Fibroza chistică la sugari și copii

Prezentare generală < Fibroza chistica (CF) este o boala genetica, care poate provoca probleme de respiratie, infectii pulmonare si leziuni pulmonare.

CF rezultate dintr-o gena defectuoasa mostenita care previne sau modifica deplasarea clorurii de sodiu sau a sarii in si din celulele corpului.Aceasta lipsa de mișcare provoacă o mucus greu, gros, lipicios care se poate forma, ceea ce poate bloca plămânii

Sucurile digestive devin și mai groase.Acest lucru poate afecta absorbția nutrienților.Fără o nutriție adecvată, un copil cu CF de asemenea, pot avea probleme de creștere

Tratamentul cu CF este mai eficient atunci când boala este prinsă mai devreme. ngScreening la copii și copii

În Statele Unite, nou-născuții sunt testați în mod obișnuit pentru CF. Medicul copilului dvs. va utiliza un test de sânge simplu pentru a face un diagnostic inițial. Ei vor lua o mostră de sânge și o vor examina pentru niveluri crescute ale unei substanțe chimice numită tripsinogen imunoreactiv (IRT). Dacă rezultatele testelor arată valori mai mari decât cele normale ale IRT, medicul dumneavoastră va dori mai întâi să excludă orice alți factori complicați. De exemplu, unii copii prematuri au niveluri IRT mai mari pentru câteva luni după naștere.

Un test secundar poate ajuta la confirmarea diagnosticului. Acest test se numește un test de transpirație. În timpul unui test de transpirație, medicul copilului dumneavoastră va administra un medicament care va face un loc pe transpirația bratului copilului dumneavoastră. Apoi, medicul va lua o mostră de sudoare. Dacă transpirația este mai saloasă decât ar trebui să fie, acest lucru poate fi un semn al CF.

Dacă aceste teste sunt neconcludente, dar dau încă motive să suspectezi diagnosticul de CF, medicul dumneavoastră poate dori să efectueze un test genetic pentru copilul dumneavoastră. O probă de ADN poate fi trasă dintr-o probă de sânge și trimisă pentru a fi analizată pentru prezența genei mutante.

IncidențaInciderea

Milioane de oameni poartă gena CF defectă în corpul lor, fără să o cunoască. Când două persoane cu mutație genetică o transmit copilului lor, există o șansă de 1 la 4 ca copilul să aibă CF.

CF pare a fi la fel de comună și la băieți și fete. Mai mult de 30 000 de persoane din Statele Unite trăiesc în prezent cu această afecțiune. CF apare în fiecare rasă, dar este cel mai frecvent întâlnită în caucazieni cu origini nord-europene.

SimptomeSimptome

Simptomele fibrozei chistice variază. Severitatea bolii poate avea un impact semnificativ asupra simptomelor copilului dumneavoastră. Unii copii pot să nu simtă simptome până când nu sunt mai în vârstă sau în adolescență.

Simptomele tipice pentru CF pot fi împărțite în trei categorii principale: simptomele respiratorii, simptomele digestive și simptomele care nu se dezvoltă.

Simptome respiratorii:

infecții pulmonare frecvente sau cronice

tuse sau respirație șuierătoare, adesea fără eforturi fizice

• dificultăți de respirație
• incapacitate de a exercita sau de a juca fără a crește obosit rapid < mucus gros (spută)
• Simptome digestive:
• scaune grase
• constipație cronică și severă

frecvente în timpul deplasării intestinului

• cresterea lenta
• Screening-ul pentru CF este adesea efectuat pe nou-nascuti.Sunt sanse ca boala să fie prinsă în prima lună după naștere sau înainte de a observa simptomele.
• Tratamentul Tratamentul

Odată ce un copil primește un diagnostic cu CF, va avea nevoie de îngrijire continuă. Vestea bună este că puteți oferi o mare parte din această îngrijire la domiciliu după ce ați primit instruire de la medici și asistente medicale ale copilului dumneavoastră. De asemenea, trebuie să faceți ocazional vizite în ambulatoriu la o clinică CF sau la spital. Este posibil ca copilul dvs. să fie nevoit să fie spitalizat din când în când.

• Combinația de medicamente pentru tratamentul copilului dumneavoastră se poate schimba în timp. Probabil veți lucra îndeaproape cu echipa de tratament pentru a monitoriza reacțiile copilului dumneavoastră la aceste medicamente. Tratamentul pentru CF se încadrează în patru categorii.
• Medicamente cu prescripție

Antibioticele pot fi utilizate pentru a trata orice infecție. Unele medicamente pot ajuta la descompunerea mucusului în plămânii copilului și în sistemul digestiv. Alții pot reduce inflamația și, eventual, pot preveni leziunile pulmonare.

Vaccinări

Este important să protejați un copil cu CF împotriva unei boli suplimentare. Lucrați cu medicul copilului dvs. pentru a ține pasul cu vaccinurile potrivite. De asemenea, asigurați-vă că copilul dumneavoastră - și persoanele care au contact frecvent cu copilul dumneavoastră - primesc o lovitură anuală de gripa.

Terapia fizică

Există câteva tehnici care pot ajuta la slăbirea mucusului gros care se poate dezvolta în plămânii copilului dumneavoastră. O tehnică obișnuită este să cupați sau să bateți pieptul copilului dvs. de una până la patru ori pe zi. Unii oameni folosesc veste mecanice vibrante pentru a ajuta la slăbirea mucusului. Tratamentele de respirație pot, de asemenea, ajuta la reducerea acumulării mucusului.

Terapia pulmonară

Tratamentul general al copilului dumneavoastră poate include o serie de tratamente pentru stilul de viață. Acestea sunt menite să ajute copilul să-și recapete și să mențină funcții sănătoase, inclusiv exerciții fizice, joc și respirație.

ComplicațiiComunicări

Mulți oameni cu CF pot duce la împlinirea vieții. Dar, pe măsură ce starea se înrăutățește, se pot simți și simptomele. Spitalele pot deveni mai frecvente. În timp, tratamentele pot să nu fie la fel de eficiente în reducerea simptomelor.

Complicațiile frecvente ale CF includ:

Infecții cronice.

CF produce o mucus gros, care este baza pentru reproducere a bacteriilor și ciupercilor. Persoanele cu CF au deseori episoade frecvente de pneumonie sau bronșită.

Leziuni ale căilor respiratorii.

Bronchiectasisul este o afecțiune care afectează căile respiratorii și este frecventă la persoanele cu CF. Această condiție face ca respirația și curățarea mucusului gros din căile respiratorii să fie mai dificile.

eșecul de a înflori.

• Cu CF, sistemul digestiv poate să nu poată absorbi substanțele nutritive. Acest lucru poate cauza deficiențe de nutriție. Fără o nutriție adecvată, copilul dvs. se poate lupta cu creșterea și rămâne bine. OutlookCe copilul meu mai trăiește o viață împlinită?
• CF este periculoasă pentru viață. Dar speranța de viață pentru un copil sau un copil diagnosticat cu boala a crescut. Cu câteva decenii în urmă, copilul mediu diagnosticat cu CF ar putea aștepta să trăiască în adolescență. Astăzi, mulți oameni cu CF trăiesc bine în anii 30, 40, și chiar 50 de ani. Cercetarea continuă în căutarea unei tratamente și tratamente suplimentare pentru CF. Perspectiva copilului dvs. poate continua să se îmbunătățească pe măsură ce se realizează noi evoluții.