Protrombina Mutația genetică: Ce femeile gravide trebuie să știe

Protrombina este o proteină găsită în sânge. Este necesar ca sângele să se coaguleze în mod corespunzător. Cheagurile de sânge sunt aglomerări solide de sânge alcătuite din trombocite și o rețea a unei proteine ​​numite fibrină. Protrombina este folosită de corp pentru a forma fibrină.

În cazuri rare, o modificare a codului genetic, numită mutație, poate determina organismul să producă prea mult protrombină. Dacă un individ are prea mult protrombină, s-ar putea forma cheaguri de sânge când nu ar trebui să facă acest lucru.

Majoritatea persoanelor cu mutații de protrombină nu vor dezvolta niciodată un cheag de sânge anormal. Dar femeile care sunt însărcinate au deja un risc mai mare de a avea un cheag în timpul și imediat după sarcină. Dacă o femeie gravidă are, de asemenea, o mutație de protrombină, ea va avea un risc mai mare de formare a cheagurilor de sânge.

Care sunt riscurile de mutație a protrombinei în timpul sarcinii?

Persoanele care au o mutație protrombină au un risc crescut de a dezvolta o tromboză venoasă profundă, cunoscută și sub numele de TVP, care este un cheag de sânge care se formează în vene profunde (de obicei în picioare) sau embolie pulmonară care călătorește prin sânge la plămâni).

Simptomele unei TVP sunt dureri, umflături și roșeață la brațul sau la piciorul afectat. Simptomele embolismului pulmonar includ:

dificultăți de respirație

dureri în piept

• amețeli
• tuse
• edem al picioarelor
• TVP poate deteriora venele și poate duce la dizabilități. O embolie pulmonară este o afecțiune gravă și poate fi fatală. Dacă observați oricare dintre aceste simptome, solicitați asistență medicală imediată.
• În afară de cheagurile de sânge, mutațiile de protrombină sunt asociate cu un risc crescut de complicații în timpul sarcinii. Aceste complicații includ:

pierderea sarcinii (avort spontan sau naștere mortală)

preeclampsie (creșterea tensiunii arteriale și a proteinelor în urină în timpul sarcinii)

• creșterea lentă a fătului
• abrupția placentară (separarea timpurie a placentei de uterină perete)
• Cu toate acestea, este important să rețineți că majoritatea femeilor cu mutații ale genei protrombină au sarcini normale.
• Ce cauzează o mutație a protrombinei genice?

Părinții tăi fiecare trimit câte o copie a genei lor la tine la naștere. Prin urmare, toată lumea are două gene de protrombină. O schimbare aleatorie sau mutație în această genă poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți.

Mai frecvent, o mutație de protrombină este moștenită de la un singur părinte, în timp ce o genă normală de protrombină este moștenită de la celălalt părinte.În acest caz, se numește mutație genetică heterozigotă a protrombinei. Potrivit University of Iowa Health Care, oamenii cu o copie a acestei gene au aproximativ o sansa de cinci ori mai mare de a obtine un cheag de sange decat cineva cu doua copii normale ale genei.

Rareori, ambele copii ale genei protrombinei mutante, una din fiecare părinte, sunt transmise. Aceasta se numește mutație genetică homozigotă a protrombinei și este mai periculoasă. Acești indivizi au un risc de până la 50 de ori mai mare de a obține un cheag de sânge.

Cât de comună este o mutație a genei protrombinice?

Aproximativ 2% din populația din Caucaz și din S.U.A. au mutații heterozigote de protrombină. Este mai puțin frecventă în cazul afro-americanilor și a persoanelor de origine asiatică, africană și nativă americană (mai puțin de 1%). Condiția apare în mod egal la bărbați și femei.

Tipul homozigot este foarte rar. Se estimează că aceasta se întâmplă la doar 0,1% din populație, potrivit unui studiu publicat în jurnalul Circulation

Ar trebui să fiu testat pentru o mutație a genei protrombinice? Dacă ați avut o embolie pulmonară sau pulmonară în trecut, trebuie să luați în considerare testul pentru mutația protrombină. În plus, poate doriți să luați în considerare testarea dacă:

ați avut un cheag de sânge la o vârstă fragedă

aveți antecedente de pierdere a sarcinii sau complicații ale sarcinii

• oricine din familia dvs. apropiată, cum ar fi părinții, frații , sau copiii au antecedente de cheaguri de sânge sau mutație cunoscută de protrombină
• Cum este diagnosticată o mutație a genelor protrombinei?
• Mutația genei protrombină este diagnosticată cu un test de sânge. O probă din sângele dvs. este trimisă într-un laborator și ADN-ul este analizat pentru a determina dacă este prezentă mutația.

Cum este tratată mutația genei protrombină în timpul sarcinii?

Dacă o femeie are o mutație de protrombină, poate doriți să luați în considerare tratamentul anticoagulant în timpul și imediat după sarcină. În acest tip de terapie, medicamentele sunt folosite în cursul unei sarcini pentru a ajuta la scăderea sângelui și prevenirea formării cheagurilor de sânge.

Aceste medicamente sunt numite anticoagulante, dar uneori sunt numite diluanți ai sângelui. Acestea scad capacitatea de sange a sangelui. Acestea păstrează cheagurile existente cât mai mici posibil, reducând în același timp șansa de a dezvolta mai multe cheaguri.

Este posibil să primiți o injecție cu un diluant sanguin numit heparină

(sau cu heparină cu greutate moleculară mică) timp de câteva zile.

Tratamentul dvs. poate fi apoi urmat de un alt tip de diluant de sânge injectabil sau un diluant de sânge disponibil sub formă de pilule numită warfarină (Coumadin). Warfarina este, de obicei, utilizată numai după naștere din cauza potențialelor efecte negative asupra fătului.Medicul dumneavoastră vă poate sugera medicamente alternative care ar putea funcționa mai bine pentru dumneavoastră. Fiecare oferă beneficii și riscuri diferite, deci asigurați-vă că urmați recomandările și instrucțiunile medicului dumneavoastră.Ce se poate face pentru a minimiza riscurile asociate cu mutația protrombinei în timpul sarcinii?

Reducerea sau eliminarea factorilor de risc pentru dezvoltarea unui cheag de sânge este cel mai bun mod de a preveni complicațiile.În timp ce unii dintre factorii de risc asociați cu cheagurile de sânge, cum ar fi o mutație genetică, nu sunt controlabile, există alte modificări ale stilului de viață care vă pot ajuta să reduceți riscul.

Câteva exemple includ:

Încercați să

pierdeți greutatea

• dacă sunteți supraponderal și mențineți o greutate sănătoasă. Nu fumați , iar dacă fumați, discutați cu medicul despre renunțare.
• Ridicați-vă și umblați în jurul valorii de timp de câteva minute atunci când călătoriți timp de două ore sau mai mult sau dacă stați la birou pentru perioade lungi de timp la locul de muncă.
• Asigurați-vă că beți multă apă.
• Dacă sunteți programat să primiți orice tip de intervenție chirurgicală
• , spuneți-i medicului dumneavoastră despre mutația protrombinei. Cunoașteți semnele de avertizare ale DVT și PE
• astfel încât să puteți acționa imediat. Exercițiu regulat ; este important să stați fizic activ în timpul sarcinii. Imobilitatea este un factor major care poate duce la formarea de cheaguri de sânge în picioare.
• Discutați cu medicul dumneavoastră despre utilizarea contraceptivelor orale
• care conțin estrogen înainte sau după o sarcină. Femeile cu o mutație de protrombină au un risc de 16 ori mai mare de a dezvolta o TVP atunci când utilizează pilule contraceptive care conțin estrogen, potrivit unui studiu publicat în revista Circulation. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea ce activități și exerciții puteți face în siguranță în timpul sarcinii. Medicul dvs. vă poate trimite la un hematolog, un specialist care tratează condițiile de sânge.