Sindromul alcoolului fetal: fapte privind cauzele, tratamentul și simptomele

Faptele sindromului de alcool fetal

• Alcoolul este capabil să provoace defecte la naștere.
• FAS (sindromul de alcool fetal) implică întotdeauna leziuni cerebrale.
• FAS implică întotdeauna o creștere afectată.
• FAS implică întotdeauna anomalii ale capului și feței.
• Nicio cantitate de alcool nu a fost dovedită sigură în timpul sarcinii.
• Femeilor care sunt sau pot rămâne însărcinate li se recomandă să evite alcoolul.

Ce este sindromul alcoolului fetal?

• Deși pericolele de alcool în timpul sarcinii au fost suspectate de mult timp, sindromul alcoolului fetal (FAS) a fost descris în mod oficial în 1968 de P. Lemoine și colegii din Nantes (Franța) la 127 de copii ai părinților alcoolici.
• Raportul lor într-un jurnal francez de pediatrie a atras puține atenții. Concentrarea asupra FAS a apărut doar după ce a fost descrisă în mod independent în 1973 de KL Jones și colegii din Seattle (SUA) la opt copii de mame cu alcoolism cronic. Raportul lor din revista medicală britanică The Lancet a declanșat o avalanșă de rapoarte ale FAS.
• Alcoolul este capabil să provoace defecte la naștere. Această capacitate o clasifică medical ca teratogen.
• Alcoolul este acum recunoscut drept principalul teratogen la care fătul este probabil să fie expus.
• Aceasta se aplică numai societăților în care se consumă băuturi alcoolice. În aceste populații, se consideră că expunerea prenatală la alcool este cea mai frecventă cauză de întârziere mentală.
• De fapt, potrivit cercetărilor publicate în Pediatrie, consumul de alcool în rândul femeilor în vârstă de vârstă fertilă (18-44 ani) „constituie o cauză principală, prevenibilă a defectelor de naștere și a dizabilităților de dezvoltare din SUA”

Sindromul de alcool fetal Simptome și semne

Majoritatea caracteristicilor FAS sunt variabile. Pot fi sau nu prezenți la un copil dat. Cu toate acestea, cele mai frecvente și consecvente caracteristici ale FAS implică creșterea, performanța, inteligența, capul și fața, scheletul și inima copilului.

Creșterea este diminuată. Greutatea la naștere este diminuată. Întârzierea creșterii longitudinale este evidentă pe măsurătorile lungimii la început și la înălțimea în picioare mai târziu în copilărie. Decalajul de creștere este permanent.

Performanța este afectată. Bebelusul FAS este iritabil. Copilul FAS mai mare este hiperactiv. Abilitățile motrice fine sunt afectate de o înțelegere slabă, o coordonare slabă a mâinii-ochi și tremurul.

Inteligența este diminuată. IQ mediu este în anii 60. (Acest nivel este considerat retard mental ușor și califică un copil din SUA ca educabil retardat mental.)

Capul este mic (microcefalic). Această scădere poate să nu fie chiar evidentă pentru familie și prieteni. Este evident la compararea circumferinței capului copilului cu cea a unui copil normal pe o diagramă de creștere. Gradul obișnuit de microcefalie în FAS este clasificat ca ușor până la moderat. Se datorează în primul rând eșecului creșterii creierului. Consecințele nu sunt nici ușoare, nici moderate.

Fața este caracteristică cu deschideri scurte ale ochilor (fisuri palpebrale), punte nazală scufundată, nas scurt, aplatizarea pomeților și a interfeței medii, netezirea și alungirea zonei ridicate (philtrum) între nas și buze și buza superioară netedă și subțire .

Scheletul prezintă modificări caracteristice; poziția anormală și funcția articulațiilor, scurtarea oaselor metacarpice care duce la al patrulea și al cincilea deget și scurtarea ultimului os (falange distale) la nivelul degetelor. Există, de asemenea, o mică a cincea unghie și o singură cute transversală (simian) de-a lungul palmei.

Un murmur de inimă este adesea auzit și apoi poate pleca. Baza este, de obicei, o gaură între partea dreaptă și stânga a inimii dintre ventriculele (camerele inferioare) sau mai puțin frecvent, atria (camerele superioare).

O serie de alte defecte la naștere pot apărea la copiii cu FAS. Acestea includ astfel de deformări majore la naștere, cum ar fi hidrocefalie (creșterea presiunii lichidului asupra creierului, care poate necesita o evitare pentru a calma presiunea), buzele fante (uneori cu un palat decalat), coarctarea (îngustarea) aortei și meningomielococul (spina bifida) .

Diagnosticul sindromului de alcool fetal

Diagnosticul FAS trebuie să se bazeze pe dovezi solide. FAS este un diagnostic de mare importanță pentru întreaga viață a copilului, fără a vorbi despre implicațiile sale asupra mamei copilului și a altor membri ai familiei.

Pentru a stabili un diagnostic de FAS, prin convenție, sunt îndeplinite următoarele criterii minime:

1. dimensiuni mici și greutate înainte și după naștere (retard pre și postnatal)
2. aspectul specific al capului și feței cu cel puțin două dintre cele trei grupuri de semne următoare: dimensiunea capului mic (microcefalie), ochi mici (microptalmie) și / sau deschideri ochi scurti (fisuri palpebrale) și / sau subdezvoltare a buzei superioare, canelură indistinctă între buza și nas (philtrum) și pomeții aplatizați
3. implicarea creierului cu dovezi pentru întârzierea dezvoltării, deficiență intelectuală sau anomalii neurologice

Aceste criterii sunt utilizate din următoarele motive:

1. FAS poate fi dificil de diagnosticat la și după naștere.
2. FAS poate fi ușor confundat cu multe alte tulburări.
3. Nu există nicio caracteristică clinică care să identifice în mod specific FAS.
4. Nu există niciun test de laborator care să ajute diagnosticul.

Un model caracteristic de anomalii faciale ușoare asociate cu FAS include mici deschideri ale ochilor, o buză superioară subțire sau crestele aplatizate între baza nasului și buza superioară (un filtru aplatizat).

SURSA: Warren, KR, și Foudin, LL Defecte de naștere legate de alcool - trecutul, prezentul și viitorul. Cercetarea alcoolică și sănătate 25 (3): 153-158, 2001. (Imagine din NIAAA)

Diagnosticul efectelor alcoolului fetal

Efectele alcoolului fetal (FAE) sunt un diagnostic mai moale decât FAS. Diagnosticul de posibil FAE este luat în considerare când

1. persoana are câteva semne de FAS,
2. persoana nu îndeplinește toate criteriile necesare pentru FAS,
   
3. și există antecedente de expunere la alcool înainte de naștere.

Efectele sindromului de alcool fetal

Cu timpul, copiii FAS tind să aibă probleme de ochi, ureche și dentare. Miopia (miopie) se poate dezvolta. Problemele cu tubul de eustahie care duce la urechea medie au pregătit stadiul infecțiilor urechii. Există frecventă aliniere și malocluzie a dinților. Copiii cu FAS au destulă dificultate în viață, fără povara suplimentară de a nu putea vedea, auzi și mânca normal. Aceste deficite ar trebui tratate în mod corespunzător.

Problemele de comportament în FAS sunt numeroase, incluzând nebănuite modificări ale dispoziției extreme, impulsivitate, diminuare a judecății, deficit de atenție, lipsa de auto-disciplină normală, iresponsabilitate și dificultăți de a lua semne sociale.

Cauza sindromului de alcool fetal

Cauza finală este consumul de alcool de către mama însărcinată. Cu toate acestea, alcoolul în sine nu poate fi direct responsabil pentru toate (sau oricare) dintre caracteristicile FAS. Ceea ce poate fi responsabil sunt produsele secundare generate atunci când organismul metabolizează („arde”) alcoolul. Rezultatul final este o scădere a numărului de celule cerebrale (neuroni), localizarea anormală a neuronilor (din cauza perturbației migrației lor normale în timpul dezvoltării fetale) și malformație brută a creierului.

Sarcina Mituri și fapte Quiz IQ

Consumul de alcool în timpul sarcinii

Două abordări pot fi luate la această întrebare importantă. Una este abordarea riguros științifică. Nu depășește faptele: faptul că majoritatea copiilor diagnosticați cu FAS franc au avut mame excesiv de alcoolice (care beau cel puțin opt până la 10 băuturi pe zi); faptul că copiii născuți din femei care beau între patru și șase băuturi pe zi au avut semne subtile de FAS / FAE; că la două băuturi pe zi, singurul efect indiscutabil observat a fost greutatea subtilă a nașterii; și că sub două băuturi pe zi nu există dovezi concrete pentru un efect asupra fătului. Astfel, din punct de vedere strict științific, nu se poate spune că o băutură pe zi în timpul sarcinii este periculoasă pentru copil.

Abordarea mai obișnuită și cea preferată este abordarea mai bine-sigur-neplăcut. Această poziție pragmatică este susținută de experți în sănătate publică. Asistați eticheta de avertizare a tuturor băuturilor alcoolice din SUA care indică faptul că „în conformitate cu chirurgul general, femeile nu ar trebui să bea băuturi alcoolice în timpul sarcinii din cauza riscului de defecte la naștere”. Această abordare conservatoare este urmată și de majoritatea indivizilor și grupurilor preocupate de prevenirea FAS / FAE. De exemplu, Organizația Națională privind Sindromul Alcoolicului Fetal afirmă: "Nici o cantitate de alcool nu a fost dovedită sigură pentru consum în timpul sarcinii. FAS și FAE … sunt 100% prevenibile atunci când o femeie însărcinată se abține de la alcool."