Feocromocitomul și paragangliomul la copii

Ce sunt feocromocitomul și paragangliomul?

Feocromocitomul și paragangliomul sunt tumori rare care provin din același tip de țesut nervos.

Focromocitomul se formează în glandele suprarenale. Există două glande suprarenale, una deasupra fiecărui rinichi în partea din spate a abdomenului superior. Fiecare glandă suprarenală are două părți. Stratul exterior al glandei suprarenale este cortexul suprarenal. Centrul glandei suprarenale este medula suprarenală. Feocromocitomul este o tumoră a medulei suprarenale. Glandele suprarenale fac hormoni importanți numiți catecolamine. Adrenalina (epinefrină) și noradrenalina (norepinefrină) sunt două tipuri de catecolamine care ajută la controlul ritmului cardiac, tensiunii arteriale, glicemiei și modului în care organismul reacționează la stres. Unele feocromocitoame eliberează adrenalină suplimentară și noradrenalină în sânge și provoacă simptome.

Paragangliomul se formează în afara glandelor suprarenale în apropierea arterei carotide, de-a lungul căilor nervoase din cap și gât și în alte părți ale corpului. Unele paragangliomas fac catecolamine suplimentare, numite adrenalină și noradrenalină. Eliberarea de adrenalină suplimentară și noradrenalină în sânge poate provoca simptome.

Care sunt factorii de risc pentru feocromocitom și paragangliom?

Orice lucru care îți crește șansa de a avea o boală este numit factor de risc. A avea un factor de risc nu înseamnă că vei primi cancer; a nu avea factori de risc nu înseamnă că nu veți primi cancer. Discutați cu medicul copilului dvs. dacă credeți că riscă copilul dumneavoastră.

Riscul de feocromocitom sau paragangliom este crescut prin prezentarea următoarelor sindroame moștenite sau modificări ale genelor:

• Sindromul de neoplazie endocrină de tip 1 (MEN1).
• Sindrom de neoplazie de tip 2 endocrin multiplu (MEN2A și MEN2B).
• Boala von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatoza tip 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paragangliom și tumoră stromală gastro-intestinală).
• Triada Carney (paragangliom, GIST și condrom pulmonar).

Modificări în anumite gene, inclusiv genele VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX și TMEM127. Mai mult de jumătate dintre copiii și adolescenții diagnosticați cu feocromocitom sau paragangliom au un sindrom moștenit sau o modificare a genelor care a crescut riscul de cancer. Consilierea genetică (o discuție cu un profesionist instruit despre bolile moștenite) și testarea este o parte importantă a planului de tratament.

Care sunt simptomele feocromocitomului și paragangliomului?

Unele tumori nu adrenalină sau noradrenalină în plus și nu provoacă simptome. Aceste tumori pot fi găsite atunci când se formează o gât în ​​gât sau când se face un test sau o procedură din alt motiv. Semnele și simptomele feocromocitomului și paragangliomului apar atunci când se eliberează prea multă adrenalină sau noradrenalină în sânge. Acestea și alte simptome pot fi cauzate de feocromocitom, paragangliom sau alte afecțiuni. Consultați medicul copilului dvs. dacă copilul dumneavoastră are oricare dintre următoarele:

• Tensiune arterială crescută.
• Durere de cap.
• Transpirație grea, fără un motiv cunoscut.
• O bătăi puternice, rapide sau neregulate.
• Simțiți-vă cutremur.
• Fiind extrem de palid.
• Ameţeală.
• A fi iritabil sau nervos.

Aceste semne și simptome pot să vină și să plece, dar hipertensiunea arterială este mai probabil să apară pe perioade lungi de timp la pacienții tineri. Aceste semne și simptome pot apărea, de asemenea, cu activitate fizică, leziuni, anestezie, intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tumorii, consumul de alimente precum ciocolată și brânză sau în timp ce trece urina (dacă tumora se află în vezică).

Ce teste diagnostică și stadiul de feocromocitom și paragangliom?

Testele utilizate pentru diagnosticarea și stadiul feocromocitomului și paragangliomului depind de semne și simptome și de istoricul familial al pacientului. Acestea pot include:

• Examen fizic și istoric.
• Scanare PET.
• Scanare CT (scanare CAT).
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică).

Alte teste și proceduri utilizate pentru diagnosticarea feocromocitomului și paragangliomului includ următoarele:

Test de metaneprinine fără plasmă : un test de sânge care măsoară cantitatea de metaneprine în sânge. Metaneprinele sunt substanțe care sunt făcute atunci când organismul descompune adrenalina sau noradrenalina. Focromocitoamele și paragangliomele pot face cantități mari de adrenalină și noradrenalină și pot provoca niveluri ridicate de metaneprină atât în ​​sânge, cât și în urină.

Studii de catecolamină în sânge : O procedură în care este verificată o probă de sânge pentru a măsura cantitatea anumitor catecolamine (adrenalină sau noradrenalină) eliberate în sânge. Sunt, de asemenea, măsurate substanțele cauzate de descompunerea acestor catecolamine. O cantitate neobișnuită (mai mare sau mai mică decât normală) a unei substanțe poate fi un semn al bolii în organul sau țesutul care o face. Cantitățile mai mari decât cele normale pot fi un semn de feocromocitom sau paragangliom.

Test de urină de douăzeci și patru de ore : Un test în care urina este colectată timp de 24 de ore pentru a măsura cantitățile de catecolamine (adrenalină sau noradrenalină) sau metaneprine în urină. Sunt, de asemenea, măsurate substanțele cauzate de descompunerea acestor catecolamine. O cantitate neobișnuită (mai mare sau mai mică decât normală) a unei substanțe poate fi un semn al bolii în organul sau țesutul care o face. Cantitățile mai mari decât cele normale pot fi un semn de feocromocitom sau paragangliom.

Scanare MIBG : O procedură folosită pentru a găsi tumori neuroendocrine, cum ar fi feocromocitomul și paragangliomul. O cantitate foarte mică dintr-o substanță numită radioactiv MIBG este injectată într-o venă și circulă prin fluxul sanguin. Celulele tumorale neuroendocrine preiau MIBG radioactiv și sunt detectate de un scaner. Scanările pot fi luate în 1-3 zile. O soluție de iod poate fi administrată înainte sau în timpul testului pentru a împiedica glanda tiroidă să absoarbă prea mult MIBG.

Scintigrafia receptorilor de somatostatină : un tip de scanare radionuclidă care poate fi utilizată pentru a găsi tumori. O cantitate foarte mică de octreotidă radioactivă (un hormon care se atașează de tumori) este injectată într-o venă și călătorește prin sânge. Octreotidul radioactiv se atașează de tumoră și o cameră specială care detectează radioactivitatea este utilizată pentru a arăta unde sunt tumorile în corp. Această procedură se mai numește scanare octreotidă și SRS.

Care este tratamentul pentru feocromocitom și paragangliom

Tratamentul feocromocitomului și paragangliomului la copii poate include următoarele:

• Chirurgie pentru îndepărtarea completă a tumorii.
• Chimioterapia combinată, doză mare 131I-MIBG și terapie orientată pentru tumorile care s-au răspândit.

Înainte de operație, terapia medicamentoasă cu alfa-blocante pentru a controla tensiunea arterială și beta-blocante pentru a controla ritmul cardiac. Dacă ambele glande suprarenale sunt îndepărtate, este necesară o terapie cu hormoni de-a lungul vieții pentru înlocuirea hormonilor realizați de glandele suprarenale după operație.

Tratamentul feocromocitomului și paragangliomului recurent la copii poate include următoarele:

• Un studiu clinic care verifică o probă a tumorii pacientului pentru anumite modificări ale genelor. Tipul de terapie vizată care va fi acordată pacientului depinde de tipul de modificare a genelor.