Ce este policitemia vera? simptome, semne, cauze, tratament și tipuri

Ce este Polycythemia (număr mare de celule roșii din sânge)?

• Policitemia este un număr crescut de globule roșii din sânge. În policitemie, nivelurile de hemoglobină (Hgb), hematocrit (Hct) sau numărul de globule roșii (RBC) pot fi crescute atunci când sunt măsurate în numărul total de sânge (CBC), comparativ cu normalul.
• Nivelurile de hemoglobină mai mari de 16, 5 g / dL (grame pe decilitru) la femei și mai mari de 18, 5 g / dL la bărbați sugerează policitemie. În ceea ce privește hematocritul, o valoare mai mare de 48 la femei și 52 la bărbați este indică a policitemiei.
• Producția de globule roșii (eritropoieza) are loc în măduva osoasă și este reglată într-o serie de etape specifice.
• Una dintre enzimele importante care reglementează acest proces se numește eritropoietină (Epo). Majoritatea Epo este produsă și eliberată de rinichi, iar o parte mai mică este eliberată de ficat.
• Policitemia poate rezulta din probleme interne cu producerea de globule roșii. Aceasta este denumită policitemie primară. Dacă policitemia este cauzată de o altă problemă medicală care stă la baza ei, aceasta este denumită policitemie secundară.
• Majoritatea cazurilor de policitemie sunt secundare și sunt cauzate de o altă afecțiune medicală. Policitemiile primare sunt relativ rare.
• Un procent de la cinci la sută dintre nou-născuți pot avea policitemie (policitemie neonatală).

Care sunt simptomele policitemiei?

Simptomele policitemiei pot varia foarte mult. La unii oameni cu policitemie, nu pot exista simptome deloc.

În policitemia secundară, majoritatea simptomelor sunt legate de starea de bază responsabilă de policitemie.

Simptomele policitemiei vera pot fi vagi și destul de generale. Unele dintre simptomele importante includ:

• vânătaie ușoară;
• sângerare ușoară;
• formarea cheagurilor de sânge (care poate duce la atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale, cheaguri de sânge în plămâni);
• dureri osoase și articulare (dureri de șold sau dureri de coaste);
• durere de cap;
• mâncărime;
• mâncărime după ce a făcut un duș sau baie (prurit post-baie);
• oboseală;
• ameţeală; și
• durere abdominală.

Care sunt cauzele policitemiei primare?

În policitemia primară, problemele inerente sau dobândite cu producția de globule roșii duc la policitemie. Două condiții principale care aparțin acestei categorii sunt policitemia vera (PV sau policitemia rubra vera) și policitemia familială și congenitală primară (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) este legată de o mutație genetică a genei JAK2, despre care se crede că crește sensibilitatea celulelor măduvei osoase la Epo, ceea ce duce la creșterea producției de globule roșii. Nivelurile altor tipuri de celule sanguine (celule albe din sânge și trombocite) sunt de asemenea deseori crescute în această afecțiune.
• Policitemia familială și congenitală primară (PFCP) este o afecțiune legată de o mutație a genei EPOR și determină creșterea producției de globule roșii ca răspuns la Epo.

Care sunt cauzele policitemiei secundare?

Spre deosebire de policitemia primară în care supraproducția globulelor roșii rezultă dintr-o sensibilitate crescută sau o reacție la Epo (adesea cu niveluri inferioare decât Epo), în policitemia secundară, mai multe celule roșii sunt produse din cauza nivelului ridicat de Epo circulant.

Principalele motive pentru Epo mai mare decât normal sunt hipoxia cronică (niveluri slabe de oxigen din sânge pe termen lung), livrare slabă de oxigen din cauza structurii anormale a globulelor roșii și tumorile care eliberează cantități necorespunzătoare de Epo.

Unele dintre afecțiunile obișnuite care pot duce la eritropoietină crescută din cauza hipoxiei cronice sau a unui aport deficitar de oxigen includ:

• boli pulmonare obstructive cronice (BPOC, emfizem, bronșită cronică),
• hipertensiune pulmonara,
• sindrom de hipoventilatie,
• insuficiență cardiacă congestivă,
• apnee obstructivă de somn,
• debit slab de sânge către rinichi și
• trăind la altitudini mari.

Deficitul de 2, 3-BPG este o afecțiune în care molecula de hemoglobină din globulele roșii are o structură anormală. În această afecțiune, hemoglobina are o afinitate mai mare de a reține oxigenul și este mai puțin probabil să o elibereze către țesuturi. Aceasta duce la producerea de mai multe celule roșii din sânge ca răspuns la ceea ce țesuturile din corp percep ca un nivel inadecvat de oxigen. Rezultatul este celulele roșii din sânge.

Anumite tumori au tendința de a secreta cantități necorespunzătoare de Epo, ceea ce duce la policitemie. Tumorile comune care eliberează epoxidic sunt:

• cancer la ficat (carcinom hepatocelular),
• cancer renal (carcinom cu celule renale),
• adenom suprarenal sau adenocarcinom și
• cancer uterin.

Există, de asemenea, afecțiuni mai benigne care pot determina creșterea secreției de Epo, cum ar fi chisturile renale și obstrucția renală.

Expunerea cronică la monoxid de carbon poate duce și la policitemie. Hemoglobina are în mod natural o afinitate mai mare pentru monoxidul de carbon decât pentru oxigen. Prin urmare, atunci când moleculele de monoxid de carbon se atașează de hemoglobină, poate apărea policitemie (creșterea producției de celule roșii și hemoglobină) pentru a compensa livrarea slabă de oxigen de către moleculele de hemoglobină existente. Un scenariu similar poate apărea și cu dioxidul de carbon în fumatul de țigară pe termen lung.

Policitemia la nou-născuți (policitemia neonatală) este adesea cauzată de transferul sângelui matern din placenta sau transfuziile de sânge. O livrare slabă de oxigen prelungit la făt (hipoxie intrauterină) din cauza insuficienței placentei poate duce, de asemenea, la policitemie neonatală.

Ce este Polycytemia relativă?

Policitemia relativă descrie condițiile în care volumul celulelor roșii este mare datorită concentrației crescute a sângelui de celule roșii ca urmare a deshidratării. În aceste situații (vărsături, diaree, transpirație excesivă) numărul de celule roșii din sânge este normal, dar din cauza pierderilor de lichid care afectează sângele (plasma), numărul de globule roșii poate părea crescut.

Ce este policitemia de stres?

Eritrocitoza de stres (cunoscută și sub denumirea de pseudopolititemie sau sindromul Gaisbock) este observată la bărbații obezi de vârstă mijlocie care sunt tratați cu un medicament diuretic pentru hipertensiune arterială. Nu este neobișnuit ca astfel de bărbați să fie și fumători de țigări.

Care sunt factorii de risc pentru policitemie?

Unii dintre factorii de risc pentru policitemie includ:

• hipoxie cronică;
• fumat pe termen lung;
• predispoziție familială și genetică;
• trăind la altitudini mari;
• expunere pe termen lung la monoxid de carbon (lucrători în tunel, însoțitori ai garajelor auto, rezidenți ai orașelor puternic poluate); și
• Ascendența evreiască Ashkenazi (poate avea o frecvență crescută de policitemie vera datorită susceptibilității genetice).

Când ar trebui să-l chem pe doctor despre policitemie?

Persoanele cu policitemie primară trebuie să fie conștiente de unele dintre complicațiile potențial grave care pot apărea. Formarea de cheaguri de sânge (atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale, cheaguri de sânge în plămâni sau picioare) și hemoragii necontrolate (hemoragii nasale, sângerare gastrointestinală) necesită, de obicei, asistență medicală promptă de către medicul curant sau serviciul de urgență.

Pacienții cu policitemie primară sunt îngrijiți de obicei de către medicii de îngrijire primară, internați, medici de familie și hematologi (medici specializați în tulburări de sânge).

Condițiile care duc la policitemie secundară pot fi gestionate de către medici de asistență primară și internisti, pe lângă specialiști. De exemplu, persoanele cu boală pulmonară de lungă durată pot să-și vadă în mod obișnuit medicul pulmonar (pulmonolog), iar cei cu boli cardiace cronice pot vedea medicul cardiac (cardiolog).

Care sunt testele și testele utilizate pentru diagnosticarea policitemiei?

În majoritatea cazurilor, policitemia poate fi detectată incidental în lucrul de sânge de rutină comandat de un medic din motive medicale care nu au legătură. Acest lucru poate determina ulterior investigarea suplimentară pentru a afla cauza policitemiei.

În evaluarea unui pacient cu policitemie, este foarte important un istoric medical cuprinzător, examinări fizice, istoric familial și istoric social și ocupațional. În cadrul examenului fizic, se poate acorda o atenție specială examenului cardiac și pulmonar. O splină mărită (splenomegalie) este una dintre caracteristicile proeminente ale policitemiei vera; prin urmare, este important un examen abdominal atent pentru a evalua splina mărită.

Lucrările de sânge de rutină, inclusiv un număr de sânge în competiție (CBC), profilul de coagulare și panoul metabolic sunt componente de bază ale testelor de laborator în evaluarea cauzei policitemiei. Alte teste tipice pentru a determina cauzele potențiale ale policitemiei includ radiografiile toracice, electrocardiograma (ECG), ecocardiograma, analiza hemoglobinei și măsurarea monoxidului de carbon.

În policitemia vera, de obicei sunt afectate și alte celule sanguine, reprezentate de un număr anormal de mare de globule albe (leucocitoză) și trombocite (trombocitoză). Examinările măduvei osoase (aspirația medulară sau biopsia) sunt uneori necesare pentru a examina producția de celule sanguine în măduva osoasă. Ghidurile recomandă, de asemenea, verificarea mutației genice JAK2 ca criteriu de diagnostic pentru policitemia vera.

Verificarea nivelurilor Epo nu sunt necesare, dar acestea pot oferi uneori informații utile. În policitemia primară, nivelul Epo este de obicei scăzut, în timp ce în tumorile care secretă Epo, nivelul poate fi mai mare decât normal. Rezultatele trebuie interpretate cu atenție, deoarece nivelul de Epo poate fi adecvat ridicat ca răspuns la hipoxia cronică, dacă aceasta este cauza de bază a policitemiei.

Care este tratamentul policitemiei?

Punctul principal al terapiei pentru policitemie vera rămâne flebotomia (apariția sângelui). Scopul flebotomiei este menținerea hematocritului în jur de 45% la bărbați și 42% la femei. Inițial, poate fi necesară efectuarea flebotomiei la fiecare 2 până la 3 zile și să eliminați 250 - 500 mililitri de sânge în fiecare sesiune. Odată atins obiectivul, flebotomia de întreținere poate fi efectuată mai rar.

Un medicament recomandat în mod obișnuit pentru tratamentul policitemiei se numește hydroxyurea (Hydrea). Acest lucru este recomandat în special la persoanele cu risc de formare de cheaguri. La vârsta mai mare de 70 de ani, având atât un număr crescut de trombocite (trombocitoză) mai mare de 1, 5 milioane, cât și boli cardiovasculare face ca utilizarea hidroxiaureei să fie mai favorabilă. Hidroxiaurea este recomandată și la pacienții care nu sunt în măsură să tolereze flebotomia. Hidroxiaurea poate scădea toate valorile crescute ale sângelui (WBC, globulele roșii și trombocitele), în timp ce flebotomia scade doar HCT.

Aspirina a fost utilizată și în tratarea policitemiei pentru a scădea riscul de apariție a evenimentelor de coagulare (trombotice). Utilizarea sa este în general evitată la persoanele cu orice istoric de sângerare. Aspirina este de obicei folosită în asociere cu flebotomie.

Care este tratamentul pentru policitemie secundară?

• Tratamentul policitemiei secundare depinde de cauza sa.
• Oxigenul suplimentar poate fi furnizat pentru persoanele cu hipoxie cronică.
• Alte terapii pot fi îndreptate spre tratarea cauzei policitemiei (de exemplu, tratamentul adecvat al insuficienței cardiace sau al bolilor pulmonare cronice).
• Tratamentele pentru policitemia primară joacă un rol important în îmbunătățirea rezultatului bolii.

Remedii pentru policitemie și schimbarea stilului de viață

La indivizii cu policitemie primară, unele măsuri simple pot fi luate acasă pentru a controla potențialele simptome și pentru a evita posibilele complicații.

• Este important să rămâneți bine hidratați pentru a evita concentrarea sângelui și mai departe prin deshidratare. În general, nu există restricții în activitatea fizică.
• Dacă o persoană are splina mărită, sporturile de contact pot fi evitate pentru a preveni vătămarea splenică și ruperea.
• Cel mai bine este să evitați suplimentarea cu fier, deoarece acest lucru poate promova mai multă producție de globule roșii.

Care este urmarea pentru policitemie?

Se recomandă monitorizarea frecventă în timpul tratamentului precoce cu flebotomie, până la menținerea adecvată a unui hematocrit acceptabil. După aceea, eliberarea de sânge se poate face după cum este necesar pentru a menține un hematocrit adecvat, pe baza răspunsului fiecărui individ la această terapie.

Unele dintre complicațiile policitemiei primare, așa cum sunt enumerate mai jos, necesită adesea o monitorizare mai atentă și monitorizare. Aceste complicații includ:

• Cheag de sânge (tromboză) care provoacă atacuri de cord, lovituri, cheaguri la nivelul picioarelor sau plămânilor sau cheaguri în artere. Aceste evenimente sunt considerate cauze majore de deces de către policitemie.
• Pierdere de sânge severă sau hemoragie.
• Transformarea la cancerele de sânge (de exemplu, leucemie, mielofibroză).

Cum pot preveni policitemia?

• Multe cauze ale policitemiei secundare nu sunt prevenibile. Cu toate acestea, unele măsuri preventive potențiale sunt:
  • renuntarea la fumat;
  • evitați expunerea prelungită la monoxid de carbon; și
  • gestionarea adecvată a bolilor, cum ar fi boli pulmonare cronice, boli de inimă sau apnee obstructivă de somn.
• Policitemia primară datorată mutației genelor nu este, în general, prevenibilă.

Care este Prognoza pentru policitemie?

• Perspectiva pentru policitemia primară fără tratament este, în general, slabă, cu o speranță de viață de aproximativ 2 ani. Cu toate acestea, numai cu flebotomie, mulți pacienți duc viața normală și se bucură de o speranță de viață normală.
• Perspectiva pentru policitemia secundară depinde în mare măsură de cauza principală.