Tipuri și cauze de angioedem ereditar

Angioedemul ereditar (HAE) este o afecțiune genetică rară care afectează între 1 din 10 000 și 1 din 50 000 de persoane la nivel global. Cauzează umflături dureroase și severe și, de obicei, vizează pielea, gâtul și abdomenul. Dacă este lăsată netratată, umflarea de la HAE poate fi debilitantă sau poate pune viața în pericol.

Ce cauzează HAE?

Majoritatea cazurilor de HAE sunt legate de mutații în gena SERPING1 . Această gena face o proteină din sânge numită inhibitor de esterază C1. Inhibitorul de C1 esterază face parte din sistemul imunitar. Este implicat în reacțiile biochimice care controlează răspunsul inflamator al organismului.

În mod normal, inhibitorul C1 esterază reglează producerea unui hormon numit bradikinină. Bradykinina crește scurgerea fluidului din vasele de sânge în țesuturile organismului. Când inhibitorul C1 esterază nu funcționează corect, corpul eliberează prea mult din hormon. Aceasta poate duce la umflături.

Mutațiile care cauzează HAE sunt de obicei moștenite de la un părinte. Gena este dominantă, ceea ce înseamnă că o copie anormală este suficientă pentru a provoca HAE. Dacă aveți gena anormală, copiii dumneavoastră au 50% șanse să le moștenească.

Aproximativ 20-25% din cazurile HAE nu sunt moștenite. Aceste cazuri provin dintr-o mutație aleatorie care se produce la concepție. Oamenii cu acest spontan din HAE îl pot transmite copilului.

Tipuri de HAE

Există trei tipuri diferite de HAE. Tipul depinde de mutațiile genetice care stau la baza acestei afecțiuni și de modul în care aceasta duce la inflamație.

Tipul I

Aceasta este cea mai comună formă de HAE, reprezentând 85% dintre persoanele care suferă de această afecțiune. În mutațiile de tipul I HAE, SERPING1 se reduc nivelurile de inhibitor de C1-esterază în sânge. Acest lucru face ca organismul sa faca prea mult bradikinina si duce la atacuri inflamatorii.

Persoanele cu HAE de tip 1 au atacuri severe de umflare care pot afecta:

• fata
• mâini
• picioare
• genitale
• gât
• Severitatea, frecvența și calendarul atacurilor pot fi imprevizibile și variază de-a lungul vieții unei persoane.

Atacurile de tip I pot fi tratate cu medicamente la cerere la domiciliu sau la un centru de asistență medicală. Aceste medicamente sunt administrate prin injectare sau intravenos. Acestea includ:

inhibitori ai C1 (Cinryze, Berinert, Ruconest)

• inhibitori ai receptorilor de bradykinină (Firazyr)
• inhibitori ai enzimei (Kalbitor)
• tratamentele preventive pe termen lung sau pe termen scurt, deasemenea disponibil. Alegerea dvs. de tratament preventiv depinde de factori individuali, cum ar fi toleranța dumneavoastră la efectele secundare și doza necesară. Femeile pot avea reacții negative la terapia cu androgeni și nu ar trebui să o utilizeze în timpul sarcinii sau alăptării.Chiar și cu tratament preventiv, se pot întâmpla atacuri.

Medicamentele utilizate pentru tratarea alergiilor, cum ar fi prednisonul sau antihistaminicele, în general, nu funcționează împotriva HAE.

Tip II

Tipul II este cea de-a doua formă cea mai comună de HAE, care reprezintă aproximativ 15% din cazuri. Ca tipul HAE, este cauzat de o mutație în gena

SERPING1 . Cu toate acestea, în HAE de tip II, un inhibitor C1 necorespunzător funcțional, nu o lipsă a proteinei, conduce la episoade de inflamație și inflamație. HAE de tip II are aceleași simptome și opțiuni de tratament ca și tipul I.

Tip III (HAE cu inhibitor normal C1)

HAE de tip III este foarte rar. Acest tip de HAE nu este asociat cu anomalii ale genei

SERPING1 sau ale inhibitorului C1 esterază. Cauzele tip III HAE nu sunt pe deplin înțelese. Uneori este asociată cu o mutație în gena

F12 , ceea ce determină factorul de coagulare XII. Factorul de coagulare XII este o proteină implicată în coagularea și inflamația sângelui. Umflarea este legată de o supraproducție de bradikinină cauzată de anomalii ale acestei proteine. Deoarece explicația genetică pentru HAE de tip III este încă neclară, este de obicei necesar un istoric familial al angioedemului pentru ao diagnostica.

Simptomele HAE de tip III sunt similare cu tipurile HAE I și II. Cu toate acestea, unii oameni cu HAE de tip III tind să aibă mai multe atacuri de umflare a feței. Tipul III HAE afectează mai multe femei decât bărbați.