Consiliere privind diabet zaharat tip MODY la nou-născutul și noul diabet zaharat

Diabetul însuși - și acum tehnologia pentru a-l trata - vine în multe forme. Astăzi, în coloana noastră de consiliere privind diabetul zaharat, Întrebați-mă pe , veteranul de tip 1, autorul diabetului și educatorul comunității, Wil Dubois, se confruntă cu MODY și fenomenul FOMO (Fear of Missing Out).

{ Aveți propriile dvs. întrebări despre viața cu diabetul zaharat? Trimiteți-ne un email la AskDMine @ diabetesmine. ro }

->

Troy, tip confuz din New York, scrie: Căutați cuvinte încurajatoare despre MODY …?
Răspunsurile lui Wil @ Ask D'Mine: Ummmm …. Aceasta va fi ok? Oh. Așteaptă, pentru ceilalți cititori, trebuie să vă oferim un fundal. MODY reprezintă diabet zaharat de la maturitate, care este atât înșelătoare, cât și confuză, deci este și mai bine numit diabet monogenic. Acum, toți dintre noi T1 și T2 suferă de diabet poligenic - în sensul că există mai multe efecte secvențe genetice în corpul nostru care ne-au condus la circumstanțele actuale. Oamenii MODY, pe de alta parte, au diabet zaharat cauzat de o singura gena aberanta.
De fapt, ar trebui să spun că fiecare subgrupă de MODY este cauzată de o singură genă care a dispărut, pentru că MODY vine în aproximativ o duzină de arome, toate fiind mai rare decât cele deja de tip 1. Și pentru că MODY este atât de rar observate de clinicieni, este adesea greșit diagnosticată ca tip 1 sau tip 2. Mai multe despre asta într-un minut. MODY rulează puternic în familii. Dacă un părinte sau altul o are, există o șansă completă de 50% pentru fiecare dintre copiii săi să o primească.
Debutul diabetului declanșat de MODY este în mod obișnuit înainte de vârsta de 25 de ani, dar, la fel ca oricare altă stare de sănătate de pe planetă, o puteți obține la orice vârstă. Unele subtipuri de MODY, cum ar fi tipul HNF1-alfa cel mai răspândit, pot fi tratate cu medicamente pe cale orală, cum ar fi sulfoniluree, deoarece mutația genetică determină pur și simplu subproducția de insulină de către pancreas. Dar persoanele cu varietate HNF1- beta necesită de obicei insulină. Spre deosebire de tipul 2, MODY nu răspunde la schimbarea stilului de viață, astfel că dieta și exercițiile fizice nu sunt opțiuni de tratament. (Rețineți că Athena Diagnostics a creat un site de informare pentru pacienți și medici denumit MODYAwareness.)

Cum se deosebește MODY de alte diabeturi? În tranșee, nu, IMHO. Sunt sigur că o să mănânc Asociația Internațională a persoanelor care suferă de MODY, dacă există o astfel de organizație, dar în opinia mea MODY nu contează. Este doar o altă formă de diabet. Este declanșată de o genă, nu de două, zece sau douăzeci. Cui ii pasa? Zaharurile din sânge trebuie încă tratate.
Fără tratament, riscurile sunt aceleași; înaltul zahăr din sânge este otravă pentru organism, indiferent de cauză.
Diabetul MODY, în general, nu pare mai rău decât orice altă formă de diabet.OK, ca să-i dai copiilor tăi. Heck, tipul 2 trece foarte ușor la genul următor, iar acum că suntem în cea de-a cincea generație de supraviețuitori de tip 1, se pare că este posibil să treci și acea tradiție a familiei.
Toate cele spuse - dacă sunteți în perspectivă - ceva care este cauzat de o singură genă pare a fi un candidat mai bun pentru câmpul în creștere al terapiei genetice decât formele noastre mai frecvente (și complexe) de poligeni de diabet.
Linia de fund? Cuvintele încurajatoare sunt că văd un remediu în viitorul tău înainte să văd un remediu în a mea.

Sunt un tip de 1 an de 62 de ani, fiind dx'd cand aveam 2 ani. Sunt in acelasi timp suprasolicitat cu toată noua tehnologie disponibilă acum. Da, sunt bătrân, dar nu am un declin cognitiv atât de mare încât nu îmi amintesc ultimele citiri ale metrului. Îmi amintesc să-mi suspendez administrarea de insulină când sunt scăzută. Nu trebuie să mi se reamintească să-mi ia bolusul etc. Ce anume este scopul tuturor clopotelor și fluierului ce se asociază din ce în ce mai mult cu noile pompe? Sunt ars în încercarea de a ține pasul și o fac doar din FOMO (teama de a pierde). Cum pot să decid care este ultimul și cel mai mare lucru nou de care să se acorde atenție, și care să se potrivească? Răspunsurile lui Wil @ Ask D'Mine: În primul rând, Patricia, nu vă susțin ideea că la vârsta de 62 ani sunteți bătrân! Tatăl meu a spus mereu că "viața începe la 40 de ani", iar prin matematica asta, ești abia destul de bătrân ca să comandi în mod legal o băutură!
Dar îmi împărtășesc frustrarea cu ultimul lot de tehnici de diabet. Imbunatatirile recente sunt marginale in comparatie cu ceea ce ati experimentat in cariera ta de peste sase decenii de diabet. Ați trecut de la benzi de urină până la glucometre în CGM. Ați văzut schimbarea insulinei de la salvarea abatorului până la minunile elaborate. Pun pariu că mama ta ți-a ascuțit acele pe o sticlă de bucătărie în timp ce ea ți-a fiert seringile de sticlă pe stovetop pentru a le steriliza și acum ai mai multă putere de calcul pe talia ta care controlează propria pompă de insulină personală decât a luat omenirea pe lună.
Și ce ne dă industria acum? Eforturi de livrare mai precise, până la punctul în care acuratețea depășește aproape utilitatea. Mai mulți pași bazali decât avem nevoie. Mai multe alarme pe care nimeni nu le folosește. Ecranele colorate colorate de dragul colorării, care uneori pot face mai greu citirea dispozitivelor, decât adăugarea de valoare. Skins pentru a schimba aspectul uneltei noastre …
Care este scopul, vă întrebați?

Multe dintre ele sunt doar marketing, simplu și simplu, pentru a face produsele mai atrăgătoare. Deși nu există nimic în neregulă cu anumite îmbunătățiri ale simțului estetic, puține dintre aceste schimbări fac schimbări fundamentale în viața noastră cu diabet. Ei bine … cu excepția notabilă a CGM-urilor exacte, adică.
Dar am ajuns la vârful inovării?
Deci, sfatul meu? Păstrați-vă FOMO-ul și continuați și dormiți, totuși, în buzunar despre toate clopotele și fluierele actuale - pentru că atunci când se întâmplă ceva cu adevărat revoluționar, toată lumea va vorbi atât de tare încât nu va dormi prin ea!

Nu-ți face griji - nu vei rata și pun pariu că vei trăi pentru a vedea Următorul Big Thing.

Aceasta nu este o coloană de sfaturi medicale. Suntem lucrătorii cu drepturi depline care împărtășesc în mod liber și în mod deschis înțelepciunea experiențelor noastre colectate - că

noastre au fost acolo acolo - acele cunoștințe

din tranșee. Dar nu suntem MD, RNs, NPs, PAs, CDEs, sau potârnici în pere. Linia de fund: suntem doar o mică parte a prescripției totale. Aveți în continuare nevoie de sfatul profesional, de tratamentul și de îngrijirea unui profesionist medical licențiat.

Avertisment

: Conținutul creat de echipa Mine Diabetes. Pentru mai multe detalii, faceți clic aici. Declinare de responsabilitate Acest conținut este creat pentru Diabetes Mine, un blog de sănătate a consumatorilor axat pe comunitatea de diabet. Conținutul nu este revizuit din punct de vedere medical și nu respectă instrucțiunile editoriale ale Healthline. Pentru mai multe informații despre parteneriatul Healthline cu Diabetes Mine, faceți clic aici.