Tumorile creierului copilăriei: tumori teratoide / rabdoide atipice

Fapte asupra sistemului nervos central al copilăriei Tumoră teratoidă / rabdoidă atipică

• Tumora teratoidă / rabdoidă atipică a sistemului nervos central este o boală în care celulele maligne (cancer) se formează în țesuturile creierului.
• Anumite modificări genetice pot crește riscul unei tumori teratoide / rabdoide atipice.
• Semnele și simptomele tumorii teratoide / rabdoide atipice nu sunt aceleași la fiecare pacient.
• Testele care examinează creierul și măduva vertebrală sunt utilizate pentru a detecta (găsi) tumora teratoidă / rabdoidă CNS atipică.
• Tumora teratoidă / rabdoidă atipică din copilărie este diagnosticată și poate fi îndepărtată în chirurgie.
• Anumiți factori afectează prognosticul (șansa de recuperare) și opțiunile de tratament.

Ce este SNC Teratoid / Tumor Rabdoid Atipic?

Tumora teratoidă / rabdoidă atipică a sistemului nervos central este o boală în care celulele maligne (cancer) se formează în țesuturile creierului. Tumora teratoidă / rabdoidă atipică a sistemului nervos central (SNC) este o tumoră cerebrală foarte rapidă, cu creștere rapidă a creierului și măduvei spinării. Apare de obicei la copiii cu vârsta de trei ani și mai tineri, deși poate apărea la copii mai mari și la adulți.

Aproximativ jumătate din aceste tumori se formează în tulpina cerebelului sau creierului. Cerebelul este partea creierului care controlează mișcarea, echilibrul și postura. Tulpina creierului controlează respirația, ritmul cardiac și nervii și mușchii folosiți pentru a vedea, auzi, mersul, vorbitul și mâncatul. AT / RT poate fi găsit și în alte părți ale sistemului nervos central (creierul și măduva spinării).

Acest rezumat descrie tratamentul tumorilor cerebrale primare (tumori care încep în creier). Tratamentul pentru tumorile cerebrale metastazice, care sunt tumori formate de celule canceroase care încep în alte părți ale corpului și se răspândesc în creier, nu este cuprins în acest rezumat.

Tumorile cerebrale pot apărea atât la copii, cât și la adulți; cu toate acestea, tratamentul pentru copii poate fi diferit de cel pentru adulți.

Care sunt factorii de risc pentru teratoidul / tumora rabdoidă atipică?

Anumite modificări genetice pot crește riscul unei tumori teratoide / rabdoide atipice.

Orice lucru care crește riscul de a avea o boală este numit factor de risc. A avea un factor de risc nu înseamnă că vei primi cancer; a nu avea factori de risc nu înseamnă că nu veți primi cancer. Discutați cu medicul copilului dvs. dacă credeți că riscă copilul dumneavoastră. Tumora teratoidă / rabdoidă atipică poate fi legată de modificări ale genelor supresoare tumorale SMARCB1 sau SMARCA4. Genele de acest tip formează o proteină care ajută la controlul creșterii celulare. Modificările ADN-ului genelor supresoare tumorale precum SMARCB1 sau SMARCA4 pot duce la cancer.

Modificările genelor SMARCB1 sau SMARCA4 pot fi moștenite (transmise de la părinți la urmași). Când această modificare a genei este moștenită, tumorile se pot forma în două părți ale corpului în același timp (de exemplu, în creier și rinichi). Pentru pacienții cu AT / RT, se poate recomanda consiliere genetică (o discuție cu un profesionist instruit despre bolile moștenite și o eventuală nevoie de testare a genelor).

Care sunt semnele și simptomele tumorii teratoide / rabdoide atipice?

Semnele și simptomele depind de următoarele:

• Vârsta copilului.
• Unde s-a format tumora.

Deoarece tumora teratoidă / rabdoidă atipică crește rapid, semnele și simptomele se pot dezvolta rapid și se pot agrava pe o perioadă de zile sau săptămâni. Semnele și simptomele pot fi cauzate de AT / RT sau de alte afecțiuni.

Consultați medicul copilului dvs. dacă copilul dumneavoastră are oricare dintre următoarele:

• Dureri de cap dimineata sau dureri de cap care dispar dupa voma.
• Greață și vărsături.
• Somnolență neobișnuită sau modificare a nivelului de activitate.
• Pierderea echilibrului, lipsa de coordonare sau probleme de mers.
• Creșterea dimensiunii capului (la sugari).

Cum sunt diagnosticate tumorile Teratoide / Rabdoide Atipice ale SNC?

Testele care examinează creierul și măduva vertebrală sunt utilizate pentru a detecta (găsi) tumora teratoidă / rabdoidă CNS atipică.

Se pot utiliza următoarele teste și proceduri:

• Examen fizic și istoric : Un examen al organismului pentru a verifica semnele generale de sănătate, inclusiv verificarea semnelor de boală, cum ar fi bolile sau orice altceva care pare neobișnuit. De asemenea, va fi luată o istorie a obiceiurilor de sănătate ale pacientului și a bolilor și tratamentelor din trecut.
• Examen neurologic : O serie de întrebări și teste pentru verificarea funcției creierului, măduvei spinării și a nervilor. Examenul verifică starea mentală, coordonarea și abilitatea de a merge normal, și cât de bine funcționează mușchii, simțurile și reflexele. Acest lucru poate fi, de asemenea, numit examen neuro sau examen neurologic.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) : procedură care utilizează un magnet, unde radio și un computer pentru a realiza o serie de imagini detaliate ale zonelor din interiorul creierului și măduvei spinării. Această procedură se mai numește imagistica prin rezonanță magnetică nucleară (RMN).
• Puncția lombară : O procedură folosită pentru colectarea lichidului cefalorahidian (LCR) din coloana vertebrală. Acest lucru se realizează prin plasarea unui ac între două oase în coloana vertebrală și în LCR în jurul măduvei spinării și eliminarea unei mostre de lichid. Eșantionul de LCR este verificat la microscop pentru semne de celule tumorale. Eșantionul poate fi verificat și pentru cantitățile de proteine ​​și glucoză. O cantitate mai mare decât cea normală de proteine ​​sau o cantitate mai mică decât cea normală de glucoză poate fi un semn al unei tumori. Această procedură se mai numește LP sau robinet vertebral.
• Testarea genelor SMARCB1 și SMARCA4 : Un test de laborator în care un test de sânge sau țesut este testat pentru genele SMARCB1 și SMARCA4.

Tumora teratoidă / rabdoidă atipică din copilărie este diagnosticată și poate fi îndepărtată în chirurgie. Dacă medicii cred că ar putea exista o tumoră cerebrală, se poate face o biopsie pentru a elimina un eșantion de țesut. Pentru tumorile din creier, biopsia se face prin îndepărtarea unei părți a craniului și folosirea unui ac pentru a elimina o probă de țesut. Un patolog vizualizează țesutul sub microscop pentru a căuta celule canceroase. Dacă se găsesc celule canceroase, medicul poate elimina cât mai multă tumoră în siguranță în timpul aceleiași operații. Patologul verifică celulele canceroase pentru a afla tipul tumorii cerebrale. Adesea este dificil să îndepărtați complet AT / RT din cauza locului în care tumoarea se află în creier și pentru că poate s-a extins deja în momentul diagnosticării.

Următorul test poate fi făcut pe eșantionul de țesut îndepărtat:

• Imunohistochimie : Un test care folosește anticorpi pentru a verifica anumite antigene într-un eșantion de țesut. Anticorpul este de obicei legat de o substanță radioactivă sau de un colorant care face ca țesutul să se aprindă la microscop. Acest test este utilizat pentru a spune diferența dintre AT / RT și alte tumori cerebrale.

Care sunt tratamentele pentru tumorile Teratoid / Rabdoid SNC Atipice?

Există diferite tipuri de tratament pentru pacienții cu tumoră atipică teratoidă / rabdoidă a sistemului nervos central.

Diferite tipuri de tratament sunt disponibile pentru pacienții cu tumoră atratoică teratoidă / rabdoidă a sistemului nervos central (AT / RT). Tratamentul pentru AT / RT este de obicei în cadrul unui studiu clinic. Un studiu clinic de tratament este un studiu de cercetare menit să ajute la îmbunătățirea tratamentelor curente sau să obțină informații despre noi tratamente pentru pacienții cu cancer. Studiile clinice au loc în multe părți ale țării. Alegerea celui mai adecvat tratament pentru cancer este o decizie care implică în mod ideal pacientul, familia și echipa de îngrijire a sănătății.

Copiii cu tumori teratoide / rabdoide atipice ar trebui să-și planifice tratamentul de o echipă de furnizori de servicii medicale care sunt experți în tratarea cancerului la copii.

Tratamentul va fi supravegheat de un medic oncolog pediatru, medic specializat în tratarea copiilor cu cancer. Oncologul pediatru lucrează cu alți furnizori de îngrijiri de sănătate pediatrie care sunt experți în tratarea copiilor cu cancer la sistemul nervos central și care sunt specializați în anumite domenii ale medicinei. Acestea pot include următorii specialiști:

• Medic pediatru.
• Neurochirurg pediatru.
• Oncolog de radiații.
• Neurolog.
• Specialist asistenta pediatrica.
• Specialist în reabilitare.
• Psiholog.
• Asistent social.
• Genetician sau consilier genetic.

Tumorile cerebrale din copilărie pot cauza semne sau simptome care încep înainte de diagnosticul cancerului și continuă luni sau ani. Semnele sau simptomele cauzate de tumoare pot începe înainte de diagnostic. Aceste semne sau simptome pot continua luni sau ani. Este important să discutați cu medicii copilului dvs. despre semne sau simptome cauzate de tumora care poate continua după tratament.

Unele tratamente împotriva cancerului provoacă reacții adverse luni sau ani după terminarea tratamentului.

Efectele secundare din tratamentul cancerului care încep în timpul sau după tratament și continuă luni sau ani sunt numite efecte tardive. Efectele tardive ale tratamentului cancerului pot include următoarele:

• Probleme fizice.
• Schimbări de dispoziție, sentimente, gândire, învățare sau memorie.
• Al doilea cancer (tipuri noi de cancer).
• Unele efecte tardive pot fi tratate sau controlate. Este important să discutați cu medicii copilului dvs. despre efectele pe care tratamentul cancerului îl poate avea asupra copilului dumneavoastră.

Patru tipuri de tratament sunt utilizate:

Interventie chirurgicala

Chirurgia este folosită pentru diagnosticarea și tratarea tumorii atipice CNT teratoid / rabdoid. Chiar dacă medicul elimină tot cancerul care poate fi văzut în momentul intervenției chirurgicale, majoritatea pacienților li se va administra chimioterapie și, eventual, radioterapie după operație, pentru a ucide orice celule canceroase rămase. Tratamentul administrat după operație, pentru a reduce riscul ca cancerul să revină, se numește terapie adjuvantă.

chimioterapia

Chimioterapia este un tratament pentru cancer care utilizează medicamente pentru a opri creșterea celulelor canceroase, fie prin uciderea celulelor, fie prin oprirea divizării acestora. Când chimioterapia este plasată direct în lichidul cefalorahidian, un organ sau o cavitate a corpului, cum ar fi abdomenul, medicamentele afectează în principal celulele tumorale din acele zone (chimioterapie regională). Dozele periodice de medicamente anticancerigene administrate pe cale orală sau la venă pentru tratarea tumorilor cerebrale și ale măduvei spinării nu pot traversa bariera sânge-creier și nu pot ajunge la tumoră. Medicamentele anticanceroase injectate în lichidul cefalorahidian pot atinge tumora. Aceasta se numește chimioterapie intratecală.

Când chimioterapia este luată pe cale orală sau injectată într-o venă sau mușchi, medicamentele intră în fluxul sanguin și pot ajunge la celulele tumorale în întregul corp (chimioterapie sistemică). Dozele mari de unele medicamente anticanceroase administrate într-o venă pot traversa bariera sânge-creier și pot ajunge la tumoră.

Terapie cu radiatii

Radioterapia este un tratament pentru cancer care utilizează radiografii cu energie mare sau alte tipuri de radiații pentru a ucide celulele canceroase sau a le feri de a crește. Există două tipuri de radioterapie:

Radioterapia externă folosește o mașină din afara corpului pentru a trimite radiații către cancer. Radioterapia internă folosește o substanță radioactivă sigilată în ace, semințe, fire sau catetere care sunt plasate direct în cancerul sau în apropierea acestuia.

Modul în care este administrată radioterapia depinde de tipul de tumoare tratată și dacă s-a răspândit. Radioterapia externă poate fi administrată creierului și măduvei spinării. Deoarece radioterapia poate afecta creșterea și dezvoltarea creierului la copiii mici, în special la copiii cu vârsta de trei ani sau mai mici, doza de radioterapie poate fi mai mică decât la copiii mai mari.

Chimioterapie cu doze mari cu transplant de celule stem

Chimioterapia cu doze mari cu transplant de celule stem este o metodă de a da doze mari de chimioterapie și de a înlocui celulele de sânge, distruse de tratamentul cancerului. Celulele stem (celule sanguine imature) sunt îndepărtate din sângele sau măduva osoasă a pacientului sau a unui donator și sunt înghețate și depozitate. După terminarea chimioterapiei, celulele stem stocate sunt decongelate și redate pacientului printr-o perfuzie. Aceste celule stem reinfuzate cresc (și restabilesc) celulele sanguine ale organismului.

Noi teste de tratament sunt testate în studiile clinice.

Această secțiune sumară descrie tratamentele care sunt studiate în studiile clinice. Este posibil să nu menționeze fiecare nou tratament studiat.

Terapie vizată

Terapia vizată este un tip de tratament care folosește medicamente sau alte substanțe pentru a ataca celulele canceroase specifice. Terapiile țintite cauzează, de obicei, mai puțin rău celulelor normale decât o fac chimioterapia sau radioterapia. Terapia vizată este studiată în tratamentul tumorii recurente ale sistemului nervos central din copilărie, cu o tumoare atroxică / rabdoidă. Pacienții pot dori să se gândească la participarea la un studiu clinic.

Pentru unii pacienți, participarea la un studiu clinic poate fi cea mai bună alegere de tratament. Studiile clinice fac parte din procesul de cercetare a cancerului. Studiile clinice sunt făcute pentru a afla dacă noile tratamente pentru cancer sunt sigure și eficiente sau mai bune decât tratamentul standard. Multe dintre tratamentele standard de astăzi pentru cancer se bazează pe studii clinice anterioare. Pacienții care participă la un studiu clinic pot primi tratamentul standard sau pot fi primii care primesc un nou tratament. De asemenea, pacienții care participă la studiile clinice ajută la îmbunătățirea modului în care va fi tratat cancerul în viitor. Chiar și atunci când studiile clinice nu duc la noi tratamente eficiente, acestea răspund adesea la întrebări importante și ajută la înaintarea cercetării.

Pacienții pot intra în studii clinice înainte, în timpul sau după începerea tratamentului cancerului.

Unele studii clinice includ doar pacienții care nu au primit încă tratament. Alte teste testează tratamente pentru pacienții al căror cancer nu s-a îmbunătățit. Există, de asemenea, studii clinice care testează noi modalități de a opri cancerul să reapară (să revină) sau să reducă efectele secundare ale tratamentului cancerului.

Studiile clinice au loc în multe părți ale țării.

Este posibil să fie necesare teste de urmărire. Unele dintre testele care au fost făcute pentru a diagnostica cancerul pot fi repetate. Unele teste vor fi repetate pentru a vedea cât de bine funcționează tratamentul. Deciziile privind continuarea, schimbarea sau oprirea tratamentului se pot baza pe rezultatele acestor teste. Unele dintre teste vor continua să fie efectuate din când în când după încheierea tratamentului. Rezultatele acestor teste pot arăta dacă starea copilului dvs. s-a schimbat sau dacă cancerul a reapărut (reveniți). Aceste teste sunt uneori numite teste de urmărire sau verificări.

Care sunt etapele tumorii teratoide / rabdoide atipice

Nu există un sistem standard de stadializare pentru tumorile atipice teratoide / rabdoide ale sistemului nervos central.

Măsura sau răspândirea cancerului este de obicei descrisă ca etape. Nu există un sistem standard de stadializare pentru tumorile atipice teratoide / rabdoide ale sistemului nervos central.

Pentru tratament, această tumoră este grupată ca fiind recent diagnosticată sau recurentă. Tratamentul depinde de următoarele:

• Vârsta copilului.
• Cât de mult rămâne cancer după operație pentru a îndepărta tumora.

Rezultatele procedurii următoare sunt de asemenea utilizate pentru planificarea tratamentului:

Examen cu ultrasunete : O procedură în care undele sonore de mare energie (ultrasunete) sunt respinse de țesuturile sau organele interne, cum ar fi rinichiul, și fac ecouri. Ecourile formează o imagine a țesuturilor corpului numită sonogramă. Imaginea poate fi tipărită pentru a fi privită mai târziu. Această procedură este făcută pentru a verifica dacă există tumori care s-au format și la rinichi.

Care este Prognoza pentru tumorile Teratoid / Rabdoid Atipice SNC?

Anumiți factori afectează prognosticul (șansa de recuperare) și opțiunile de tratament. Prognoza (șansa de recuperare) și opțiunile de tratament depind de următoarele:

• Dacă există anumite schimbări de gene moștenite.
• Vârsta copilului.
• Cantitatea de tumoră rămasă după operație.
• Indiferent dacă cancerul s-a răspândit în alte părți ale sistemului nervos central (creier și măduva spinării) sau la rinichi în momentul diagnosticării.