Bolile hallervorden-spatz: cauze, simptome și diagnostic

varietate de simptome care variază în funcție de severitatea HSD și cât timp trebuie să progreseze.

Distorsionarea contracțiilor musculare este un simptom comun al HSD, care poate apărea în fața dumneavoastră, în trunchi și membrelor. Miscari musculare involuntare, jignite sunt un alt simptom.

De asemenea, HSD poate face dificilă coordonarea mișcărilor. Aceasta este cunoscută sub numele de ataxie.

Alte simptome ale HSD includ:

mișcări de mișcare

tremor

• lipsă de echilibru atunci când mersul pe jos sau ataxie convulsii
• confuzie
• stupoare
• demență
• slăbiciune
• slăbire
• dificultate la înghițire sau disfagie
• Simptomele mai puțin frecvente includ:
• modificări ale vederii
• discurs slab articulat
• grimacing facial

Cauze Care cauzează boala Hallervorden-Spatz?

• HSD este o boală genetică. Este de obicei cauzată de un defect moștenit în gena pantotenat 2 kinazei (PANK2). Proteina PANK2 controlează formarea coenzimei A a organismului. Această moleculă ajută organismul să transforme grăsimile, niște aminoacizi și carbohidrații în energie.
• În unele cazuri, HSD nu este cauzată de mutații PANK2. In schimb, oamenii de stiinta presupun ca este cauzata de defecte ale uneia sau mai multor alte gene. Genele respective nu au fost încă identificate.
• Factorii de riscCare sunt factorii de risc pentru boala Hallervorden-Spatz?
• Sunteți în pericol de HSD dacă aveți un părinte cu această afecțiune. HSD se dezvoltă în general în copilărie. HSD cu debut prelungit poate să nu apară până la maturitate.

DiagnosticAce este boala Hallervorden-Spatz diagnosticată?

Dacă bănuiți că aveți HSD, discutați această problemă cu medicul dumneavoastră. Vă vor întreba despre istoricul medical personal și de familie. Această boală poate fi moștenită. De asemenea, vor efectua un examen fizic.

Este posibil să aveți nevoie de un examen neurologic pentru a vă asigura că:

tremor

rigiditate musculară

slăbiciune

mișcare anormală sau postură

Medicul dumneavoastră poate comanda o scanare IRM pentru a exclude alte neurologice sau mișcări tulburări.

• Testele genetice pentru HSD nu sunt disponibile pe scară largă.
• Tratament Care este boala Hallervorden-Spatz tratată?
• În prezent, nu există nici un tratament pentru HSD. În schimb, medicul dumneavoastră vă va trata simptomele. Tratamentul variază în funcție de persoană. Cu toate acestea, poate include terapie, medicamente sau ambele.
• Terapia

Terapia fizică poate ajuta la prevenirea și reducerea rigidității musculare. De asemenea, aceasta poate ajuta la reducerea spasmelor musculare și a altor probleme musculare.

Terapia ocupațională vă poate ajuta să vă dezvoltați abilitățile pentru viața de zi cu zi. De asemenea, vă poate ajuta să vă păstrați abilitățile actuale.

Terapia prin vorbire vă poate ajuta să gestionați disfagia sau tulburările de vorbire.

Medicamente

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul sau mai multe tipuri de medicamente. De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie:

bromhidrat de metscopolamină pentru salivare

baclofen pentru distonie

benztropină, medicament anticholinergic utilizat pentru tratarea rigidității musculare și a tremorului

memantină, rivastigmină sau donepezil (Aricept) pentru a trata simptomele de demență

ComplicațiiCompunerea bolii Hallervorden-Spatz

• Dacă nu puteți să vă mișcați, poate provoca probleme de sănătate. Acestea includ:
• defecțiuni ale pielii
• leziuni ale patului
• cheaguri de sânge

infecții respiratorii

Unele medicamente HSD pot avea, de asemenea, efecte secundare.

• OutlookCare este Outlook pentru persoanele cu Hallervorden-Spatz?
• HSD se agravează odată cu timpul. Ea tinde să progreseze mai repede la copiii cu această afecțiune decât cei care dezvoltă HSD mai târziu în viață. Cu toate acestea, avansurile medicale au crescut speranța de viață. Persoanele cu HSD cu debut tardiv pot trăi bine până la maturitate.
• Prevenirea Prevenirea bolii Hallervorden-Spatz
• Nu există nici o modalitate cunoscută de a preveni HSD. Consilierea genetică este recomandată familiilor cu istoric al bolii. Discutați cu medicul dumneavoastră despre o trimitere la un consilier genetic dacă vă gândiți să începeți o familie și dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți un istoric familial de HSD.