Incontinentia pigmenti: tulburare de pigmentare a pielii

Ce este Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, denumită uneori IP sau sindromul Bloch-Sulzberger, este o tulburare neobișnuită moștenită a pigmentării pielii care este asociată cu anomalii ale pielii, dinților, oaselor, creierului sau măduvei spinării și ochilor.
• Nu se cunoaște încă cauza exactă a IP.
• Incontinentia pigmenti este adesea diagnosticat la nou-născuții afectați din cauza prezenței unei erupții cutanate caracteristice.
• Schimbările de piele dispar adesea odată cu timpul, dar trebuie evaluată prompt o evaluare a tulburărilor sistemului nervos și a ochilor.

Cauze Incontinentia Pigmenti

Pigmenții Incontinentia apar de obicei la femei, deoarece este o boală legată de X (moștenită de la mamă pe X sau de o femelă, cromozom) dominantă, care este letală la bărbați. Această boală genetică este purtată pe cromozomul X. Fetele au doi cromozomi X, iar gena anormală a unui cromozom X este „echilibrată” de gena normală pe celălalt cromozom X.

Bărbații, care au un singur cromozom X, nu supraviețuiesc în general vieții intrauterine dacă cromozomul X are gena anormală pentru IP, deoarece le lipsește al doilea cromozom X echilibrat pe care îl au femelele. Cu excepția cazului în care o genă transmisă se mută spontan, toate mamele fetelor cu IP au, de asemenea, IP, deși amploarea și gradul de implicare a organului sunt extrem de variabile.

Simptome Incontinentia Pigmenti

Anomalii ale ochilor sunt prezente la aproximativ o treime din totalul persoanelor cu pigmenti incontinentia (IP). Acestea includ tulburări ale cristalinului, nervului optic, retină și mușchii ochilor. Aproximativ o treime din fetele cu IP au ochii întoarse. Aceste fete trebuie examinate de un oftalmolog (un medic specializat în tratarea afecțiunilor ochiului) pentru a ajuta la prevenirea problemelor vizuale mai grave.

Majoritatea persoanelor cu IP au o vedere normală, dar unii au o problemă cu vasele de sânge din spatele ochiului (retină). Dacă se întâmplă acest lucru, de obicei cauzează o problemă doar cu un ochi. Fetele cu IP ar trebui să aibă ochii verificați imediat ce este diagnosticat IP și apoi în fiecare lună pentru următoarele luni. După aceea, ochii lor trebuie verificați la fiecare trei luni pentru primul an de viață.

Anomaliile retinei în IP sunt datorate blocării vaselor mici de sânge din retină. Acest lucru este similar, în anumite privințe, la tulburarea retinei care afectează unii nou-născuți prematuri, deși bebelușii cu IP nu sunt de obicei născuți prematur. Aceste anomalii ale retinei pot duce la retine detașate și sângerare în ochi.

Acest blocaj al vaselor mici de sânge afectează, de asemenea, creierul, ceea ce poate provoca convulsii și alte tulburări neurologice. Persoanele cu tulburări ale retinei care rezultă din IP sunt mai susceptibile să aibă tulburări cerebrale, iar copiii cu anomalii ale creierului au mai multe șanse să aibă anomalii ale retinei IP. Aceste anomalii ale creierului și ochilor pot să nu fie prezente sau să fie recunoscute la naștere, dar se pot dezvolta, uneori rapid, în primele câteva săptămâni de viață.

Când să solicitați îngrijiri medicale pentru Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti este adesea diagnosticat la copiii afectați când sunt nou-născuți din cauza prezenței unei erupții cutanate. Odată diagnosticat pigmenții incontinentia, bebelușul trebuie văzut imediat de către un oftalmolog (un medic specializat în tratarea afecțiunilor ochiului).

Examen și teste pentru Incontinentia Pigmenti

Un oftalmolog pune picături în ochii bebelușului pentru a dilata pupilele și apoi examinează cu atenție retina, în special periferia retinei. Dacă medicul oftalmolog nu poate vedea pe deplin întreaga retină, poate fi recomandat un examen suplimentar la copil sub anestezie generală (EUA).

Deoarece afectarea creierului este de obicei însoțită de leziuni ale retinei, persoanele cu boală retinală trebuie, de asemenea, examinate pentru prezența leziunilor cerebrale. Persoanele cu convulsii sau alte dovezi ale implicării creierului ar trebui să aibă examene retiniene mai frecvente, adesea sub anestezie. Utilizarea anesteziei oferă oftalmologului vizualizarea optimă a retinei periferice.

Tratamentul Incontinentia Pigmenti

Tratament medical

Tratamentul pentru bebelușii cu pigmenti incontinentia ar trebui să fie concentrat pe potențialul dezvoltării rapide a orbirii ireversibile, mai degrabă decât asupra schimbărilor evidente ale pielii. Dacă medicul oftalmolog găsește anomalii ale retinei înainte de dezvoltarea detașării sau sângerării retiniene, se poate efectua laser sau alte proceduri chirurgicale pentru a preveni pierderea vizuală. În plus, dacă detașarea retinei se găsește precoce, intervenția chirurgicală poate păstra vederea copilului.

Prevenirea Incontinentia Pigmenti

Părinții trebuie să înțeleagă că blisterele de piele la copiii cu incontinentia pigmenti sunt mai puțin importante decât complicația mult mai gravă a bolii, care este distrugerea retinei. Diagnosticul precoce și terapia pot preveni sau încetini progresul implicării ochilor prin pigmentul incontinentia.

Perspective pentru Incontinentia Pigmenti

Deși detașarea retinei are loc doar la o minoritate de copii cu IP, aceasta este o anomalie gravă care poate duce la orbire în primele câteva luni de viață. Prognosticul general al individului variază în funcție de gradul de deficiență vizuală și de implicarea sistemului nervos.