Sindromul bazal al Nevului celular

Sindromul Nevus celular bazal

• Sindromul nevusului celular bazal se referă la sindromul Nevus celular bazal la un grup de defecte cauzate de o afectiune genetica rara Infecteaza pielea, sistemul endocrin, sistemul nervos, ochii si oasele Alte nume pentru sindromul nevus de celule bazale includ:
• sindromul Gorlin
• sindromul Gorlin-Goltz < Sindromul carcinomului bazocelular (NBCCS)

semnul indicator al acestei tulburări este apariția carcinomului bazocelular (cancer de piele) după intrarea în pubertate. Carcinomul bazocelular este cel mai frecvent tip de cancer de piele în Statele Unite Cel mai des întâlnit la persoanele cu vârsta peste 45 de ani, apare de obicei ca urmare a expunerii prelungite la lumina soarelui Persoanele cu sindrom nevus celular bazal au un risc ridicat de a dezvolta carcinom bazocelular A.

Simptome Care sunt simptomele sindromului Nevus celular bazal?

Cel mai frecvent simptom al sindromului nevus de celule bazale este dezvoltarea carcinomului bazocelular la adolescență sau la vârsta adultă. Sindromul nevus al celulelor bazale este, de asemenea, responsabil pentru dezvoltarea altor tipuri de cancer la începutul vieții persoanei, inclusiv:

• medulloblastom (o tumoare malignă a creierului, de obicei la copii)
• cancer de sân
• limfom non-Hodgkin (NHL)
• cancer ovarian

Persoanele care au sindromul nevusului celular bazal au adesea caracteristici fizice unice. Printre exemple se numără:

• pătrunjirea în palmele mâinilor sau pe picioare
• dimensiunea capului mare
• cleștele palatului
• ochii care sunt distanțați de o parte
• o maxilară proeminentă
• scolioza sau kyfoza (curbura anormala a coloanei vertebrale)

Unii oameni cu sindrom nevus celular bazal vor dezvolta tumori in maxilarul lor. Aceste tumori sunt cunoscute sub numele de tumori keratocystice odontogenice și pot determina umflarea feței. În unele cazuri, tumorile își vor înlătura dinții.

Dacă afecțiunea este severă, pot apărea simptome suplimentare. De exemplu, sindromul nevusului celular bazal poate afecta sistemul nervos. Acest lucru poate provoca:

• orbire
• surditate
• convulsii
• dizabilitate intelectuală

Cauze Care cauzează sindromul Nevus celular bazal?

Sindromul nevus al celulelor bazale este transferat în familii printr-un model dominant autosomal. Aceasta înseamnă că trebuie să obțineți doar gena de la unul dintre părinții dvs. pentru a dezvolta această tulburare. Dacă un părinte are gena, aveți o șansă de 50% să o moșteniți și să dezvoltați această afecțiune.

Gena specifică implicată în dezvoltarea sindromului nevus de celule bazale este gena PTCH1 sau patch-uri. Această gena este responsabilă pentru a vă asigura că celulele normale din organism nu se înmulțesc prea repede. Atunci când apar probleme cu această genă, organismul nu este capabil să oprească diviziunea și creșterea celulelor. Ca urmare, corpul dumneavoastră nu este capabil să împiedice creșterea anumitor tipuri de cancer.

DiagnozaCare este sindromul Nevus celular bazal diagnosticat?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica sindromul nevusului celular bazal. Acestea vă vor întreba despre istoricul sănătății dvs., inclusiv dacă ați fost diagnosticat cu cancer și dacă există o istorie a bolii în familia dumneavoastră. Medicul va efectua, de asemenea, un examen fizic pentru a vedea dacă aveți oricare dintre următoarele:

• tumori keratocystice odontogenice
• lichid pe creier care duce la umflarea capului (hidrocefalie)
• anomalii ale coastelor sau coloanei vertebrale > Pentru a vă confirma diagnosticul, medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să comande teste suplimentare. Acestea pot include:

o ecocardiogramă

• RMN a capului
• biopsie (dacă aveți tumori)
• Radiografia capului și a maxilarului
• Sindromul tratat?
• Tratamentul sindromului nevus celular bazal va depinde de simptomele dumneavoastră specifice. Dacă aveți cancer, medicul vă poate recomanda să consultați un medic oncolog (specialist pentru cancer) pentru tratament. Dacă aveți afecțiunea dar nu dezvoltați cancer, medicul vă poate recomanda să consultați în mod regulat un dermatolog (medic de piele). Dermatologul va putea să vă examineze pielea pentru a detecta cancerul de piele înainte de a ajunge la o etapă care pune viața în pericol.

Persoanele care dezvoltă tumori în maxilarul lor vor avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a le elimina. Simptomele, cum ar fi dizabilitatea intelectuală, pot fi tratate prin servicii pentru a îmbunătăți capacitățile persoanei și calitatea vieții. Serviciile pot include:

educație specială

terapie fizică

• terapie profesională
• terapie de limbă și vorbire
• OutlookCare este perspectiva pe termen lung pentru cineva cu această condiție?
• Dacă aveți sindrom de nevus celular bazal, prognoza dvs. va depinde de complicațiile care rezultă din starea dumneavoastră. Cancerul de piele, dacă este prins devreme, poate fi tratat eficient. Cu toate acestea, persoanele cu stadii avansate ale acestui cancer ar putea să nu aibă o perspectivă bună. Complicațiile, cum ar fi orbirea sau surditatea, pot afecta și perspectivele dvs.

Sindromul Nevus celular de prevenție poate fi prevenit?

Sindromul nevus al celulelor bazale este o afecțiune genetică care poate să nu poată fi prevenită. Dacă aveți această tulburare sau purtați gena pentru aceasta, ar trebui să căutați consiliere genetică dacă doriți să aveți copii. Medicul dvs. vă va ajuta să vă furnizați informațiile necesare pentru a lua o decizie în cunoștință de cauză.