Glanzmann Thrombasthenia (GT)
Cuprins:
- Cauze Ce cauzează boala lui Glanzmann?
- Boala Glanzmann poate provoca sângerări severe sau continue, chiar și în cazul unei leziuni minore. Persoanele care suferă de această boală pot prezenta de asemenea:
- utilizați următoarele teste simple de sânge pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Glanzmann:
- Trebuie să evitați medicamentele cum ar fi ibuprofenul, aspirina, diluanții de sânge, cum ar fi warfarina, și medicamentele antiinflamatorii. Aceste medicamente sunt cunoscute pentru a preveni formarea trombocitelor și pot provoca sângerări suplimentare.
- Dacă începeți să faceți vânătăi ușor sau sângerați din motive necunoscute, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră. Aceasta poate însemna că boala se agravează sau că există o altă condiție care trebuie să fie diagnosticată de medicul dumneavoastră.
Care este boala Glanzmann? > Boala Glanzmann, numită și trombasthenia Glanzmann, este o condiție rară în care sângele dumneavoastră nu se coagulează în mod corespunzător. Este o tulburare hemoragică congenitală, ceea ce înseamnă că este o tulburare hemoragică prezentă la naștere.
Boala lui Glanzmann rezultă din faptul că nu are suficientă glicoproteină IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), o proteină care se găsește de obicei pe suprafața trombocitelor din sânge. Trombocitele sunt celule mici de sânge care sunt primii responsabili în cazul unei tăieturi sau al altor leziuni hemoragice. răniți și opriți sângerarea.
Fără suficientă glicoproteină IIb / IIIa, trombocitele dumneavoastră nu vor putea să se îmbine sau să coaguleze , în mod corespunzător. Persoanele care suferă de boala lui Glanzmann au dificultăți în a le coagula sângele. Boala lui Glanzmann poate fi o problemă gravă în timpul intervențiilor chirurgicale sau în caz de leziuni majore, deoarece o persoană ar putea pierde cantități mari de sânge.
Cauze Ce cauzează boala lui Glanzmann?
Genele pentru glicoproteina IIb / IIIa sunt purtate pe cromozomul 17 al ADN-ului tau. Când există defecte în aceste gene, aceasta poate duce la situația lui Glanzmann.
Această condiție este autosomală recesivă. Asta înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena sau genele defecte pentru Glanzmann pentru a moșteni boala. Dacă aveți un istoric familial al bolii Glanzmann sau al afecțiunilor asociate, aveți un risc crescut de moștenire a afecțiunii sau de transmitere a acesteia către copiii dumneavoastră.
Simptomele Care sunt simptomele bolii lui Glanzmann?Boala Glanzmann poate provoca sângerări severe sau continue, chiar și în cazul unei leziuni minore. Persoanele care suferă de această boală pot prezenta de asemenea:
frecvente sângerări nazale
- vânătăi ușor
- gingii sângerate
- sângerări menstruale grele
- sângerare în timpul sau după intervenția chirurgicală
- DiagnosticareDiagnosticarea bolii Glanzmann
utilizați următoarele teste simple de sânge pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Glanzmann:
teste de agregare a trombocitelor: pentru a vedea cât de bine coagulează trombocitele
- numărul complet de sânge: pentru a determina numărul de trombocite din sânge
- cât durează sângele să coaguleze timp de tromboplastină parțial: un alt test pentru a vedea cât durează coagularea sângelui
- Medicul poate, de asemenea, să testeze unele dintre rudele apropiate pentru a verifica dacă au boală Glanzmann sau oricare dintre genele care pot contribui la tulburare.
- Tratamentul Tratamentul bolii Glanzmann
Nu există tratamente specifice pentru boala Glanzmann. Doctorii pot sugera transfuzii de sânge sau injecții de sânge donator pentru pacienții care prezintă episoade de sângerare severe.Prin înlocuirea trombocitelor deteriorate cu trombocite normale, persoanele cu boală Glanzmann au adesea sângerări mai mici și vânătăi.
Trebuie să evitați medicamentele cum ar fi ibuprofenul, aspirina, diluanții de sânge, cum ar fi warfarina, și medicamentele antiinflamatorii. Aceste medicamente sunt cunoscute pentru a preveni formarea trombocitelor și pot provoca sângerări suplimentare.
Dacă primiți tratament pentru boala Glanzmann și observați că sângerarea nu se oprește sau se înrăutățește, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră.
OutlookCe pot astepta daca am boala lui Glanzmann?
Boala Glanzmann este o tulburare pe termen lung, fără vindecare. Există multe pericole de sângerare continuă, cum ar fi anemia cronică, probleme neurologice sau psihiatrice și, eventual, deces, dacă se pierde suficient sânge. Persoanele cu Glanzmann trebuie să fie foarte atente atunci când sunt rănite și are loc sângerare. Femeile care au această afecțiune pot dezvolta anemie cu deficit de fier în timpul ciclurilor lor menstruale.
Dacă începeți să faceți vânătăi ușor sau sângerați din motive necunoscute, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră. Aceasta poate însemna că boala se agravează sau că există o altă condiție care trebuie să fie diagnosticată de medicul dumneavoastră.
Prevenirea poate fi prevenită de boala lui Glanzmann?
Un test de sânge poate ajuta la detectarea genelor responsabile de producerea bolii Glanzmann. Dacă aveți un istoric familial de tulburări de trombocite, poate fi util să căutați consiliere genetică dacă intenționați să aveți copii. Consilierea genetică vă poate ajuta să determinați riscul potențial al copilului dumneavoastră de a moșteni boala lui Glanzmann.
