Boala Alzheimer și sindromul în jos: semne și simptome

Fapte asupra bolii Alzheimer la cei cu sindrom Down

• Boala Alzheimer (AD) este cea mai frecventă formă de demență. Boala este progresivă, iar creierul degenerează. Boala Alzheimer este puternic asociată cu bătrânețea. Cu toate acestea, nu trebuie considerată o parte normală a îmbătrânirii.
• Sindromul Down (DS) este o tulburare genetică (anomalia cromozomilor este dobândită în momentul concepției) în care o persoană are gene suplimentare din cauza materialului suplimentar pentru cromozomii 21. Sindromul provoacă întârzieri și limitări în dezvoltarea fizică și intelectuală. Materialul de cromozom suplimentar poate fi moștenit de la oricare dintre părinți. Caracteristicile comune ale sindromului includ:
  • Tonul muscular scăzut
  • Față plană (punte nazală joasă și nas mic)
  • Deschideri de ochi care se înclină în jos și spre interior
  • O singură cută în centrul palmei
  • Mai mică decât dimensiunea normală
  • Întârzierea dezvoltării fizice și intelectuale
• Persoanele cu sindrom Down, numit și trisomie 21, dezvoltă un sindrom de demență care are aceleași caracteristici ale bolii Alzheimer care apare la persoanele fără sindrom Down. Singura diferență este că boala Alzheimer apare mult mai devreme la persoanele cu sindrom Down; pacienții cu sindrom Down încep să aibă simptome la sfârșitul anilor 40 sau 50 de ani.
• Majoritatea (și poate toți) persoanele cu sindrom Down dezvoltă modificări ale creierului asociate bolii Alzheimer. Cu toate acestea, boala Alzheimer nu este mai frecventă la persoanele cu dizabilități intelectuale din alte cauze decât sindromul Down.
• Procentul persoanelor cu sindrom Down care au boala Alzheimer crește odată cu vârsta, majoritatea apărând la persoanele mai mari de 60 de ani. Boala Alzheimer scade supraviețuirea la persoanele cu sindrom Down care au vârsta mai mare de 45 de ani.

Care este legătura dintre sindromul de jos și boala Alzheimer?

Motivul pentru care boala Alzheimer este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down nu este complet cunoscută. Boala Alzheimer este asociată cu creșterea producției unui compus numit beta amiloid în creier. Beta amiloid se acumulează și provoacă pierderea celulelor creierului numite neuroni. Nu este bine înțeles exact modul în care apare pierderea de neuroni. Riscul mai mare de boală Alzheimer la persoanele cu sindrom Down poate fi legat de copia suplimentară a cromozomului 21 (care determină sindromul Down), deoarece duce la creșterea producției de beta amiloid.

Epoca în care simptomele bolii Alzheimer se dezvoltă efectiv poate fi legată de capacitatea mentală a unei persoane (rezerva cognitivă) sau de unele caracteristici anatomice ale creierului. Asta înseamnă că persoanele cu o greutate cerebrală mai mare, mai multe celule cerebrale (neuroni) și mai multă educație poate să nu aibă simptome ale bolii Alzheimer încă de la persoanele cu rezerve cognitive mai puține. Persoanele cu sindrom Down pot dezvolta simptome ale bolii Alzheimer mai devreme în viață decât alte persoane din cauza producției crescute de beta amiloid și a rezervei lor cognitive mai mici.

Care sunt simptomele bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down?

Imagine a unui creier cu boala Alzheimer. Faceți clic pentru a vizualiza o imagine mai mare.

La persoanele cu sindrom Down, primele simptome se dezvoltă de obicei la vârsta de 50 de ani, iar boala este de obicei diagnosticată la vârsta de 52 de ani. Decesul apare la o vârstă medie de 60, 11 ani. Perioada de la primele simptome ale bolii Alzheimer până la moarte este de obicei de aproximativ 9 ani.

Simptomele stadiului incipient al bolii Alzheimer

• Principalele simptome sunt confuzia, dezorientarea și rătăcirea. Aceste semne precoce nu sunt de obicei recunoscute și sunt frecvent diagnosticate greșit.
• Apar, de asemenea, modificări comportamentale .
  • Schimbările timpurii de comportament care sunt cu adevărat legate de boala Alzheimer sunt adesea văzute ca o exagerare a trăsăturilor normale ale persoanei. De exemplu, persoana poate refuza să urmeze anumite indicații sau să facă sarcini din cauza modificărilor mentale legate de Alzheimer, dar acest refuz poate fi perceput ca încăpățânare.
  • Deoarece aceste schimbări timpurii sunt greu de recunoscut, doar cei familiarizați cu individul observă aceste modificări. Schimbările pot include schimbarea în rutina zilnică, schimbarea obiceiurilor de dormit sau a alimentației, incapacitatea de a lua decizii cu privire la îmbrăcăminte, pierderea în medii familiare și incapacitatea de a-și aminti numele persoanelor cunoscute.
  • Un alt semn precoce al bolii Alzheimer la persoanele extrem de funcționale cu sindrom Down este incapacitatea de a îndeplini sarcinile de serviciu.
• Problemele vizuale se pot dezvolta în primele etape ale bolii Alzheimer. Din cauza acestor probleme vizuale combinate cu deficiențele cognitive și de memorie, indivizii cu sindrom Down:
  • se poate pierde în medii familiare,
  • este posibil să nu poată desfășura anumite activități,
  • poate avea accidente și căderi și
  • poate avea dificultăți în a învăța noi sarcini.
• Învățarea este de obicei afectată, dar este dificil de demonstrat la persoanele cu dizabilități mai mari legate de sindromul Down.
• Alte semne timpurii includ pierderea limbajului și a altor abilități de comunicare, afectarea abilităților sociale și pierderea progresivă a „activităților de viață de zi cu zi” (ADL) (de exemplu, igienă personală, abilități de luat masa, abilități în baie).

Simptomele stadiului mijlociu al bolii Alzheimer

• ADL se deteriorează semnificativ. Pacientul poate depinde total de alții pentru activități precum îmbrăcarea, mâncarea, mersul pe jos și nevoile de toaletă.
• Comunicarea este redusă.
• Orice probleme de comportament sunt de obicei exagerate și se poate dezvolta un comportament psihotic. Activitățile sociale sunt reduse la minimum.

Simptomele stadiului avansat al bolii Alzheimer

• Persoanele cu sindrom Down și boală Alzheimer avansată par aproape să fie în comă.
• Depind total de ceilalți și interacționează minim cu mediul înconjurător.

Simptomele fizice ale bolii Alzheimer sunt similare cu cele la persoanele fără sindrom Down și includ următoarele:

• Tulburările motorii pot fi observate în stadiul incipient, dar devin evidente în stadiul mijlociu al bolii. Mersul devine dificil, iar în stadiul avansat, persoana este limitată la pat și nu are aproape nicio mișcare voluntară.
• Tulburările de alimentație pot fi observate la începutul bolii, dar sunt mai evidente în stadiul mijlociu. Persoana are probleme la înghițire și sufocare frecventă.
• Se pot dezvolta crize epileptice.

Diagnosticul bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down

Recunoașterea stadiilor timpurii ale bolii Alzheimer este dificilă la persoanele cu sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down au o gamă largă de probleme de sănătate pe măsură ce îmbătrânesc, iar unele dintre acestea pot imita sau ascunde prezența bolii Alzheimer. De asemenea, testele obișnuite de diagnostic utilizate pentru diagnosticul bolii Alzheimer la persoanele fără sindrom Down nu iau în considerare dizabilitățile existente ale persoanei cu sindrom Down. Multe persoane cu sindrom Down nu pot fi evaluate prin teste psihologice standard. În cele din urmă, unele persoane cu sindrom Down au abilități de comunicare verbale și de altă natură, care pot îngreuna evaluarea. Din aceste motive, metodele utilizate pentru testarea bolii Alzheimer la persoanele fără sindrom Down (de exemplu, Mini Mental Status Examination) nu sunt de încredere la persoanele cu sindrom Down.

Teste pentru boala Alzheimer la persoanele cu sindrom Down

Au fost proiectate mai multe instrumente clinice care sunt mai potrivite pentru utilizarea diagnosticului la persoanele cu sindrom Down. Multe dintre aceste teste se concentrează asupra modificărilor legate de o scădere a activităților de viață de zi cu zi (ADL), cum ar fi mâncatul, îmbrăcarea și scăldatul. Cea mai mare parte a acestor informații poate fi obținută prin intervievarea rudelor sau a persoanelor care îngrijesc. Următoarele sunt câteva teste adecvate pentru persoanele cu sindrom Down:

• Instrument de evaluare funcțională a Alzheimer - util pentru monitorizare
• Scala de demență pentru sindromul Down (DSDS) - Util pentru screening, în special în stadiul mijlociu sau târziu al bolii Alzheimer
• Chestionarul demențial pentru persoanele cu handicap mintal - util pentru depistarea bolii Alzheimer

Pregătirea medicală pentru diagnosticul bolii Alzheimer, adică teste de sânge și studii de neuroimagistică (tomografie, RMN), este aceeași ca și pentru persoanele fără sindrom Down. Cele trei teste menționate mai sus sunt chestionare sau scale pentru a evalua sau documenta evoluția demenței. Testele de sânge pot fi obținute pentru a exclude anumite alte cauze ale demenței, cum ar fi infecția, tulburările metabolice (cum ar fi dezechilibrul tiroidian) sau efectele medicamentelor.

Tratamentul bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down

Nu există remediu pentru boala Alzheimer. Boala progresează și se agravează, în ciuda tratamentului. Medicamentele enumerate mai jos au fost utilizate pentru sau au găsit a fi utile pentru a încetini evoluția bolii Alzheimer, dar puține studii au fost făcute cu donepezil (Aricept) și rivastigmină (Exelon), la persoane cu sindrom Down; și nu este clar cât de utile sunt aceste medicamente la persoanele cu sindrom Down. Pentru mai multe informații despre aceste medicamente, consultați Medicamentele pentru boala Alzheimer.

Tratamentul medical este îndreptat către tratarea semnelor și simptomelor demenței sau tratarea modificărilor comportamentale coexistente, cum ar fi psihoza, anxietatea sau depresia.

Două tipuri de medicamente au fost studiate suficient pentru a obține aprobarea Administrației Statelor Unite pentru Alimente și Medicamente (FDA) și pot oferi o îmbunătățire modestă.

• Inhibitori ai acetil-colinesterazei (AChE), cum ar fi tacrina (Cognex), donepezil (Aricept), galantamina (Reminil) și rivastigmina (Exelon)
• Blocante de N-metil-D-aspartat (NMDA), cum ar fi memantina (Namenda, Axura)

Tratamentul pentru comportamente coexistente poate include antipsihotice, antidepresive sau antianxietate. Continuă să apară date cu privire la alte medicamente potențiale care pot trata sau reduce riscul dezvoltării demenței. Pentru o discuție completă despre medicamentele pentru demență, consultați articolul Prezentare generală a medicamentelor demențiale.

Boala Alzheimer: Ghidul îngrijitorului

Instrumentul de evaluare funcțională a Alzheimer-ului (Toileting, Dining and Walking)

Acesta este un rezumat al scorurilor pentru Instrumentul de evaluare funcțională a Alzheimer-ului. Acest instrument poate fi utilizat pentru a documenta evoluția simptomelor și poate fi de asemenea util pentru a evalua utilitatea oricărui tratament medicamentos sau a intervențiilor comportamentale. Nu este destinat să facă diagnosticul bolii Alzheimer.

toileting

1. Poate folosi baie în medii familiare și necunoscute independent
2. Merge la toaletă independent sau solicită asistență; poate avea nevoie de mementouri pentru a utiliza hârtie igienică și spălați mâinile
3. Are accidente de toaletă ocazionale; are nevoie de amintiri verbale
4. Are nevoie de asistență pentru a merge la baie în program (nu merge la baie în mod independent); rămâne continent 90% din timp
5. Are nevoie de asistență pentru a merge la baie în program (nu merge la baie în mod independent); rămâne continent 50% din timp sau mai puțin
6. Fără control al intestinului sau vezicii urinare; poate necesita schimbare frecventă sau îmbrăcăminte specială (de exemplu, tampoane, scutece)

Dining

1. Poate pregăti mâncare simplă (de exemplu, sandwich, pâine prăjită), poate seta masa și curăța după masă, folosește cuțitul și furculița pentru a tăia mâncarea, poate sau nu folosi echipament adaptiv pentru a mânca independent
2. Poate folosi furculița și lingura pentru a mânca independent, dar are nevoie de mâncare pentru a fi tăiată
3. Mâncă independent, cu ajutorul echipamentelor adaptive
4. Poate folosi furculița și lingura pentru a mânca independent, dar poate avea nevoie de indicații ocazionale pentru a începe sau a continua să mănânce, poate alimenta cu degetul, are nevoie de mâncare pentru a fi tăiată
5. Are nevoie de asistență fizică pentru completarea mesei
6. Dezvoltă probleme de înghițire, necesită schimbări în consistența alimentelor sau a băuturilor groase
7. Depinde complet de asistență, poate avea nevoie de un program de hrănire specializat

Mersul pe jos / cu motor

1. Mers independent (ambulație), capabil să meargă constant, capabil să pornească - să se oprească - și să schimbe direcția fără să cadă, capabil să meargă repede sau să alerge, capabil să urce și să coboare scările, capabil să părăsească spațiile fără asistență.
2. Ambulație independentă pentru distanțe scurte, urcă și coboară scările, cu un pas la un moment, ținând șine, capabile să părăsească spațiile fără asistență
3. Independent, dar nu poate urca sau coborî scările, neputând ieși din spații fără asistență
4. Poate merge fără sprijin, dar necesită supraveghere, poate fi nesigură, necesită măsuri de sprijin uneori
5. Are nevoie de asistență (de exemplu, o altă persoană care să țină, de mers pe jos) pentru a merge, „croaziere” în jurul folosind structuri precum mobilier și pereți ca suport, neputând părăsi spațiile în mod independent
6. Are nevoie de scaun cu rotile, dar se poate deplasa independent
7. Are nevoie de un scaun cu rotile adaptat și nu se poate mișca independent, trebuie împins

Instrumentul de evaluare funcțională a Alzheimer (scăldat, îmbrăcat, igienă personală și conștientizare a mediului)

Baie

1. Poate desfășura în mod independent o rutină de baie adecvată (dezrobirea, spălarea, uscarea și îmbrăcarea)
2. Poate efectua o rutină de baie adecvată cu memento-uri ocazionale pentru a face un pas sau a spăla mai bine
3. Are nevoie de indicații verbale pentru inițierea și / sau finalizarea unor pași în procesul de scăldat (din cauza confuziei la nivel scăzut și / sau a fricii), supravegherea continuă a personalului în timpul dușului nu este necesară, poate utiliza articole de toaletă necorespunzătoare
4. Necesită supraveghere continuă a personalului în timpul dușului pentru a asigura îmbăierea și siguranța completă (de exemplu, probleme datorate confuziei și / sau fricii), poate fi necesară uneori asistența predată, alternative la duș sau un program specializat, de frica de a face duș, utilizarea sigură a apei calde și reci necesită monitorizare
5. În primul rând pasiv în timpul scăldării, necesită o formă de asistență pentru toți pașii, poate fi capabil să stea și să mute o parte a corpului atunci când este dat o notă verbală sau tactilă, teama de apă poate fi prezentă
6. Incapabil fizic și cognitiv de a participa activ la procesul de îmbăiere, poate răspunde la stimulare în timpul scăldării cu vocalizări sau modificări ale expresiilor faciale

Pansament (abilități și rochie adecvată)

1. Rochiile în mod independent sau cu asistență fizică din cauza handicapului, pot alege îmbrăcăminte adecvată (pentru vremea sau activitatea zilei) și îngrijește propria îmbrăcăminte (de exemplu, așază hainele murdare în obstacol, atârnă îmbrăcăminte, magazine în mod corespunzător)
2. Ocazional, are nevoie de memento-uri pentru a se îmbrăca în mod corespunzător („Azi e frig” și pentru a avea grijă de haine („Țineți minte unde merg șosetele murdare?))
3. Rochii cu asistență minimă sau prompturi verbale
4. Rochiile necorespunzător pentru vreme (îmbrăcăminte și / sau îmbrăcăminte necorespunzătoare), se pot dezbrăca la un moment și / sau loc necorespunzător, pot beneficia de îmbrăcăminte adaptivă pentru a-și păstra abilitățile de îmbrăcăminte; nu face nicio încercare de a îngriji propria îmbrăcăminte
5. Are nevoie de asistență la îmbrăcare (50% sau mai mult din sarcină) și poate fi rezistiv; poate ajuta atunci când respectă (de exemplu, pune brațul prin mânecă)
6. Se culcă pasiv în timpul pansamentului; nu răspunde la îmbrăcarea sau dezbrăcarea

Igiena personală / orală (periaj, periaj, dinți, tampon, bărbierit)

1. Capabil să îndeplinească toate sarcinile de igienă personală
2. Capabil să îndeplinească toate sarcinile de igienă personală în rutine obișnuite, poate prezenta dificultăți în îndeplinirea sarcinilor dacă rutina este schimbată (de exemplu, spitalizat, mutat)
3. Capabil să îndeplinească toate sarcinile de igienă personală, dar necesită memento-uri ocazionale din partea personalului pentru a finaliza sarcina
4. Capabil să îndeplinească sarcini de igienă personală, dar necesită memento-uri frecvente din partea personalului pentru a finaliza sarcina, poate avea nevoie de îndrumări ale personalului (indicii verbale și punctuale) în unele părți ale unor sarcini (de exemplu, poate uita pașii), poate fi încă priceput într-o zonă și pierde abilitatea într-un alt domeniu
5. Necesită supravegherea personalului (indicii verbale și punctuale) pentru a finaliza unele sarcini de igienă personală și asistența personalului (indicii fizice ușoare, moderate) pentru a finaliza altele
6. Mai poate fi capabil să efectueze unele etape ale unor sarcini de igienă personală cu asistența personalului, dar depinde de personal pentru a satisface alte nevoi personale de igienă
7. Depinde de personal pentru a satisface toate nevoile de igienă personală

Conștientizare a mediului

1. Conștient (conștient) și receptiv, într-un mod relevant, la persoane familiare și necunoscute și la alți stimuli de mediu
2. În general, răspunde la persoane și situații familiare și nefamiliare, dar pare auto-absorbit și / sau confuz de cele mai multe ori
3. Cunoscător și receptiv într-un mod relevant pentru persoane și situații familiare, dar arată un răspuns întârziat sau necorespunzător la persoane și situații necunoscute
4. Cunoscător și receptiv la stimuli, dar răspunsul este adesea inadecvat, chiar și în situații familiare
5. În mare parte treaz, dar pare auto-implicat, care arată un răspuns puțin sau inconsistent la mediul înconjurător
6. Uneori treaz, dar arată puțin interes pentru împrejurimi, doarme în alte momente
7. Dormește cea mai mare parte a zilei, trebuie să fie trezită în mod repetat pentru a menține interacțiunea