Hyperplasia adrenală congenitală

Ce este hiperplazia adrenală congenitală? Hiperplazia adrenală congenitală (CAH) este un grup de tulburări ereditare care afectează glandele suprarenale. Glandele suprarenale produc hormoni cortizol și aldosteron. CAH este cauzată de defectele genetice care împiedică aceste glande să producă acești doi hormoni, în întregime sau la rate normale. Toată lumea are două dintre aceste glande, una pe fiecare rinichi. Cortizolul este numit uneori hormonul de stres deoarece este eliberat când sunteți supus stresului. Ajută la controlul glicemiei. Aldosteronul ajută rinichii să funcționeze și să echilibreze electroliții. Defectele care cauzează CAH sunt transmise de la ambii părinți la copilul lor. Potrivit Organizației Naționale pentru Boli Rare, CAH apare în aproximativ unul din fiecare 10 000-15 000 de copii.

TipuriTipuri de hiperplazie adrenală congenitală

CAH clasică

Potrivit Fundației Naționale pentru Boli Nadrale, CAH clasic reprezintă aproximativ 95% din toate cazurile de CAH. Apare în principal la sugari și copii mici. Glandele suprarenale produc în mod normal cortizol și aldosteron cu ajutorul unei enzime cunoscute sub numele de 21-hidroxilază. Cu CAH clasică, această enzimă lipsește, ceea ce înseamnă că glandele suprarenale nu pot face acești hormoni.

În plus, corpul dumneavoastră începe să facă prea mult de un hormon sexual masculin numit testosteron. Acest lucru determină caracteristicile masculine să apară la fete și să se dezvolte mai devreme în băieți. Aceste caracteristici includ:

fiind înalt pentru vârsta dvs.

având o voce profundă

creșterea timpurie a părului pubian sau a armpitului

Deși copilul CAH vă poate face mai înalt decât alți copii, să fie puțin mai mică decât media.

• CAH non-clasic sau cu debut în starea de repaus
• CAH non-clasic sau cu întârziere este un tip mai blând care apare la copiii mai mari și adulții tineri. Acest tip este cauzat de o deficiență parțială a enzimei în loc de enzima care este complet absentă. Dacă aveți acest tip de CAH, glandele suprarenale pot produce aldosteron, dar nu suficient de cortizol.Nivelurile de testosteron sunt, de asemenea, mai mici la CAH cu debut tardiv.

Formulare rare

Există și alte tipuri de CAH, dar acestea sunt foarte rare. Acestea includ deficiențe de 11-beta-hidroxilază, 17-alfa-hidroxilază și de 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază.

SimptomeSimptome de hiperplazie adrenală congenitală

CAH clasice

Fetele cu CAH clasice au de obicei o clitorie mai mare. Unii băieți nou-născuți au un penis mărit. Alte simptome la copii includ:

scădere în greutate

scăderea în greutate

vărsături

deshidratare

• Copiii cu CAH clasic trec adesea prin pubertate mai devreme decât în ​​mod normal și cresc și mai repede decât ceilalți copii, mai scurte decât altele la vârsta adultă. Femeile cu acest tip de CAH au cicluri menstruale neregulate. Atât femeile, cât și bărbații pot prezenta infertilitate.
• CAH non-clasic sau cu întârziere
• Ocazional, persoanele cu acest tip de CAH nu simt deloc simptome.
• Fetele și femeile cu CAH cu debut tardiv pot avea:

perioade neregulate sau o lipsă de menstruație,

creșterea părului facial a crescut

voce profundă

infertilitate

• tip de CAH începe pubertate devreme și să crească rapid atunci când sunt tineri. Ca și în cazul CAH clasic, acestea sunt de obicei mai scurte decât media atunci când sunt cultivate complet.
• Alte semne și simptome de CAH nonclassical la bărbați și femei includ:
• densitate osoasă scăzută
• acnee severă

obezitate

colesterol crescut

• ComplicațiiCe este CAH periculos?
• O posibilă complicație a CAH este o criză suprarenală. Aceasta este o afecțiune rară, dar serioasă, apar în proporție mică de indivizi care sunt tratați cu glucocorticosteroizi. Conducerea în timpul bolii sau stresului poate fi o provocare și în câteva ore poate duce la scăderea tensiunii arteriale, a șocului și a decesului. Semnele și simptomele acestei afecțiuni includ:
• deshidratare
• diaree

vărsături

șoc

• nivel scăzut al zahărului din sânge
• Criza suprarenală necesită asistență medicală promptă.
• Tratamente Opțiuni de tratament pentru hiperplazia adrenală congenitală
• Medicamente
• Cea mai obișnuită formă de tratament pentru CAH este administrarea zilnică a unui medicament pentru înlocuirea hormonilor. Acest lucru vă ajută să aduceți hormonii afectați înapoi la nivele normale și reduce orice simptome.

Este posibil să aveți nevoie de mai mult de un tip de medicamente sau de o doză mai mare de înlocuire hormonală obișnuită când sunteți bolnav sau aveți stres sau boală în exces. Ambele pot afecta nivelul hormonilor. Nu poți depăși CAH. Persoanele cu CAH clasice vor cere tratament pentru tot restul vieții. Pacienții cu CAH non-clasic ar putea fi simptomatici sau non-simptomatici. Copiii simptomatici ar trebui să înceapă tratamentul cu medicamente la primele semne de pubertate precocoasă sau de accelerare a vârstei osoase. Adulții non-clasici CAH pacienții ar putea să nu aibă nevoie de tratament atunci când devin adulți, deoarece simptomele lor pot fi mai puțin vizibile cu vârsta.

Chirurgie

Fetele cu vârsta cuprinsă între 2 și 6 luni pot avea o intervenție chirurgicală numită genitoplastie feminizantă pentru a schimba aspectul și funcția genitalelor lor.Este posibil ca această procedură să fie repetată când sunt mai în vârstă. Potrivit unui studiu, femeile care au avut această procedură sunt mai predispuse să simtă durerea în timpul actului sexual sau pot avea o pierdere de senzație clitorală mai târziu în viață.

Suport emoționalSuport emoțional: Cum mă descurc cu CAH?

Dacă aveți CAH clasic, este normal să aveți îngrijorări cu privire la aspectul fizic și cum starea dvs. afectează viața sexuală. Durerea și infertilitatea sunt de asemenea preocupări comune. Medicul dumneavoastră vă poate face referire la un grup de asistență sau la un consilier care să vă ajute să faceți față acestei afecțiuni. Vorbind cu un ascultător imparțial sau cu alții cu aceeași afecțiune vă poate ajuta să vă referiți și să ajutați la diminuarea problemelor emoționale legate de CAH.

Screeningul prenatal Screening-ul prenatal: va avea bebelusul meu?

Dacă sunteți însărcinată și CAH se desfășoară în familia dvs., poate doriți să intrați în consiliere genetică. Medicul dvs. vă poate examina o mică bucată din placenta în timpul primului trimestru de sarcină pentru a verifica CAH. În cel de-al doilea trimestru, medicul dumneavoastră poate măsura nivelele hormonale din lichidul dvs. amniotic pentru a determina dacă copilul dumneavoastră este expus riscului. Când copilul se naște, spitalul poate testa pentru CAH clasic ca parte a proiecțiilor de rutină ale nou-născutului.

Prevenirea poate preveni copilul meu?

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu CAH in utero, medicul dumneavoastră vă poate sugera să luați un corticosteroid în timp ce sunteți gravidă. Acest tip de medicamente este adesea folosit pentru a trata inflamația, dar poate, de asemenea, să limiteze cantitatea de androgeni produs de glandele suprarenale ale copilului dumneavoastră. Acest lucru vă poate ajuta copilul să dezvolte organele genitale normale dacă este o fată și dacă copilul dumneavoastră este băiat, medicul dumneavoastră va folosi o doză mai mică de același medicament pentru o perioadă mai scurtă de timp. Această metodă nu este utilizată pe scară largă, deoarece siguranța pe termen lung a acesteia pentru copii nu este clară. Poate provoca reacții adverse neplăcute și potențial periculoase la femeile gravide, inclusiv hipertensiunea arterială și schimbările de dispoziție.