Hemoglobinuria nocturnă și celulele sanguine

Ce este hemoglobinuria paroxistică nocturnă (PNH)

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH) este o tulburare rară care determină ruperea celulelor roșii din sânge mai repede decât ar trebui. Această distrugere precoce poate duce la simptome și complicații care variază de la minimal, cum ar fi decolorarea urinei, cum ar fi leucemia si accidentul vascular cerebral.Nu exista factori de risc cunoscuti pentru PNH.Aceasta afectiune implica o gena numita PIGA, dar aceasta nu este o boala pe care o puteti moșteni de la parintii dvs .. Boala este dobandita prin mutatii genetice care apar pe tot parcursul vietii. >

PNH apare atunci când mutațiile conduc la pierderea genei PIGA. se întâmplă în ceea ce se numesc celule stem hematopoietice. Acestea sunt celule din măduva osoasă care duc la producerea de celule sanguine. Dacă ați dezvoltat o mutație, veți crea celule sanguine anormale.

Pierderea genei PIGA înseamnă că vă lipsește un strat proteic protector pe partea exterioară a celulelor roșii din sânge.

Simptomele Care sunt simptomele hemoglobinurii nocturne paroxistice?

Simptomul principal al PNH este urina decolorată. Celulele roșii din sânge distruse prematur conduc la eliberarea de hemoglobină în urină. Hemoglobina este ceea ce face sângele roșu. De obicei, puteți vedea decolorarea noaptea sau dimineața devreme, după ce urina s-a acumulat în vezica urinară. Unii oameni cu PNH, cu toate acestea, nu va vedea o decolorare. Hemoglobina poate fi prezentă în urină la niveluri care nu sunt vizibile doar prin examinarea urinei.

Alte simptome de a avea PNH includ:

dureri de spate

o durere de cap

• dificultăți de respirație
• dureri abdominale
• vânătăi ușor
• O complicație foarte serioasă posibilă a PNH este formarea cheaguri de sânge. Trombocitele sunt implicate în coagularea sângelui, iar PNH poate scădea sau afecta trombocitele. Simptomele PNH pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unii oameni vor avea simptome foarte ușoare, în timp ce alții pot suferi complicații grave și care pun viața în pericol.
• DiagnozaCare este diagnosticată hemoglobinuria nocturnă paroxistică?

Pentru a diagnostica PNH, medicul dumneavoastră va lua în considerare simptomele. Decolorarea urinei, cheagurile de sânge inexplicabile și anemia sunt indicii majore. Probabil că veți avea nevoie de mai multe teste pentru a confirma prezența bolii.

Există mai multe teste care pot confirma boala, dar cel mai bun test actual este o analiză cu citometrie în flux a celulelor roșii din sânge. Testul este foarte sensibil și poate detecta absența stratului proteic pe celulele roșii din sânge. Pentru a avea testul, pur și simplu trebuie să aveți un mic eșantion de sânge.

TratamenteCe sunt opțiunile de tratament pentru hemoglobinuria nocturnă paroxistică?

Opțiunile de tratament pentru PNH variază în funcție de simptomele pe care le aveți și de gravitatea lor. Pentru majoritatea persoanelor, tratarea simptomelor poate gestiona cu succes PNH. Medicamentele care tratează anemia minimalizează defalcarea celulelor sanguine și reduc riscul de formare a cheagurilor de sânge. Transfuziile de sânge pot fi necesare pentru creșterea numărului de celule roșii.

Este posibil să aveți nevoie de steroizi pentru a vă suprima sistemul imunitar ca parte a managementului bolii. În acest caz, medicul dumneavoastră vă poate recomanda vaccinuri pentru a vă menține în siguranță față de infecții. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge pentru a vă menține nivelul normal al celulelor sanguine.

Un medicament numit eculizumab poate fi foarte eficient la unii pacienți. Aceasta oprește distrugerea celulelor roșii din sânge și poate înlocui nevoia de transfuzii de sânge.

Complicații Care sunt complicațiile asociate cu hemoglobinuria nocturnă paroxistică?

Lipsa genei PIGA poate duce la o serie de boli și complicații care variază de la minor până la viol.

Anemia

Anemia apare atunci când aveți prea puține celule roșii din sânge. Este foarte comun cu PNH. Pot exista diverse cauze, dar în cazul PNH, se întâmplă din cauza distrugerii premature a celulelor sanguine. Simptomele includ:

oboseală

slăbiciune

• dureri de cap
• lumină
• piele palidă
• scurtime de respirație
• Leucemie mieloidă acută
• Mai puțin frecvent PNH poate duce la leucemie mieloidă acută . Simptomele includ:

gingii sângerând

vânătăi

• febră
• dificultăți de respirație
• scădere în greutate
• Cea mai gravă complicație posibilă, deși nu este la fel de obișnuită ca anemia, este formarea cheagurilor de sânge. Această complicație este cunoscută sub numele de tromboză. Cheagurile provoacă durere și durere în cazul în care se formează în organism. Ele se pot deplasa, de asemenea, în tot corpul. Cheagurile de sânge din plămâni, creier sau aproape de inimă pot duce la accident vascular cerebral și moarte.
• OutlookCare este perspectiva pe termen lung?
• Perspectiva pentru cineva cu PNH variază în funcție de gravitatea bolii. În foarte puține cazuri, celulele anormale din sânge vor scădea în timp. În cele mai multe cazuri, cu toate acestea, tratamentul este necesar pentru a gestiona boala. Majoritatea oamenilor trăiesc după 10 ani sau mai mult după diagnosticul inițial.