Acromegalie: definiție, cauze și tratament

Ce este acromegalia?

• Acromegalia este o afecțiune gravă care apare atunci când organismul produce o cantitate prea mare de hormoni care controlează creșterea.
• Aceasta provoacă mărirea anormală a oaselor, cartilajului, mușchilor, organelor și altor țesuturi.
• Această creștere anormală poate provoca boli grave și chiar moarte prematură.

Ce este un hormon?

• Hormonii sunt substanțe chimice naturale realizate de diverse organe. Hormonii controlează multe funcții diferite în organism.
• Pe lângă creștere și dezvoltare, controlează și metabolismul și reproducerea și influențează emoțiile.
• Ele afectează aproape orice sistem al corpului.

Ce provoacă acromegalie?

• Acromegalia apare atunci când organismul produce prea mult din oricare dintre hormonii care controlează creșterea.
• Acestea includ hormonul de creștere (GH), hormonul de eliberare a hormonului de creștere (GHRH) și factorul de creștere asemănător insulinei (IGF-1).
• Supraproducția acestor hormoni este cauzată de anumite tipuri de tumori.
• În cele mai multe cazuri, tumora este un adenom al glandei hipofize.

Ce este glanda hipofizară?

• Hipofiza este o glandă minusculă care se află în interiorul craniului sub partea principală a creierului.
• Produce mai mulți hormoni diferiți, inclusiv hormonul de creștere.

Cum provoacă o creștere anormală a unei tumori în glanda pituitară?

Tumora face ca glanda să producă prea mult hormon de creștere. La rândul său, acest lucru stimulează ficatul să producă prea mult IGF-1, ceea ce determină creșterea excesivă a țesutului.

Cât de obișnuită este acromegalia?

Acromegalia este o boală rară. Poate afecta persoanele de orice vârstă, dar este cel mai adesea diagnosticat la adulții cu vârste cuprinse între 40 și 45 de ani.

De unde să știu dacă am acromegalie?

Majoritatea oamenilor nu știu că au acromegalie până când boala este avansată. Semnele de acromegalie se dezvoltă adesea atât de treptat, încât trec neobservate ani de zile sau chiar zeci de ani.

Cel mai frecvent simptom este mărirea mâinilor sau picioarelor. Este posibil să observi că inelele tale devin prea mici, semn că mâinile tale sunt din ce în ce mai mari. Este posibil să fie nevoie să cumperi pantofi mai mari.

Maxilarul, fruntea și alte părți ale feței se pot mări. Acest lucru schimbă modul în care arăți. Deoarece această creștere se întâmplă lent în timp, este posibil ca multe persoane, inclusiv medicul dumneavoastră de îngrijire primară, să nu remarce schimbarea aspectului. Adesea, un prieten sau o rudă pe care nu ai văzut-o în câțiva ani sau un nou medic consultant observă schimbarea.

Care sunt alte simptome ale acromegaliei?

Multe dintre simptome rezultă din mărirea țesuturilor cauzate de excesul de hormon de creștere și IGF-1 în sânge.

• Artrita, durerile de spate și curbura coloanei vertebrale (cifoză) - Datorită măririi oaselor și cartilajului în articulații
• Umflarea feței, a buzelor și a limbii
• Probleme de respirație în timpul somnului - Datorită îngustării căilor respiratorii rezultate din umflarea
• Oboseală în timpul zilei - din cauza somnului slab
• Grosirea pielii
• Piele grasă sau acnee
• Transpirație crescută
• Tremurături sau amorțeală la nivelul degetelor sau degetelor de la picioare - Datorită atracției nervilor prin mărirea mușchilor
• Schimbarea mușcăturii sau mestecării sau răspândirea dinților - datorită măririi maxilarului și a altor oase faciale
• Număr mare de etichete de piele
• Pierderea vederii, parțială sau completă
• Dureri de cap

De ce acromegalia provoacă pierderi de vedere și dureri de cap?

Aceste simptome sunt cauzate nu de acromegalia însăși, ci de tumora hipofizară. Aceste tumori sunt aproape întotdeauna benigne, ceea ce înseamnă că nu se răspândesc în alte părți ale corpului. Cu toate acestea, ele pot cauza probleme pe măsură ce cresc. Ei apasă asupra zonelor înconjurătoare ale creierului, vaselor de sânge și nervilor. De exemplu, pot apasa pe nervul optic, cauzând probleme de vedere. Presiunea asupra altor nervi poate provoca dureri de cap. Mărimea tumorii determină dacă apar aceste simptome și cât de grave sunt.

Tumorile hipofizare pot afecta de asemenea glanda, perturbând producția de hormoni. Dezechilibrele hormonale rezultate sunt responsabile de simptome precum impotența, antrenarea sexuală scăzută și modificările ciclului menstrual.

Ce este gigantismul?

Gigantismul este numele folosit pentru acromegalie la copii. Deoarece oasele copiilor sunt în continuă creștere, mai multe dintre oasele lor sunt afectate de boală. „Oasele lungi” ale brațelor și picioarelor sunt în special susceptibile să crească mai mult decât de obicei. Copiii cu acromegalie cresc adesea foarte înalți.

Care sunt complicațiile acromegaliei?

Acromegalia poate provoca mărirea organelor corpului, cum ar fi inima, glanda tiroidă, ficatul și rinichii. Netratată, acromegalia este legată de boli cardiace precoce, hipertensiune arterială, tulburări de ritm cardiac, diabet și polipi colonici, un precursor al cancerului de colon.

Persoanele cu acromegalie au aproape de două ori șansa de a muri prematur decât populația generală. Cu toate acestea, tratamentul de succes va restabili sănătatea aproape normală la majoritatea indivizilor.

Acromegalia care afectează inima sau tensiunea arterială sau cauzează diabetul poate avea următoarele simptome. Acestea nu apar la toată lumea cu acromegalie.

• Iritabilitate
• Oboseală
• Leșin
• Slăbiciune
• Sete crescută sau urinare
• Scurtă respirație
• Dureri în piept
• Palpitații sau bătăi rapide ale inimii
• Toleranță slabă la exercițiu

Acromegalia este o boală fatală?

Acromegalia în sine nu este de obicei fatală. Complicațiile acromegaliei, cum ar fi probleme cardiace, hipertensiune arterială și diabet, pot pune viața în pericol. Cu toate acestea, tratamentul cu succes al acromegaliei va restabili sănătatea normală.

Cum este diagnosticat acromegalia?

Acromegalia nu este un diagnostic ușor și este frecvent ratată de medici. Unele dintre semnele și simptomele acromegaliei sunt foarte distincte. Altele sunt subtile și pot fi ratate sau interpretate greșit. Nu sunt întotdeauna recunoscute drept acromegalie, deoarece se dezvoltă atât de lent. Odată ce diagnosticul este suspectat, sunteți de obicei la un specialist în afecțiuni hormonale (endocrinolog).

Testele de sânge sunt utilizate pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului. Măsurarea nivelului IGF-1 este considerat cel mai fiabil test pentru acromegalie. Un alt test măsoară nivelurile de proteină-3 care leagă IGF (IGFBP-3), o proteină care interacționează cu IGF-1. Acest test este folosit uneori pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului de acromegalie.

Unii furnizori de servicii medicale măsoară ceea ce se numește „non-supresibilitatea glucozei”. Glicemia (zahărul) suprimă hormonul de creștere. Nivelul hormonului de creștere din sângele tău este măsurat după ce bei o băutură zaharoasă. Nivelul ridicat de zahăr din sânge suprimă nivelul hormonului de creștere la persoanele sănătoase, dar nu și la persoanele care au prea mult hormon de creștere.

O scanare CT sau RMN a capului este făcută pentru a căuta o tumoare hipofizară.

Ce tratamente sunt disponibile pentru acromegalie?

Există mai multe opțiuni de tratament în acromegalie. Indiferent de tratamente utilizate, scopul este de a ameliora și inversa simptomele bolii. Acest lucru se realizează în 2 moduri: prin normalizarea producției de hormon de creștere și IGF-1 și prin reducerea efectelor tumorii hipofize asupra țesuturilor înconjurătoare. Un obiectiv secundar este de a evita deteriorarea țesutului hipofizar normal.

Care tratamente sunt utilizate pentru un anumit individ depind de cauza bolii. Pentru marea majoritate a cazurilor cauzate de adenoame hipofizare, tratamentele includ chirurgia, terapia medicamentoasă și radioterapia.

Voi face o intervenție chirurgicală?

Chirurgia este de obicei prima abordare pentru tratarea acromegaliei. Pentru majoritatea oamenilor, aceasta înseamnă îndepărtarea tumorii hipofize care provoacă supraproducția hormonului de creștere. Tumora este îndepărtată printr-o incizie în interiorul nasului. Operația se numește hipofizectomie transsfenoidală. Deși tehnic nu este „chirurgia creierului”, aceasta este o operație foarte delicată care solicită un chirurg cu experiență.

Chirurgia este un remediu pentru acromegalie?

Doar chirurgia aduce iertare pentru unii oameni, dar nu pentru toți. „Remisiunea” în acest caz înseamnă să readucem la normal nivelurile de hormon de creștere și IGF-1. Remisiunea este diferită de vindecarea, deoarece boala poate reveni din remisie.

Dacă are succes, această operație ameliorează rapid simptomele cauzate de apăsarea tumorii pe țesutul adiacent. Ratele de remisie sunt mari pentru adenoamele mici și mari (microadenomele și respectiv macroadenomele).

Persoanele care sunt în remisie după operație, de obicei, nu mai trebuie tratament suplimentar. (Cu toate acestea, unele persoane necesită înlocuirea hormonilor de-a lungul vieții după operația hipofizară.) Nivelurile de hormon de creștere și IGF-1 după operație indică de obicei dacă este necesar un tratament suplimentar. Dacă aceste niveluri nu au revenit la normal, este necesar un alt tratament.

Ce alte tratamente sunt disponibile?

Adesea este necesară o combinație de tratamente pentru a pune boala în remisie. Nici o combinație de terapii nu funcționează mai bine pentru toată lumea.

Terapia medicamentoasă este de obicei al doilea tratament. Medicamentele sunt administrate pentru a normaliza nivelurile de hormon de creștere și IGF-1. Unele medicamente funcționează prin blocarea producției de hormon de creștere. Alții lucrează împiedicând hormonul de creștere să stimuleze producția de IGF-1. În unele cazuri, medicamentele sunt administrate pentru a micsora tumora.

Radioterapia este de obicei rezervată adenoamelor care nu sunt vindecate prin chirurgie și terapie medicamentoasă. Radiația este folosită și pentru persoanele care nu pot fi supuse unei intervenții chirurgicale din cauza altor probleme medicale. Majoritatea persoanelor care urmează radioterapie au pierderi permanente ale funcției hipofizare. Acești oameni trebuie să ia înlocuirea hormonilor pentru tot restul vieții.

Medicamentul sau radioterapia continuă de obicei ani de zile. Radioterapia poate dura de la 18 luni la câțiva ani pentru a pune boala în remisiune.

Ce medicamente sunt utilizate pentru tratarea acromegaliei?

Blocanții receptorilor hormonilor de creștere sunt cea mai nouă categorie de medicamente utilizate pentru acromegalie. Aceste medicamente funcționează prin blocarea locurilor de pe celulele în care hormonul de creștere „se îndepărtează”. Dacă hormonul de creștere în exces din sânge nu se poate agăța pe o celulă, nu poate provoca creșterea anormală a celulei. Singurul medicament din această categorie care a fost aprobat de Food and Drug Administration pentru SUA pentru acromegalie este pegvisomantul (Somavert). În studiile timpurii, acest medicament a normalizat nivelul IGF-1 la mai mult de 90% dintre persoanele tratate. Pegvisomant este dat de o lovitură în fiecare zi.

Analogii de somatostatină acționează ca un hormon natural numit somatostatină, care oprește secreția hormonului de creștere. Cel mai utilizat medicament din acest grup de departe este octreotidul (Sandostatin). Acest medicament funcționează la majoritatea oamenilor care îl iau. Poate fi luat doar sub formă de lovituri, fie de 3 ori pe zi sub piele, fie o dată pe lună în mușchi.

Agoniștii dopaminei promovează activitatea dopaminei, o substanță chimică din creier. Aceste medicamente funcționează prin oprirea secreției hormonului de creștere de către unele tumori hipofize. Cel mai utilizat dintre aceste medicamente este bromocriptina (Parlodel). Este popular deoarece vine într-o formă orală convenabilă și este mult mai puțin costisitor decât octreotidul. Aceste medicamente, în general, nu funcționează la fel de bine ca și blocanții receptorilor hormonilor de creștere sau analogii somatostatinei.

Alte întrebări despre acromegalie

Acromegalia poate fi vindecată?

Acromegalia poate fi pusă în remisiune. Aceasta înseamnă că boala este oprită și multe dintre semne și simptome inversate. Dar, acromegalia poate fi o boală de-a lungul vieții. Terapia cu medicamente și / sau radiații continuă de obicei câțiva ani. Chiar și după terapia de succes, va trebui să vă consultați în mod regulat furnizorul de îngrijiri medicale pentru a vă verifica nivelurile de hormon de creștere și IGF-1.

Cum poate fi prevenită acromegalia?

Nu se cunoaște o modalitate de prevenire a acromegaliei. Detectarea precoce este cea mai bună speranță de prevenire a simptomelor și complicațiilor severe.

Ce înseamnă să trăiești cu acromegalie?

Tratamentele pentru acromegalie funcționează într-o proporție semnificativă de oameni. Din păcate, însă, boala este rar prinsă suficient de devreme pentru a preveni deteriorarea permanentă sau chiar moartea prematură.

Schimbările osoase ale acromegaliei sunt permanente. Multe dintre modificările țesuturilor moi, cum ar fi umflarea, limba mărită, pielea îngroșată, acneea, sindromul de tunel carpian și gâscă și probleme sexuale sunt reversibile cu tratamentul.

Complicatii precum hipertensiunea arteriala, diabetul si trigliceridele mari incep sa se inverseze atunci cand nivelurile de hormon de crestere si IGF-1 sunt normalizate. Corecția acestor complicații poate preveni boli mai grave, precum accident vascular cerebral, boli de inimă și moarte.

Unde pot merge pentru mai multe informații?

Institutul Național de Diabet și Boli Digestive și Rinichii, Institutele Naționale de Sănătate

Asociația rețelei hipofize

Fundația Hormonilor

Societatea Endocrină

Asociația Americană de Endocrinologi Clinici