Testarea genetică pentru cancerul pulmonar

Cancerul pulmonar cu celule mici (NSCLC) este un termen pentru o afectiune cauzata de mai multe mutatii genetice in plamani. Testarea acestor mutatii diferite poate afecta

Mutațiile genetice, indiferent dacă au fost moștenite sau dobândite, joacă un rol în ceea ce privește tratarea și tratarea mutațiilor genetice. dezvoltarea cancerului Multe mutații implicate în NSCLC au fost deja identificate, ceea ce a ajutat cercetătorii să dezvolte medicamente care vizează unele dintre aceste mutații specifice. dați medicului o idee despre modul în care se va comporta cancerul, ceea ce poate ajuta la determinarea medicamentelor care sunt cel mai probabil să fie eficiente De asemenea, identificați medicamente puternice care sunt puțin probabil să vă ajute în tratamentul dumneavoastră.

De aceea, testarea genetică după un diagnostic de NSCLC este atât de importantă. Vă ajută să personalizați tratamentul.

Numărul de tratamente vizate pentru NSCLC continuă să crească. Ne putem astepta sa vedem mai multe progrese ca cercetatorii descoperi mai multe despre mutatii genetice specifice care cauzeaza NSCLC sa progreseze.

Câte tipuri de NSCLC există?

Există două tipuri principale de cancer pulmonar: cancer pulmonar cu celule mici și cancer pulmonar fără celule mici. Aproximativ 80-85% din totalul cancerelor pulmonare sunt NSCLC, care pot fi împărțite în continuare în aceste subtipuri:

Adenocarcinomul

începe în celulele tinere care secretă mucus. Acest subtip este de obicei găsit în părțile exterioare ale plămânului. Tind să apară mai des la femei decât la bărbați și la tineri. În general, este un cancer în creștere lentă, făcându-l mai ușor de descoperit în stadii incipiente.

Carcinoamele cu celule scuamoase

încep în celulele plate care liniilează interiorul căilor respiratorii în plămâni. Acest tip este probabil să înceapă în apropierea căilor respiratorii principale din mijlocul plămânilor.

• Carcinoamele cu celule mari pot începe oriunde în plămân și pot fi destul de agresive.
• Subtipurile mai puțin frecvente includ carcinomul adenosquamous și carcinomul sarcomatoid.
• Odată ce știți ce tip de NSCLC aveți, următorul pas este, de obicei, de a determina mutațiile genetice specifice care ar putea fi implicate. Ce trebuie să știu despre testele genetice?

Când ai făcut biopsia inițială, patologul tău verifica prezența cancerului. Același eșantion de țesut din biopsia dvs. poate fi de obicei folosit pentru testarea genetică. Testele genetice pot examina sute de mutații.

Acestea sunt unele dintre cele mai frecvente mutații în mutațiile NSCLC:

EGFR

apar în aproximativ 10% dintre persoanele cu NSCLC. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu NSCLC care nu au fumat niciodată au această mutație genetică.

EGFR T790M

este o variație a proteinei EGFR.

• mutațiile KRAS sunt implicate în aproximativ 25% din timp.
• mutația ALK / EML4-ALK se găsește în aproximativ 5% dintre persoanele cu NSCLC. Ea tinde să implice tineri și nefumatori sau fumatori cu adenocarcinom.
• Mai puțin frecvente mutații genetice asociate cu NSCLC includ: BRAF
• HER2 (ERBB2) MEK

MET

• RET
• ROS1
• Cum influențează aceste mutații?
• Există multe tratamente diferite pentru NSCLC. Deoarece nu toate NSCLC sunt aceleași, tratamentul trebuie luat în considerare cu atenție.
• Testele moleculare detaliate vă pot spune dacă tumorile dumneavoastră au mutații genetice sau proteine. Terapiile vizate sunt concepute pentru a trata caracteristicile specifice ale tumorii.
• Acestea sunt câteva terapii vizate pentru NSCLC:

EGFR

Inhibitorii EGFR blochează semnalul din gena EGFR care încurajează creșterea. Acestea includ:

afatinib (Gilotrif)

erlotinib (Tarceva)

gefitinib (Iressa)

Toate acestea sunt medicamente pe cale orală. Pentru NSCLC avansate, aceste medicamente pot fi utilizate singure sau cu chimioterapie. Atunci când chimioterapia nu funcționează, aceste medicamente pot fi totuși folosite chiar dacă nu aveți mutația EGFR.

• Necitumumab (Portrazza) este un alt inhibitor al EGFR utilizat pentru NSCLC cu celule scuamoase avansate. Se administrează prin perfuzie intravenoasă (IV) în asociere cu chimioterapie.
• EGFR T790M
• Inhibitorii EGFR micsoreaza tumorile, dar aceste medicamente pot opri in cele din urma de lucru. Când se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră poate comanda o biopsie tumorală suplimentară pentru a vedea dacă gena EGFR a dezvoltat o altă mutație numită T790M.

În 2017, US Food and Drug Administration (FDA) a acordat aprobarea periodică osimertinib (Tagrisso). Acest medicament tratează NSCLC avansat care implică mutația T790M. Medicamentul a primit aprobarea accelerată în 2015. Tratamentul este indicat când inhibitorii RFCE nu funcționează.

Osimertinib este un medicament pe cale orală, administrat o dată pe zi.

Terapiile care vizează proteina ALK anormală includ:

alectinib (Alecensa)

brigatinib (Alunbrig)

ceritinib (Zykadia)

Aceste medicamente pe cale orală pot fi utilizate în locul chimioterapiei sau după întreruperea tratamentului cu chimioterapie.

Alte tratamente vizate includ:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)
• terapie pentru mutația KRAS, dar cercetarea este în curs de desfășurare.

Tumorile trebuie să formeze noi vase de sânge pentru a continua să crească. Medicamentul dumneavoastră poate prescrie terapie pentru blocarea creșterii noului vas de sânge la NSCLC avansat, cum ar fi:

bevacizumab (Avastin), care poate fi utilizat cu sau fără chimioterapie

ramucirumab (Cyramza), care poate fi combinat cu chimioterapie de obicei administrat după ce alt tratament nu mai funcționează

• Alte tratamente pentru NSCLC pot include:
• chirurgie
• chimioterapie

radiație

terapie paliativă pentru ușurarea simptomelor

• siguranța și eficacitatea terapiilor experimentale care nu sunt încă aprobate pentru utilizare.Discutați cu medicul dumneavoastră dacă doriți să aflați mai multe despre studiile clinice pentru NSCLC.