Sferociteoza ereditară: Cauze, , și tratamentele

Ce este sferociteza ereditară? > Sferociteoza ereditară (HS) este o tulburare a suprafeței, numită membrană, a celulelor roșii din sânge, care determină ca celulele roșii ale sângelui să fie în formă de sfere, în loc de discuri aplatizate, care curb în interiorul celulelor sferice sunt mai puțin flexibile decât cele normale celulele rosii din sange

Intr-un corp sanatos, splina incepe raspunsul sistemului imun la infectii Splina filtreaza bacteriile si celulele deteriorate din fluxul sanguin Totusi, sferocitoza face dificil ca celulele rosii din sange sa treaca prin splina datorită formei și rigidității celulelor.

Forma neregulată a celulelor roșii din sânge poate determina crampele en pentru a le rupe mai repede. Acest proces de descompunere se numește anemie hemolitică. O celulă roșie din sânge normal poate trăi timp de până la 120 de zile, dar celulele roșii din sânge cu sferocitoză ereditară pot trăi timp de 10 până la 30 de zile.

SimptomeSimptome

Sferocitoza ereditară poate varia de la ușoară la severă. Simptomele variază în funcție de severitatea bolii. Majoritatea persoanelor cu HS au boală moderată. Persoanele cu insuficiență cardiacă ușoară pot să nu știe că au boala.

Anemia

Sferociteoza determină ruperea celulelor roșii din sânge mai repede decât celulele sănătoase, ceea ce poate duce la anemie. Dacă sferocitoza cauzează anemie, este posibil să apară mai pal decât în ​​mod normal. Alte simptome comune ale anemiei din sherocitoza ereditară pot include:

oboseală

• dificultăți de respirație
• iritabilitate
• amețeli sau infirmități
• frecvență cardiacă crescută
• cefalee
• palpitații cardiace <
• Icter

Când o celulă sanguină se descompune, bilirubina de pigment este eliberată. Dacă celulele roșii ale sângelui se descompun prea repede, aceasta duce la prea multă bilirubină în sânge. Excesul de bilirubină poate provoca icter. Icterul provoacă pielii să devină gălbui sau bronz. Albul ochilor poate deveni și galben.

Excesul de bilirubină poate provoca, de asemenea, calculi biliari, care se pot dezvolta în vezica biliară atunci când bilirubina ajunge prea mult în bilă. Este posibil să nu aveți niciun simptom al calculilor biliari până când acestea nu produc blocaj. Simptomele pot include:

durere bruscă în abdomenul superior de sus sau sub pieptar

durere bruscă în umărul drept

scăderea apetitului

• greață
• vărsături
• febră
• icter > Simptome la copii
• Copiii pot prezenta semne ușor diferite de sferocitoză. Icterul este cel mai frecvent simptom la nou-născuți decât la anemie, mai ales în prima săptămână de viață. Apelați-vă pediatrul copilului dvs. dacă observați că copilul dvs. are o îngălbenire a ochilor sau a pielii
• este agitat sau iritabil
• are dificultăți de alimentație

doarme prea mult

produce mai puțin de șase scutece umede pe zi

• Debutul pubertății poate fi întârziat la unii copii care au HS.În ansamblu, cele mai frecvente constatări în sferocitoza ereditară sunt anemia, icterul și splenul mărit.
• Cauza Cauza
• Sferocitoza ereditară este cauzată de un defect genetic. Dacă aveți o istorie familială a acestei tulburări, șansele dumneavoastră de a dezvolta aceasta sunt mai mari decât cineva care nu. Oamenii din orice rasă pot avea sferocitoză ereditară, dar este cea mai frecvent întâlnită în cazul persoanelor de origine nordică din Europa.
• DiagnosticAceasta este diagnosticată
• HS este cel mai adesea diagnosticată în copilărie sau la vârsta adultă. În aproximativ 3 din 4 cazuri, există o istorie familială a afecțiunii. Medicul vă va întreba despre simptomele pe care le aveți. De asemenea, vor să știe despre familia ta și despre istoricul medical.

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic. Ei vor verifica o splină mărită, care se face de obicei prin palparea diferitelor regiuni ale abdomenului.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă tragă și sângele pentru analiză. Un test de sânge complet va verifica toate nivelurile celulelor sanguine și dimensiunea celulelor roșii din sânge. Alte tipuri de teste de sânge pot fi, de asemenea, utile. De exemplu, vizualizarea sângelui sub microscop permite doctorului să vadă forma celulelor, ceea ce îi poate ajuta să determine dacă aveți tulburarea.

Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să comande teste care verifică nivelul de bilirubină.

Complicații Complicații

Pietre la căldură

Pietrele de biliară sunt frecvente în sferociteoza ereditară. Unele cercetări au arătat că până la jumătate dintre persoanele cu HS vor dezvolta calculi biliari până la vârsta lor cuprinsă între 10 și 30 de ani. Pietrele lacrimogene sunt depuneri grele și de pietriș care se formează în interiorul vezicii biliare. Ele variază foarte mult în mărime și număr. Atunci când blochează sistemele de conducte ale vezicii biliare, pot provoca dureri abdominale severe, icter, greață și vărsături.

Se recomandă ca persoanele cu calculi biliari să-și îndepărteze chirurgicale vezica biliară.

Splină mărită

Splină mărită este, de asemenea, comună în HS. Se estimează că aproximativ 7 din 10 persoane cu HS vor dezvolta splină mărită. O splenectomie sau o procedură de îndepărtare a splinei poate rezolva simptomele HS, dar poate duce la alte complicații.

Splinul joacă un rol important în sistemul imunitar, eliminându-l astfel, poate duce la creșterea riscului de anumite infecții. Pentru a contribui la reducerea acestui risc, medicul dumneavoastră vă va da probabil anumite vaccinări (inclusiv vaccinurile Hib, pneumococic și meningococic) înainte de a vă îndepărta splina.

Unele cercetări au analizat eliminarea doar a unei părți din splină pentru a reduce riscul de infecții. Acest lucru poate fi util în special la copii.

După îndepărtarea spl nului, medicul vă va prescrie o prescripție pentru antibioticele preventive pe care le luați zilnic pe cale orală. Antibioticele pot contribui la scăderea în continuare a riscului de infecții.

Tratament Opțiuni de tratare

Nu există nici un remediu pentru HS, dar poate fi tratat. Gravitatea simptomelor dvs. va determina care curs de tratament veți primi. Opțiunile includ:

Chirurgie:

În cazul bolilor moderate sau severe, înlăturarea splinei poate preveni complicațiile frecvente care rezultă din sherocitoza ereditară.Celulele roșii din sânge vor avea forma lor sferică, dar vor trăi mai mult. Îndepărtarea splinei poate preveni, de asemenea, calculi biliari.

Nu toți cei cu această afecțiune trebuie să-și îndepărteze splina. Unele cazuri ușoare pot fi tratate fără intervenție chirurgicală. Medicul dumneavoastră poate crede că măsurile mai puțin invazive sunt mai potrivite pentru dumneavoastră. De exemplu, nu se recomandă intervenția chirurgicală la copiii cu vârste mai mici de 5 ani.

Vitamine:

Acidul folic, o vitamina B, este de obicei recomandat tuturor persoanelor cu HS. Vă ajută să faceți noi celule roșii din sânge. O doză zilnică de acid folic oral este principala opțiune de tratament pentru copiii mici și persoanele cu afecțiuni ușoare de HS.

Transfuzie: Este posibil să aveți nevoie de transfuzii de celule roșii din sânge dacă aveți anemie severă.

Terapia cu lumină:

Medicul ar putea folosi terapia cu lumină, numită și fototerapie, pentru icterul sever la sugari. Vaccinarea:

Obținerea vaccinărilor de rutină și recomandate este, de asemenea, importantă pentru a preveni complicațiile de infecții. Infecțiile pot declanșa distrugerea celulelor roșii din sânge la persoanele cu HS. Perspectiva Perspectiva pe termen lung

Medicul va elabora un plan de tratament pentru dvs. pe baza severității bolii dumneavoastră. Dacă aveți splină îndepărtată, veți fi mai susceptibili la infecții. Veți avea nevoie de antibiotice preventive de-a lungul vieții după intervenție chirurgicală. Dacă aveți HS ușoară, trebuie să luați suplimentele conform instrucțiunilor. De asemenea, trebuie să vă adresați în mod regulat medicului pentru a vă asigura că starea este gestionată corespunzător.