Trisomia 18 (sindromul edwards) simptome și prognostic

Ce fapte ar trebui să știu despre Trisomia 18?

Care este definiția medicală a trisomiei 18?

• Trisomia 18 (sindromul Edwards) rezultă din prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18.
• Trisomia 18 duce la defecte intelectuale și fizice severe.

Ce se întâmplă când aveți trisomie 18?

• Caracteristicile comune ale trisomiei 18 includ o greutate scăzută la naștere; o maxilară mică și gură; un cap mic, cu formă anormală; degetele suprapuse și pumnii încleștați; și defecte ale inimii și ale altor organe.
• Trisomia 18 apare în medie la 1 din 5.500 de nașteri.

Trisomia 18 este întotdeauna fatală?

• Majoritatea făturilor cu trisomie 18 mor în perioada prenatală (înainte de naștere).
• Prognosticul trisomiei 18 este slab. Jumătate dintre cei afectați nu trăiesc dincolo de prima săptămână de viață și un procent redus de sugari cu această afecțiune trăiește dincolo de primul an.
• Fetele sunt afectate mai frecvent decât băieții.

Ce este Trisomia 18?

Trisomia 18, cunoscută și sub denumirea de Edwards Syndrome, este o tulburare genetică severă asociată cu dizabilități intelectuale și anomalii la multe organe. Trisomia 18 a fost descrisă pentru prima dată în 1960 și rezultă dintr-o copie suplimentară a cromozomului 18 (celulele normale poartă două copii ale fiecărui cromozom; termenul „trisomie” se referă la prezența a trei dintr-un cromozom dat). Doar aproximativ 10% dintre sugarii afectați au supraviețuit peste un an, iar jumătate dintre sugarii afectați nu trăiesc dincolo de prima săptămână de viață.

Care sunt cauzele trisomiei 18?

În majoritatea cazurilor de trisomie 18, toate celulele din corp au o copie suplimentară a cromozomului 18. Aproximativ 5% dintre persoanele afectate au cromozomul 18 suplimentar în unele, dar nu toate, din celulele corpului. Acest fenomen este cunoscut sub denumirea de trisomie mozaică 18. Trisomia mozaică 18 poate fi foarte severă sau greu observabilă, în funcție de numărul de celule care au cromozomul suplimentar.

În cazuri rare, nu este prezent un cromozom suplimentar; mai degrabă, o porțiune a brațului lung al cromozomului 18 devine atașată de un alt cromozom în timpul formării de ovule și spermatozoizi sau foarte devreme în dezvoltarea embrionului. În acest caz, individul are două copii ale cromozomului 18 plus materialul suplimentar din cromozomul 18 care este atașat la un alt cromozom. Aceasta este cunoscută sub numele de translocare, iar materialul genetic suplimentar provoacă anomalii de dezvoltare în același mod ca și prezența unui întreg cromozom în plus. Semnele și simptomele acestei forme de trisomie 18 sunt dependente de cantitatea de material cromozomial care a fost translocat într-un alt cromozom.

Trisomia 18 nu este o afecțiune moștenită. Apare ca rezultat al evenimentelor întâmplătoare în timpul formării ovulului și spermatozoizilor. Tipul de eroare care se produce este cunoscut sub denumirea de nondisuncție, iar acest lucru duce la o celulă de ovule sau spermă cu un număr anormal de cromozomi.

Nu se cunoaște cu exactitate de ce materialul genetic suplimentar provoacă anomalii specifice trisomiei 18. Ca și în cazul sindromului Down (trisomia 21), experții consideră că prezența materialului cromozomial suplimentar interferează cu expresia și interacțiunea diferitelor gene, ceea ce duce la deteriorarea dezvoltare și funcție.

Cât de des este Trisomia 18?

Trisomia 18 apare, în medie, la 1 din 5.500 de bebeluși. Fetele sunt afectate mult mai frecvent decât băieții. Orice femeie poate avea un copil cu trisomie 18, dar riscul crește odată cu creșterea vârstei materne.

Care sunt cântările și simptomele trisomiei 18?

Defectele de naștere frecvente la sugarii cu trisomie 18 includ

• o greutate scăzută la naștere; o maxilară mică și gură;
• un cap mic, cu formă anormală;
• degetele suprapuse și pumnii încleștați;
• Picioare „cu fundul balansoar”; urechile fixate; și
• defecte ale inimii și ale altor organe.

Bebelușii supraviețuitori pot prezenta o hrănire slabă, probleme respiratorii, creștere întârziată și alte complicații care pot pune viața în pericol. Deficiența mintală este, de asemenea, caracteristică acestui sindrom.

Cum este diagnosticat Trisomia 18?

La nou-născuți, analiza cromozomilor poate fi efectuată pentru a determina cauza exactă a defectelor la naștere. Testul prenatal pentru trisomia 18 este posibil.

Testele de screening cum ar fi măsurarea nivelului de alfa fetoproteină (AFP) (uneori denumit ecran triplu) este un test de screening. Triplul test ecranizează sângele mamei pentru AFP, hCG (gonadotropină corionică umană, așa-numitul „hormon al sarcinii”) și estriol (un tip de estrogen). Testul se efectuează între a 15-a și a 17-a săptămână de sarcină. Un rezultat pozitiv la un test de screening nu înseamnă că bebelușul va avea trisomie 18 sau vreo anomalie cromozomială. De fapt, doar aproximativ 11% dintre femeile care primesc un rezultat pozitiv pentru trisomia 18 în acest test vor avea de fapt un făt afectat.

Ecografia este un alt test de screening utilizat frecvent. La fel ca testul AFP, o ecografie simplă nu poate fi utilizată pentru a stabili diagnosticul de trisomie 18. O ecografie mai detaliată poate fi efectuată pentru a căuta semnele caracteristice ale trisomiei 18, dar nu poate confirma singur că trisomia 18 este prezentă.

Analiza materialului cromozomial fetal obținut în timpul amniocentezei sau a prelevării de viloze corionice este necesară pentru a dovedi că există o copie suplimentară a cromozomului 18. O amniocenteză este de obicei efectuată la 15-18 săptămâni de sarcină și este testul cel mai frecvent utilizat pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 18. În această procedură, un ac subțire este introdus prin peretele abdominal și este prelevat un mic eșantion de lichid amniotic.

Prelevarea de viloze corionice este un alt tip de test care permite examinarea materialului genetic fetal. Se efectuează mai devreme în sarcină (la 10-12 săptămâni după ultima menstruație) și, prin urmare, are avantajul că permite un diagnostic mai precoce. Această procedură implică colectarea unui esantion de celule vilozice corionice din placenta, fie prin introducerea unui ac în peretele abdominal, fie printr-un cateter în vagin.

Care este Prognoza și speranța de viață pentru Trisomia 18?

Datorită prezenței mai multor probleme medicale care pot pune viața în pericol, mulți sugari cu trisomie 18 mor în prima lună. Cinci la sută până la 10 la sută dintre copiii cu această afecțiune trăiesc în ultimul an.