Hemocromatoza: , și cauze

Hemocromatoza este o afecțiune cauzată de supraabsorbția fierului din alimentele pe care le consumați, ducând la o concentrație excesivă de fier în sângele dvs. Acest lucru poate provoca probleme grave de sănătate, deoarece corpul dumneavoastră nu are cum să scape de Excesul de fier se acumulează și în:

• ficat
• inima
• pancreas
• articulații

Simptomele care sunt simptomele hemocromatozei

Multe persoane cu hemocromatoză nu au simptome observabile .. Când simptomele există, acestea pot varia de la persoană la persoană

Unele simptome comune includ:

oboseală

• o unitate sexuală scăzută
• impotență > dureri abdominale
• consum redus de energie
• dureri articulare
• Cauze Ce cauzează hemocromatoza?

Cele două forme de hemocromatoză sunt primare și secundare.

Hemocromatoza primară

Hemocromatoza primară este o tulburare genetică moștenită care vă face să absorbi prea mult fier din alimente.

Cele mai multe tipuri de hemocromatoză primară sunt cauzate de mutații. Gena HFE sau gena hemocromatoză controlează cantitatea de fier absorbită din alimente. Există două mutații comune ale acestei gene care cauzează hemocromatoză. Acestea sunt C282Y și H63D. O persoană trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la fiecare părinte pentru a dezvolta această condiție. O persoană care moștenește doar o singură copie a unei gene mutante este considerată o purtătoare a afecțiunii, însă nu poate manifesta niciodată simptome.

Potrivit Institutului National al Inimii, Lungului si Sangelui (NHLBI), barbatii cu forma mostenita a acestei afectiuni dezvolta de obicei simptome cu varste cuprinse intre 40 si 60 de ani. Femeile le dezvoltă de obicei după menopauză.

Cele două subtipuri speciale de hemocromatoză primară sunt minore și neonatale.

hemocromatoza juvenila produce simptome similare cu cele ale hemocromatozelor primare, dar afecteaza in mod obisnuit persoanele cu varsta cuprinsa intre 15 si 30. In plus, aceasta forma este cauzata de o mutatie in gena hemojuvelin, nu in gena HFE.

Hemocromatoza neonatală determină o creștere gravă a fierului în ficatul copilului, uneori rezultând moartea.

• Hemocromatoza secundara
• Hemocromatoza secundara apare atunci cand o alunecare de fier este cauzata de alte afectiuni medicale, cum ar fi:

anemie, care apare atunci cand corpul dumneavoastra nu produce suficiente celule rosii din sange

care provoacă adesea infecții hepatice sau alcoolism

• transfuzii frecvente de sânge
• dializă rinichi
• Factori de risc Factori Risc pentru hemocromatoză
• Hemocromatoză primară

Următoarele persoane prezintă un risc crescut de hemocromatoză primară:

Persoanele care au o rudă apropiată cu tulburarea, cum ar fi un părinte, un frate sau un bunic, sunt expuse unui risc mai mare de a moșteni mutația genetică.

Oamenii de coborâre europeană sunt expuși unui risc sporit.

• Femeile care sunt în postmenopauză prezintă un risc crescut. Sângerările menstruale reduc cantitatea de fier din sângele dumneavoastră, ceea ce poate întârzia apariția simptomelor la persoanele expuse riscului de apariție a bolii
• În timp ce atât bărbații cât și femeile pot moșteni tulburarea, Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) bărbații sunt mai predispuși să fie diagnosticați cu efectele bolii.
• Nu toți oamenii care mostenesc mutația genetică pentru hemocromatoză dezvoltă boala. Mulți oameni sunt purtători, ceea ce înseamnă că au gena, dar nu simptome. Persoanele cu cel mai mare risc de apariție a simptomelor sunt cele cu două copii mutante ale genei HFE, unul de la fiecare părinte. Cu toate acestea, nu toate aceste persoane dezvolta simptome.
• Hemocromatoza secundara

Factorii de risc pentru hemocromatoza secundara includ:

alcoolism

antecedente familiale de diabet zaharat, boli cardiace sau hepatice

• suplimente alimentare cu fier sau vitamina C cantitatea de fier absorbită de corpul dvs.
• DiagnosticareDiagnosticare hemocromatoză
• Simptomele hemocromatozelor sunt similare cu cele din multe alte condiții. Acest lucru poate face dificilă diagnosticarea. Pot fi necesare mai multe teste pentru confirmarea diagnosticului de hemocromatoză.

Testarea sângelui

Un test de sânge poate fi folosit pentru a vă verifica nivelul de fier. Acest lucru este evaluat utilizând testele pentru nivelurile serice ale fierului și nivelurile de feritină serică. Un test de sânge suplimentar, numit test de saturație a transferinei serice, poate fi utilizat pentru măsurarea cantității de fier legat la proteina transferină, care transportă fier în sânge. Un rezultat al testului de 45% sau mai mult este considerat ridicat.

Testarea ADN

Dacă medicul dumneavoastră consideră că este posibil să aveți hemocromatoză, poate fi recomandată testarea ADN

. Veți fi verificat pentru mutații în genele HFE și hemojuvelin.

Biopsia hepaticăMedicul dumneavoastră poate face și o biopsie hepatică

.

Aceasta elimină o bucată de țesut din ficat pentru testarea în laborator a patologiei. Medicul dumneavoastră va căuta prezența leziunilor la fier sau ficat. Ficatul este principalul loc de depozitare a fierului. Este de obicei unul dintre primele organe afectate de acumularea de fier. Tratamente Cum este tratată hemocromatoza? Tratamentul de alegere pentru hemocromatoză este flebotomia. Flebotomia este îndepărtarea sângelui din corpul vostru. Este posibil să aveți nevoie de flebotomie în mod regulat pentru a elimina excesul de fier. Când începeți tratamentele pentru prima dată, veți avea până la două ori pe săptămână. După tratamentele inițiale, vă puteți întoarce de patru până la șase ori pe an.

Dacă nu vreau flebotomie?

Majoritatea persoanelor cu hemocromatoză afirmă că flebotomia este o modalitate eficientă de ameliorare a simptomelor. În general, provoacă puține dureri și are puține efecte secundare. Cu toate acestea, unii oameni nu se simt confortabil cu procedura. Motivele pentru care oamenii refuză flebotomia includ:

oboseală după tratament

o teamă de ace

• durere în timpul procesului
• îngrijorare că prea multă sângerare ar putea provoca anemie
• disconfort cu eliminarea sau utilizarea sângelui transfuzii
• Flebotomia este cea mai simplă și mai ieftină formă de tratament pentru hemocromatoză.Dacă aveți probleme cu procesul, discutați cu medicul despre ceea ce puteți face pentru a face mai ușor. Lucruri simple, cum ar fi băut o mulțime de fluide cu o zi înainte de fiecare procedură, te pot face mai confortabil.
• Dacă flebotomia este o opțiune inacceptabilă, din orice motiv, există și alte tratamente. Cu toate acestea, medicamentele utilizate pentru a trata hemocromatoza sunt mai scumpe. De asemenea, poate avea efecte secundare proprii. Acestea includ dureri la locul injectării și simptome asemănătoare gripei.

Pentru persoanele care refuză flebotomie, poate fi utilizat un medicament chelatant. Acest tip de medicament poate fi injectat de către medicul dumneavoastră sau administrat de pilule. Ajută organismul să elimine excesul de fier în urină și scaun. Acest tratament este, de asemenea, utilizat pentru persoanele cu complicații cardiace și alte contraindicații pentru flebotomie.

ComplicațiiCe complicații sunt asociate cu hemocromatoza?

Majoritatea complicațiilor apar în organele care stochează excesul de fier. Aceste pagube se produc în timp. Ea are tendința să vă afecteze:

ficat

pancreas

• inimă
• piele
• Următoarele sunt exemple privind ce fel de leziuni pot apărea:
• Leziunile hepatice pot provoca ciroză, din ficat.

Leziunile pancreatice pot provoca modificări ale nivelului de insulină, ducând la diabet.

• Problemele de circulație pot duce la insuficiență cardiacă.
• Acumularea de fier în inima ta poate duce la ritm cardiac neregulat.
• Excesul de fier poate cauza pielea dvs. să se transforme în bronz sau gri.
• Riscul de complicații poate fi redus dacă începeți tratamentul de îndată ce apare simptomele de hemocromatoză. Dacă aveți hemocromatoză, ar trebui să evitați:
• suplimente de fier

suplimente de vitamina C care cresc absorbția de fier

• alcool