Ce gemeni ne pot spune despre diabet zaharat

Stacey Divone vede dublu de fiecare dată când arată în oglindă. Ea este puțin mai veche decât o pereche de gemeni identici care s-au născut la Crăciunul din 1976 și când avea doar 5 ani, Stacey - la fel ca și tatăl ei - a fost diagnosticată cu diabet zaharat de tip 1.

Gemenii Divone

Treizeci și cinci de ani mai târziu, dublul genetic al acestora este încă fără diabet.

Cât de comună este pentru un singur gemene care să aibă diabet și cealaltă nu? Prima linie a primului studiu pe care am inventat-o ​​pentru a răspunde la această întrebare a citit: "Gemenii monozigoți sunt de obicei discordanți pentru diabetul de tip 1. „

Permiteți-mi să traduc asta în limba engleză pentru tine: Când vine vorba de gemeni identici, de obicei doar unul devine diabet.

Câte seturi de gemeni

ambii au diabet? Aproximativ o treime, conform literaturii. Dacă gemul dvs. identic (dacă aveți unul) suferă de diabet zaharat de tip 1, riscul de a dezvolta singur tipul 1 este "numai" 35%. Acesta este un risc destul de ridicat - și există numeroase povestiri despre gemeni care împărtășesc diabetul, cum ar fi Amylia Grace Yeaman și sora ei din Iowa, Ashley și Emily în Pennsylvania, și Povestea celor Două Gemeni din Massachusetts - slam-dunk, iar două treimi din seturile de gemeni identici au un frate D și un frate cu normă de zahăr.

nu prezintă același risc de a dezvolta diabet zaharat de tip 1; și acest fapt a alimentat mult timp teoriile cauzelor de mediu ca sursă de rădăcină a diabetului de tip 1.

Dar nu atât de repede. Se pare că gemenii identici nu sunt la fel de identici la urma urmei. Avem cercetători în domeniul cancerului pentru a le mulțumi pentru această perspectivă, nu pentru cercetătorii în domeniul diabetului. Sunteți în căutarea acelorași Gemenii monozigoti, numiți în mod obișnuit gemeni identici (cum ar fi Stacey și sora ei), sunt o pereche de copii proveniți dintr-un ou și o celulă de spermă. În pântece, o pereche de astfel de embrioni au fost întotdeauna privite ca copii de carbon ale fiecăruia, împărtășind un model genetic identic. Și ei o fac.

Cel puțin la început.

Dar în ultimele decenii, cercetarea genetică a arătat că ADN-ul gemeni identici se diferențiază de-a lungul timpului. Aceste modificări epigenetice așa-numitele sunt alimentate de factori de mediu și conduc gemenii mai departe genetic, pe măsură ce explorează lumea pe căile lor separate.

Dar așteptați, nu e tot.

Odată publicate, fiecare dintre cărțile noastre individuale "de ADN" mută toate pe cont propriu, independent de modificările epigenetice, prin intermediul așa-numitelor mutații somatice, a. k. A. copierea erorilor. Ceva merge prost în timpul diviziunii celulare și ADN-ul se schimbă.

Deci, cu cât sunt mai în vârstă gemenii, cu atât mai puțin identice devin, datorită acestor două tipuri de schimbări genetice. Din acest motiv, gemenii mai tineri identici arata mai mult la fel ca seturile mai vechi - deoarece perechile mai tinere de fapt

sunt

mai identice.

Dar este mai mult decât arată. Modificările somatice au un impact mai mare asupra planului ADN decât modificările epigenetice, iar în timp ce majoritatea schimbărilor somatice par a fi inofensive, se crede că majoritatea cazurilor de cancer pot fi urmărite la mutații somatice. Astfel, interesul pentru mutațiile somatice din partea cercetătorilor în domeniul cancerului. Când încep să se întâmple schimbări somatice? Aparent cu mult înainte de naștere. Un studiu recent a constatat că perechea medie de gemeni identici are de fapt peste 300 de diferențe genetice la naștere.

Nu este la fel de identică. Da, gemenii pot încă să tragă lâna peste ochii profesorilor de școală primară cu vechiul switch-a-roo în clasa matematică, dar aparent diabetul nu este atât de ușor să păcălești.

Înapoi la planșa de desenare?

De unde ne lasă asta? Faptul că gemenii identici nu sunt pe deplin identici face ca cercetarea gemenească să fie fără valoare în arena diabetică? Dimpotrivă. Inelele identice sunt încă

foarte

similare. Luați în considerare faptul că o ființă umană are ceva în vecinătatea a 24 000 de gene și de obicei aproximativ 30% dintre aceștia diferă între oricare două persoane. Asta e 7, 200 de diferențe între tine și mine, în timp ce gemenii "identici" pot să varieze doar cu 300 de gene, cel puțin la naștere. Pe scurt: există diferențe mult mai mici pentru a rezolva între gemeni. Dacă diabetul de tip 1 se dovedește a fi pur genetică, analizarea diferențelor dintre gemenii care nu sunt destul de identici poate fi cel mai rapid mod de a găsi genele care provoacă diabetul de tip 1.

Deci, studiile gemene continuă. De fapt, prestigiosul centru de diabet Barbara Davis de la Universitatea din Colorado recruteaza in prezent D-gemeni si co-gemenii "neafectati" pentru un studiu. Și dincolo de a încerca să rezolve cauzele profunde ale diabetului în sine, cercetătorii de la Centrul Barbara Davis studiază, de asemenea, alte boli autoimune care apar împreună cu diabetul. Ei investigheaza modul in care genele ar putea afecta un raspuns individului la "agenti de prevenire sau de tratament care vizeaza conservarea celulelor producatoare de insulina. " Subiecte incitante. Gemenii Fraterni, Unite!

Doar pentru a fi clar aici, cercetarea genetică până în prezent nu s-a concentrat pe gemenii fraterni, deoarece ei sunt de fapt doi indivizi diferiți care au venit din două ouă separate, dar au fost întâlnite în uter. Ca indivizi separați, riscul lor de a împărtăși diabetul ar fi același ca și oricare dintre frații (non-twin).

Gemenele cântăreț

Dar, desigur, fiind născuți și crescuți în siguranță, gemenii fraterni au încă o legătură foarte specială unul cu celălalt.

Știm multe dintre aceste legături în Comunitatea Diabetului, printre care celebrul Gemeni Singer, Mollie și Jackie, care se întâmplă să aibă o mamă și o mătușă cu aceleași nume care sunt, de asemenea, gemeni și se întâmplă cu toții să facă parte dintr- , MJ2. Mollie este testarea T1 diagnosticată la vârsta de 4 ani și are un blog numit

Cure Moll

, în timp ce sora ei Jackie este normală pentru zahăr. Pentru înregistrare, sunt gemeni fraterni.

Ca răspuns la interogarea noastră despre relația ei gemene, Mollie împărtășește următoarele: "Cred că acesta este un subiect important de scris. Chiar dacă suntem frați, nu gemeni identici, Jackie a trecut printr- anii pentru a vedea dacă ea a purtat proteina R. Ea a fost, de asemenea, întotdeauna unul dintre cei mai puternici avocați ai mei, motiv pentru care am început comunitatea Diabetic Angels și am fost întotdeauna o echipă, chiar dacă ea nu are diabet. pentru că suntem gemeni, Jackie este foarte informată despre diabet și rămâne informată cu privire la noile tehnici de gestionare și cercetare. Întotdeauna spune că dacă ar fi fost diagnosticată vreodată, nu ar fi prea preocupată de faptul că știe exact ce să facă și cum să o facă … ceea ce inseamna ca ar fi bine pe un CGM si o pompa. Alt lucru Jackie a spus de cand era un copil este ca, daca ar putea, ar lua diabetul meu pentru mine. "Asta este cu adevarat un" lucru gemeni ". " Twin Type 2s

Între timp, diabetul gemeni r cercetarea nu este limitată doar la cei cu tipul 1. Cercetătorii suedezi au publicat recent rezultatele unui studiu care a urmat peste 4 000 de perechi de gemeni pe o perioadă de șase ani, începând cu 1998. Au selectat gemeni identici cu IMC-uri diferite pentru a încercați să înțelegeți efectul creșterii ponderii asupra sănătății. La sfârșitul studiului, ei au anunțat că au confirmat o convingere de lungă durată despre greutate și sănătate și au făcut o descoperire confuză.

Dar este tipul 2 într-adevăr la fel de simplu ca genele potrivite plus greutatea? Poate nu.

Un studiu mai mic (și din Suedia) sugerează că T2D nu este atât de simplu. Studiul a analizat 14 seturi de gemeni, în care unul din fiecare pereche avea diabet de tip 2, iar celălalt nu se concentra asupra genelor. S-a constatat că există diferențe în genele care controlează metabolismul grăsimilor și glucozei între gemeni cu diabet zaharat de tip 2 și gemeni normali de zahăr.

De exemplu, să luați cercetarea diabetului pe care au făcut parte surorile Divone.

În 2012, Stacey și gemenii ei s-au înscris pentru proiectul genealogic genetic Trialnet pentru a obține o mai bună înțelegere a ADN-ului lor "identic", dar nu identic.

Surorile Divone cu tatăl lor

"Rezultatele testelor au confirmat ceea ce deja știam: sora mea și cu mine suntem gemeni identici", a explicat Stacey. Am fost, de asemenea, testate pentru o serie de autoanticorpi, 1 diabet, boala celiacă și boala Addison. Nivelul meu de anticorpi auto m1AA a fost mult mai înalt, evident, deoarece am tip 1. Totul pentru mine era la niveluri normale, din fericire. Sora mea a arătat niveluri normale pentru tot, inclusiv pentru tipul 1. "Ca și majoritatea gemenilor" identici ", sora lui Stacey era destul de diferită de Stacey, din punct de vedere genetic, pentru a evita glonțul diabetului. Chiar dacă tatăl lor a trăit cu tipul 1, doar una dintre surori a urmat acele pași provocați de pancreas.

"A fost o astfel de ușurare, sunt sigur că amândoi, dar și pentru mine," spune Stacey, care bloguri la

Fata cu pancreas portabil

. "Chiar dacă am trăit cu ea timp de 35 de ani, nu aș vrea să o văd că trebuie să trăiască și ea cu ea. "

Cred că gemenii nu împărtășesc cu adevărat

totul

la urma urmei. Ceea ce este incurajator, in unele moduri …

Disclaimer

: Conținutul creat de Echipa Mine Diabet. Pentru mai multe detalii, faceți clic aici. Declinare de responsabilitate Acest conținut este creat pentru Diabetes Mine, un blog de sănătate a consumatorilor axat pe comunitatea de diabet. Conținutul nu este revizuit din punct de vedere medical și nu respectă instrucțiunile editoriale ale Healthline. Pentru mai multe informații despre parteneriatul Healthline cu Diabetes Mine, faceți clic aici.