Există o terapie pentru fibroza chistică?

Prezentare generală

Fibroza chistică (CF) este o afecțiune care afectează fibroza chistică. moartea mostenita care afecteaza plamanii si sistemul digestiv CF afecteaza celulele corpului care produc mucus Aceste lichide sunt destinate sa lubrefeze corpul si sunt de obicei subtiri si slick CF face aceste fluide corporale dense si lipicioase, în timp ce progresele în cercetare au îmbunătățit considerabil calitatea vieții și speranța de viață a persoanelor cu CF, majoritatea vor trebui să trateze condiția pentru întreaga lor viață. pentru CF, dar cercetatorii lucreaza pentru unul. Aflati despre cele mai recente cercetari si care ar putea fi in curand disponibile pentru persoanele cu CF. Ca si in multe conditii, CF cercetarea este finanțată de organizații dedicate, care strâng fonduri, donații securizate și luptă pentru granturi pentru a menține cercetătorii care lucrează în continuare un tratament. Iată câteva dintre principalele domenii de cercetare în acest moment.

Terapia de înlocuire a genei

Cu câteva decenii în urmă, cercetătorii au identificat gena responsabilă de CF. Aceasta a dus la speranța că terapia de substituție genetică ar putea să înlocuiască gena defectă in vitro. Cu toate acestea, această terapie nu a funcționat încă.

În ultimii ani, cercetătorii au dezvoltat un medicament care vizează cauza CF, mai degrabă decât simptomele acesteia. Aceste medicamente, ivacaftor (Kalydeco) și lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fac parte dintr-o clasă de medicamente cunoscute sub denumirea de modulatori ai regulatorului de conductanță transmembranară chistică (CFTR). Această clasă de medicamente este concepută pentru a afecta gena mutantă care este responsabilă pentru CF și o provoacă pentru a crea corect fluide corporale.

ADN inhalator

Un nou tip de terapie genică poate ridica unde tratamentele de înlocuire a terapiei genice au eșuat. Această tehnică nouă folosește molecule inhalate de ADN pentru a elibera copii "curate" ale genei celulelor din plămâni. În testele inițiale, pacienții care au utilizat acest tratament au prezentat o îmbunătățire modestă a simptomelor. Această descoperire arată o mare promisiune pentru persoanele cu CF.

Niciunul dintre aceste tratamente nu este un remediu adevărat, dar sunt cei mai mari pași către o viață fără boală, pe care mulți oameni cu CF nu au experimentat-o ​​niciodată.

Incidența Incidența

Astăzi, mai mult de 30 000 de persoane trăiesc cu CF în Statele Unite. Este o tulburare rară - doar aproximativ 1 000 de persoane sunt diagnosticate în fiecare an.

Doi factori de risc cheie cresc șansele unei persoane de a fi diagnosticat cu CF.

Antecedente familiale: CF este o afecțiune genetică moștenită. Cu alte cuvinte, se desfășoară în familii. Oamenii pot purta gena pentru CF fără a avea tulburarea. Dacă doi transportatori au un copil, acel copil are o șansă de 1 la 4 de a avea CF. De asemenea, este posibil ca copilul lor să poarte gena pentru CF, dar să nu aibă tulburarea sau să nu aibă gena deloc.

Rasă: CF poate apărea la oameni de toate rasele. Cu toate acestea, este cel mai frecvent întâlnită în indivizi caucazieni cu origini din Europa de Nord.

Complicații Complicații

Complicațiile CF se încadrează în general în trei categorii. Aceste categorii și complicații includ:

Complicații respiratorii

• Acestea nu sunt singurele complicații ale CF, dar ele sunt unele dintre cele mai frecvente:
• Leziuni ale căilor respiratorii: CF afectează căile respiratorii. Această afecțiune, numită bronhiectazie, face dificilă respirația și ieșirea. Ea face, de asemenea, clarificarea plămânilor de mucus gros, lipicios dificil.

Polipii nazali: CF cauzează adesea inflamație și umflături în căptușeala pasajelor nazale. Datorită inflamației, se pot dezvolta creșteri carnale (polipi). Polipii fac mai dificil respirația.

Infecții frecvente: Mucusul gros și lipicios este locul de bază pentru bacterii. Acest lucru vă crește riscul de apariție a pneumoniei și a bronșitei.

Complicațiile digestive

CF interferează cu funcționarea normală a sistemului digestiv. Acestea sunt câteva din cele mai frecvente simptome digestive:

• Obstrucție intestinală: Persoanele cu CF au un risc crescut de obstrucție intestinală datorită inflamației cauzate de tulburare.
• Deficiențe nutriționale: Mucusul gros, lipicios cauzat de CF poate bloca sistemul digestiv și poate preveni fluidele de care aveți nevoie pentru a absorbi substanțele nutritive care ajung în intestine. Fără aceste fluide, alimentele vor trece prin sistemul dvs. digestiv fără a fi absorbite. Acest lucru vă împiedică să obțineți beneficii nutriționale.
• Diabet: Mucusul gros, lipicios creat de CF scade pancreasul și îl împiedică să funcționeze corect. Acest lucru poate împiedica organismul să producă insulină suficientă. În plus, CF poate împiedica organismul să răspundă corect la insulină. Ambele complicații pot provoca diabet.

Alte complicații

Pe lângă afecțiuni respiratorii și digestive, CF poate provoca alte complicații în organism, inclusiv:

• Probleme de fertilitate: Bărbații cu CF sunt aproape întotdeauna infertili. Acest lucru se datorează faptului că mucusul gros blochează adesea tubul care transportă fluid din glanda prostatică către testicule. Femeile cu CF pot fi mai puțin fertile decât femeile fără tulburări, dar mulți sunt în stare să aibă copii.
• Osteoporoza: această afecțiune, care cauzează oase subțiri, este frecventă la persoanele cu CF.
• Deshidratarea: CF face mai dificilă menținerea unui echilibru normal al mineralelor în corpul dumneavoastră. Acest lucru poate determina deshidratarea, precum și dezechilibrul electrolitic.

OutlookOutlook

În ultimele decenii, perspectivele persoanelor diagnosticate cu CF s-au îmbunătățit dramatic. Acum nu este neobișnuit ca persoanele cu CF să trăiască în anii 20 și 30. Unii pot trăi și mai mult.

• În prezent, terapiile de tratament pentru CF sunt axate pe atenuarea semnelor și simptomelor afecțiunii și a efectelor secundare ale tratamentelor. Tratamentele vizează, de asemenea, prevenirea complicațiilor cauzate de boală, cum ar fi infecțiile bacteriene.
• Chiar și cu cercetările promițătoare care se desfășoară în prezent, tratamentele noi sau tratamentele pentru CF sunt încă la câțiva ani.Tratamentele noi necesită ani de cercetare și studii înainte ca agențiile guvernamentale să permită spitalelor și medicilor să le ofere pacienților.
• Participați la implicare

Dacă aveți CF, cunoașteți pe cineva care are CF sau sunteți doar pasionat de găsirea unui remediu pentru această tulburare, implicarea în susținerea cercetării este destul de ușoară.

Organizații de cercetare

O mare parte din cercetările privind tratamentele potențiale ale CF sunt finanțate de organizații care lucrează în numele persoanelor cu CF și a familiilor acestora. Donarea lor contribuie la asigurarea unei cercetări continue pentru o vindecare. Aceste organizatii includ:

Fundatia pentru fibroza chistica: CFF este o organizatie acreditata de Bureau of Business, care lucreaza pentru a finanta cercetarea pentru un tratament si tratamente avansate.

Fibroza chistica de cercetare, Inc: CFRI este o organizatie de caritate acreditate. Obiectivul său principal este de a finanța cercetarea, de a oferi sprijin și educație pacienților și familiilor și de a crește gradul de conștientizare pentru CF.

Studiile clinice

Dacă aveți CF, puteți fi eligibil (ă) să participați la un studiu clinic. Cele mai multe dintre aceste studii clinice sunt efectuate prin spitale de cercetare. Cabinetul medicului poate avea o legătură cu unul din aceste grupuri. Dacă nu, puteți ajunge la una din organizațiile de mai sus și puteți fi conectat la un avocat care vă poate ajuta să găsiți un proces deschis și să acceptați participanții.