Sindromul aarskog

genitalia

• oase
• afectează în primul rând bărbații, însă femeile pot dezvolta o versiune mai blândă a afecțiunii Simptomele devin, de obicei, aparente, la vârsta de aproximativ trei ani Sindromul Aarskog este o afecțiune pe toată durata vieții fără vindecare
• Sindromul Aarskog afectează aceste domenii majore ale anatomiei copilului:
• caracteristicile lor faciale

structura musculară și osoasă

th creierul

Caracteristicile faciale

• Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Aarskog, pot avea caracteristici distinctive ale feței, inclusiv:
• un vârf de văduvă în părul lor
• nări înclinate spre înainte

un nas neobișnuit de lat sau mic

o față rotundă

• ochi înclinați < pubertatea întârziată și maturitatea sexuală
• o indentare largă deasupra buzei superioare
• urechile care se rostogolesc în partea superioară
• pleoapele înclinate
• creșterea întârziată a dinților
• Structura musculară și osoasă
• ! - 3 ->
• Sindromul Aarskog poate provoca, de asemenea, mușchii și oasele să fie ușor sau moderat malformați. Semnele acestor malformații includ:
• o statură scurtă
• un piept indentat
• degete de la picioare și degete

degete de la picioare și degete

Malformații genitale

• Malformațiile genitale sunt formațiuni atipice ale organelor genitale. Malformațiile și dezvoltarea genitală sunt semne comune ale sindromului Aarskog și includ adesea următoarele:
• o bucată în scrot sau în înghițire, cunoscută și sub numele de hernie
• testicule care nu au coborât
• maturizare sexuală întârziată
• un scrot deformat
• Dezvoltarea creierului

Sindromul Aarskog poate provoca deficiențe mintale ușoare până la moderate, inclusiv:

performanță cognitivă lentă

• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• dezvoltare cognitivă întârziată
• Cauzează sindromul Aarskog?
• Sindromul Aarskog este o tulburare moștenită. Este rezultatul unei mutații a genei displaziei faciogenital 1 sau a genei FGD1. Această genă se leagă de cromozomul X. Cromozomii X trec de la părinți la copiii lor.

Bărbații au doar un cromozom X, deci copii de sex masculin ai unei femei care poartă defectul genetic vor avea probabil sindromul Aarskog.

Femelele au doi cromozomi X. Dacă unul dintre cromozomii lor poartă defectul, celălalt cromozom va compensa. Aceasta înseamnă că femelele pot fi purtătoare sau pot dezvolta o formă mai ușoară a tulburării.

• Factori de riscCe este riscat de sindromul Aarskog?
• Sexul și machiajul genetic sunt doi factori care pot crește probabilitatea de a avea sindromul Aarskog. Dacă un copil este bărbat, este mai probabil să dezvolte sindromul Aarskog deoarece are doar un cromozom X. De asemenea, dacă mama poartă gena pentru sindromul Aarskog, copilul ei are un risc crescut de a dezvolta tulburarea.
• DiagnozaCare este sindromul Aarskog diagnosticat?

Medicul copilului dvs. poate examina caracteristicile faciale pentru a determina dacă au sindromul Aarskog. Medicul va efectua de obicei un examen fizic complet și va întreba despre istoricul medical al familiei. Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează că copilul dumneavoastră are sindromul Aarskog, ei pot comanda teste genetice pentru a confirma prezența mutațiilor genei FGD1 a copilului dumneavoastră. În plus, radiografiile capului vă pot ajuta medicul să determine gravitatea malformațiilor cauzate de sindromul Aarskog.

TratamenteCe sunt tratamentele pentru sindromul Aarskog?

Nu există nici un tratament pentru sindromul Aarskog. Tratamentul include de obicei corectarea oricăror anomalii ale oaselor, țesuturilor și dinților copilului dumneavoastră. Tratamentul va implica, probabil, proceduri chirurgicale, cum ar fi:

chirurgie ortodontică și dentară pentru a repara dinții înclinate și structura osoasă anormală

intervenția chirurgicală pentru reparația herniei pentru a scoate o bucată de scorțiu sau scrot

chirurgie testiculară pentru a permite testiculelor să coboare

Alte tratamente implică asistență de susținere pentru întârzierile cognitive și de dezvoltare. Dacă copilul dumneavoastră are ADHD, asistența psihiatrică poate ajuta la gestionarea afecțiunii. Un specialist în comportament sau un consilier vă poate învăța abilitățile de părinți și strategiile de coping pentru creșterea unui copil cu sindromul Aarskog.

Copiii cu sindrom Aarskog pot necesita un suport emoțional suplimentar datorită oricăror dificultăți fizice sau sociale. Ei pot dezvolta stima de sine scazuta daca sunt tulburati de orice diferente intre ei si colegii lor. Rămâneți susținător și solicitați consiliere pentru copilul dumneavoastră dacă credeți că îi va fi de folos.

PrevenireaCum pot preveni sindromul Aarskog?

Nu există nici o modalitate de a preveni sindromul Aarskog. Cu toate acestea, femeile pot fi supuse testelor genetice pentru a determina dacă acestea poartă o genă mutantă FGD1. Dacă testele genetice dezvăluie această gena mutantă, cântăriți riscurile atunci când alegeți să aveți sau nu copii.