Ce este sindromul de jos?

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o tulburare genetică care este cauzată de greșeli în diviziunea celulară în timpul dezvoltării ovulului uman, spermatozoizilor sau embrionului. Peste 90% dintre indivizii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21 în locul celor două normale din toate celulele corpului. Ceilalți indivizi care sunt diagnosticați cu sindrom Down au, de asemenea, celule care posedă fie copii suplimentare ale cromozomului 21 în unele celule ale corpului (mozaicul sindrom Down), fie au bucăți suplimentare sau părți ale cromozomului 21 în celulele lor (denumit transfocalizare sindrom Down). Nu se cunosc factori care determină sindromul Down; doar cei relativ rari (aproximativ 4% din toți indivizii cu sindrom Down) moștenesc translocarea sindromului Down de la un părinte cu risc care variază de la 3% (pentru tați) și aproximativ 10% la 15% pentru mame. Factorii de risc majori includ vârsta maternă care avansează, având un copil cu sindrom Down și să fie un bărbat sau o femeie cu gena translocării sindromului Down.

Care sunt simptomele sindromului Down?

Majoritatea copiilor (și adulților) au trăsături faciale distincte, dar nu toți indivizii au toate trăsăturile. Cele mai frecvente caracteristici sunt următoarele:

• Cap mic
• Caracteristici faciale aplatizate
• Gât scurt
• Ureche în formă ciudată
• În sus înclinat spre ochi
• Limba proeminentă
• Nas mic

Alte caracteristici destul de frecvente includ anomalii dentare, degetele scurte pe mâinile scurte largi și tonusul muscular slab, cu flexibilitate crescută în unele articulații și defecte cardiace.

Cu toate că sugarii cu sindrom Down au de obicei dimensiuni medii la naștere, deoarece bebelușii cresc încet și adesea pot rămâne mai scurti decât alți copii. Din păcate, sugarii și copiii cu sindrom Down pot prezenta adesea întârzieri de dezvoltare la ședință, târâre și mers și conversație. Un anumit grad de retard mental apare la toți indivizii cu sindrom Down, dar gradul de disfuncție ușoară până la moderată este foarte variabil la persoanele cu sindrom Down. În plus, deși majoritatea se dezvoltă lent, pacienții îmbătrânesc de obicei prematur.

Cine este în pericol pentru sindromul Down

Riscul ca copilul dumneavoastră să aibă sindrom Down poate fi investigat în timpul sarcinii; de obicei nu se face ca test de screening decât dacă există factori de risc (a se vedea mai sus). Testele pot include analiza sângelui, ecografie și / sau teste mai invazive, cum ar fi amniocenteza și alte teste care, în cele din urmă, au ca rezultat examinarea celulelor colectate pentru defecte ale cromozomului 21 (copii parțiale sau complete).

Simptomele, atât fizice, cât și psihice, variază mult în rândul pacienților cu sindrom Down. Este dificil de prezis nivelul funcțional pe care îl poate atinge pacientul cu sindrom Down. Cu toate acestea, există mai multe organizații naționale care pot oferi detalii despre nivelele de îngrijire și dezvoltare ale pacienților cu sindrom Down pot, cu ajutor, atinge (vezi ultimele două referințe). În cele din urmă, oamenilor trebuie să le reamintim că mulți părinți ai pacienților cu sindrom Down au găsit o mare fericire în creșterea copiilor lor, care le oferă numeroase ocazii pline de dragoste și bucurie.