Sindromul Tourette: cauze, simptome și tratament

Ce este sindromul Tourette (TS)?

Sindromul Tourette este o afecțiune neuropsihiatrică rară complexă, caracterizată prin prezența de ticuri, care sunt de obicei asociate cu alte tulburări precum:

• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD),
• tulburare obsesiv-compulsivă (TOC),
• tulburări de învățare (LD),
• tulburari de somn,
• tulburări de anxietate sau
• tulburări de dispoziție (în special atacuri de furie asociate cu tulburări bipolare).

Această tulburare tic a fost descrisă pentru prima dată de Georges Gilles de la Tourette în 1885.

Primele semne și simptome se văd cel mai des în jurul vârstei de 6 până la 8 ani; cu toate acestea, în unele cazuri, primele semne sunt văzute la o vârstă mai fragedă, iar în alte cazuri încep în adolescență.

Ce cauzează sindromul Tourette?

Înțelegerea noastră actuală este că sindromul Tourette este o tulburare biologică a creierului, dar motivele exacte ale ticurilor și ale tulburărilor asociate care sunt adesea observate la persoanele cu sindromul Tourette nu sunt clare.

Din fericire, sindromul Tourette nu este o afecțiune fatală; prin urmare, există foarte puține posibilități de efectuare de autopsii la persoanele cu sindromul Tourette. În câteva autopsii raportate, majoritatea anomaliilor au fost observate într-o zonă adâncă în creier, ganglionii bazali, despre care se știe că este puternic asociată cu controlul mișcării. Aceasta este o constatare așteptată, deoarece această zonă a creierului este cunoscută a fi anormală în alte afecțiuni care sunt, de asemenea, asociate cu tulburări de mișcare care nu au legătură cu sindromul Tourette. Recent, studiile RMN asupra creierului la persoanele cu sindromul Tourette au arătat, de asemenea, unele anomalii în această zonă a creierului.

Ereditate

Există o incidență familială a sindromului Tourette. Rudele de gradul I ale persoanelor cu sindromul Tourette au mai frecvent ticuri și tulburări obsesive compulsive sau tulburări de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) decât populația generală. De asemenea, studiile gemene au arătat că gemenii identici (gemenii monozigotici) au de cinci ori mai multe șanse să aibă sindromul Tourette decât la gemenii care nu sunt identici (gemeni dizygotici). Aceste observații sugerează o moștenire autosomală dominantă a afecțiunii cu penetranță variabilă.

Cu toate acestea, în ciuda acestei dovezi puternice de implicare genetică, în prezent, nicio genă nu a fost identificată ca fiind legată de sindromul Tourette. Mai mult, alți factori sunt, de asemenea, responsabili pentru simptome. De exemplu, severitatea sindromului la gemenii identici afectați nu este neapărat aceeași. De exemplu, sindromul Tourette este mai grav la gemenii care au prezentat complicații perinatale mai mari.

Tulburări imune

Observarea ticurilor care se dezvoltă după infecții streptococice a motivat studiile clinice să privească rolul tulburărilor autoimune ca cauză a sindromului Tourette. Se știe că infecțiile streptococice pot declanșa, la anumiți indivizi, afecțiuni autoimune care pot ataca și deteriora ganglionii bazali, rezultând coreea Sydenham. Aceasta este o tulburare de mișcare caracterizată prin multiple mișcări anormale, inclusiv ticuri, precum și alte probleme de comportament, cum ar fi tulburările compulsive obsesive, care sunt, de asemenea, observate la persoanele cu sindromul Tourette. De asemenea, studiile clinice au analizat rolul în care tulburările neuropsihice autoimune pediatrice asociate cu infecțiile streptococice (PANDAS) pot juca în dezvoltarea și prognosticul sindromului Tourette, dar, în prezent, aceasta este doar o ipoteză și nu a fost dovedită.

medicamente

În sfârșit, studiile nu sunt concludente cu privire la posibila asociere între expunerea la stimulant metilfenidat (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetamine (Adderall) și anumite alte medicamente lamotrigine (Lamictal) și precipitarea sindromului Tourette.

Sex

S-a descoperit, de asemenea, că sindromul Tourette este mai frecvent la băieți decât la fete cu un raport de cinci la unu.

Rasă / Fundal etnic

Sindromul Tourette a fost descris la oameni cu multe etnii. În prezent, nu există niciun indiciu că sindromul Tourette este mai frecvent în orice grup etnic.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Tourette?

ticurile

Semnul principal al sindromului Tourette și cel mai frecvent motiv de sesizare pentru consultare este prezența ticurilor. Cu toate acestea, merită menționat faptul că, deși ticurile ar putea dezactiva, acestea nu sunt neapărat, așa cum se va discuta mai târziu, cea mai invalidantă problemă la persoanele cu sindromul Tourette.

Ticurile sunt repetitive, involuntare sau semi-voluntare, de durată scurtă, mișcări stereotipate (ticuri motorii) sau vocalizări (ticuri fonice), de prezentare bruscă, de obicei în grupuri. Există multe soiuri clinice de ticuri care pot afecta orice parte a corpului, dar sunt mai frecvente la nivelul feței, trunchiului și umerilor.

În mod tradițional, ticurile au fost împărțite în două grupuri principale:

1. ticuri motorii și
2. ticuri vocale.

Ticurile motorii sunt descrise ca simple ticuri motorii atunci când implică un singur mușchi, sau ticuri motorii complexe atunci când constau într-o mișcare mai coordonată, asemănătoare unei funcții normale.

În mod similar, ticurile vocale pot fi simple ticuri vocale atunci când constau în sunete simple sau complexe atunci când constau în producerea de cuvinte sau propoziții ( ticuri fonice complexe ).

Următoarele sunt exemple de subiecte frecvent întâlnite la persoanele cu Tourette:

• Ticurile motorii simple includ:
  • clipind ochii,
  • rotirea sau ridicarea umărului,
  • tresărirea capului,
  • contracții ale buzelor,
  • închiderea ochilor,
  • ochii rostogolindu-se pe orbite,
  • torticolis (întorcând gâtul într-o parte),
  • deschiderea și închiderea gurii,
  • contracții abdominale și / sau
  • întinderea brațelor și picioarelor.
• Ticurile motorii complexe includ:
  • jumping,
  • lovituri cu piciorul,
  • atinge obiecte,
  • râgâială,
  • îndoirea sau rotirea trunchiului,
  • eructații,
  • mișcări inadecvate din punct de vedere social,
  • gesturi obscene sau
  • imitarea gesturilor altor popoare.
• Ticurile fonice simple includ:
  • grohăit,
  • limpezirea gâtului,
  • tuse,
  • sunete sau rostiri fără sens.
• Ticurile fonice complexe includ:
  • sunete complexe și puternice,
  • fraze din context,
  • expresii cu obscenități,
  • înjurături,
  • repetarea frazelor altei persoane.

Ticurile ar putea fi suprimate tranzitoriu de către individ. În plus, ticurile pot fi de asemenea suprimate cu sarcini care necesită concentrare sau prin distragere. De exemplu, atunci când un copil cu ticuri se uită la televizor sau se joacă jocuri video, se pot suprima minim. Această caracteristică ar putea determina un observator neinformat să creadă că mișcările sunt pe deplin sub controlul copilului. Totuși, nu este cazul. Chiar dacă pacientul are un anumit control, suprimarea prelungită a ticurilor este de obicei asociată cu o senzație neplăcută care este ușurată doar de tic. Suprimarea voluntară a ticurilor este o sarcină foarte impozabilă pentru persoana cu sindromul Tourette.

Majoritatea indivizilor cu sindromul Tourette percep o senzație interioară a corpului înainte de apariția ticului. De exemplu, el / ea poate simți o arsură sau o mâncărime a ochilor care este suprimată prin mișcarea ochilor sau un gâscat în gât care este ușurat doar prin „curățarea gâtului”. După această senzație subiectivă, pacientul poate avea nevoie să repete tic-ul de mai multe ori până când senzația neplăcută a dispărut. La unii indivizi, un îndemn nu bine definit precede tic.

Stresul, anxietatea, oboseala și plictiseala pot agrava simptomele unei persoane cu sindromul Tourette.

Mai mult decât atât, ticurile au o calitate de ceară și de val. Ticurile au tendința să se aglomereze în anumite ore și în anumite circumstanțe, mai degrabă decât să fie prezente uniform pe parcursul zilei. De asemenea, ticurile ar putea să nu fie văzute timp de câteva ore după un grup sever.

În plus, calitatea, frecvența și tipul de tics se schimbă în timpul evoluției bolii. Ticurile care au fost văzute frecvent sunt suprimate și schimbate pentru alte ticuri.

De obicei, primele semne de boală încep în copilărie. Ticurile pot crește frecvența și severitatea la adolescență și, chiar dacă starea este cronică, există o tendință de îmbunătățire la vârsta adultă. Până la vârsta de 18 ani, 50% dintre pacienții cu sindromul Tourette ar putea fi lipsiți de simptome; cu toate acestea, unii indivizi ar putea observa o repetare a simptomelor mai târziu în viață. De obicei, ticurile motorii simple sunt văzute la o vârstă fragedă și precede ticurile verbale. De asemenea, ticurile complexe sunt văzute pentru prima dată mai târziu în viață.

Alte condiții asociate

Au fost raportate afecțiuni asociate la aproape jumătate dintre copiii cu sindromul Tourette. Cea mai frecventă este tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) și tulburarea obsesivă compulsivă (TOC). Ambele tulburări pot fi observate înainte de vârsta școlară. Nu este clar de ce aceste condiții sunt atât de frecvente. Este probabil ca aceștia să împărtășească un mecanism patologic comun în creier.

În plus, persoanele cu sindromul Tourette pot avea, de asemenea, depresie, anxietate și alte probleme de comportament. În unele cazuri, acest lucru poate fi atribuit că este perceput ca fiind diferit sau că este respins de către semeni.

Dezabilitatea de dezvoltare nu este o caracteristică a sindromului Tourette, cu toate acestea, prezența ADHD poate perturba învățarea, rezultând în note slabe.

Când să solicitați îngrijiri medicale pentru Tourette

• Dezvoltarea ticurilor la un copil altfel sănătos este o indicație pentru consultarea cu un pediatru.
• Dacă ticurile nu se îmbunătățesc sau dacă există vreo îndoială în privința diagnosticului, medicul pediatru va trimite copilul la un specialist. În acest caz, un profesionist cu cunoștințe speciale în sindromul Tourette ar fi cea mai bună alegere. În unele centre academice mari este posibil să se găsească clinici specializate, dar, deoarece sindromul Tourette nu este frecvent, acest lucru nu este o alegere pentru majoritatea indivizilor.
• Neurologii pediatri se specializează adesea în sindromul Tourette, iar aceasta ar fi probabil cea mai bună alegere pentru avize și tratament de diagnostic.
• În funcție de gravitatea afecțiunilor asociate, pacientul ar putea avea nevoie de consultare psihiatrică pentru a ajuta la opțiunile de tratament adecvate pentru afecțiuni severe de co-morbide (ADHD, TOC, LD, tulburări de dispoziție, agresiune severă, dificultăți de somn).
• În funcție de gravitatea problemelor psihologice, poate fi necesară o consultare cu un psiholog. De asemenea, în funcție de gravitatea tulburărilor de învățare asociate, ar putea fi necesar un plan special de educație individualizată (IEP).

Întrebări pentru a pune doctorul despre Tourette

• Prima întrebare ar trebui să fie confirmarea diagnosticului. Deoarece aceasta este o afecțiune cronică, iar medicul va fi implicat cu pacientul o perioadă lungă de timp, este important să știm dacă medicul are experiență în tratarea sindromului Tourette.
• În continuare, este important să știm dacă pacientul poate beneficia de utilizarea medicamentelor și, dacă da, cât timp trebuie utilizate medicamentele. De asemenea, este esențial să întrebați despre eventualele efecte secundare ale medicamentelor, de exemplu dacă medicamentele sunt sigure pentru a lua în timpul sarcinii sau dacă este sigur să conduceți în timp ce luați medicamentele.

Cum să diagnosticăm pentru Tourette

• Diagnosticul sindromului Tourette se bazează pe informații clinice și o examinare fizică.
• În prezent, nu există un test care să confirme diagnosticul. Cu toate acestea, medicul ar putea recomanda unele teste în anumite cazuri doar pentru a exclude alte boli posibile.
• Manualul de diagnostic și statistic pentru tulburările mintale, ediția a IV-a (DSM-IV), o sursă comună de referință în scop diagnostic, stabilit ca criteriu pentru diagnosticul sindromului Tourette:
  • prezența atât a mai multor ticuri motorii, cât și a unuia sau mai multor ticuri fonice care ar putea fi prezente la un moment dat, deși nu neapărat concomitent.
  • Ticurile trebuie să apară de mai multe ori pe zi (de obicei în atacuri) aproape în fiecare zi sau în mod intermitent pe parcursul a mai mult de un an, timp în care nu trebuie să fi existat o perioadă fără tic mai mare de trei luni consecutive. Debutul apare înainte de vârsta de 18 ani. De asemenea, s-ar putea să nu existe alte explicații pentru tics.
• Când pacientul îndeplinește aceste criterii, de obicei nu este necesar să se efectueze alte teste.
• Există unele scale, cum ar fi Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), care pot fi utile pentru a determina nivelul de afectare și pentru a evalua opțiunile de tratament.
• Testele neuropsihologice pot fi indicate numai copiilor cu probleme școlare, altfel acest lucru nu este util.

Care este tratamentul pentru sindromul Tourette?

Tratamentele disponibile sunt toate simptomatice, ceea ce înseamnă că sunt direcționate către îmbunătățirea simptomelor, mai degrabă decât spre eliminarea cauzei bolii. Nu este disponibil tratament curativ sau preventiv.

Scopul tratamentului trebuie să fie acela de a ajuta pacientul să ducă o viață normală, înțelegând că, în prezent, tratamentele disponibile nu suprimă toate simptomele. Deoarece afecțiunile asociate pot fi mai invalidante decât ticurile, tratamentul trebuie adaptat la nevoile individului și îndreptat către simptomele cele mai supărătoare.

Trebuie menționat că, întrucât sindromul Tourette este o afecțiune cronică, iar simptomele sunt în mod natural ceară și scade, orice succes aparent al unui tratament ar putea fi o expresie a evoluției naturale a bolii mai mult decât efectul tratamentului.

În majoritatea cazurilor, tratamentul cu medicamente nu este necesar. Cu toate acestea, dacă severitatea simptomelor afectează integrarea socială a pacientului sau ticurile sunt foarte dureroase sau duc la un comportament auto-vătămător, atunci poate fi indicat un studiu cu medicamente.

În general, medicamentele trebuie combinate cu abordări comportamentale pentru scăderea stresului și a anxietății.

Sunt prezentate mai multe opțiuni de tratament, inclusiv terapii farmacologice și non-farmacologice.

Care sunt medicamentele pentru Tourette?

Tratamentul Tics

Cel mai eficient medicament pentru suprimarea ticurilor este haloperidolul (Haldol), un medicament blocant dopaminic aprobat inițial pentru tratamentul tulburărilor psihiatrice. Din păcate, acest medicament poate duce la o complicație gravă, dischinezie tardivă, care ar putea dezactiva mai mult că ticurile. Chiar dacă această complicație nu a fost descrisă la persoanele cu sindromul Tourette, utilizarea haloperidolului este limitată la cele mai grave cazuri.

Alte medicamente din acest grup, cum ar fi olanzapina (Zyprexa), risperidonă (Risperdal), ziprasidonă (Geodon) sau aripiprazol (Abilify) pot avea mai puține efecte secundare decât haloperidolul (Haldol), dar nu există suficientă experiență clinică cu aceste medicamente în Tourette sindrom, deci utilizarea lor este foarte limitată.

Clonidina (Catapres) și guanfacina (Tenex), introduse pentru prima dată sub formă de medicamente cardiovasculare, sunt eficiente în tratamentul ticurilor și, de asemenea, în scăderea anxietății. Aceste medicamente pot fi o primă opțiune acceptabilă la unii pacienți.

Clonazepamul (Klonopin) aparține unui grup de medicamente (benzodiazepinele) care au fost folosite pentru prima dată din cauza efectului lor sedativ și relaxant. Din acest grup, clonazepamul poate fi eficient în scăderea unor ticuri și, de asemenea, în ajutorarea tulburărilor de anxietate. Efectele secundare precum sedarea, slăbiciunea și oboseala pot fi un factor limitativ.

Injecțiile cu toxină botulinică ar putea fi utile pentru anumite dezacțiuni localizate. Efectul poate dura doar câteva luni, iar tratamentele repetate pot duce la toleranță, ceea ce face ca medicamentul să fie ineficient după mai multe aplicații.

Tratamentul tulburării hiperactive cu deficit de atenție (ADHD)

ADHD nu este neobișnuit la copiii cu sindromul Tourette. Tratarea deficitului de atenție, precum și hiperactivitatea cu medicamente precum metilfenidatul (Ritalin) sau amfetaminele (Adderall) ar putea fi foarte eficiente atunci când cazările din mediul școlar nu reușesc. Există unele îngrijorări cu privire la utilizarea acestor medicamente, deoarece, se presupune, ele pot produce sau exacerba ticurile existente. Cu toate acestea, mai multe studii au arătat că efectele lor asupra ticurilor sunt temporare chiar și cu utilizare continuă. Deci, dacă aceste medicamente sunt indicate, prezența ticurilor nu este o contraindicație absolută pentru utilizarea lor.

Tratamentul tulburării obsesive compulsive (TOC)

Ca și în cazul ticurilor și ADHD, tratamentul TOC depinde de gravitatea simptomelor clinice. Dacă medicamentele sunt necesare pentru a trata TOC, liniile directoare sunt aceleași ca la persoanele fără sindromul Tourette.

Atunci când se utilizează agenți cum ar fi clomipramina (Anafranil), fluoxetina (Prozac) sau risperidona (Risperdal) pentru tratamentul TOC, se pot îmbunătăți și ticurile.

Terapii non-farmacologice pentru Tourette

• Terapia Reversal de obicei, o formă de terapie de comportament pentru ticuri, s-a dovedit a scădea frecvența ticurilor.
• Terapia de sprijin (imagini ghidate, jocuri de rol, respirație profundă, yoga sau tai-chi pentru relaxare profundă), inclusiv tehnici pentru scăderea anxietății și stresului, pot fi extrem de utile în scăderea severității și frecvenței simptomelor.
• Consilierea suplimentară poate ajuta pacientul să-și înțeleagă starea, precum și să îmbunătățească stima de sine și adaptarea socială.
• Nu există dovezi că dietele pot îmbunătăți simptomele sindromului Tourette. Persoanele cu sindromul Tourette ar trebui să fie conștiente de faptul că unele produse din plante pentru pierderea în greutate pot conține ingrediente care ar putea exacerba ticurile.
• Mai mult, nu există dovezi că suplimentele alimentare pot reduce intensitatea simptomelor.
• Nu este indicat tratamentul cu antibiotice, chiar și la pacienții care prezintă indicii de infecție anterioară.
• Stimularea magnetică transcraniană repetitivă nu a fost eficientă în ameliorarea simptomelor asociate sindromului Tourette.

Chirurgie pentru sindromul Tourette

Neurochirurgia stereotactică este foarte rar indicată pentru tratamentul ticurilor sau simptomelor obsesiei și / sau compulsiilor.

Care este urmărirea pentru Tourette?

La acei pacienți care se află în mediere, îngrijirea de urmărire ar trebui să includă monitorizarea efectelor secundare ale medicamentului și a deconectării / întreruperii periodice sub supraveghere medicală pentru a determina dacă medicamentele sunt încă necesare și dacă doza este eficientă.

Îl poți preveni pe Tourette?

• Nu se cunoaște prevenirea sindromului Tourette.
• Totuși, unele dintre complicațiile psihologice pot fi secundare limitărilor sociale impuse de boală.
• Este foarte importantă monitorizarea atentă a pacientului pentru depistarea precoce a tulburărilor emoționale emergente.
• De asemenea, educația persoanelor care au legătură cu el (membrii familiei, profesorii, colegii de clasă, prietenii) poate ajuta, de asemenea, la crearea unui mediu mai bun pentru copil și la prevenirea problemelor emoționale.

Care este prognosticul pentru sindromul Tourette?

• Prognosticul este bun, deoarece unii indivizi au o îmbunătățire a simptomelor, fie spontan sau datorită tratamentului farmacologic și comportamental adecvat și, în special, cu gestionarea cu succes a situațiilor care ar putea exacerba ticile (anxietatea, stresul).
• Rata mortalității este aceeași ca în populația generală.

Grupuri de asistență și consiliere pentru Tourette

Participarea la grupuri de sprijin poate fi extrem de utilă pentru familiile și persoanele cu sindromul Tourette. Atunci când apar simptome asociate, cum ar fi tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție, depresie sau agresiune, este important să primiți servicii de asistență adecvate, care includ consiliere pentru reducerea stresului și anxietății, precum și servicii de sănătate mintală.

Asociația națională de sindrom Tourette are capitole în majoritatea celor 50 de state și, de asemenea, legături la nivel internațional.

Pentru persoanele cu tulburări de hiperactivitate cu deficit de atenție asociate site-ul web pentru CHADD.