GIST: Factori de risc, cauze și simptome

Tumorile stromale gastrointestinale (GISTs) sunt tumori sau grupuri de celule îngroșate în tractul gastro-intestinal (GI). Simptomele tumorilor GIST includ:

• scaune sângeroase
• durere sau disconfort în abdomen
• greață și vărsături
• obstrucție intestinală
• o masă în abdomen pe care o puteți simți
• obosit
• senzație foarte plină după ce a mâncat cantități mici
• durere sau dificultate la înghițire

Tractul GI este sistemul responsabil pentru digestia și absorbția alimentelor și nutrienților. Acesta include esofagul, stomacul, intestinul subțire și colonul.

GIST-urile încep în celule speciale care fac parte din sistemul nervos autonom. Aceste celule sunt situate în peretele tractului GI și reglează mișcarea musculară pentru digestie.

Majoritatea formelor GIST se formează în stomac. Uneori se formează în intestinul subțire, dar GIST-urile care se formează în colon, esofag și rect sunt mult mai puțin frecvente. GIST-urile pot fi maligne și canceroase sau benigne și nu canceroase.

Simptomele depind de dimensiunea tumorii și de locul unde se află. Din acest motiv, ele variază adesea în funcție de severitate și de la o persoană la alta. Simptome cum ar fi dureri abdominale, greață și oboseală se suprapun cu multe alte afecțiuni și boli.

Dacă aveți oricare dintre aceste sau alte simptome anormale, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră. Acestea vă vor ajuta să determinați cauza simptomelor.

Dacă aveți factori de risc pentru GIST sau orice altă afecțiune care poate determina aceste simptome, vă rugăm să menționați acest lucru medicului dumneavoastră.

Cauzele

Cauza exactă a GIST nu este cunoscută, deși se pare că există o legătură cu o mutație a expresiei proteinei KIT. Cancerul se dezvoltă atunci când celulele încep să scadă din control. Pe măsură ce celulele continuă să crească necontrolat, ele se construiesc pentru a forma o masă numită tumoare.

GIST-urile încep în tractul GI și pot crește spre exterior în structurile sau organele din apropiere. Acestea se răspândesc frecvent în ficat și peritoneu (mucoasa membranară a cavității abdominale), dar rareori la ganglionii limfatici din apropiere.

Factorii de risc

Există doar câțiva factori de risc cunoscuți pentru GIST:

Vârsta

Vârsta cea mai obișnuită de a dezvolta un GIST este între 50 și 80. În timp ce GISTs se pot întâmpla la persoane cu vârsta sub 40 de ani, sunt extrem de rare.

Genele

Majoritatea GIST-urilor au loc întâmplător și nu au o cauză clară. Cu toate acestea, unii oameni se nasc cu o mutație genetică care poate duce la GISTs.

Unele dintre genele și afecțiunile asociate cu GIST includ:

Neurofibromatoza 1:

Această tulburare genetică, numită și boala Von Recklinghausen (VRD), este cauzată de un defect la NF1 gena.Condiția poate fi transmisă de la părinte la copil, dar nu este întotdeauna moștenită. Persoanele cu această afecțiune au un risc crescut de a dezvolta tumori benigne la nivelul nervilor la o vârstă fragedă. Aceste tumori pot provoca pete întunecate pe piele și frenezia în zona inghinală sau a axelor. Această condiție crește, de asemenea, riscul pentru dezvoltarea unui GIST. Sindromul familial de tumori stromale gastro-intestinale:

Acest sindrom este cel mai adesea cauzat de o gena anormală KIT transmisă de la părinte la copil. Această condiție rară crește riscul de GIST. Aceste GIST se pot forma la o vârstă mai mică decât populația generală. Persoanele cu această afecțiune pot avea mai multe GIST-uri în timpul vieții lor. Mutații în genele succinat dehidrogenazei (SDH):

Oamenii care se nasc cu mutații în genele SDHB și SDHC prezintă un risc crescut de a dezvolta GISTs. De asemenea, acestea prezintă un risc crescut de a dezvolta un tip de tumoare nervoasă numit paragangliom.