Horizon

Privire de ansamblu asupra HeFH

HeFH este o stenogramă pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă. Este o afecțiune genetică care determină niveluri foarte ridicate de lipoproteine ​​cu densitate scăzută (LDL) colesterol.

Dacă aveți HeFH, înseamnă că ați moștenit mutația genetică de la un singur părinte. Când este moștenit de la ambii părinți, se numește hipercolesterolemie familială homozigotă (HoFH).

HeFH determină corpul tău să producă atât de mult LDL, încât ficatul tău nu poate ține pasul cu el. Deci, LDL continuă să se acumuleze în fluxul sanguin.

O LDL sub 129 mg / dl este considerată optimă. Copiii cu HeFH pot avea un nivel LDL de peste 160 mg / dl. Adulții cu HeFH sunt de obicei peste 190 mg / dl.

Dacă aveți HeFH, este posibil să fi dezvoltat un nivel ridicat de colesterol înainte de a vă fi născut. Chiar si la o varsta frageda, HeFH creste dramatic riscul de accident vascular cerebral, boli cardiace si atac de cord.

În plus față de problemele vasculare, acumularea de colesterol poate provoca umflături galbene, numite noduli, care apar pe piele. Colesterolul se poate acumula și pe pleoape.

Dieta și exercițiile joacă un rol important în reducerea colesterolului LDL. Dar dacă aveți HeFH, probabil că veți avea nevoie, de asemenea, de tratament pentru a vă apropia LDL de gama normală.

Terapii standard Opțiuni de tratament pentru HeFH

Nu există nici un tratament pentru HeFH, așa că va trebui să monitorizați și să gestionați starea de-a lungul vieții. Scopul este de a reduce nivelul de LDL cât mai mult posibil pentru a reduce riscurile grave de sănătate asociate cu LDL înalt. Opțiunile pentru tratamente includ obiceiuri de viață sănătoasă și o varietate de medicamente.

Stilul de viață

În timp ce singurul stil de viață nu este de obicei suficient pentru a obține HeFH sub control, este încă important. Medicul va recomanda o dieta bogata in grasimi saturate si trans-grasimi, dar bogata in fibre. S-ar putea să fiți de ajutor să lucrați cu un nutriționist.

Exercițiul regulat este, de asemenea, o modalitate bună de a scădea nivelul colesterolului LDL. Pentru a reduce în continuare factorii de risc pentru bolile cardiace și accident vascular cerebral, încercați să mențineți o greutate sănătoasă și să evitați fumatul.

Statine

Majoritatea persoanelor cu HeFH vor avea nevoie, de asemenea, de medicamente menite să scadă colesterolul. De obicei, aceasta înseamnă statine cu potență mare. Există numeroase statine pe piață, incluzând atorvastatina (Lipitor), rosuvastatina (Crestor) și simvastatina (Zocor). Unii oameni suferă de dureri musculare sau au leziuni musculare de la administrarea de statine.

Rășini de legare a acidului biliar

Aceste medicamente ajută ficatul să utilizeze colesterolul pentru a produce mai mulți acizi biliari. Aceasta îmbunătățește digestia. Acest proces ajută la scăderea cantității de colesterol din sângele dumneavoastră.Unele rășini de legare a acidului biliar sunt colestiramină (Prevalit), colesevelam (Welchol) și colestipol (Colestid).

Inhibitori de absorbție a colesterolului

Un medicament numit ezetimib (Zetia) vă ajută să controlați cantitatea de colesterol pe care intestinul subțire îl poate absorbi. Acesta poate fi utilizat în asociere cu o statină.

Medicamente combinate

Vytorin este o combinație a inhibitorului de absorbție a colesterolului ezetimibe și statina simvastatină.

Dacă medicamentele nu obțin rezultate bune și nivelul LDL este periculos de ridicat, medicul poate lua în considerare o procedură numită afereză. Această procedură utilizează sânge donator pentru a separa anumite componente și pentru a le transfera.

Un transplant de ficat este o altă posibilitate, dar este rar pentru HeFH. Această procedură este atât de riscantă încât este utilizată numai atunci când toate celelalte opțiuni eșuează.

Dacă aveți, de asemenea, trigliceride înalte, tensiune arterială crescută sau alte probleme de sănătate, trebuie să le adresați și ei.

Terapii mai noi Un nou tip de terapie medicamentoasă

De mai multe decenii, statinele au fost medicamentele pentru scăderea colesterolului. S-au dovedit eficiente pentru mulți oameni. Dar pentru cei care nu pot tolera efectele secundare sau nu au succes cu statine, există un tip nou de droguri promițătoare.

Inhibitorii proprotein convertase subtilisin / kexin tip 9 (PCSK9) sunt următoarea generație de medicamente concepute pentru reducerea colesterolului ridicat.

PCSK9 este o proteină care controlează cât de mulți receptori LDL ai. Anumite mutații genetice ale genei PCSK9 au ca rezultat mai puțini receptori LDL. Acești receptori sunt necesari pentru a regla cantitatea de LDL care intră în sângele dumneavoastră. Cu cât receptori ai mai mult, cu atât mai bine ficatul tău poate controla LDL.

Inhibitorii PCSK9 vizează această proteină, astfel încât să aveți mai mulți receptori LDL. Ca rezultat, ficatul dvs. procesează LDL mai eficient.

În iulie 2015, US Food and Drug Administration (FDA) a aprobat utilizarea unui inhibitor PCSK9 numit alirocumab (Praluent) pentru a trata HeFH. Alirocumab se administrează prin injectare o dată la două săptămâni. Efectele secundare pot include mâncărime și umflare la locul injectării.

În august 2015, FDA a aprobat un al doilea inhibitor PCSK9 pentru tratamentul HeFH numit evolocumab (Repatha). Acest medicament injectabil se administrează la fiecare două până la patru săptămâni. Efectele secundare pot include infecții ale tractului respirator superior și iritații la nivelul locului de injectare.

Puteți lua inhibitori PCSK9 împreună cu o statină.

CercetareCe este la orizont?

Cele două noi inhibitori PCSK9 sunt doar primul val pentru acest nou tratament. Un al treilea medicament, Bococizumab, este în curs de dezvoltare. Medicamentul va fi livrat într-un stilou injector (pen) preumplut. Nu este aprobat încă pentru utilizare generală, dar sunt în curs de desfășurare studii clinice.

Acestea sunt momente interesante în lumea cercetării genetice. Pentru a studia noi tratamente, cercetătorii se adresează persoanelor cu hipercolesterolemie familială pentru a participa la studiile clinice.

TakeawayLiving cu hipercolesterolemie familială

HeFH nu este vina ta și nu ar fi putut fi prevenită.

Este nevoie de un angajament de-a lungul vieții pentru managementul colesterolului.De ce este atât de important? Deoarece, dacă aveți hipercolesterolemie, riscul de boală cardiacă este de 20 de ori mai mare decât este pentru persoanele care nu fac acest lucru.

Fără tratament, aveți un risc crescut de atac de cord și accident vascular cerebral.

Prin colaborarea cu medicul, puteți găsi cea mai bună terapie pentru a vă controla LDL. Cu planul corect de tratament și un stil de viață sănătos, puteți reduce semnificativ riscul de boli de inimă.

Dacă aveți hipercolesterolemie, înseamnă că și ceilalți din familia dvs. fac. Vă puteți încuraja și sprijini reciproc când vine vorba de dietă, exerciții fizice și nu de fumat.