Boala krabbe: cauze, simptome și diagnoză

Ce este boala Krabbe

Boala Krabbe este o afecțiune rară și de obicei mortală a sistemului nervos, este o boală genetică moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă familiilor. o substanță numită galactozilceramidază, care este necesară pentru a face mielina.Micelina este un material pe care corpul îl folosește pentru a înconjura și a proteja fibrele nervoase.Fără această protecție, celulele din creier vor muri, iar nervii din creier și din alte părți ale corpului nu funcționează corespunzător

Boala Krabbe este văzută în majoritatea cazurilor la sugari (începând cu vârsta de 6 luni), dar se poate dezvolta mai târziu în viață. o vindecare pentru boala Krabbe, iar majoritatea sugarilor cu această boală vor muri înainte de vârsta 2.

Simptomele Care sunt simptomele bolii Krabbe?

În general, cu cât vârsta de debut a bolii Krabbe este mai mică, cu atât mai rapidă va evolua boala. Persoanele care dezvoltă boală Krabbe mai târziu în viață pot avea simptome mai puțin severe decât sugarii care primesc boala.

Boala Krabbe cu debut precoce

Simptomele bolii Krabbe cu debut precoce includ:

probleme de hrănire

• febră
• vărsături persistente
• iritabilitate și exces de plâns
• slabă coordonare a mișcării sau rigidității
• convulsii
• spasme musculare (în special brațe și picioare)
• modificări ale tonusului muscular
• deteriorarea funcției mentale și motorii
• Simptomele bolii Krabbe cu debut târziu la copii și adolescenți mai mari includ:

pierderea progresivă a vederii care duce la orbire

dificultăți la mers (ataxie)

abilități slabe de coordonare a mâinilor

• slăbiciune musculară sau mușchii rigizi
• Cauză Care cauzează boala Krabbe?
• Boala Krabbe este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că o persoană moștenește boala de la părinți. Este cauzată de o mutație genetică - o schimbare permanentă în secvența ADN care formează o anumită genă. Mutația afectează mesajul pe care gena îl trimite celulelor din corp.
• Gena pentru boala Krabbe poate fi găsită pe cromozomul 14. Un copil trebuie să obțină o gena anormală de la ambii părinți pentru a moșteni boala. Gena anormală are ca rezultat o lipsă a unei enzime importante pe care corpul are nevoie să o numească galactozilceramidază (GALC).

Corpul tau are nevoie de GALC pentru a face si mentine mielina, o substanta care inconjoara si ajuta la protejarea nervilor. La persoanele cu boală Krabbe, care nu au GALC, o substanță numită galactolipide se va dezvolta în creier. Galactolipidele sunt stocate de celule numite celule globoide. Din acest motiv, boala Krabbe este uneori numită și leucodistrofie globoidă.Există două tipuri de boală Krabbe:

Boala Krabbe cu debut precoce apare în primele luni după naștere, în mod obișnuit înainte ca copilul să atingă vârsta de 6 luni.

Boala Krabbe cu debut târziu apare mai târziu în copilărie sau la adolescență timpurie.

Factori de riscCe este la risc pentru boala Krabbe?

• Boala Krabbe este foarte rară. Potrivit Clinicii Mayo, boala afectează aproximativ 1 din 100 000 de oameni din Statele Unite. Apare cel mai frecvent la oameni de origine scandinavă. Un copil are o șansă de dezvoltare a tulburării, dacă ambii părinți au gena defectă.
• DiagnosticAce este boala Krabbe diagnosticată?

Medicul va efectua un examen fizic pentru a căuta simptome. Medicul va lua o mostră de biopsie de sânge sau țesut cutanat și o va trimite la un laborator pentru analiză. Laboratorul poate testa activitatea enzimatică GALC din probă. Dacă nivelurile de activitate GALC sunt foarte scăzute, copilul poate avea boală Krabbe. Următoarele teste pot fi, de asemenea, efectuate pentru confirmarea diagnosticului:

scanările imagistice (IRM) ale creierului pentru a căuta anomalii

studii de conducere a nervilor pentru a măsura viteza cu care impulsurile electrice sunt trimise prin sistemul nervos

examenul ocular pentru a căuta semne de deteriorare a nervului optic

• pentru a detecta defectul genetic care provoacă boala Krabbe.
• Tratament Care este boala Krabbe tratată?
• Nu există nici un tratament pentru boala Krabbe. Cu toate acestea, următoarele tratamente pot fi administrate pacienților pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor:
• medicamente anticonvulsivante pentru a opri convulsiile

medicamente pentru relaxare musculară (pentru a ușura spasmele musculare)

terapia fizică pentru a ajuta la încetinirea deteriorării mușchilor > terapia ocupațională pentru a ajuta copiii mai mari cu sarcini comune cum ar fi îmbătrânirea și consumul de alimente

• Cercetările au descoperit două proceduri care pot avea un efect asupra progresiei bolii Krabbe, mai degrabă decât tratarea simptomelor: transplantul de măduvă osoasă transplantul de celule stem hematopoietice) și transplantul de sânge din cordonul ombilical. În timpul acestor proceduri, o persoană cu boală Krabbe primește celule de la o persoană sănătoasă. Noile celule sunt capabile să facă enzima GALC pe care pacientul nu i-ar putea face de unul singur. Ambele proceduri au propriile riscuri.
• Transplantul de măduvă osoasă
• Un adult va dona măduva osoasă (un material găsit în oase) pentru a înlocui măduva osoasă la copilul care suferă de boala Krabbe. Cele mai bune rezultate au fost doar la pacienții cu boală Krabbe cu debut tardiv care au fost tratați înainte de apariția simptomelor severe. Nu a fost de ajutor la sugarii cu boală Krabbe cu debut precoce, care au dezvoltat deja simptome.
• Transfuzia de sânge a cordului

Un medic va transfuse celulele stem din cordonul ombilical în pacient. Celulele sunt obținute din cordonul ombilical al unui donator care nu are legătură cu pacientul. Totuși, această procedură sa dovedit a ajuta doar acei pacienți tratați înainte de apariția simptomelor.

ComplicațiiCe sunt complicațiile bolii Krabbe?

Boala este de obicei periculoasă pentru viață. Deoarece afectează sistemul nervos central al unei persoane, complicațiile includ:

orbire

surzenie

pierdere severă a tonusului muscular

deteriorare mentală severă

• insuficiență respiratorie și deces
• OutlookCe este termenul lung Perspectiva pentru persoanele cu boala Krabbe?
• Perspectiva este foarte slabă. În medie, sugarii care dezvoltă boala Krabbe vor muri înainte de vârsta 2. Copiii care dezvoltă boala mai târziu în viață vor trăi un pic mai mult, dar de obicei mor între 2 și 7 ani după ce li se diagnostichează.
• PrevenireaCum se poate preveni boala Krabbe?
• Dacă ambii părinți poartă defectul genetic care provoacă boala Krabbe, există o șansă de 25% de a trece boala la copilul lor. Riscul de 25% de transmitere a bolii nu poate fi redus dacă părinții poartă mutația genetică. Singura modalitate de a evita riscul este dacă transportatorii decid să nu aibă copii. Cu toate acestea, părinții pot afla dacă transporta gena pentru boala Krabbe printr-un test de sânge. Dacă există un istoric familial de boală Krabbe, pot fi efectuate teste prenatale pentru a examina fătul pentru această afecțiune. Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de boală Krabbe dacă intenționează să aibă copii.