Cauze, tipuri și simptome

Albinismul este un grup rar de tulburări genetice care determină că pielea, părul sau ochii nu au culoare sau nu au culoare. Albinismul este, de asemenea, asociat cu probleme de vedere. Potrivit Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare, aproximativ 1 din 18 000 - 20 000 de persoane din Statele Unite are o formă de albinism.

TipuriCe sunt tipurile de albinism?

Albinismul ocular (OCA)

OCA afectează pielea, părul și ochii. Există mai multe subtipuri de OCA:

OCA1

• OCA2
• OCA3
• OCA4
• OCA1

OCA1 se datorează unui defect al enzimei tirozinazei. Există două subtipuri de OCA1.

OCA1a: Persoanele cu OCA1a au o absență completă de melanină, pigmentul care dă pielea, ochii și părul colorat. Persoanele cu acest subtip au păr alb, piele foarte palidă și ochi luminați.

• OCA1b: Oamenii cu OCA1b produc o anumită melanină. Ele au pielea, părul și ochii. Culoarea lor poate crește odată cu vârsta.

OCA2 este mai puțin severă decât OCA1. Aceasta se datorează unui defect al genei OCA2 care duce la o producție redusă de melanină. Persoanele cu OCA2 se nasc cu colorare ușoară și cu pielea, iar părul lor poate fi galben, blond sau maro deschis. OCA2 este cel mai frecvent întâlnită în Africa africană sub-sahariană, afro-americană și americană nativă.

OCA3

OCA3 este un defect al genei TYRP1. De obicei afectează persoanele cu piele întunecată, în special negrii sud-africani. Persoanele cu OCA3 au piele maro-roșcat, păr roșcat și ochi căprui sau căprui.

OCA4 se datorează unui defect al proteinei SLC45A2. Rezultă o producție minimă de melanină și apare frecvent la oameni de origine asiatică. Persoanele cu OCA4 au simptome similare cu cele la persoanele cu OCA2.

Albinismul ocular (OA)

OA este rezultatul unei mutații genetice pe cromozomul X și apare aproape exclusiv la bărbați. Acest tip de albinism afectează doar ochii. Persoanele cu OA au păr normal, piele și ochi de colorat, dar nu au colorat în retină (partea din spate a ochiului).

Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS)

HPS este o formă rară de albinism care se datorează unui defect al uneia dintre cele opt gene. Ea produce simptome asemănătoare cu OCA și are loc cu afecțiuni pulmonare, intestinale și sângerări.

Sindromul Chediak-Higashi

Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care este rezultatul unui defect al genei LYST. Ea produce simptome similare cu OCA, dar nu poate afecta toate zonele pielii. Parul este de obicei maro sau blond cu un luciu argintiu, iar pielea este, de obicei, alb crem până la cenușă.Persoanele cu sindrom Chediak-Higashi au un defect al celulelor albe din sânge, crescând riscul de infecții.

Sindromul Griscelli (GS)

GS este o tulburare genetică extrem de rară. Se datorează unui defect al uneia dintre cele trei gene. Au existat doar 60 de cazuri cunoscute de GS la nivel mondial din 1978. GS apare cu albinism (dar poate să nu afecteze întregul corp), probleme imunitare și probleme neurologice. GS, de obicei, are drept rezultat moartea în prima decadă a vieții.

Cauze Ce cauzează albinismul?

Un defect al uneia dintre mai multe gene care produc sau distribuie melanina provoacă albinismul. Defectele pot duce la absența producției de melanină sau la o cantitate redusă de producție de melanină. Gena defectă trece de la ambii părinți la copil și provoacă albinismul.

Factori de riscCe este la risc pentru albinism?

Albinismul este o tulburare moștenită prezentă la naștere. Copiii sunt expuși riscului de a se naște cu albinism dacă au părinți cu albinism sau părinți care poartă gena pentru albinism.

Simptomele Care sunt simptomele albinismului?

Persoanele cu albinism vor avea următoarele simptome:

lipsa de culoare a părului, a pielii sau a ochilor

• mai ușoară decât colorarea normală a părului, a pielii sau a ochilor
• lipsa de culoare
• Albinismul apare cu probleme de vedere, care pot include:

strabism (ochi încrucișați)

• fotofobie (sensibilitate la lumină)
• nistagmus orbire
• astigmatism
• DiagnosticAcum este diagnosticat Albinismul?
• Cea mai corectă modalitate de a diagnostica albinismul este prin testarea genetică pentru a detecta gene defecte legate de albinism. Metodele mai puțin precise de a detecta albinismul includ o evaluare a simptomelor de către medicul dumneavoastră sau un test de electroretinogramă. Acest test măsoară răspunsul celulelor sensibile la lumină în ochi pentru a descoperi problemele oculare asociate cu albinismul.

TratamentCe sunt tratamentele pentru albinism?

Nu există nici un tratament pentru albinism. Tratamentul pentru albinism poate ameliora simptomele și poate preveni deteriorarea soarelui. Tratamentul poate include:

ochelari de soare pentru a proteja ochii de razele UV

îmbrăcăminte de protecție și de protecție solară pentru a proteja pielea de razele UV

• ochelari de prescripție medicală pentru corectarea problemelor de vedere
• chirurgie pe mușchii ochilor mișcări anormale ale ochilor
• OutlookCare este perspectiva pe termen lung?
• Majoritatea formelor de albinism nu afectează durata de viață. Sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli afectează durata de viață din cauza problemelor de sănătate asociate sindroamelor.

Persoanele cu albinism ar putea să-și limiteze activitățile în aer liber deoarece pielea și ochii lor sunt sensibili la soare. Razele ultraviolete de la soare pot cauza cancer de piele și pierderea vederii la unele persoane cu albinism.