Care este speranța de viață pentru persoanele cu fibroză chistică?

Ce este fibroza chistica?

Fibroza chistica este o afectiune cronica care provoaca infectii pulmonare recurente si face din ce in ce mai dificil sa respire.Este cauzata de un defect in gena CFTR.Anormalitatea afecteaza glandele care produc mucus si transpiratie.Mai multe simptome afecteaza sistemul respirator si digestiv < purtați gena defectă, dar nu dezvoltați niciodată fibroză chistică. Puteți obține boala doar dacă moșteniți gena defectă de la ambii părinți

Când doi transportatori au un copil, există doar o sansa de 25 la suta ca copilul sa dezvolte fibroza chistica. Exista o sansa de 50 la suta ca copilul sa fie un transportator si o sansa de 25 la suta ca copilul sa nu moara el mutație la toate.

Există multe mutații diferite ale genei CFTR, astfel încât simptomele și severitatea bolii variază de la o persoană la alta.

Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre cine este în pericol, opțiuni de tratament îmbunătățite și de ce persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai mult decât oricând.

Speranța de viațăCe este speranța de viață?

În ultimii ani s-au înregistrat progrese în tratamentele disponibile pentru persoanele cu fibroză chistică. În mare măsură datorită acestor tratamente îmbunătățite, durata de viață a persoanelor cu fibroză chistică sa îmbunătățit constant în ultimii 25 de ani. Numai cu câteva decenii în urmă, majoritatea copiilor cu fibroză chistică nu au supraviețuit până la vârsta adultă.

Astăzi, în Statele Unite și Regatul Unit, speranța medie de viață este de 35 până la 40 de ani. Unii oameni trăiesc dincolo de asta.

Speranța de viață este semnificativ mai scăzută în anumite țări, inclusiv în El Salvador, India și Bulgaria, unde este mai mică de 15 ani.

TratamentulCum este tratată?

Există o serie de tehnici și terapii utilizate pentru a trata fibroza chistică. Un obiectiv important este de a slăbi mucusul și de a menține căile respiratorii clare. Un alt scop este îmbunătățirea absorbției nutrienților.

Deoarece există o varietate de simptome, precum și severitatea simptomelor, tratamentul este diferit pentru fiecare persoană. Opțiunile de tratament depind de vârsta dvs., de orice complicații și de cât de bine răspundeți la anumite terapii. Cel mai probabil, o combinație de tratamente va fi necesară, care poate include:

exerciții fizice și terapie fizică

• suplimente nutriționale orale sau IV
• medicamente pentru curățarea mucusului din plămâni
• bronhodilatatoare
• corticosteroizi < medicamente pentru reducerea acizilor din stomac
• antibiotice orale sau inhalatorii
• enzime pancreatice
• insulină
• Modulatorii CFTR se numără printre cele mai noi tratamente care vizează defectul genetic.
• În aceste zile, mai mulți oameni cu fibroză chistică primesc transplanturi pulmonare.În Statele Unite, 202 de persoane cu boală au avut un transplant pulmonar în 2014. În timp ce un transplant pulmonar nu este un remediu, acesta poate îmbunătăți sănătatea și poate prelungi durata de viață. Unul din șase persoane cu fibroză chistică care au vârsta de peste 40 de ani au efectuat un transplant pulmonar.

IncidentaCare este frecventa fibroza chistica?

În întreaga lume, 70 000 - 100 000 de persoane au fibroză chistică.

În Statele Unite, aproximativ 30 000 de persoane trăiesc cu ea. În fiecare an, medicii diagnostichează încă 1 000 de cazuri.

Este mai frecventă la căderea caucazianilor din nordul Europei decât în ​​alte grupuri etnice. Apare o dată la fiecare 2, 500-3,500 de nou-născuți albi. În rândul afro-americanilor, rata este una la 17 000, iar pentru asiatici-americani, este una la 31 000. Se estimează că aproximativ unu din 31 de persoane din Statele Unite poartă gena defectă. Cei mai multi nu stiu si vor ramane astfel incat daca un membru al familiei nu este diagnosticat cu fibroza chistica

In Canada, unul din fiecare 3, 600 de nou-nascuti au boala. Fibroza chistică afectează unul din 2 000 până la 3 000 de nou-născuți din Uniunea Europeană și unul din 2 500 de copii născuți în Australia.

Boala este rară în Asia. Boala poate fi subdiagnosticată și sub-raportată în unele părți ale lumii.

Bărbații și femeile sunt afectate la aproximativ aceeași rată.

SimptomeCe sunt simptomele și complicațiile?

Dacă aveți fibroză chistică, pierdeți multă sare prin mucus și transpirație, de aceea pielea dumneavoastră poate gusta sărată. Pierderea de sare poate crea un dezechilibru mineral în sânge, care poate duce la:

ritm cardiac anormal

tensiune arterială scăzută

șoc

• Cea mai mare problemă este că este dificil pentru plămânii să rămână fără mucus. Se acumulează și înfundă plămânii și pasajele de respirație. În plus față de a face greu să respire, încurajează infecțiile bacteriologice oportuniste să se țină.
• Fibroza chistică afectează și pancreasul. Înmulțirea mucusului interferează cu enzimele digestive, ceea ce face dificil pentru organism să proceseze alimentele și să absoarbă vitaminele și alți nutrienți.
• Simptomele fibrozei chistice pot include:

degetele și degetele de la picioare

respirație șuierătoare sau scurtarea respirației

infecții sinusale sau polipi nazali

• tuse care uneori produce flegm sau conține sânge
• la tuse cronică
• infecții pulmonare recurente cum ar fi bronșită și pneumonie
• malnutriție și deficiențe ale vitaminei
• creștere redusă
• scaune grase
• infertilitate la bărbați
• diabet zaharat fibros chistic < pancreatită
• biliară
• boală hepatică
• În timp, deoarece plămânii continuă să se deterioreze, pot duce la insuficiență respiratorie.
• OutlookLiving cu fibroză chistică
• Nu există nici un tratament cunoscut pentru fibroza chistică. Este o boală care necesită o monitorizare atentă și tratament pe tot parcursul vieții. Tratamentul pentru boală necesită un parteneriat strâns cu medicul dumneavoastră și cu alții din echipa dumneavoastră de asistență medicală.
• Persoanele care încep tratamentul devreme tind să aibă o calitate superioară a vieții, precum și o viață mai lungă.În Statele Unite, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică sunt diagnosticate înainte de a ajunge la vârsta de două ani. Majoritatea nou-născuților sunt diagnosticați acum când sunt testați la scurt timp după naștere.

Menținerea căilor respiratorii și a plămânilor fără mucus poate dura ore din zi. Există întotdeauna un risc de complicații grave, deci este important să încercați să evitați germenii. Acest lucru înseamnă, de asemenea, să nu intrăți în contact cu alții care suferă de fibroză chistică. Diferitele bacterii din plămâni pot provoca probleme serioase de sănătate pentru amândoi.

Cu toate aceste îmbunătățiri în domeniul asistenței medicale, persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai sănătos și mai în viață.

Unele căi de desfășurare a cercetării includ terapia genică și regimurile de medicamente care pot încetini sau opri progresia bolii.

În 2014, mai mult de jumătate dintre persoanele incluse în registrul de fibroză chistică au fost peste 18 ani. A fost prima dată. Oamenii de știință și medici lucrează din greu pentru a menține această tendință pozitivă.