Diagnosticul, simptomele și tratamentul acromegaliei

Ce fapte ar trebui să știu despre acromegalie?

Care este definiția medicală a acromegaliei?

Acromegalia este o afecțiune gravă care apare atunci când organismul produce o cantitate prea mare de hormoni care controlează creșterea.

• Hormonul cel mai des afectat se numește hormon de creștere, sau GH. Este produs de glanda hipofizară, un organ minuscul de la baza creierului.
• Hormonul creșterii promovează creșterea oaselor, cartilajului, mușchilor, organelor și altor țesuturi.

Cum este cauzată acromegalia?

Când există prea mult hormon de creștere în organism, aceste țesuturi cresc mai mult decât în ​​mod normal. Această creștere excesivă poate provoca boli grave și chiar moarte prematură.

Termenul de acromegalie provine din cuvinte grecești care înseamnă „extremități” și „mărire”. Lărgirea mâinilor și picioarelor este unul dintre cele mai frecvente semne ale bolii.

Care sunt simptomele glandei hipofizare hiperactive?

• Alte efecte includ mărirea maxilarului și a altor oase faciale; supraaglomerarea coloanei vertebrale și a cartilajului în articulații, cauzând artrită, dureri de spate și curbura coloanei vertebrale (cifoză); umflarea feței, buzelor și limbii; probleme de respirație în timpul somnului (apnee în somn); îngroșarea pielii; tunelul carpului și alte sindroame de afectare nervoasă; și mărirea organelor corpului, cum ar fi inima, glanda tiroidă (gâscă), ficatul și rinichii.
• Netratată, acromegalia este legată de boli cardiace precoce, hipertensiune arterială, tulburări de ritm cardiac, diabet și polipi colonici, un precursor al cancerului de colon.

Dezvoltarea simptomelor în acromegalie este adesea lentă și treptată. Poate fi atât de treptat, încât simptomele trec neobservate ani de zile sau chiar zeci de ani.

• Multe persoane nu observă schimbările aspectului lor fizic. Chiar și un medic de îngrijire primară poate să nu recunoască modificări acromegalice treptate. Adesea, un membru al familiei sau un prieten care vede persoana după intervale lungi de timp va evidenția mai întâi schimbările.
• Diagnosticul este de obicei întârziat sau uneori ratat cu totul.
• Timpul mediu de la debutul simptomelor până la diagnostic este de 12 ani.

Acromegalia este o boală rară.

• Cea mai frecventă vârstă la diagnostic este de 40-45 de ani, deși poate afecta orice vârstă.
• Afecțiunea afectează toate grupurile etnice și lovește în egală măsură bărbații și femeile.
• Acromegalia poate apărea la copii. Când o face, se numește gigantism (din cuvântul pentru uriaș), deoarece creșterea anormală a oaselor lungi ale brațelor și picioarelor face ca copilul să fie neobișnuit de înalt.

Acromegalia poate fi vindecată?

Persoanele cu acromegalie au aproape de două ori șansa de a muri prematur decât oameni sănătoși. Din fericire, este disponibil un tratament care poate preveni complicațiile grave și moartea prematură. Înainte ca această afecțiune să poată fi tratată, trebuie însă recunoscută.

Care sunt cauzele acromegaliei?

Hormonii sunt substanțe chimice care controlează funcțiile importante ale corpului, cum ar fi metabolismul, creșterea și dezvoltarea și reproducerea. Hormonul de creștere, ca și un număr de hormoni, este produs de glanda hipofiză. Este unul dintr-o serie de hormoni care controlează creșterea țesuturilor.

• Hipotalamusul, o parte a creierului, produce hormon de eliberare a hormonului de creștere (GHRH). GHRH stimulează hipofiza pentru a produce hormon de creștere și a-l elibera în fluxul sanguin.
• Hipotalamusul produce un alt hormon numit somatostatină care oprește secreția hormonului de creștere.
• Hormonul de creștere din fluxul sanguin stimulează ficatul să producă un alt hormon numit factor de creștere asemănător insulinei (IGF-1).
• IGF-1, la rândul său, favorizează creșterea oaselor și a altor țesuturi.
• În mod normal, nivelurile de GHRH, hormonul de creștere, somatostatina și IGF-1 sunt strâns controlate unul de celălalt într-o „buclă de feedback” naturală. Această buclă de feedback reglează furnizarea acestor hormoni în organism. De exemplu, un nivel ridicat de IGF-1 în sânge suprimă secreția de GHRH și hormonul de creștere la persoanele sănătoase. Întreruperea acestui și a altor bucle de feedback hormonale similare provoacă multe probleme medicale diferite, denumite tulburări endocrine.
• Nivelurile hormonului de creștere și ale hormonilor asociați sunt, de asemenea, afectate de somn, exerciții fizice, stres, aport alimentar și nivelurile de zahăr din sânge

Excesul de hormon de creștere și IGF-1 în sânge provoacă majoritatea problemelor fizice din acromegalie.

• Prea mult IGF-1 determină creșterea osoasă care duce la modificări ale aspectului și funcției fizice.
• Aceasta provoacă îngroșarea țesuturilor moi, cum ar fi pielea, limba și mușchii. Mărirea limbii poate duce la probleme de respirație și apnee în somn. Excesul de mușchi poate ataca nervii, provocând sindroame de durere, cum ar fi sindromul tunelului carpian.
• Excesul de IGF-1 determină mărirea unor organe precum inima, care poate duce la insuficiență cardiacă și tulburări de ritm.
• Excesul de hormon de creștere schimbă modul în care organismul prelucrează zahărul și grăsimile. Acest lucru poate provoca diabet și niveluri ridicate de grăsimi, cum ar fi trigliceridele din sânge. La rândul său, acest lucru poate duce la ateroscleroză și boli de inimă.

În majoritatea cazurilor de acromegalie, excesul de hormon de creștere este produs de o tumoare a glandei hipofizare numită adenom.

• Secreția hormonului de creștere de către o tumoare hipofizară nu este controlată de bucla de feedback. Rezultatul final este un exces de IGF-1, care determină o creștere anormală a țesuturilor.
• Multe adenoame sunt cauzate de un defect genetic, dar nu știm care este cauza defectului. Aceste tumori nu par să curgă în familii.
• Adenoamele sunt tumori benigne, ceea ce înseamnă că nu se răspândesc în alte părți ale corpului.
• Cu toate acestea, acestea pot crește până la dimensiuni considerabile și pot cauza probleme apăsând și invadând țesuturile din jur.

Restul cazurilor de acromegalie sunt cauzate de alte tipuri de tumori care secretă hormonul de creștere sau GHRH.

• Aceste alte tumori pot fi în glanda hipofizară sau în altă parte a corpului.
• Acromegalia cauzată de excesul de hormon de creștere și acromegalia cauzată de excesul de GHRH au aceleași semne și simptome.

Care sunt simptomele acromegaliei?

Unele adenoame sunt agresive, cresc rapid. În aceste cazuri, semnele și simptomele acromegaliei tind să se dezvolte destul de rapid. Alții cresc mai lent, provocând apariția treptată a simptomelor. În aceste cazuri, simptomele pot apărea cu câțiva ani înainte de diagnosticarea bolii.

Simptomele pot fi împărțite în 2 grupe: cele care sunt efecte ale apăsării tumorii asupra țesuturilor înconjurătoare și cele cauzate de excesul de hormon de creștere și IGF-1 în sânge.

Simptomele datorate presiunii asupra țesuturilor din jur depind de dimensiunea tumorii.

• Cele mai frecvente simptome sunt durerile de cap și pierderea parțială a vederii.
• Pierderea parțială a vederii poate apărea la unul sau la ambii ochi.
• Tumorile hipofizare pot, de asemenea, să damagetă glanda hipofiză în sine, perturbând producția de hormoni. Dezechilibrele hormonale rezultate sunt responsabile de simptome precum impotența, antrenarea sexuală scăzută și modificările ciclului menstrual.

Simptomele datorate excesului de hormon de creștere sau IGF-I variază foarte mult.

• Creșterea dimensiunii inelului sau etanșarea inelelor (datorită umflării mâinilor, degetelor „asemănătoare cârnaților”)
• Creșterea dimensiunii pantofului (din cauza umflarea piciorului)
• Transpirație crescută
• Îngroșarea sau îngroșarea trăsăturilor faciale, în special a nasului
• Proeminență crescută a maxilarului și / sau a frunții
• Pielea îngroșată, în special pe palmele mâinilor sau tălpilor picioarelor
• Piele grasă sau acnee
• Umflarea limbii
• Grosirea sau umflarea gâtului (din cauza gâscului)
• Artrita (durere, umflare sau rigiditate la orice articulație)
• Dificultate de respirație în timpul somnului (apnee în somn), provocând somn slab și somnolență excesivă în timpul zilei
• Durere, amorțeală, furnicături sau slăbiciune la mâini și încheieturi (sindromul tunelului carpului)
• Nou supărat, subțire sau răspândire dinți
• Număr mare de etichete de piele

Acromegalia care afectează inima sau tensiunea arterială sau cauzează diabetul poate avea un alt set de simptome. Acestea nu apar la toată lumea cu acromegalie.

• Iritabilitate
• Oboseală
• Leșin
• Slăbiciune
• Sete crescută sau urinare
• Scurtă respirație
• Dureri în piept
• Palpitații sau bătăi rapide ale inimii
• Toleranță slabă la exercițiu

Când să solicitați asistență medicală pentru acromegalie

Oricare dintre aceste simptome, dacă durează mai mult de câteva săptămâni, garantează o vizită la medicul dumneavoastră. Simptome grave, cum ar fi respirația sau durerile toracice, necesită atenție imediată.

Care sunt examenele și testele pentru acromegalie?

Acromegalia nu este un diagnostic ușor și este adesea ratată de furnizorii de servicii medicale. Unele dintre semnele și simptomele acromegaliei sunt foarte distincte. Altele sunt subtile și pot fi interpretate. Nu sunt întotdeauna recunoscute drept acromegalie, deoarece se dezvoltă atât de lent. Mărirea mâinilor, picioarelor sau feței este cel mai adesea cauzată de acumularea de lichide în stări edematoase, dar poate fi și o constatare a excesului de hormon de creștere din acromegalie.

Dacă este suspect, medicul dumneavoastră poate să vă întrebe despre simptomele dvs., alte probleme medicale acum și în trecut, problemele medicale ale membrilor familiei, ce medicamente luați, istoricul muncii, obiceiurile și stilul dvs. de viață și multe alte întrebări. O examinare fizică detaliată va căuta semne și simptome care să clarifice diagnosticul.

Testele de laborator

Dacă furnizorul de asistență medicală suspectează acromegalie, el sau ea va comanda analize de sânge pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului.

Măsurarea aleatorie a hormonului de creștere în sânge nu este de obicei utilă, deoarece nivelul hormonului fluctua imprevizibil. Nivelul IGF-1 este mult mai stabil și previzibil decât nivelul hormonilor de creștere. Astfel, măsurarea nivelului IGF-1 este considerat cel mai de încredere test pentru acromegalie.

• IGF-1 și nivelurile de hormoni de creștere împreună sunt de obicei utilizate pentru a confirma diagnosticul de acromegalie.
• Furnizorul dumneavoastră de sănătate poate decide să vă măsoare nivelurile de proteine-3 (IGFBP-3) care leagă IGF, o proteină care interacționează cu IGF-1. Uneori, acest lucru poate ajuta la confirmarea diagnosticului de acromegalie.

Deoarece secreția de hormoni de creștere este inhibată de glucoză (glicemia), unii furnizori de servicii medicale măsoară ceea ce se numește „non-supresibilitatea glucozei”.

• În primul rând, nivelul dumneavoastră de hormoni de creștere este verificat la întâmplare cel puțin de două ori.
• Este apoi verificată din nou chiar înainte și de mai multe ori în ore după ce bei o băutură specială cu conținut ridicat de zahăr, care determină creșterea nivelului de zahăr din sânge.
• Nivelul ridicat de zahăr din sânge suprimă nivelul hormonului de creștere la persoanele sănătoase, dar nu și la persoanele care au prea mult hormon de creștere.

Următoarele teste pot fi comandate dacă furnizorul de îngrijiri medicale consideră că ar fi de ajutor:

• Nivelul GHRH
• Alți hormoni: Aceste teste pot fi utile pentru a elimina alte tulburări care sunt similare cu acromegalia.
• Nivelul colesterolului și al trigliceridelor

Studii de imagistică

După ce acromegalia a fost confirmată de nivelurile de hormon de creștere și IGF-1, va fi probabil supus unui tomograf sau RMN al capului pentru a confirma că aveți un adenom în glanda pituitară. Dacă nu este detectată nicio tumoare hipofizară, medicul dumneavoastră va continua să caute până când se va găsi sursa hormonului de creștere în exces.

• Scanările CT ale abdomenului și pelvisului caută tumori ale pancreasului, glandelor suprarenale sau ovarelor care pot secreta hormonul de creștere sau GHRH.
• Scanarea CT a pieptului caută cancer pulmonar, care poate secreta și hormonul de creștere sau GHRH.

Care este tratamentul pentru acromegalie?

Obiectivele terapiei sunt ameliorarea și inversarea simptomelor acromegaliei. Acest lucru se realizează prin normalizarea producției de hormon de creștere și IGF-1 și reducerea efectelor tumorii hipofizare asupra țesuturilor înconjurătoare. Un obiectiv secundar este evitarea deteriorarii țesutului hipofizar normal.

La un moment dat în timpul diagnosticului sau înainte de începerea tratamentului, furnizorul de asistență medicală vă va consulta probabil la un specialist în tulburări hormonale (endocrinolog).

Care este îngrijirea de sine la domiciliu pentru acromegalie?

Acromegalia este o afecțiune medicală gravă, cu complicații potențial fatale. Nu este recomandată îngrijirea de sine, cu excepția măsurilor pe care le puteți lua pentru a vă ajuta să vă simțiți mai confortabil. Adresați-vă furnizorului dumneavoastră de asistență medicală despre tratarea simptomelor deranjante sau incomode.

Care este tratamentul medical pentru acromegalie?

Alegerea tratamentelor în acromegalie depinde de cauza sa. Pentru marea majoritate a cazurilor cauzate de adenoame hipofizare, tratamentele includ chirurgia, terapia medicamentoasă și radioterapia.

• Adesea, o combinație a acestor terapii este necesară pentru a pune boala în remisiune. („Remisiunea” înseamnă aici să readucem la normal nivelurile de hormon de creștere și IGF-1.) Nici o combinație de terapii nu funcționează cel mai bine pentru toată lumea. Chirurgia este de obicei prima abordare.
• Dacă operația nu reușește să realizeze remisiune completă, terapia medicamentoasă este administrată.
• Succesul oricărui regim de tratament este măsurat prin verificarea nivelurilor de hormon de creștere și IGF-1 în fluxul sanguin.
• Măsurile IGF-1 sau ale hormonului de creștere, sau ambele, sunt repetate la intervale pentru a monitoriza cât de bine funcționează terapia dumneavoastră.

Radioterapia este de obicei rezervată adenoamelor care nu sunt vindecate prin chirurgie și terapie medicamentoasă. Radiația este folosită și pentru persoanele care nu pot fi supuse unei intervenții chirurgicale din cauza altor probleme medicale.

• Tratamentele de radiație sunt administrate sub 2 forme, fascicul extern și stereotactic.
• Tratamentele cu fascicul extern sunt mai ușoare, dar durează mult mai mult timp, în medie 7 ani.
• Radioterapia stereotactică durează aproximativ 18 luni pentru a normaliza nivelul hormonului de creștere și IGF-1.
• Multe persoane care primesc radioterapie primesc, de asemenea, terapie medicamentoasă.
• Majoritatea persoanelor care urmează radioterapie au un nivel de hormon de creștere normal sau aproape normal la 10 ani după tratament.
• Unele persoane care suferă radioterapie au pierderi permanente ale funcției hipofizare. Acești oameni trebuie să ia înlocuirea hormonilor pentru tot restul vieții.
• Unele studii au legat radioterapia cu creșterea altor tumori.

Ce medicamente tratează acromegalia?

Unul dintre obiectivele terapiei medicamentoase în acromegalie este normalizarea nivelului de hormon de creștere și IGF-1 în fluxul sanguin. Altul este să micșoreze tumora.

Blocanții receptorilor hormonilor de creștere sunt cea mai nouă categorie de medicamente utilizate pentru acromegalie. Aceste medicamente funcționează prin blocarea site-ului de pe celula în care hormonul de creștere „se îndepărtează”. Dacă hormonul de creștere nu se poate andoca, nu poate provoca o creștere anormală.

• Singurul medicament din această categorie care a fost aprobat de Food and Drug Administration (FDA) din SUA pentru acromegalie este pegvisomantul (Somavert).
• În studiile timpurii, acest medicament a normalizat nivelul IGF-1 la mai mult de 90% dintre persoanele tratate.
• Pegvisomantul se administrează prin injecție.
• Reacțiile adverse includ reacția la locul injecției, transpirația, cefaleea și oboseala.

Analogii de somatostatină acționează ca hormonul somatostatinei. Acționează oprind secreția hormonului de creștere, la fel cum face somatostatina.

• Cel mai utilizat medicament din acest grup de departe este octreotidul (Sandostatin). Acest medicament funcționează la majoritatea oamenilor care îl iau.
• Octreotida poate fi luată doar sub formă de fotografii o dată pe lună.
• Aceasta provoacă reacții adverse gastrointestinale, cum ar fi greața, balonarea și gazul la aproximativ 30% dintre persoanele care o iau.

Agoniștii dopaminei promovează activitatea dopaminei, o substanță chimică din creier. Aceste medicamente funcționează prin oprirea secreției hormonului de creștere de către unele tumori hipofize.

• Cel mai utilizat dintre aceste medicamente este bromocriptina (Parlodel). Este popular deoarece vine într-o formă orală convenabilă și este mult mai puțin costisitor decât octreotidul.
• Aceste medicamente funcționează la mai puțin de jumătate din persoanele care le iau.
• Efectele secundare ale acestor medicamente includ tulburări gastrointestinale, ușurință în picioare, și congestie sinusală.

Există chirurgie pentru acromegalie?

Chirurgia este primul tratament utilizat pentru majoritatea persoanelor cu exces de hormon de creștere, indiferent de cauză. Intervenția chirurgicală provoacă remisiune la unii oameni, dar nu în toate. Persoanele care sunt în remisie după operație, de obicei, nu mai trebuie tratament suplimentar.

• Operația la alegere pentru adenomul hipofizar este hipofizectomia transsfenoidă. Tumora este eliminată prin unul dintre sinusurile nazale printr-o incizie în interiorul nasului.
• Dacă are succes, această operație are 2 avantaje. Îmbunătățește rapid simptomele cauzate de apăsarea tumorii pe țesutul adiacent și normalizează nivelurile de hormon de creștere și IGF-I.
• Deși această operație tehnic nu este o intervenție chirurgicală la creier, necesită o mare atenție pentru a evita rănirea țesuturilor delicate din jurul hipofizei. Succesul depinde în mare măsură de abilitatea și experiența chirurgului.
• Ratele de remisie sunt de aproximativ 80-85% pentru adenoamele mici (microadenomele) și de 50-65% pentru adenoamele mari (macroadenomele).
• Nivelurile de hormon de creștere și IGF-1 după operație indică de obicei dacă este necesar un tratament suplimentar.
• Unele persoane necesită înlocuirea hormonilor de-a lungul vieții după operația hipofizară.

Care este urmarea acromegaliei?

Acromegalia este o boală de-a lungul vieții. Terapia cu medicamente sau radioterapie continuă de obicei de câțiva ani. Chiar și după o terapie de succes, va trebui să vă consultați în mod regulat furnizorul de îngrijiri medicale pentru a avea nivelul de hormon de creștere și IGF-1 verificat.

Poți preveni acromegalia?

Nu se cunoaște o modalitate de prevenire a acromegaliei. Detectarea precoce este cea mai bună speranță de prevenire a simptomelor și complicațiilor severe.

Care este Prognoza pentru Acromegalie?

Tratamentele pentru acromegalie au succes la un număr semnificativ de oameni. Din păcate, însă, boala este rar prinsă suficient de devreme pentru a preveni deteriorarea permanentă sau chiar moartea prematură.

• Schimbările osoase ale acromegaliei sunt permanente.
• Multe dintre modificările țesuturilor moi, cum ar fi umflarea, limba mărită, pielea îngroșată, acneea și sindromul de tunel carpian sunt reversibile cu tratament. Depresia și problemele sexuale se pot îmbunătăți, de asemenea, odată cu tratamentul. Mărirea gâștelui și a altor organe se îmbunătățesc în unele cazuri.
• Complicatii precum hipertensiunea arteriala, diabetul si trigliceridele mari incep sa se inverseze atunci cand nivelurile de hormon de crestere si IGF-1 sunt normalizate. Dacă aceste modificări sunt inversate, pot fi prevenite boli grave, cum ar fi boli de inimă și accident vascular cerebral sau moarte.

Grupuri de asistență și consiliere pentru acromegalie

Trăind cu acromegalie prezintă multe noi provocări, atât pentru tine, cât și pentru familie și prieteni.

• Probabil vei avea multe griji cu privire la modul în care boala te va afecta și capacitatea ta de a „trăi o viață normală”. Vei putea să îți îngrijești familia și casa, să îți ții locul de muncă și să continui prietenii și activitățile de care te bucuri?
• Mulți oameni se simt anxioși sau deprimați. Unii oameni se simt supărați și resentimentați; alții se simt neputincioși și înfrânți.

Pentru majoritatea persoanelor cu o boală gravă, vorbirea despre sentimentele și preocupările lor ajută.

• Prietenii și membrii familiei tale pot fi foarte susținători. Este posibil să ezite să ofere sprijin până când vor vedea cum faceți față. Nu așteptați să o scoată. Dacă doriți să vorbiți despre preocupările dvs., anunțați-le.
• Unii oameni nu vor să-și „împarcească” pe cei dragi sau preferă să vorbească despre preocupările lor cu un profesionist mai neutru. Un asistent social, un consilier sau un membru al clerului poate fi de ajutor dacă doriți să discutați despre sentimentele și preocupările dvs. pentru a avea această afecțiune. Furnizorul de îngrijiri primare sau endocrinologul ar trebui să poată recomanda cuiva.
• Multe persoane cu acromegalie sunt ajutate profund vorbind cu alte persoane care au boala. Împărtășirea preocupărilor cu alții care au trecut prin același lucru poate fi remarcabil de liniștitor. Acesta este motivul pentru care există grupuri de sprijin. Deoarece boala este atât de rară, găsirea unui grup de sprijin în zona dvs. poate fi dificilă, cu excepția cazului în care locuiți în apropierea unui mare centru medical cu mulți specialiști medicali. Pe Internet există grupuri care vă pot ajuta să găsiți asistența de care aveți nevoie. Dacă nu aveți acces la Internet, accesați biblioteca publică.

Pentru mai multe informații despre grupurile de asistență, contactați aceste agenții:

• Asociația rețelei hipofize - (805) 499-9973
• Fundația Hormonilor - (800) 467-6663