Sindromul ehlers-Danlos: Cauze, Simptome și Diagnostic

Ce este sindromul Ehlers-Danlos? Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune moștenită care afectează țesuturile conjunctive din organism. Țesutul conjunctiv este responsabil pentru susținerea și structurarea pielii, a vaselor de sânge, a oaselor și a organelor, fiind alcătuită din celule, și o proteină numită colagen Un grup de tulburări genetice provoacă sindromul Ehlers-Danlos, ceea ce are ca rezultat un defect al producției de colagen.

Recent, 13 tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos

• clasic
• cardiac-valvular
• vascular
• hipermobil
• artrochalasie
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• > spondylodysplastic <9 99> musculocontractual
• miopatic
• periodontal
• Fiecare tip de EDS afectează diferite zone ale corpului. Totuși, toate tipurile de EDS au un lucru în comun: hipermobilitatea. Hypermobilitatea este o gamă neobișnuit de mare de mișcare în articulații.
• Potrivit datelor Bibliotecii Naționale a Medicamentului, Genetic Home References, EDS afectează 1 din 5 000 de persoane din întreaga lume. Hipermobilitatea și tipurile clasice de sindrom Ehlers-Danlos sunt cele mai frecvente. Celelalte tipuri sunt rare. De exemplu, dermatosparaxia afectează doar aproximativ 12 copii din întreaga lume.

Cauze Ce cauzează EDS?

În cele mai multe cazuri EDS este o condiție moștenită. Minoritatea cazurilor nu este moștenită. Aceasta înseamnă că acestea apar prin mutații genetice spontane. Defectele genelor slăbesc procesul și formarea colagenului.

Toate genele enumerate mai jos oferă instrucțiuni privind modul de asamblare a colagenului, cu excepția ADAMTS2. Această gena oferă instrucțiuni pentru a face proteine ​​care lucrează cu colagen. Genele care pot provoca EDS, în timp ce nu este o listă completă, includ:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• Simptome Care sunt simptomele EDS?
• Părinții sunt purtători uneori tăcuți ai genelor defecte care provoacă EDS. Aceasta înseamnă că părinții nu pot avea simptome ale afecțiunii. Și nu știu că sunt purtători ai unei gene defecte. Alteori, cauza genei este dominantă și poate provoca simptome.
• Simptomele EDS clasice
• articulații slăbite
• piele foarte elastică, catifelată

piele fragilă

piele care vătămă ușor

piele redundantă pe ochi

• dureri musculare
• oboseală
• dureri musculare
• oboseală musculară
• afecțiuni cronice degenerative cronice
• afecțiuni cutanate
• precoce osteoartrita
• dureri cronice
• probleme cu valva inimii
• vase fragile
• piele subtire
• barbie mică
• plămânii colapsați
• probleme ale valvei cardiace
• Simptomele EDS hipermobilului
• Simptomele EDS vasculare
• DiagnozaCare este EDS diagnosticat?
• Medicii pot folosi o serie de teste pentru a diagnostica EDS (cu excepția hEDS) sau pentru a exclude alte condiții similare. Aceste teste includ teste genetice, biopsie cutanată și ecocardiogramă. O ecocardiogramă utilizează unde sonore pentru a crea imagini în mișcare ale inimii. Acest lucru va arăta medicul dacă există anomalii prezente.
• O probă de sânge este extrasă din braț și testată pentru mutații în anumite gene. O biopsie cutanată este utilizată pentru a verifica semnele de anomalii ale producției de colagen. Aceasta implică îndepărtarea unei mici probe de piele și verificarea acesteia sub microscop.
• Un test ADN poate confirma, de asemenea, dacă o gena defectă este prezentă într-un embrion. Această formă de testare se face atunci când ouăle unei femei sunt fertilizate în afara corpului ei (fertilizarea in vitro).
• TratamenteCum tratăm EDS?
• Opțiunile actuale de tratament pentru EDS includ:
• terapie fizică (utilizată pentru a reabilita cei cu instabilitate articulară și musculară)
• intervenții chirurgicale pentru a repara articulațiile deteriorate
• medicamente pentru a reduce la minimum durerea
• în funcție de cantitatea de durere pe care o întâmpinați sau de orice simptome suplimentare.
• De asemenea, puteți lua acești pași pentru a preveni rănirile și pentru a vă proteja articulațiile:

Evitați contactul sportiv.

Evitați ridicarea greutăților.

Folosiți protecție solară pentru a proteja pielea.

Evitați săpunurile dure care pot supraexpira pielea sau pot provoca reacții alergice.

Utilizați dispozitive de asistare pentru a minimiza presiunea asupra articulațiilor.

De asemenea, dacă copilul dvs. are EDS, urmați acești pași pentru a preveni rănirile și pentru a vă proteja articulațiile. În plus, puneți copilul în dotare adecvat înainte de a merge pe bicicletă sau de a învăța să mergeți.

ComplicațiiPotențiale complicații ale EDS

Complicațiile EDS pot include:

• durere cronică articulară
• dislocare articulară
• artrită timpurie

vindecare lentă a rănilor, conducând la cicatrizări proeminente

care au un timp de vindecare dificil

• OutlookOutlook
• Dacă bănuiți că aveți EDS pe baza simptomelor pe care le întâmpinați, este important să vizitați medicul. Ei vor putea să vă diagnosticheze cu câteva teste sau prin excluderea altor condiții similare.
• Dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune, medicul dumneavoastră va lucra împreună cu dvs. pentru a elabora un plan de tratament. În plus, există mai mulți pași pe care îi puteți lua pentru a preveni rănirea.