Charcot Marie Tooth Disease: Causes, Symptoms & Diagnostic

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o tulburare nervoasă periferică moștenită. Nervii periferici sunt localizați pe suprafața creierului și a măduvei spinării. Acesti nervi conecteaza sistemul nervos central la restul corpului.

CMT a fost numit după medici care l-au descoperit în 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Henry Tooth. Această afecțiune este denumită uneori motorină ereditară și neuropatie senzorială sau atrofie musculară personală.

Potrivit Institutului Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, CMT este una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice moștenite, afectând 1 din fiecare 2, 500 de persoane din Statele Unite.

Simptome Care sunt simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth?

Simptomele CMT apar în mod obișnuit în adolescență, dar pot apărea până la jumătatea de adult. CMT afectează nervii care vă controlează activitățile musculare voluntare.

slăbiciunea musculaturii picioarelor

• dificultate în picioare
• declanșarea sau împiedicarea frecventă
• dificultate la mers
• pas înalt la mers
• Semne fizice includ:

deformarea piciorului (cum ar fi hammertoes sau arcuri înalte)

• picioarele inferioare inversate
• Pe măsură ce CMT progresează, puteți întâmpina dificultăți în mișcarea degetelor, mâinilor, încheieturilor, picioarelor și limbii.

Cauze Ce cauzează CMT?

CMT este o boală congenitală. Aceasta înseamnă că este prezent la naștere.

Starea este cauzată de una sau mai multe gene defecte. În cele mai multe cazuri, moșteniți genele defecte de la unul sau ambii părinți. Defectele perturbă funcția și structura tecii și axonilor nervului periferic. Acestea sunt straturile izolatoare din jurul nervilor.

În unele cazuri rare, oamenii se nasc cu CMT spontan, fără moștenirea unei gene defecte de la părinții lor.

Există cinci tipuri principale de CMT și fiecare are o cauză proprie:

CMT1

• este în mod obișnuit provocată de o duplicare a unei gene pe cromozomul 17. Această genă controlează producerea mantalei protectoare a mielinei nervilor . CMT1 este, de asemenea, cauzat de alte defecte genetice.CMT2
• este rezultatul unui defect al axonului celulelor nervoase periferice. Acest lucru este cauzat de un defect al genei mitofusin 2.CMT3, denumită și boala Dejerine-Sottas, este cauzată de o mutație în gena P0 sau PMP-22. Acest tip de CMT este rar.
• CMT4
• este cauzată de mai multe mutații genetice. Aceste gene includ GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 și FIG4.CMTX
• este cauzată de o mutație punctuală în proteina connexin-32 de pe cromozomul X.CMT1 este cel mai frecvent tip de CMT. Toate tipurile de CMT slăbesc semnalele care călătoresc de la nervi în extremitățile tale până la creier.

DiagnosticareDiagnosticare CMT

Pentru a diagnostica CMT, medicul dumneavoastră va comanda teste pentru a vă ajuta să determinați cauza și amploarea leziunilor nervoase.Aceste teste pot include un studiu de conducere a nervului, electromiografie, biopsie nervoasă și testare genetică.

Un studiu de conducere a nervului poate testa funcția semnalelor electrice în nervii dumneavoastră. În timpul acestui test, un neurolog va plasa electrozi mici pe piele. Apoi, vor transmite o cantitate mică de energie electrică la electrozi. Un răspuns slab poate indica CMT.

Un test de electromiografie (EMG) se efectuează prin introducerea unui ac subțire într-unul din mușchii dumneavoastră. Acest ac este atașat la un fir care se conectează la o mașină. Medicul vă va cere să vă flexați și apoi să vă relaxați musculatura, în timp ce mașina măsoară activitatea electrică a mușchilor.

O biopsie nervoasă este efectuată de un chirurg. Această procedură implică îndepărtarea unei bucăți de nervi de la vițel pentru testare. Această probă nervoasă este examinată pentru apariția CMT.

Testarea genetică este utilizată pentru a verifica defectele genelor care cauzează CMT. Aceasta se efectuează utilizând o mostră din sângele dumneavoastră.

Tratamente Tratarea CMT

Terapia fizică este un tratament comun pentru persoanele cu CMT. Aceasta implică multe întinderi și exerciții ușoare. Această terapie vă ajută să creșteți puterea musculară și să preveniți atrofia sau pierderea musculară.

Dacă pierdeți funcția în extremitățile dvs., vi se pot da dispozitive de asistență pentru a vă ajuta să apucați, să ajungeți și să împingeți obiecte. Atelierele Thumb sunt, de asemenea, disponibile pentru persoanele care au dificultăți în capturarea obiectelor. De asemenea, vi se pot administra dispozitive ortopedice, cum ar fi bretele și dibluri, pentru a preveni leziunile datorate picioarelor slabe și pentru a crește stabilitatea.

Dacă aveți o deformare severă a picioarelor, aceasta poate fi tratată printr-o combinație de ortezi (pantofi specializați) și proceduri corective chirurgicale.

Perspectiva OutlookLong-Term

Gravitatea simptomelor CMT variază de la o persoană la alta. CMT poate duce la deformări și pierderea senzației în picioare. Pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor, inspectați-vă zilnic picioarele pentru răni, ulcere și infecții. Purtați pantofi potriviți corespunzător, care oferă un bun suport pentru gleznă. Dacă aveți deformări ale piciorului, luați în considerare investiția în pantofi personalizați.

Pentru a reduce riscul de vătămare corporală și pierderi de funcții, aveți grijă de mușchii și articulațiile dumneavoastră. De exemplu, întindeți-vă în mod regulat și faceți exerciții zilnice. Dacă sunteți instabil în picioare, luați în considerare utilizarea unei bastoane sau a unui walker pentru a vă îmbunătăți stabilitatea.