Boala hartnup

Boala Hartnup a fost numită pentru familia Hartnup din Anglia, care a fost prezentată într-un studiu din 1956 al acestei afecțiuni. Patru din opt membri ai familiei au găsit că au cantități excesive de aminoacizi în urină. De asemenea, au avut erupții cutanate și o lipsă de coordonare a mișcărilor involuntare ale mușchilor, cunoscute sub numele de ataxie. Acestea sunt semnele și simptomele caracteristice bolii Hartnup, care afectează în mod obișnuit pielea și creierul.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare reclamă faptul că boala Hartnup este estimată a afecta aproximativ unu din 30 000 de oameni din Statele Unite. Simptomele încep să apară în mod obișnuit în primii ani de viață. Simptomele durează aproximativ două săptămâni când există un "atac". Frecvența acestor atacuri scade odată cu vârsta.

Creierul și pielea rămân sănătoase și funcționează corect dacă obțineți cantitatea necesară de complex de vitamina B. Dacă aveți boală Hartnup, nu puteți absorbi corect anumiți aminoacizi. Acest lucru împiedică capacitatea corpului dumneavoastră de a produce proteine ​​și de a face complexul de vitamina B. Acesta poate declanșa simptome mentale și fizice specifice, incluzând:

anxietate

• modificări rapide ale dispoziției
• iluzii
• halucinații
• în care vă plimbați cu picioarele mai îndepărtate decât anormalitățile normale
• în tonusul muscular, în care mușchii devin mai strânși sau pierd tonă
• statură mică
• sensibilitate la lumină
• O erupție cutanată numită "pellagra" este un simptom comun. De obicei rezultă din expunerea la lumina soarelui. Este o erupție cutanată intermitentă și roșie care apare de obicei peste fața, gâtul, mâinile și picioarele. Este inițial roșu, dar în timp poate progresa la o erupție asemănătoare eczematoasă. Cu expunere prelungită la soare, modificările pigmentării pielii pot deveni permanente.
• Lumina soarelui, nutriția necorespunzătoare, medicamentele sulfonamide, stresul emoțional sau fizic pot declanșa simptome.
• Deși simptomele încep de obicei să apară în copilărie sau în copilărie, ele pot apărea, de asemenea, la vârsta adultă. Atacurile acute de simptome devin, în general, mai puțin frecvente pe măsură ce îmbătrâniți.

Boala Hartnup este cauzată de o mutație a genei care controlează absorbția și reabsorbția corpului dumneavoastră. Este o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că persoanele care se nasc cu această afecțiune au moștenit o genă mutantă de la ambii părinți.Oamenii de știință nu sunt siguri de ce apare mutația.

În majoritatea oamenilor, corpul tău absoarbe anumiți aminoacizi în intestine și apoi îi reabsorbiează în rinichi. Dacă aveți boală Hartnup, nu puteți absorbi în mod adecvat anumiți aminoacizi din intestinul subțire. De asemenea, nu le puteți reabsorba din rinichi. Ca urmare, o cantitate excesiv de aminoacizi iese din corp prin urinare. Acest lucru lasă organismului dvs. o cantitate insuficientă din acești aminoacizi.

Printre alte aminoacizi, boala Hartnup vă afectează capacitatea de a absorbi triptofanul. Acesta este un bloc important pentru proteine ​​și vitamine. Fără suficient triptofan, corpul dvs. nu poate produce suficient niacină. Un deficit de niacină vă poate determina să dezvoltați o erupție cutanată sensibilă la soare. De asemenea, poate duce la demență.

DiagnosticAce este boala Hartnup diagnosticată?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți boală Hartnup, puteți efectua un test de analiză a urinei. Ei vor colecta un eșantion din urină pentru a trimite la un laborator pentru a măsura cantitatea de aminoacizi excretați prin urină. Dacă în urină există nivele ridicate de aminoacizi "neutri", poate fi un semn al bolii Hartnup.

Acest test singur nu este suficient pentru a diagnostica boala Hartnup. De asemenea, medicul dumneavoastră vă va examina istoricul medical personal și de familie. Ei vă vor întreba despre simptomele dvs., cât de des aveți și când au început. Ei pot, de asemenea, pentru un test de sânge pentru a verifica nivelurile de complex de vitamina B, inclusiv niacina.

TratamentCare este tratată boala Hartnup?

Dacă sunteți diagnosticat cu boală Hartnup, medicul dumneavoastră vă va sfătui probabil să vă schimbați dieta, să evitați lumina soarelui și să evitați medicamentele sulfonamide.

Modificări dietetice

Întrucât persoanele cu boală Hartnup nu pot produce suficient niacină, alimentele consumatoare de niacină pot reduce semnificativ simptomele. Surse bune de niacină includ:

carne roșie

păsări de curte

pește

unt de arahide

• boabe fortificate
• boabe întregi
• cartofi
• carne roșie, pasăre, pește și arahide sunt de asemenea surse excelente de proteine. Alegeți tăieri slabe de carne roșie și păsări de curte fără piele. Grăsimile și pielea din carne și păsări de curte sunt surse bogate de grăsimi saturate. Manancarea prea multor grasimi saturate poate ridica riscul de colesterol ridicat.
• Suplimente
• Medicul dumneavoastră vă poate sugera de asemenea administrarea de suplimente de vitamina B sau niacină, cum ar fi acidul nicotonic. Doza recomandată de suplimente va depinde de gravitatea deficitului de niacină.
• Evitarea zăpezii

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să evitați expunerea directă la soare. De exemplu, acestea vă pot încuraja să purtați protecție de protecție solară și îmbrăcăminte de protecție.

OutlookCare este perspectiva pe termen lung a bolii Hartnup?

În cele mai multe cazuri, persoanele cu boală Hartnup pot trăi o viață sănătoasă. Complicațiile afecțiunii sunt rare. Dar este posibil să suferiți modificări ale pigmentării pielii, să aveți probleme în coordonarea mișcărilor fizice sau să dezvoltați probleme psihiatrice ca urmare a acestei afecțiuni. În cazuri rare, puteți dezvolta boli ale sistemului nervos.

Condițiile sistemului nervos pot fi în pericol viața, dar în majoritatea cazurilor medicul dumneavoastră le poate trata în mod eficient. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru strategii pentru a vă gestiona starea dumneavoastră și a scădea riscul de complicații.