Sindromul jacobsen: Simptome , Cauze și tratamente

Ce este sindromul Jacobsen?

Sindromul Jacobsen este o afecțiune congenitală rară care este cauzată de ștergerea mai multor gene în cromozomul 11. Se numește uneori monosomie parțială 11q. Apare la aproximativ 1 din 100 000 de nou-născuți

Sindromul Jacobsen provoacă adesea:

• Sindromul Jacobsen este, de asemenea, asociat cu autismul, poate duce la o serie de complicații grave de sănătate.

Simptome Care sunt simptomele sindromului Jacobsen?

Sindromul Jacobsen provoacă o gamă largă de simptome și defecte fizice.

Unul dintre simptomele inițiale pe care părinții le pot observa este creșterea anormală a lentă atât în ​​pântece, cât și după naștere. Multe persoane cu sindrom Jacobsen vor fi mai scurte decât media la înălțimea lor adultă. Acestea pot avea, de asemenea, macrocefalie sau o dimensiune a capului mai mare decât media. Trigonocefalia este un alt simptom comun. Aceasta conferă frunții un aspect ascuțit.

Alte simptome fizice includ caracteristici faciale distinctive. Acestea includ:

ochi cu ochi mari, cu pleoape scurte

urechi mici și joase

• o punte nazală largă
• colțuri reversibile ale gurii
• o maxilar inferior
• buze
• pliuri ale pielii care acoperă colțurile interioare ale ochilor
• Mulți oameni cu sindrom Jacobsen vor avea insuficiență cognitivă. Acest lucru se poate traduce în dezvoltarea întârziată, inclusiv în dezvoltarea atât a abilităților de vorbire cât și a celor motorii. Unii sugari vor avea dificultăți în hrănire. Mulți vor avea, de asemenea, dizabilități de învățare, care pot fi severe.

Problemele comportamentale sunt, de asemenea, simptome asociate cu sindromul Jacobsen. Acestea pot fi legate de comportamentul compulsiv, distractibilitatea ușoară și o scurtă perioadă de atenție. Mulți pacienți au atât sindromul Jacobsen, cât și ADHD. De asemenea, este asociat cu autismul.

Cauze Ce cauzează sindromul Jacobsen?

Sindromul Jacobsen este cauzat de pierderea materialului genetic în cromozomul 11. Aceasta se întâmplă ca o eroare complet aleatorie în diviziunea celulară în majoritatea cazurilor. Acest lucru apare în mod normal în timpul formării celulelor reproducătoare sau de la începutul dezvoltării fetale. Numărul de gene șterse din cromozom va determina cât de gravă este tulburarea.

Majoritatea cazurilor de sindrom Jacobsen nu sunt moștenite. Doar între 5 și 10% dintre cazuri apar atunci când un copil moștenește tulburarea de la un părinte neafectat. Acești părinți au material genetic care este rearanjat, dar încă prezent în cromozomul 11. Aceasta se numește translocație echilibrată. Dacă sindromul Jacobsen este moștenit, părinții au un risc ușor mai mare de a avea un alt copil cu această afecțiune.

Fetele sunt de două ori mai susceptibile de a dezvolta acest sindrom decât băieții.

DiagnozaCare este diagnosticul sindromului Jacobsen?

Diagnosticarea sindromului Jacobsen poate fi dificilă în unele cazuri. Acest lucru se datorează faptului că este atât o condiție genetică, cât și una rară. Testarea genetică este necesară pentru confirmarea diagnosticului de sindrom Jacobsen.

În timpul testării genetice, cromozomii măriți sunt evaluați sub microscop. Sunt colorați pentru a le da un aspect de "cod de bare". Cromozomul rupt și genele care au fost șterse vor fi vizibile.

Sindromul Jacobsen poate fi diagnosticat în timpul sarcinii. Dacă un ultrasunete indică ceva anormal, pot fi efectuate teste suplimentare. O probă de sânge poate fi extrasă de la mamă și analizată.

ComplicațiiSistemul Jacobsen provoacă complicații?

Sindromul Jacobsen poate determina un număr mare de complicații grave.

Disabilitățile de învățare afectează aproximativ 97% dintre persoanele cu sindrom Jacobsen. Aceste dificultăți de învățare sunt de obicei ușoare până la moderate. Ele pot fi severe.

Tulburările de sângerare sunt o complicație serioasă, dar frecventă a sindromului Jacobsen. Aproximativ 88% dintre copiii cu sindrom Jacobsen se nasc cu sindromul Paris-Trousseau. Aceasta este o tulburare de sângerare care vă face să faceți vânătăi ușor sau să sângeți foarte mult. Acest lucru vă poate pune în pericol sângerarea internă. Chiar si sângerarea nazală sau sângele pot duce la pierderi grele de sânge.

Condițiile cardiace sunt, de asemenea, o complicație obișnuită. Aproximativ 56% dintre copiii cu sindrom Jacobsen se nasc cu boli cardiace. Unele dintre acestea vor avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a fi tratate. Aproximativ 20 la suta din copiii cu Jacobsen vor muri de complicatii cardiace inainte de a avea 2 ani. Defectele cardiace frecvente includ:

găuri între camerele inferioare stângi și cele inferioare

anomalii ale stângii inimii

• sindromul inimii hipoplazice stângi, un defect care afectează fluxul sanguin prin inimă
• apar la sugari și copii cu Jacobsen. Problemele de rinichi includ:
• care au un singur ureter de rinichi

(tuburile care conduc de la rinichi la vezica urinara)

• hidroneproza ​​sau umflarea
• chisturi
• Probleme gastrointestinale afecteaza frecvent sugarii cu aceasta afectiune. Stenoza pirocică provoacă vărsături puternice din cauza unei prize înguste sau blocate de la stomac la intestine. Alte afecțiuni frecvente includ:
• anus blocat sau îngust

constipație

• obstrucție intestinală
• părțile lipsă ale tractului GI
• poziționarea anormală a intestinului
• Mulți copii cu Jacobsen au tulburări oculare vederea lor, dar multe dintre aceste complicații pot fi tratate. Unii copii vor dezvolta cataracta.
• Deoarece unii copii cu sindrom Jacobsen sunt imunodeficienți, ei pot fi mult mai sensibili la infecții. Infecțiile urechii și sinusurilor sunt în mod obișnuit frecvente. Unii copii vor avea infecții urechii atât de severe încât pot suferi pierderi de auz.

Copierea și susținerea Coping cu sindromul Jacobsen

Având un copil cu sindrom Jacobsen poate fi dificil pentru părinți, mai ales că tulburarea este atât de rară.Găsirea de asistență vă poate ajuta să vă descurcați și să vă oferiți instrumentele de care aveți nevoie pentru a vă ajuta copilul. Pediatrul copilului dvs. poate avea sugestii pentru a afla unde puteți găsi sprijin.

Alte resurse importante pentru părinții copiilor care suferă de sindrom Jacobsen includ:

Grupul de Cercetare și Resurse 11q

Outreach pentru tulburările cromozomiale

• Grupul de suport pentru tulburări cromozomiale rare
• OutlookCe este Outlook pentru sindromul Jacobsen?
• Nu există nici un tratament pentru sindromul Jacobsen, așa că tratamentul se va concentra pe îmbunătățirea sănătății generale a copilului. Tratamentul se va concentra pe abordarea complicațiilor de sănătate care apar și va ajuta copilul să atingă etapele de dezvoltare.

Speranța de viață a copiilor cu această afecțiune este necunoscută, dar indivizii pot și au trăit până la maturitate. Mulți adulți cu sindrom Jacobsen pot trăi vieți fericite, împlinite și semi-independente.