Д-р Ричард Гарднер, синдром отчуждения родителя (PAS), ч.1
Cuprins:
- Sindromul Gardner
- Sindromul este o boală genetică, ceea ce înseamnă că este moștenit. Gena adenomatous coli (APC) mediază producția de proteine APC. Proteina APC reglează creșterea celulară împiedicând divizarea celulelor prea repede sau în mod dezordonat. Persoanele cu sindrom Gardner au un defect în gena APC. Acest lucru duce la creșterea anormală a țesuturilor. Ce cauzează mutația acestei gene nu a fost determinată.
- Principalul factor de risc pentru dezvoltarea sindromului Gardner este acela de a avea cel puțin un părinte cu această afecțiune. O mutație spontană în gena APC este o incidență mult mai puțin frecventă.
- Simptomele comune ale acestei afecțiuni includ:
- Medicul dumneavoastră poate utiliza un test de sânge pentru a examina sindromul Gardner dacă sunt detectați mai mulți polipi de colon în timpul endoscopiei inferioare a tractului GI sau dacă există alte simptome. Acest test de sânge arată dacă există o mutație genetică APC.
- Deoarece persoanele cu sindrom Gardner au un risc mai mare de a dezvolta cancer de colon, tratamentul este de obicei menit să prevină acest lucru.
- Perspectiva persoanelor cu sindrom Gardner variază în funcție de severitatea simptomelor. Persoanele care au o mutație genetică APC, cum ar fi cea a sindromului Gardner, au o șansă din ce în ce mai mare de a dezvolta cancer de colon pe măsură ce îmbătrânesc. Fără tratamentul chirurgical, aproape toți oamenii cu mutație genetică APC vor dezvolta cancer de colon la vârsta de 39 de ani (în medie).
- Din moment ce sindromul Gardner este moștenit, nu există nicio modalitate de prevenire a acestuia. Un medic poate efectua teste genetice, care pot determina dacă o persoană poartă mutația genetică.
Sindromul Gardner
Sindromul Gardner este o tulburare genetică rară, care cauzează, de obicei, ceea ce începe să fie o creștere benignă sau noncanceroasă, fiind clasificată ca un subtip de polipoză adenomatoasă familială, care în timp produce cancer de colon. au condus la creșteri pe diferite zone ale corpului.Tumorile sunt cel mai des întâlnite în colon, uneori în număr mare.Trebuie să crească odată cu vârsta.În plus față de polipii de colon, se pot dezvolta creșteri, inclusiv fibromas, tumori desmoide și care sunt creșteri umplute cu lichid sub piele Leziunile oculare pot apărea și pe retină la cineva care are sindromul Gardner
Cauze Ce cauzează sindromul Gardner?Sindromul este o boală genetică, ceea ce înseamnă că este moștenit. Gena adenomatous coli (APC) mediază producția de proteine APC. Proteina APC reglează creșterea celulară împiedicând divizarea celulelor prea repede sau în mod dezordonat. Persoanele cu sindrom Gardner au un defect în gena APC. Acest lucru duce la creșterea anormală a țesuturilor. Ce cauzează mutația acestei gene nu a fost determinată.
Principalul factor de risc pentru dezvoltarea sindromului Gardner este acela de a avea cel puțin un părinte cu această afecțiune. O mutație spontană în gena APC este o incidență mult mai puțin frecventă.
SimptomeSimptome ale sindromului Gardner
Simptomele comune ale acestei afecțiuni includ:
creșteri ale colonului
- dezvoltarea dinților în plus
- tumori osoase pe craniu și alte oase
- chisturi sub piele
- Simptomul principal al sindromului Gardner este creșteri multiple în colon. Creșterea este, de asemenea, cunoscută sub numele de polipi. Deși numărul de creșteri variază, acestea pot fi în sute.
În plus față de creșterile de pe colon, se pot dezvolta dinți suplimentari, împreună cu tumori osoase pe craniu. Un alt simptom comun al sindromului Gardner este chisturile, care se pot forma sub piele pe diferite părți ale corpului. Fibroamele și chisturile epiteliale sunt frecvente. Persoanele cu sindrom au, de asemenea, un risc mult mai mare de cancer de colon.
DiagnozaCare este diagnosticul sindromului Gardner?
Medicul dumneavoastră poate utiliza un test de sânge pentru a examina sindromul Gardner dacă sunt detectați mai mulți polipi de colon în timpul endoscopiei inferioare a tractului GI sau dacă există alte simptome. Acest test de sânge arată dacă există o mutație genetică APC.
Tratamentul Tratamentul sindromului Gardner
Deoarece persoanele cu sindrom Gardner au un risc mai mare de a dezvolta cancer de colon, tratamentul este de obicei menit să prevină acest lucru.
Medicamentele cum ar fi un AINS (sulindac) sau un inhibitor al COX2 (celecoxib) pot fi utilizate pentru a ajuta la limitarea creșterii polipilor colonului.
Tratamentul implică, de asemenea, monitorizarea strictă a polipilor cu endoscopie inferioară a tractului gastrointestinal, pentru a se asigura că nu devin maligne (canceroase). Odată ce s-au găsit 20 sau mai mulți polipi și / sau mai mulți polipi cu risc crescut, se recomandă îndepărtarea colonului pentru prevenirea cancerului de colon.
Dacă sunt prezente anomalii dentare, tratamentul poate fi recomandat pentru corectarea problemelor.
Ca și în cazul tuturor afecțiunilor medicale, un stil de viață sănătos, cu activități de nutriție, exerciții fizice și de reducere a stresului, poate ajuta oamenii să facă față problemelor fizice și emoționale.
OutlookOutlook
Perspectiva persoanelor cu sindrom Gardner variază în funcție de severitatea simptomelor. Persoanele care au o mutație genetică APC, cum ar fi cea a sindromului Gardner, au o șansă din ce în ce mai mare de a dezvolta cancer de colon pe măsură ce îmbătrânesc. Fără tratamentul chirurgical, aproape toți oamenii cu mutație genetică APC vor dezvolta cancer de colon la vârsta de 39 de ani (în medie).
PrevenirePrevenire
Din moment ce sindromul Gardner este moștenit, nu există nicio modalitate de prevenire a acestuia. Un medic poate efectua teste genetice, care pot determina dacă o persoană poartă mutația genetică.
