Bolile de Crăciun (Hemofilia B)

Boala este numită pentru Ștefan Crăciun, care a fost prima persoană diagnosticată cu această afecțiune în 1952.

Gena responsabilă de boala de Crăciun este purtată pe cromozomul X. Femelele au două cromozomi X, iar bărbații au un X și un cromozom Y. Dacă un bărbat moștenește gena defectă pe cromozomul X, ar putea dezvolta boală de Crăciun. Dacă o femelă moștenește gena defectă pe unul din cromozomii X, va fi un purtător al bolii de Crăciun și poate trece gena defectă copiilor ei.

Femeile sunt, de obicei, purtători numai pentru că au doi cromozomi X. Dacă moștenesc gena defectă pe un cromozom X, celălalt cromozom X produce factorul IX suficient pentru coagularea sângelui. Cu toate acestea, transportatorii de sex feminin pot produce mai puțin factor IX decât femeile care nu sunt purtători, ceea ce poate duce la sângerări anormale ușoare după leziuni sau proceduri chirurgicale. O femeie poate moșteni boala de Crăciun dacă ambii dintre părinții săi trec gena defectă, deși este rară pentru o femeie să aibă doi părinți cu gena defectă.

Testarea geneticăTestul genetic pentru boala de Crăciun

Simptomele Care sunt simptomele bolii de Crăciun?

Cazurile severe de boală de Crăciun sunt, de obicei, diagnosticate la copiii mai mici de 1 an. Cazurile ușoare nu pot fi diagnosticate până când un copil ajunge la vârsta copilului lor sau, uneori, chiar mai târziu. În toate cazurile, diagnosticul se întâmplă de obicei după sângerări anormale cauzate de leziuni sau intervenții chirurgicale.

Evenimente care pot determina medicul să suspecteze boala de Crăciun includ:

sângerare prelungită, cum ar fi apariția în timpul circumciziei, după proceduri chirurgicale sau extracții dentare sau din tăieturi sau alte răni

inexplicabile, vânătăi excesive sau prelungite sângerări nazale

sânge inexplicabil în urină sau fecale cauzat de sângerare internă în tractul gastro-intestinal sau urinar

sângerare internă care pligează în articulații care cauzează durere și umflături

• Cazurile severe de boală de Crăciun pot provoca sângerări inexplicabile craniul după naștere și sângerarea spontană.
• DiagnosticDiagnosticarea bolii de Crăciun
• Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de boală de Crăciun, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testele de sânge pentru confirmarea diagnosticului, inclusiv:
• un test de factor IX pentru a determina cât de mult este prezent factorul de coagulare în sânge

un test de timp tromboplastin parțial activat pentru a detecta cât de repede cheagurile de sânge

sunt testul timpului de protrombină, un alt test pentru a detecta cât de repede cheagurile de sânge

un test fibrinogen pentru a determina capacitatea corpului de a formează un cheag

• TratamenteCum este tratată boala de Crăciun?
• Nu există nici un tratament pentru boala de Crăciun, dar există tratamente pentru această afecțiune. Tratamentul regulat este esențial pentru gestionarea simptomelor bolii de Crăciun.
• Factor IX Injecții
• Boala de Crăciun poate fi tratată cu injecții cu factor IX pentru a preveni sau opri sângerarea. Factorul IX poate fi derivat din sânge uman donat sau realizat într-un laborator. Factorul IX artificial este numit factor IX recombinant și este, în general, recomandat față de factorul derivat din sânge, deoarece este mai sigur. Factorul IX derivat din sânge poate conține agenți patogeni periculoși, cum ar fi hepatita sau HIV. Cu toate acestea, riscurile de contractare a HIV și hepatitei de la tratamentul cu factorul IX sunt mai mici decât oricând datorită îmbunătățirii practicilor de screening în sânge.

Tratamentul rănilor

Dacă aveți o formă ușoară de boală de Crăciun, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un produs numit acetat de desmopressin pentru a se aplica la răni mici pentru a opri hemoragia. Largerile și sângerările interne necesită tratament medical de la medicul dumneavoastră.

Tratamentul preventiv

Dacă aveți o formă severă de boală de Crăciun, este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge preventive pentru a evita sau a reduce sângerarea prelungită și greoaie, cunoscută sub numele de profilaxie. Acestea sunt deosebit de importante la copii. Dacă primiți factori de sânge sau transfuzii de sânge, ar trebui să fiți vaccinați pentru hepatita B.

ComplicațiiCompuneri

Există o mică șansă ca să puteți muri de pierderea excesivă de sânge, să aveți sângerări în creier sau să aveți o afecțiune pe termen lung probleme la nivelul sângelui intern. În cazuri rare, tratamentul pentru boala de Crăciun poate duce la o tromboză anormală sau la formarea de cheaguri.

Alte complicații ale bolii de Crăciun pot fi prevenite prin verificări anuale precum și testarea periodică a sângelui pentru infecții. De asemenea, trebuie să evitați aspirina și alte medicamente care pot interfera cu funcția trombocitelor.

OutlookOutlook

Cu tratament, cei mai mulți oameni cu boală de Crăciun au șanse de a duce o viață normală. Deoarece nu există nici un remediu pentru boală, este important să vă asigurați că evitați situațiile în care ar putea să apară sângerări excesive. De asemenea, puteți primi terapie de coagulare a sângelui înainte de orice intervenție chirurgicală sau după orice accidentare.

Viața cu boala de Crăciun poate fi stresantă pentru cei care au aceasta și familiile lor, mai ales atunci când apar accidente sau leziuni care ar putea duce la sângerări excesive. Discutați cu medicul despre modurile în care puteți preveni sângerarea și puteți cere sfaturi despre cum să vă gestionați condiția dacă apare o vătămare.