Abetalipoproteinemia? Cauze, simptome și mai mult

Abetalipoproteinemia (ABL)

împiedică organismul să absoarbă complet anumite grăsimi alimentare Fără tratament, poate provoca deficiențe de vitamina care pot avea efecte pe termen lung asupra sănătății dvs. Grasimile dietetice și vitaminele pe care le conțin sunt importante pentru creșterea și dezvoltarea multor organe ale corpului și

ABL este de asemenea cunoscut sub numele de sindrom Bassen-Kornzweig, acanthocitoză sau deficit de apolipoproteină B. Este rezultatul unei gena defectuoasă și se desfășoară în familii. nu sunt contagioase

Simptomele care sunt simptomele abetalipoproteinemiei

Simptomele ABL variază foarte mult, ceea ce reflectă multe roluri importante pe care le joacă grăsimile și vitaminele în organism Simptomele variază de la probleme cu creșterea și dezvoltarea din copilăria până la moarte vorbire și coordonare la adulți la Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD), simptomele afectează adesea:

• ochi
• sânge
• sistemul nervos

tractul gastrointestinal

• Simptomele specifice ale ABL includ:
• modele anormale de creștere la sugari,
• probleme cu echilibru și dexteritate
• probleme de coordonare
• slăbiciune musculară
• abdomen proeminent
• probleme cu vederea
• tulburări de vorbire
• vorbire
• scaune grase, spumoase, mirositoare sau altfel neregulate

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre simptomele ABL, este important să discutați cu medicul dumneavoastră. ABL este tratabil, însă întârzierile în tratament pot avea efecte de durată.

Cauze Care cauzează Abetalipoproteinemia?

ABL este rezultatul unor probleme cu o genă care îi spune corpului cum să combine grăsimea cu proteina pentru a face ceva numit lipoprotein. Atunci când gena nu funcționează, este mai greu pentru corpul dumneavoastră să digere anumite tipuri de grăsimi și vitamine.

ABL este o condiție autosomală recesivă. Trebuie să moșteniți gena defectă de la ambii părinți pentru a avea această afecțiune.

ABL este o tulburare rară. Biblioteca Națională a Bibliotecii Naționale a Medicamentului "Genetics Home Reference" constată că doar 100 de cazuri au fost raportate în întreaga lume.

DiagnosticAce este diagnosticarea abetalipoproteinemiei?

Medicul dumneavoastră poate utiliza mai multe tipuri de teste pentru a diagnostica ABL.

Testele de sange metabolice

Una dintre modalitatile in care medicii diagnosticheaza ABL este sa caute schimbari in metabolismul dumneavoastra. Testele pentru deficiențe la următoarele vitamine sunt frecvente:

• vitamina A
• vitamina D
• vitamina E
• vitamina K

medicii pot testa și nivelul de apolipoproteină B. Metabolismul apolipoproteinei B poate fi diferit în persoanele cu ABL și alte tulburări lipidice.

Medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, un număr complet de sânge și un studiu privind colesterolul.

Teste de sânge genetice

Dacă aveți un istoric familial de ABL, medicul dumneavoastră vă poate testa pentru a vedea dacă aveți mutații în gena MTP. Aceasta este gena responsabilă de producerea ABL. Știind dacă aveți mutația nu este utilă doar pentru a afla dacă aveți această afecțiune. De asemenea, vă poate ajuta să decideți dacă partenerul dvs. are nevoie de testare înainte de a avea copii.

Alte teste de diagnosticare

În plus față de testarea sângelui, medicul dumneavoastră poate efectua alte examene pentru a vedea cum ABL vă afectează organismul. Câteva exemple de astfel de teste sunt: ​​

• un examen de ochi
• un test de testare a scaunului
• electromiografie

Este posibil să dureze mai multe vizite la medic pentru a diagnostica ABL. Poate fi uneori dificil să se determine dacă simptomele se datorează ABL sau unei alte afecțiuni.

TratamenteCe sunt tratamentele pentru abetalipoproteinemie?

Un tratament comun pentru ABL este doza mare de vitamine solubile în lipide. De asemenea, puteți primi alte suplimente, inclusiv acidul linoleic, care este un acid gras omega-6.

Dieta poate fi o parte importantă a tratamentului ABL. Medicul dvs. vă poate recomanda să discutați cu un nutriționist care vă poate ajuta să reduceți aportul de grăsimi. Acest lucru ar putea implica schimbarea laptelui degresat sau consumarea unor porții mai mici de carne și alte alimente grase.

NORD notează că tratamentele de investigare pot fi disponibile în curând pentru cei cu ABL. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru informații despre studiile clinice în curs de desfășurare pentru noi terapii.

ComplicațiiCe sunt complicațiile asociate cu abetalipoproteinemia?

Există mai multe complicații potențial severe ale ABL. Problemele vizuale se pot agrava în timp și pot duce la orbire. Modificările funcției musculare pot produce tremor și pot duce la probleme la mers sau la activități regulate. Unii oameni cu ABL pot de asemenea să sufere de deteriorare mentală.

Vestea bună este că tratamentele pentru aceste complicații sunt disponibile. Este posibil ca medicii să nu poată restabili sănătatea perfectă. Cu toate acestea, dacă aveți aceste simptome, acestea pot lucra cu dvs. pentru a recâștiga cât mai multă claritate mentală, viziune și funcția musculară.

OutlookCare este perspectiva pe termen lung?

Complicațiile specifice ale ABL pot varia în funcție de persoană, iar perspectivele depind de amploarea bolii. În timp ce mulți oameni se descurcă bine cu tratament, ABL poate provoca probleme serioase în mușchi și în sistemul nervos.