Down Sindromul: Cauze, tipuri și simptome

Sindromul Down

Sindromul Down (uneori numit sindromul Down) este o afecțiune în care un copil se naște cu o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom - și, prin urmare, alt nume - trisomia 21. Aceasta determină întârzieri și dizabilități de dezvoltare fizică și mentală.

Multe dintre dizabilități sunt pe tot parcursul vieții și pot, de asemenea, să reducă speranța de viață, dar persoanele cu sindrom Down pot trăi viața sănătos și plină de viață. , oferă numeroase oportunități de a ajuta la depășirea provocărilor acestei afecțiuni

Cauze Care provoacă sindromul Down?

În toate cazurile de reproducere, ambii părinți își transmit genele pe copiii lor. Aceste gene sunt purtate în cromozomi. Când celulele copilului se dezvoltă, fiecare celulă se presupune că primește 23 de perechi de cromozomi pentru 46 de cromozomi în total. Jumătate din cromozomi provin de la mamă, iar jumătate sunt de la tată.

La copiii cu sindrom Down, unul dintre cromozomi nu se separă corect. Copilul se termină cu trei copii sau o copie parțială suplimentară a cromozomului 21, în loc de două. Acest cromozom extra provoacă probleme pe măsură ce se dezvoltă creierul și trăsăturile fizice.

Conform Societății Naționale de Sindrom Down (NDSS), aproximativ 1 din 700 de copii din Statele Unite se naște cu sindromul Down. Este cea mai frecventă tulburare genetică din Statele Unite.

Tipuri Tipuri de sindrom Down

Există trei tipuri de sindrom Down:

Trisomia 21

Trisomia 21 înseamnă că există o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă. Aceasta este forma cea mai comună a sindromului Down.

Mozaicismul

Mozaicismul apare atunci când un copil se naște cu un cromozom în plus în unele, dar nu toate celulele lor. Persoanele cu sindrom Down mozaic au tendința să aibă mai puține simptome decât cele cu trisomie 21.

Translocația

În acest tip de sindrom Down, copiii au doar o parte suplimentară a cromozomului 21. Există 46 de cromozomi totali. Cu toate acestea, una dintre ele are o bucată suplimentară de cromozom 21 atașată.

Factori de riscCe copilul meu ar fi în pericol pentru sindromul Down?

Anumiți părinți au un risc mai mare de a da naștere unui copil cu sindrom Down. Potrivit Centrelor de Prevenire și Prevenire a Bolilor, mamele cu vârsta de 35 de ani și mai mari au mai multe șanse de a avea un copil cu sindrom Down decât de mame mai tinere. Riscul mărește vârsta mamei.

Cercetările arată că vârsta paternă are și un efect. Un studiu din 2003 a constatat că tații cu vârsta peste 40 de ani au avut de două ori riscul de a avea un copil cu sindrom Down.

• Alți părinți care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down includ:
• persoane cu antecedente familiale ale sindromului Down

persoane care transporta translocația genetică

Este important să rețineți că nici unul dintre acești factori înseamnă că veți avea cu siguranță un copil cu sindrom Down.Cu toate acestea, din punct de vedere statistic și peste o populație mare, pot să vă pună un risc mai mare.

Simptome Care sunt simptomele sindromului Down?

Deși probabilitatea de a purta un copil cu sindrom Down poate fi estimată prin screening în timpul sarcinii, nu veți simți nici un simptom de a purta un copil cu sindrom Down.

• La nastere, bebelusii cu sindrom Down au de obicei cateva semne caracteristice, incluzand:
• caracteristici plate faciala
• capul si urechile mici
• gatul scurt
• limbajul bulging
• > urechi cu formă atipică
• tonus muscular slab

Un copil cu sindrom Down se poate naște o dimensiune medie, dar se va dezvolta mai încet decât un copil fără condiție.

Persoanele cu sindrom Down au, de obicei, un anumit grad de dizabilitate pentru dezvoltare, dar de obicei sunt ușoare până la moderate. Întârzierile de dezvoltare psihică și socială pot însemna că copilul ar putea avea:

• comportament impulsiv
• rațiune slabă
• atenție scurtă
• capacități lente de învățare

complicațiile medicale adesea însoțesc sindromul Down. Acestea pot include:

• defecte congenitale ale inimii
• pierderea auzului
• vedere slabă
• cataractă (ochi tulburi)
• probleme de șold, cum ar fi dislocări
• leucemie
• constipație cronică
• apnee (respirație întreruptă în timpul somnului
• demență (probleme de gândire și de memorie)
• hipotiroidism (funcția tiroidiană scăzută)
• obezitate
• creșterea târzie a dinților > Persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea, mai predispuse la infecții, pot lupta cu infecții respiratorii, infecții ale tractului urinar și infecții ale pielii
• Screening Screening pentru sindromul Down în timpul sarcinii

Screeningul pentru sindromul Down este oferit ca o parte de rutină dacă sunteți o femeie de peste 35 de ani, tatăl copilului dvs. este de peste 40 de ani sau există un istoric familial al sindromului Down, poate doriți să obțineți o evaluare.

Primul trimestru

Un ultrasunete evaluarea și testele de sânge pot să caute sindromul Down în făt au o rată fals pozitivă mai mare decât testele efectuate la etapele ulterioare ale sarcinii. Dacă rezultatele nu sunt normale, medicul dumneavoastră poate urma o amniocenteză după a 15-a săptămână de sarcină.

Al doilea trimestru

Un test cu ultrasunete și marker quadruple (QMS) poate ajuta la identificarea sindromului Down și a altor defecte ale creierului și măduvei spinării. Acest test se face între 15 și 20 de săptămâni de sarcină.

Dacă oricare dintre aceste teste nu este normal, veți fi considerat cu risc crescut pentru malformații congenitale.

Teste suplimentare prenatale

Medicul dumneavoastră poate să comande teste suplimentare pentru detectarea sindromului Down la copilul dumneavoastră. Acestea pot include:

Amniocenteza.

Medicul dumneavoastră ia o probă de lichid amniotic pentru a examina numărul de cromozomi pe care îl are copilul dumneavoastră. Încercarea se face, de obicei, după 15 săptămâni.

• Eșantionarea villusului corionic (CVS). Medicul dumneavoastră va lua celule din placenta pentru a analiza cromozomii fetali. Acest test se face între a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină.Poate crește riscul de avort spontan, dar potrivit Clinicii Mayo, doar cu mai puțin de 1%.
• Eșantionarea sângelui ombilical percutanat (PUBS sau cordocentesis). Medicul dumneavoastră va lua sânge din cordonul ombilical și îl va examina pentru defecte cromozomiale. Sa făcut după a 18-a săptămână de sarcină. Are un risc mai mare de avort spontan, deci este efectuat numai dacă toate celelalte teste sunt incerte.
• Unele femei aleg să nu se supună acestor teste din cauza riscului de avort spontan. Mai degrabă ar risca să aibă un copil cu sindrom Down decât să-și piardă sarcina. Teste la naștere

La naștere, medicul dumneavoastră va:

efectua un examen fizic al copilului

comandă un test de sânge numit karyotype pentru a confirma sindromul Down

• Sindromul TreatmentTreating Down
• nici un remediu pentru sindromul Down, dar există o mare varietate de programe de sprijin și educaționale care pot ajuta atât persoanele cu afecțiune cât și familiile lor. NDSS este un singur loc pentru a căuta programe la nivel național.

Programele disponibile încep cu intervenții în copilarie. Legea federală impune statelor să ofere programe de terapie pentru familiile calificate. În aceste programe, profesorii și terapeuții de învățământ special vor ajuta copilul să învețe:

abilități senzoriale

abilități sociale

• abilități de auto-ajutorare
• abilități motorii
• abilități cognitive și limbaj < sindromul îndeplinesc de multe ori reperele legate de vârstă. Cu toate acestea, ele pot învăța mai lent decât ceilalți copii.
• Școala este o parte importantă a vieții unui copil cu sindrom Down, indiferent de capacitatea intelectuală. Școlile publice și private sprijină persoanele cu sindrom Down și familiile acestora cu săli de clasă integrate și oportunități de educație specială. Școlarizarea permite o socializare valoroasă și ajută elevii cu sindrom Down să-și construiască abilități importante de viață.
• OutlookLiving cu sindromul Down

Durata de viață a persoanelor cu sindrom Down sa îmbunătățit dramatic în ultimele decenii. În 1960, un copil născut cu sindromul Down adesea nu și-a văzut a 10-a aniversare. Astăzi, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a atins o medie de 50 până la 60 de ani.

Dacă creșteți un copil cu sindrom Down, veți avea nevoie de o relație strânsă cu profesioniștii din domeniul medical care înțeleg provocările unice ale condiției. În plus față de preocupările mai mari - cum sunt defectele cardiace și leucemia - persoanele cu sindrom Down ar putea fi nevoite să fie protejate de infecții comune, cum ar fi răcelile.

Persoanele cu sindrom Down trăiesc acum mai mult și mai mult decât oricând. Deși se confruntă adesea cu un set unic de provocări, ei pot, de asemenea, să depășească aceste obstacole și să se dezvolte. Crearea unei rețele puternice de sprijin de profesioniști cu experiență și înțelegere a familiei și a prietenilor este esențială pentru succesul persoanelor cu sindrom Down și a familiilor acestora.

Consultați Societatea Natională de Sindrom Down și Asociația Națională pentru Sindromul Down pentru ajutor și asistență.