie a achondroplasiei în familia dumneavoastră, poate doriți să luați în considerare testarea genetică înainte de a rămâne gravidă, astfel încât să înțelegeți pe deplin riscurile pentru sănătatea copilului dumneavoastră.

• SimptomeCe sunt simptomele achondroplasiei?
• Persoanele cu achondroplasie au nivele normale de inteligență. Simptomele lor sunt fizice, nu mentale.
• La naștere, un copil cu această afecțiune va avea probabil:

o statură scurtă care este semnificativ sub medie pentru vârsta și sexul

brațele și picioarele scurte, în special brațele și coapsele superioare, în comparație cu înălțimea corpului < degete scurte în care degetele și degetele mijlocii pot, de asemenea, să îndepărteze unul de altul

un cap disproporționat de mare în comparație cu corpul

o frunză anormal de mare și proeminentă

o zonă subdezvoltată a feței dintre frunte și maxilarul superior

• Probleme de sănătate pe care un copil le poate include:
• scăderea tonusului muscular, care poate provoca întârzieri în mersul pe jos și alte aptitudini motorii
• , care implică scurte perioade de respirație sau respirație încetinită care se opresc
• hidrocefalie sau "apă pe creier"
• stenoză spinală care este o îngustare a canalului spinal care poate comprima măduva spinării
• Copiii și adulții cu achondroplasie pot:

au dificultăți în îndoirea coatelor

• be obese
• suferiți de infecții urechii recurente datorate t o pasaje înguste în urechi
• dezvoltați picioare îndoite
• dezvoltați o curbura anormală a coloanei vertebrale numită kyfoză sau lordoză

dezvoltați o stenoză spinală nouă sau mai severă

• ÎnălțimeCât de înalt va crește copilul meu?
• Înălțimea medie pentru adulți cu achondroplasie este de 4 picioare, 4 centimetri pentru masculi și 4 picioare, 1 cm pentru femei, potrivit Spitalului de Copii din Philadelphia (CHOP). Este rar pentru un adult cu achondroplasie să ajungă la o înălțime de 5 picioare.
• DiagnosticulDe ce este diagnosticată achondroplasia?
• Medicul vă poate diagnostica copilul dumneavoastră cu achondroplasie în timp ce sunteți gravidă sau după ce copilul dumneavoastră se naște.
• Diagnosticul în timpul sarcinii
• Unele caracteristici ale achondroplasiei sunt detectabile în timpul unei ultrasunete. Acestea includ hidrocefalie sau un cap anormal de mare. Dacă medicul dumneavoastră suspectează achondroplasia, pot fi comandate teste genetice. Aceste teste caută gena FGFR3 defectă într-o probă de lichid amniotic, care este fluidul care înconjoară fătul în uter.

Diagnosticul după nașterea copilului

Medicul vă poate diagnostica copilul dacă vă uitați la caracteristicile sale. Medicul poate, de asemenea, să comande raze X pentru a măsura lungimea oaselor copilului dumneavoastră. Acest lucru vă poate ajuta să confirmați un diagnostic. Testele de sânge pot fi comandate, de asemenea, să caute gena FGFR3 defectă.

TratamenteCum este tratată achondroplasia?

Nu există tratament sau tratament specific pentru achondroplasie. Dacă apar complicații, atunci medicul dumneavoastră va aborda aceste probleme. De exemplu, antibioticele sunt administrate pentru infecțiile urechii și chirurgia poate fi efectuată în cazuri severe de stenoză spinală.

Unii medici folosesc hormoni de creștere pentru a mări rata de creștere a oaselor unui copil. Cu toate acestea, efectele lor pe termen lung asupra înălțimii nu au fost determinate și sunt considerate a fi modeste în cel mai bun caz.

Perspectiva Perspectiva pe termen lung

Potrivit NHGRI, majoritatea persoanelor cu achondroplasie au o durata normala de viata. Cu toate acestea, există un risc ușor de deces crescut în primul an de viață. De asemenea, poate exista un risc crescut de afecțiuni cardiace ulterior în viață.

Dacă aveți achondroplasie, este posibil să trebuiască să efectuați anumite adaptări fizice, cum ar fi evitarea sporturilor de impact care pot dăuna coloanei vertebrale. Totuși, puteți trăi o viață întreagă.