Tremururi familiale și esențiale: cauze ale tremurărilor mâinii, musculare și corporale

• Ghid de temă cutremurător
• Notele medicului despre simptomele tremurului

Tremoare Definiție și fapte

Tremururile sunt mișcări ritmice neintenționate ale unei părți ale corpului, care sunt rezultatul unor contracții sincrone alternante sau neregulate ale mușchilor care au un efect opus asupra articulației. De exemplu, mușchii care, atunci când sunt contractați, au ca rezultat flexia încheieturii, sunt stimulați sincron cu mușchii care duc la extinderea încheieturii. Rezultatul este o flexie și extensie ritmică a încheieturii.

Fapte

• Acest fenomen se poate întâmpla în orice parte a corpului, inclusiv: cap, gât, față, degetul mare sau braț.
• Această calitate ritmică este cea care definește și distinge tremurul de orice alte mișcări anormale.
• Două clase de tremoruri, inclusiv: fiziologic (normal) și patologic (anormal)

2 principale categorii de cutremure

Două categorii principale pot fi recunoscute:

1. normal (numit și fiziologic)
2. anormal (sau patologic)

Tremurul normal sau fiziologic este un tremur fin, aproape imperceptibil, dificil de văzut cu ochiul liber și nu interferează cu activitățile. Se poate observa în degete când brațele sunt întinse. Frecvența contracțiilor este cuprinsă între 8 și 13 cicluri pe minut. Cauza acestui tremor nu este cunoscută, dar nu este considerată a fi asociată cu niciun proces de boală.

Tremurul anormal sau patologic este mai evident și mai vizibil cu ochiul liber. Ca atare, intervine în activitățile de zi cu zi. Frecvența contracțiilor este în zona de 4 până la 7 cicluri pe minut. În multe cazuri, acest tremor este asociat cu afecțiuni medicale definite.

Cel mai adesea tremorul anormal este observat în părțile distale ale membrelor (mâini, degete); cu toate acestea, fiecare parte a corpului (cum ar fi capul, limba, corzile vocale sau trunchiul) poate fi afectată de tremor.

Distribuția clinică a tremorului ar putea fi diferită în funcție de starea medicală asociată cu ea și de unii factori individuali. Cu toate acestea, la un anumit individ calitatea și distribuția tremorului este foarte constantă.

Aceste tremururi anormale pot fi subclasificate în următoarele categorii:

1. Un tremor de repaus (numit și tremor parkinsonian) este observat într-o parte a corpului care nu este activ și este complet susținut împotriva gravitației. Este un tremor grosier, ritmic, deseori localizat la mâini și antebrațe, dar mai rar întâlnit în alte părți ale corpului și este observat atunci când membrul este în poziție de repaus. Mișcarea intenționată ar putea scădea intensitatea tremorului. Cu toate acestea, tremorul dispare atunci când membrele sunt în repaus extrem, așa cum se întâmplă când pacientul doarme. Acest fenomen este comun la majoritatea tremurilor. În mâini, tremururile au drept consecință o mișcare „de rulare a pilulelor” deosebită a degetelor, mai evidentă între degetul mare și degetul arătător. De asemenea, alte părți ale corpului pot fi afectate. De exemplu, pleoapele tind să fluteze, iar maxilarul și buzele pot pâlpâi. Când picioarele sunt afectate, poate apărea probleme de mers (mers). Acest tremor este cel mai adesea văzut ca o manifestare a sindromului Parkinson.
2. Tremura posturală sau de acțiune este observată atunci când mușchii se contractă voluntar. Acest tremur este prezentat cu orice încercare de a menține membrele sau trunchiul într-o anumită poziție, de exemplu, pentru a ține brațele întinse. Acest tip de tremur se agravează atunci când membrul este mișcat activ, de exemplu, atunci când încearcă să bei dintr-o cană. Cu toate acestea, nu se observă tremur când membrul este complet relaxat. Acest tremor este cel mai adesea văzut ca o manifestare a tremurului esențial.
3. Tremurul de intenție (ataxic) poate fi un tip de tremor foarte invalidant. Are unele caracteristici ale tremurului de acțiune, în sensul că este declanșat de mișcare; cu toate acestea, caracteristica sa principală este că apare la sfârșitul unei acțiuni, atunci când este necesară o ajustare precisă și precisă. De exemplu, atunci când o persoană este rugată să atingă vârful nasului, prima parte a acțiunii nu provoacă tremurul, dar de îndată ce degetul este aproape de nas și trebuie să se apropie de zero pe vârful nasului, se vede un tremur neregulat, ritmic, cu o frecvență de 2 până la 4 oscilații pe minut. Spre deosebire de acțiune și tremor de repaus, oscilațiile sunt în planuri diferite și pot persista chiar și după realizarea sarcinii. Acest tip de tremur este mai ales observat în afecțiuni asociate cu cerebelul sau conexiunile neurologice ale acestuia.
4. Tremurul la rubral se caracterizează printr-o mișcare intensă și violentă. Cu acest tip de tremor, o ușoară mișcare a brațelor sau încercarea de a menține o poziție statică, cum ar fi încercarea de a ține brațele întinse, are ca rezultat o mișcare ritmică intensă „de bătaie aripilor”. De asemenea, este asociat cu unele întreruperi ale conexiunilor cerebeloase. Acest tip de tremor este observat cel mai des, printre alte afecțiuni, la persoanele cu scleroză multiplă.

În general, un tip de tremor particular este predominant și uneori singurul tremor prezent într-o afecțiune clinică definită, de exemplu, tremor în repaus în boala Parkinson sau tremor postural în tremur esențial. Cu toate acestea, există mai multe variații individuale și nu este neobișnuit ca un pacient cu o afecțiune clinică definită, de exemplu boala Parkinson, să aibă, pe lângă tremorul de odihnă tipic bolii, și un anumit grad de tremor postural.

Ce provoacă tremururile?

Cauzele tremurului sunt foarte diverse. Cu toate acestea, chiar dacă lista cauzelor potențiale este foarte extinsă, câteva condiții sunt predominante. Cele mai importante vor fi discutate aici.

8 Condiții clinice asociate cu cutremure

Tremur familial și esențial

Tremururile familiale și esențiale sunt cele mai frecvente condiții asociate cu tremurul de acțiune. În forma familială, sau ereditară, mai mulți membri ai aceleiași familii sunt afectați. Aceasta este o condiție heterogenă genetic și ar putea fi implicate mai multe gene.

Forma non-familială este denumită tremor esențial, deoarece nu este asociată cu nicio altă afecțiune neurologică. Termenul „tremor esențial benign” a fost utilizat în referință la acest tremor; cu toate acestea, acest lucru este înșelător, deoarece tremorul poate fi foarte sever și dezactivant. Formele esențiale și cele ereditare familiale sunt similare în prezentarea clinică.

• La unii indivizi afectați tremururile încep încă de la început, însă, mai des, apar în a doua și a treia decadă a vieții și sunt cele mai răspândite atunci când o persoană are 60 de ani.
• Se observă la ambele sexe cu frecvență similară.
• Cel mai adesea, primele semne de tremur se văd în brațe, de obicei în ambele.
• Starea este cronică și, în multe cazuri, progresivă; pe măsură ce trece timpul, sunt implicate și alte regiuni, inclusiv capul, gâtul, bărbia și gura.
• Tremurul din brațe interferează cu multe activități, cum ar fi mâncatul și băutul.
• Alte manifestări clinice ar putea fi o voce tremurător, o mișcare continuă a capului într-un model vertical „da, da” sau orizontal „nu, nu”.
• Picioarele sunt rareori afectate.
• Tremurul ar putea fi suficient de sever pentru a duce la un handicap funcțional.
• Tremururile cresc odată cu anxietatea și medicamentele stimulante și pot scădea odată cu ingestia de alcool.

Nu există un test de diagnostic care să confirme starea. Diagnosticul se bazează pe concluziile clinice. Cu toate acestea, unele teste pot fi indicate pentru a exclude alte condiții.

Parkinsonian (repaus) Tremor

Acest tip de tremur predomină în sindromul Parkinsonian

Cea mai cunoscută dintre aceste afecțiuni este boala Parkinson, o tulburare degenerativă progresivă a creierului care afectează predominant o structură profundă a creierului numită substantia nigra, localizată în ganglionii bazali. Nu se cunoaște cauza bolii, cel mai puternic factor de risc asociat fiind vârsta. La unii indivizi, factorii genetici ar putea fi importanți.

În boala Parkinson tremorul este cel mai frecvent semn inițial. Aceasta este urmată de:

• tulburări de mers, caracterizate printr-un mers de amestecare și o postură înclinată;
• rigiditatea muschilor;
• o încetinire generală în activitățile motorii;
• dureri musculare; și
• lipsa dexteritate.

În plus, pacienții prezintă pierderea expresiei faciale și vorbirea încetinită cu repetarea cuvintelor. Simptomele progresează lent și pe măsură ce boala progresează, tremururile sunt mai proeminente.

Alte condiții cu tremururile parkinsoniene

Mai multe condiții în care tremorul Parkinsonian ar putea fi o caracteristică importantă includ:

Tulburări degenerative

• Boala Parkinson (formă idiopatică, cauza necunoscută)
• Paralizie supranucleară progresivă
• Boala Hungtington
• Demența corpului Lewy
• Degenerarea spinocerebelară

-Infecție legate

• SIDA
• neurosifilis

Parkinsonismul vascular

• Infarcte ischemice mici în creier (stare lacunară)

Droguri / toxine induse

• Agenți neuroleptici
• reserpină (Harmonil)
• Intoxicația cu monoxid de carbon
• Intoxicația cu mangan

Alte tulburări

• Hidrocefalia
• Tumori cerebrale
• Hematoame subdurale
• Post-traumatic

Condiții clinice asociate cu tremuri fiziologice, psiogene și induse de droguri

Tremur fiziologic îmbunătățit

Acesta este un tremur de acțiune similar cu tremorul esențial, cel mai bine văzut atunci când mâinile sunt întinse și degetele se întind. Se vede în asociere cu anxietate intensă și în situații de stres. De asemenea, poate fi asociat cu anumite stări de boală, cum ar fi hipertiroidismul și hipoglicemia; în sindroamele de retragere (de exemplu, retragere de alcool sau sedative); și asociate cu medicamente.

Tremurul psihogen

Tremurările psihogene sunt foarte complexe și nu se potrivesc foarte bine cu oricare dintre categoriile anterioare. Persoanele cu Tremor Psihogenic ar putea prezenta caracteristici ale acțiunii, precum și tremoruri de repaus, cu caracteristici clinice care se schimbă în perioade scurte de timp și cu un grad de dizabilitate care nu este proporțional cu tremorul. Debutul tremorului ar putea fi foarte acut și nu este legat de nicio altă stare medicală diagnosticată. În unele cazuri, tremorul ar putea fi indus prin sugestie. Unii pacienți au antecedente de somatizare (exprimând stres psihologic în ceea ce privește simptomele fizice). În unele cazuri, există un anumit câștig secundar sau comportament de căutare a atenției, asociat cu tremorul.

Acesta este un diagnostic foarte provocator. Dacă este diagnosticată o condiție emoțională de bază, pacientul trebuie să fie trimis la un psiholog sau la un psihiatru.

Tremoruri induse de droguri

Utilizarea multor medicamente și, de asemenea, a toxinelor poate duce la tremur. Multe dintre aceste medicamente sunt indicate pentru tratamentul afecțiunilor medicale. În multe cazuri, tremorul este un efect secundar nedorit care poate fi controlat doar prin scăderea medicamentelor. În alte cazuri, medicamentele trebuie întrerupte. În cazul tremorurilor secundare expunerii la toxine, individul trebuie îndepărtat de la sursa de toxine. În plus, unele tratamente specifice sunt disponibile.

Cel mai frecvent tip de tremor indus de medicamente este tremorul fiziologic îmbunătățit și este legat de utilizarea de medicamente precum stimulente, steroizi, antidepresive și cafeină. Tremurul Parkinsonian este de asemenea frecvent văzut ca un tremor indus de droguri la pacienții care iau anumite tipuri de medicamente.

Următoarea este o listă de medicamente și toxine care pot induce tremurări la persoane altfel sănătoase:

• acid valproic / divalproex sodic (Depakene / Depakote)
• Multe antidepresive, în special triciclele au fost încercate, dar nu sunt considerate tratamente de primă linie.

În cazuri extreme de tremor esențial, toxina botulinică poate fi indicată. Cu toate acestea, acest tratament este asociat cu slăbiciune, iar efectul său este tranzitoriu. Acest tratament poate fi considerat pentru cazurile cele mai severe, când propranololul sau primidona nu au ameliorat simptomele.

La unii indivizi, în mare parte cei cu tremur ușor, utilizarea unei benzi de mână cu greutăți în aceasta ar putea ajuta la scăderea mărimii oscilațiilor. Aceste dispozitive pot fi utile atunci când mănânci sau bei.

Tratamentul chirurgical al tremururilor esențiale

Atunci când medicamentele nu sunt eficiente, o opțiune suplimentară este intervenția chirurgicală pentru a distruge celulele anormale ale creierului care sunt responsabile de tremor. Aceste celule sunt localizate adânc în creier, în talam, într-o structură bilaterală numită ganglionii bazali. Există mai multe nuclee (colecții de celule ale creierului) în talamus, dar cel care este legat de tremor se numește nucleul ventral intermediar (VIN). Operația, talamotomia, se poate face prin chirurgie stereotatică convențională sau prin utilizarea unui cuțit Gamma (care utilizează radiații). Deoarece există un talamus în fiecare parte a creierului, talamotomia ar putea fi unilaterală sau bilaterală. O opțiune suplimentară este prin stimularea profundă a creierului (DBS) cu electrozii implantați.

Aceste tehnici s-au dovedit a fi foarte eficiente la unii pacienți, dar nu sunt lipsite de reacții adverse. În prezent sunt acceptate următoarele recomandări:

• Talamotomia unilaterală este indicată atunci când tremorul este predominant sau limitat la membrul contralateral. Poate fi indicat și în dezactivarea tremorului bilateral al membrelor care este refractar la medicație.
• Talamotomia bilaterală poate fi indicată în cazurile de tremor bilateral sever; cu toate acestea, frecvența efectelor secundare este un factor limitativ.
• Stimularea creierului profund este de asemenea eficientă pentru reducerea tremorului contralateral.
• Ambele abordări par a fi eficiente în suprimarea tremorurilor membrelor. DBS pare să aibă mai puține complicații postoperatorii, dar necesită mai multe monitorizări și ajustări după operație. Decizia finală depinde de pacientul individual.
• Există informații contradictorii cu privire la utilizarea intervențiilor chirurgicale sau a DBS pentru tratamentul tremurilor vocale sau ale capului.

Tratamentul medical al bolii Parkinson

Levodopa / carbidopa (Sinemet) este cel mai eficient medicament în ceea ce privește îmbunătățirea simptomelor motorii asociate cu boala Parkinson. Cu toate acestea, din cauza efectelor secundare frecvente și uneori grave ale acestui medicament, neurologii preferă mai întâi să încerce alte medicamente. Din păcate, medicamentele disponibile nu sunt la fel de bune ca levodopa / carbidopa în controlul simptomelor motorii și au, de asemenea, unele reacții adverse care limitează utilizarea acestora.

Selegilina (Eldepryl, Deprenyl) un medicament care nu are efecte majore asupra simptomelor motorii, ar putea fi singurul medicament cu un efect protector al celulelor nervoase, dar acest lucru nu este încă bine dovedit. Celelalte medicamente sunt utilizate doar pentru a trata simptomele.

Alte medicamente care pot fi utile sunt amantadina (Symmetrel), etopropazina (Parsidol), trihexifenidil (Artan), benztropina (Cogentin), entacapona (Comtan) și tolcapona (Tasmar).

Tratamentul chirurgical al bolii Parkinson

În mâinile chirurgilor cu experiență, cum ar fi talamotomia și pallidotomia, pot fi indicate anumite zone ale creierului legate de persistența tulburării motorii. În general, foarte puține cazuri selectate sunt candidați la intervenție chirurgicală, majoritatea persoane cu tulburări de mișcare unilaterale care sunt rezistente la medicamente.

• Stimularea profundă a creierului cu electrozi implantați în creier este o tehnică chirurgicală care nu necesită ablația creierului și ar putea fi utilă și în cazuri selective.
• Indicațiile pentru intervenție chirurgicală sunt limitate, iar intervenția chirurgicală trebuie făcută după luarea în considerare cu atenție a beneficiilor și a efectelor secundare ale operației.
• Transplantarea neuronilor în creier pentru a restabili celulele care moare este o abordare interesantă; cu toate acestea, această metodă este încă în faza experimentală.

Tremur fiziologic îmbunătățit

În cazurile în care tremorul este asociat cu o boală specifică, tremorul se îmbunătățește odată cu tratamentul afecțiunii. Când anxietatea este singura problemă sau nu se găsește nicio altă cauză, atunci propranololul (Inderal, Inderal LA) sau clonazepamul (Klonopin) ar putea fi eficiente.

Urmărirea pentru Tremuri

La fel cum selecția celui mai adecvat tratament depinde de cauza tremorului și ar trebui să fie făcută de un medic care este expert în diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni, același principiu se aplică și pentru urmărirea. În funcție de cauză, urmărirea poate fi foarte strictă și intensă.

Cum să preveniți tremururile

În afecțiunile în care există o bază genetică, precum în cazul formei familiale de tremor esențial sau cum ar putea fi cazul și în boala Parkinson, nu există prea multe lucruri care pot fi făcute pentru prevenirea afecțiunii.

În alte cazuri, cum ar fi cazul expunerii industriale sau accidentale la toxine, prevenirea este posibilă prin educație și precauții industriale. Unul dintre cele mai bune exemple disponibile este prevenirea intoxicației cu plumb la copii, care era obișnuită și acum, prin monitorizarea continuă a nivelului sanguin de plumb din viața timpurie, este rar observată.