Simptomele, tratamentul și diagnosticul Als (boala lui Lou Gehrig)

Ce este Scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o tulburare progresivă a părții sistemului nervos care controlează mișcările voluntare. Uneori este numită boala Lou Gehrig pentru celebrul jucător de baseball care a murit de boală. Mușchii devin din ce în ce mai slabi, iar afecțiunea duce în cele din urmă la paralizie și moarte.

ALS este una dintre un grup de boli cunoscute sub numele de boli de neuroni motorii. Neuronii sunt celule nervoase, iar neuronii motori sunt neuronii care controlează mișcarea.

• Mișcarea se produce atunci când neuronii din creier (neuroni motori superiori) trimit mesaje neuronilor din măduva spinării (neuroni motori inferiori). Neuronii motori inferiori transmit aceste mesaje prin nervi către mușchii specifici care efectuează mișcarea.
• În unele boli ale neuronilor motori, sunt afectați doar neuronii motori superiori sau numai neuronii motori inferiori. În ALS, cu toate acestea, atât neuronii superiori, cât și cei inferiori sunt afectați.
• Neuronii mor și nu mai transmit mesaje mușchilor. Mușchii nu pot funcționa fără aceste mesaje și treptat devin mai slabi. Acestea risipește (atrofia) și se zvâcnește (fasciculează).
• În cele din urmă, toată mișcarea voluntară se pierde, iar mușchii devin paralizați.

Pierderea forței și a controlului urmează modele diferite la diferite persoane.

• Unii oameni pierd mai întâi controlul unuia sau ambelor picioare. Acestea pot avea probleme cu mersul sau alergarea sau pot deveni stângaci, declanșați sau căzând.
• Alții observă mai întâi o problemă cu mâna sau brațul, având probleme cu sarcini simple, cum ar fi scrisul sau butonarea unei cămăși.
• În unele, vorbirea sau înghițirea este primul lucru afectat.
• În orice caz, slăbiciunea și dizabilitatea se răspândesc în aproape toate părțile corpului.
• Diafragma este un mușchi aflat sub plămâni care controlează parțial expansiunea pe măsură ce iau aer. Când mușchii pieptului și diafragma devin prea slabi, persoana nu mai este capabilă să respire singură. Aceasta se numește insuficiență respiratorie și este de departe principala cauză de deces pentru persoanele cu ALS.
• Majoritatea persoanelor cu ALS mor în termen de cinci ani de la debutul simptomelor.

În majoritatea cazurilor, ALS nu afectează abilitățile mentale, simțurile, raționamentul, memoria sau personalitatea unei persoane. Senzele precum viziunea și atingerea nu se pierd. Majoritatea oamenilor își păstrează capacitatea de a mișca ochii. Controlul intestinului și vezicii urinare nu este afectat.

ALS afectează toate rasele și grupurile etnice. Boala poate apărea la orice vârstă, dar este cea mai frecventă la persoanele cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani. Bărbații sunt afectați mai des decât femeile.

Nu este disponibilă nici o cură pentru ALS. Efectele bolii nu sunt reversibile. Cercetarea este axată pe găsirea cauzei degenerarii neuronilor și oprirea acestuia.

Ce provoacă scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Nu știm exact ce provoacă ALS. Deși unele cazuri de ALS sunt ereditare (administrate în familii), majoritatea nu sunt. În unele dintre cazurile ereditare a fost identificată o mutație a unei gene numită SOD1, dar nu știm ce rol joacă mutația în boală.

Folosind o abordare bazată pe dovezi, fumatul s-a dovedit a fi mai probabil decât un factor de risc pentru ALS bazat pe două studii excelente efectuate de Kamel și colab. și Nelson și colab. Fumatul are un impact larg asupra sănătății publice, nu are caracteristici de răscumpărare și este un factor de risc modificabil. Dovada a susținut, de asemenea, concluzia că, probabil, nu au fost factori de risc pentru ALS:

• trauma,
• activitate fizica,
• reședința în mediul rural și
• consum de alcool.

Care sunt simptomele sclerozei laterale amiotrofice?

ALS poate începe ca slăbiciune, incomoditate sau atrofie la unul sau mai multe membre. Poate începe ca o dificultate de a înghiți sau de a vorbi. Simptomele pot fi foarte subtile la început și pot fi trecute cu vederea. Simptomele comune includ următoarele:

• Dificultate în a sta, a merge sau a alerga
• Neplăcere - Deplasări sau căderi frecvente
• Dificultate cu mișcări fine ale mâinii, cum ar fi butonarea, scrierea, întoarcerea unei chei în blocare
• Atrofia mușchilor mâinii
• Atrofia limbii
• Dificultate de a mesteca mâncare
• Dificultate de înghițire (disfagie)
• Dificultate de vorbire
• Reflex de gag excesiv
• Dificultate de formare a cuvintelor (disartrie)
• Slăbiciune și atrofie la mușchii specifici
• Mușchii strâmți și rigid (spasticitate)
• Crampe musculare
• Twitching muscular vizibil sub piele (fasciculații)

Pot exista dovezi pentru disfuncția lobului frontal la pacienții cu ALS. De obicei, această disfuncție este subclinică (nu este ușor aparentă sau nu provoacă simptome) și este detectabilă numai atunci când este căutată în mod specific cu teste focalizate. Cu toate acestea, la o minoritate de pacienți, deficiența cognitivă semnificativă clinic devine evidentă, cu un continuu de anomalii care se extinde până la demența frontotemporală sinceră. În afară de dificultățile de planificare și secvențiere (cele mai frecvente manifestări ale „disfuncției executive” din cauza bolii lobului frontal), unii pacienți pot exprima o neplăcere sau inexplicabilitate altfel inexplicabilă asupra situației lor și a impactului acesteia asupra lor și a celor dragi și a altora. ; din fericire rar, pot deveni mai puțin prietenoși decât cei obișnuiți. Aceste aspecte ale ALS, atunci când sunt prezente, pot reprezenta provocări majore pentru îngrijitori și personalul medical, de asemenea, și pot fi asociate cu supraviețuirea mai scurtă.

Depresia și anxietatea pot apărea la pacienții cu ALS. Deși dificil de dovedit, acestea sunt probabil o parte a procesului bolii în sine, mai degrabă decât simple reacții ale pacienților la starea lor. Depresia și anxietatea sunt tratabile.

În cele din urmă, unii pacienți cu ALS prezintă frecvent o așa-numită afectare pseudobulbară, manifestându-se ca izbucniri involuntare, necontrolate de plâns sau râs, care este distinctă de starea lor de spirit.

Pe măsură ce boala progresează, persoana cu ALS își pierde capacitatea de a desfășura activități de zi cu zi, cum ar fi îmbrăcarea, mâncatul și munca. În cele din urmă, coborârea din pat devine imposibilă fără asistență. Persoana devine restrânsă la un scaun cu rotile sau la pat (dezvoltarea paturilor poate fi o problemă.) Pe măsură ce mușchii respiratori slăbesc, respirația devine din ce în ce mai dificilă. Riscul de pneumonie crește.

Cazurile ereditare ( SOD1 familiale) și cele neereditare (sporadice) ale ALS pot avea simptome și cursuri similare, dar în unele forme de ALS aceste manifestări pot fi destul de distincte (de exemplu, există cazuri de ALS familial cu debut juvenil).

Când ar trebui să caut îngrijiri medicale pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

La debut, semnele și simptomele ALS sunt adesea foarte subtile. Pot fi vagi și nespecifice. Acest lucru înseamnă că acestea ar putea fi cauzate de multe afecțiuni diferite, nu neapărat de o boală neuronică motorie.

• Orice dificultate progresivă în desfășurarea unei activități normale, cum ar fi mersul, scrisul sau înghițirea, necesită o evaluare de către medicul dumneavoastră.
• Neplăcerile ocazionale sau crampe musculare nu sunt neobișnuite și nu înseamnă că aveți ALS.

Care sunt examenele și testele care diagnostică scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Niciun test nu oferă un diagnostic definitiv de ALS. Dacă aveți simptome care sugerează ALS, furnizorul de îngrijiri medicale va efectua un antrenament complet. El sau ea vor efectua un interviu medical detaliat și o examinare fizică și vor examina rezultatele diferitelor teste înainte de a ajunge la un diagnostic. În orice moment din timpul antrenamentului sau al planificării tratamentului, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate consulta la un specialist în boli ale sistemului nervos (neurolog).

Furnizorul dumneavoastră de sănătate vă va pune multe întrebări despre:

• simptomele tale;
• problemele tale medicale acum și în trecut;
• problemele medicale ale membrilor familiei tale;
• medicamentele pe care le luați;
• experiențele dvs. de muncă, militare și de călătorie;
• obiceiurile și stilul tău de viață; și
• probabil altele.

O examinare fizică detaliată se va concentra pe abilitățile tale mentale, mișcări, senzații și reflexe.

Testele de laborator

Nu există un test de laborator care să confirme diagnosticul de ALS sporadic. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate comanda o serie de analize de sânge. Multe dintre acestea sunt utilizate pentru a exclude condiții specifice care pot provoca simptomele pe care le aveți. Aceste afecțiuni includ infecții, probleme metabolice și afecțiuni autoimune. Este important să distingem ALS de alte afecțiuni, deoarece multe dintre aceste afecțiuni pot fi îmbunătățite cu un tratament adecvat.

Studii de imagistică

Este posibil să faceți un studiu imagistic prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului sau măduvei spinării. Rezultatele RMN sunt normale în ALS, dar aceste studii pot fi necesare pentru a exclude alte afecțiuni ale căror simptome sunt similare cu cele ale ALS.

Alte teste

Studiile de electromiografie cu ace (EMG) și de conducere nervoasă sunt testele de alegere pentru confirmarea diagnosticului de ALS. De asemenea, pot exclude anumite alte condiții care pot fi confundate cu ALS.

• EMG este o metodă de înregistrare a activității electrice în mușchi. Anumite constatări ale EMG susțin diagnosticul de ALS.
• Viteza de conducere nervoasă (NCV) măsoară impulsurile care circulă prin nervi între măduva spinării și mușchi. Acest test poate face diferența între ALS și alte afecțiuni cu simptome similare.
• Aceste teste sunt efectuate de un medic specializat în măsurători electrofiziologice.

În anumite circumstanțe, o biopsie musculară se face pentru a exclude boli musculare care pot avea simptome similare. O biopsie este îndepărtarea unei bucăți minuscule de țesut. Țesutul este testat și examinat la microscop de către un medic numit patolog. Patologul raportează descoperirile sale la medicul care a comandat biopsia.

Care este tratamentul pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Obiectivele tratamentului medical sunt ameliorarea simptomelor și complicațiilor, menținerea funcțiilor și mișcării musculare și întârzierea paraliziei și a dizabilității cât mai mult timp posibil.

Auto-Îngrijire la domiciliu pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)

ALS este o boală lent progresivă care provoacă dizabilitate treptată. Odată ce începeți să pierdeți funcția musculară, de asemenea, începeți să pierdeți capacitatea de a vă îngriji.

• Treptat, deveniți dependenți de îngrijitori pentru a avea grijă de nevoile dvs. corporale. La început, de exemplu, este posibil să aveți dificultăți în mers; mai târziu veți avea nevoie de ajutor pentru transferul de la pat la scaun sau scaun cu rotile. În cele din urmă, chiar și cea mai mică mișcare necesită asistență.
• Echipa de îngrijiri medicale poate include furnizorul de îngrijiri primare, medici specialiști, kinetoterapeut, kinetoterapeut și comunicare, terapeut respirator, asistent social, nutriționist și asistente. Această echipă va oferi mult ajutor în pregătirea dvs. și a familiei dvs. pentru a face față acestui handicap.
• Soții și alte rude poartă răspunderea majoră pentru îngrijirea de zi cu zi.
• Asistenții pentru sănătatea la domiciliu pot ajuta la ameliorarea stresului oferind această îngrijire permanentă. Acestea ajută la scăldat, îmbrăcat, transfer și hrănire, precum și oferirea altor servicii care previn complicațiile și asigură confort.

Ce tratament medical este disponibil pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Nu este disponibilă nici o cură pentru ALS. Cu toate acestea, un medicament numit riluzol (Rilutek) a devenit disponibil.

• Aparent, acest medicament încetinește deteriorarea neuronilor motori prin scăderea nivelului unei substanțe numite glutamat despre care se crede că are un rol în degenerarea neuronului motor.
• S-a demonstrat că acest medicament prelungește viața sau întârzie insuficiența ventilatorie cu două până la trei luni la pacienții cu ALS.
• Nu inversează daunele deja făcute neuronilor motori.

Restul tratamentului medical este axat pe ameliorarea simptomelor, menținerea funcției cât mai mult timp și combaterea pierderii funcției.

• Exercițiile fizice regulate și un program de terapie fizică pot întări mușchii și reduce spasticitatea. Acest lucru ajută la menținerea mișcărilor cât mai mult timp.
• Logopedia poate ajuta la menținerea vorbirii cât mai mult timp și introducerea altor metode de comunicare. Dispozitivele computerizate vă pot ajuta să comunicați când nu mai puteți vorbi.
• Medicamente precum baclofen (Lioresal) și tizanidină (Zanaflex) pot fi utilizate pentru ameliorarea spasticității severe.
• De asemenea, medicamentele pot fi prescrise pentru a ameliora durerea (dacă există), depresia, anxietatea, problemele de somn și constipația.
• Dieta trebuie ajustată pentru a menține o nutriție adecvată. Se recomandă alimentarea cu tuburi percutanate către stomac atunci când mâncarea devine o sarcină dificilă (durează mai mult de o oră pentru a finaliza masa sau pacientul renunță înainte de a termina) sau când pacienții constată că se sufocă de mâncare sau dacă încep să piardă greutate rapid.

Suportul de respirație devine necesar atunci când întâlniți simptome de insuficiență ventilatorie. Adesea, acestea au ca rezultat mai întâi un somn perturbat. Un pacient poate conștientiza acest lucru mai întâi observând somnolență excesivă, sau oboseală, în timpul zilei sau trezindu-se cu dureri de cap. Mai târziu, pacienții pot deveni respirați dacă se culcă sau cu cele mai mici activități. Suportul ventilator neinvaziv (Bi-PAP) poate fi utilizat pentru a sprijini respirația în timpul nopții și, de asemenea, în cazul bolilor mai avansate, pentru a oferi mușchilor respiratori o odihnă în timpul zilei.

Sprijinul nutrițional și utilizarea prudentă a suportului ventilator neinvaziv pot prelungi viața cu până la 12 luni în medie și pot avea ca rezultat îmbunătățirea calității vieții.

Suportul ventilator invaziv este necesar atunci când pacienții nu mai pot respira fără asistență sau dacă secrețiile excesive împiedică utilizarea suportului ventilator neinvaziv.

• De obicei, un ventilator mecanic este conectat la trahee (căile respiratorii) printr-o mică gaură permanentă în gât numită traheostomie. Traheostomia este efectuată de un chirurg.
• Cea mai mare problemă pentru o persoană aflată pe un ventilator este păstrarea căilor respiratorii de secrețiile naturale, cum ar fi saliva și mucusul.
• Dacă nu sunt șterse, aceste secreții pot fi „aspirate” sau respirați în plămâni. Acolo provoacă probleme precum infecții și pneumonie.
• Un terapeut respirator poate ajuta la prevenirea aspirației prin aspirație regulată și percuție toracică.
• Aceste tehnici de gestionare a secreției pot fi învățate de îngrijitori și de asistenți de sănătate la domiciliu.

Doar o mică minoritate de pacienți aleg să primească suport ventilator invaziv din cauza cerințelor sale pentru îngrijirea de 24 de ore în contextul unui stil de viață pe care majoritatea, dar nu toți, pacienții nu-l aleg singuri. Cu toate acestea, unii pacienți care au suport ventilator permanent pe termen lung au raportat calitatea semnificativă a vieții lor.

Care sunt medicamentele pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Riluzolul (Rilutek) ajută la încetinirea afectării neuronului motor și la întârzierea paraliziei musculare și la pierderea funcției. Un pacient care ia acest medicament va necesita teste de sânge periodice în primele câteva luni de tratament pentru a detecta posibile leziuni hepatice, o posibilă scădere a neutrofilelor (un tip de celule albe din sânge) și alte efecte dăunătoare. Pentru a permite absorbirea corespunzătoare a riluzolului din stomac, pacientul trebuie să ia medicamentul pe stomacul gol (cu 1 oră înainte sau 2 ore după masă). Reacțiile adverse frecvente la începutul medicamentului includ greață, amețeli, diaree, pierderea poftei de mâncare și somnolență.

Este chirurgicală disponibilă pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Nu există tratament chirurgical pentru ALS. Chirurgul este chemat pentru a efectua traheostomia atunci când aveți nevoie de ajutor pentru a respira.

Care este urmarea pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Odată diagnosticat ALS, veți avea nevoie de vizite regulate cu echipa medicală care vă oferă îngrijirile. Aceste vizite vor monitoriza evoluția bolii și efectele tratamentului. De asemenea, aceștia vor avertiza echipa medicală cu privire la necesitățile pentru modificări sau completări la regimul de tratament.

Cum pot preveni scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Nu există nici o modalitate cunoscută de prevenire a ALS. Acesta este unul dintre obiectivele cercetărilor în curs de desfășurare a ALS.

Care este perspectiva pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Momentan, nu există nicio cură pentru ALS. Rezultă decesul pacienților afectați. Majoritatea persoanelor cu ALS mor în cinci ani de la primele simptome, deși câteva persoane au trăit până la 10 ani. Majoritatea persoanelor cu ALS mor de insuficiență respiratorie sau infecții legate de dizabilități respiratorii.

Dacă aveți ALS, ar trebui să profitați de ocazie pentru a vă exprima dorințele cu privire la îngrijiri medicale, planificare imobiliară și probleme personale în timp ce sunteți capabil.

• Preferințele privind îngrijirea medicală la sfârșitul vieții trebuie clarificate din timp și documentate în graficul dumneavoastră medical. Soțul / soția și ceilalți membri ai familiei apropiate ar trebui să înțeleagă dorințele tale. Clarificarea timpurie a acestor dorințe previne conflictele mai târziu atunci când nu sunteți în stare să vorbiți pentru voi.
• Ar trebui să consultați un avocat cât mai devreme. Afacerile personale ar trebui soluționate. Mai târziu în boală, este posibil să nu puteți semna acte sau chiar să vă comunicați dorințele.

Grupuri de sprijin și consiliere pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)

Trăirea cu ALS prezintă multe noi provocări, atât pentru persoana afectată, cât și pentru familie și prieteni.

• În mod natural, veți avea multe griji cu privire la dizabilitățile care vin cu boala. Cât timp veți putea să vă îngrijiți de familie și de acasă, să vă țineți locul de muncă și să continuați prietenii și activitățile de care vă bucurați. Îți faci griji cu privire la modul în care familia ta va face față solicitărilor îngrijirii tale. Vă întrebați cum vor reuși atunci când nu veți mai putea contribui. S-ar putea să vă simțiți anxioși cu moartea.
• Cei dragi se simt de asemenea nerăbdători de moartea ta și cât de mult îți vor lipsi. Se întreabă cum te vor îngriji prin boala ta. Banii sunt aproape întotdeauna o preocupare.
• Multe persoane în această situație se simt anxioase și deprimate, cel puțin uneori. Unii oameni se simt supărați și resentimentați; alții se simt neputincioși și înfrânți.

Atât pentru dvs. cât și pentru cei care vă îngrijesc, vă poate ajuta discuțiile despre sentimente și preocupări.

• Prietenii și membrii familiei tale pot fi foarte susținători. Este posibil să ezite să ofere sprijin până când vor vedea cum faceți față. Nu așteptați să o scoată. Dacă doriți să vorbiți despre preocupările dvs., anunțați-le.
• Unii oameni nu vor să-și „împarcească” pe cei dragi sau preferă să vorbească despre preocupările lor cu un profesionist mai neutru. Un asistent social, consilier sau membru al clerului poate fi de ajutor dacă doriți să discutați despre sentimentele și preocupările dvs. pentru a avea ALS. Furnizorul de îngrijiri primare sau neurologul ar trebui să poată recomanda cuiva.
• Voi sau membrii familiei dvs. puteți fi ajutați profund vorbind cu alte persoane care au boala sau cu membrii familiei lor. Împărtășirea preocupărilor dvs. cu alții care au trecut prin aceeași experiență poate fi remarcabil de liniștitor. Acesta este motivul pentru care există grupuri de sprijin. Grupurile de asistență oferă posibilitatea persoanelor a căror viață este afectată de ALS de a se reuni, fie personal, la telefon sau pe Internet.
• Deoarece ALS este relativ rar, găsirea unui grup de sprijin în zona dvs. poate fi dificilă, cu excepția cazului în care locuiți în apropierea unui mare centru medical cu mulți specialiști medicali. Pe Internet există grupuri care vă pot ajuta să găsiți asistența de care aveți nevoie.

Pentru mai multe informații despre grupurile de asistență, contactați aceste agenții:

• Asociația ALS (ALSA) (800) 782-4747 sau (818) 880-9007
• Fundația Les Turner ALS - (888) ALS-1107 sau (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, Centrul Național de Îngrijire - (800) 445-8106
• Grupul de doctori