Neoplazie endocrine multiple (bărbați) sindroame la copii

Ce sunt sindroamele de neoplazie endocrină multiplă?

Sindroamele neoplazie endocrine multiple (MEN) sunt tulburări moștenite care afectează sistemul endocrin. Sistemul endocrin este format din glande și celule care formează hormoni și îi eliberează în sânge. Sindroamele MEN pot provoca hiperplazie (creșterea prea multor celule normale) sau tumori care pot fi benigne (nu cancer) sau maligne (cancer).

Există mai multe tipuri de sindroame MEN și fiecare tip poate provoca afecțiuni sau cancere diferite. Pacienții și membrii familiei cu un risc crescut de aceste sindroame ar trebui să aibă consiliere genetică și teste pentru a verifica sindroamele.

Cele două tipuri principale de sindroame MEN sunt MEN1 și MEN2.

Sindromul MEN 1 Semne și simptome la copii

Sindromul MEN1 se mai numește sindrom Werner. Acest sindrom cauzează, de obicei, tumori la nivelul glandei paratiroide, hipofizei și pancreasului. Rar, provoacă tumori în glandele suprarenale, tractul gastrointestinal, țesutul fibros și celulele grase. Tumorile fac hormoni în plus și provoacă anumite semne sau simptome ale bolii. Semnele și simptomele depind de tipul de hormon făcut de tumoră. Cel mai frecvent semn al sindromului MEN1 este hipercalcemia. Hipercalcemia apare atunci când glanda paratiroidă face prea mult hormon paratiroidian.

Semnele și simptomele hipercalcemiei includ următoarele:

• Slăbiciune.
• Simte foarte obosit.
• Greață și vărsături.
• Pierderea poftei de mâncare.
• Fiind foarte însetat.
• Urinând mai mult decât de obicei.
• Constipație.

Un diagnostic al sindromului MEN1 se face de obicei atunci când tumorile se găsesc în două locuri diferite. Prognosticul (șansa de recuperare) este de obicei bun.

Copiii care sunt diagnosticați cu sindrom MEN1 sunt verificați semnele de cancer începând cu vârsta de 5 ani și continuă tot restul vieții. Discutați cu medicul dumneavoastră despre testele și procedurile care trebuie făcute pentru a verifica semnele de cancer și cât de des trebuie efectuate.

Copiii cu sindrom MEN1 pot avea și hiperparatiroidism primar. În hiperparatiroidismul primar, una sau mai multe dintre glandele paratiroide face prea mult hormon paratiroidian. Cel mai frecvent semn al hiperparatiroidismului primar sunt pietrele la rinichi. Copiii cu hiperparatiroidism primar pot avea teste genetice pentru a verifica modificările genice legate de sindromul MEN1.

Care sunt semnele și simptomele sindroamelor MEN 2?

Sindromul MEN2 include trei subgrupuri:

Sindromul MEN2A

Sindromul MEN2A se mai numește sindrom Sipple. Un diagnostic al sindromului MEN2A poate fi făcut atunci când pacientul sau părinții, frații, surorile sau copiii pacientului au două sau mai multe dintre următoarele:

• Cancer tiroidian medular.
• Feocromocitom (o tumoră a glandei suprarenale).
• Boala paratiroidiană (o tumoră benignă a glandei paratiroide sau creșterea dimensiunii glandei paratiroide).

Semnele și simptomele cancerului tiroidian medular pot include:

• O forfotă în gât sau pe gât.
• Probleme de respirație.
• Probleme de înghițire.
• Răguşeală.

Semnele și simptomele feocromocitomului pot include:

• Durere în abdomen sau în piept.
• O bătăi puternice, rapide sau neregulate.
• Durere de cap.
• Transpirație grea, fără un motiv cunoscut.
• Ameţeală.
• Simțiți-vă cutremur.
• A fi iritabil sau nervos.

Semnele și simptomele bolii paratiroide pot include:

• Hipercalcemia.
• Dureri în abdomen, lateral sau spate, care nu dispar.
• Durere în oase.
• Un os rupt.
• O gaură în gât.
• Schimbarea vocii, cum ar fi răgușeala.
• Probleme de înghițire.

Membrii familiei pacienților cu sindrom MEN2A ar trebui să aibă consiliere genetică și să fie testați în copilărie timpurie, înainte de vârsta de 5 ani, pentru modificările genice care duc la acest tip de cancer. Un număr mic de cancere tiroidiene medulare pot apărea în același timp cu boala Hirschsprung (constipație cronică care începe când un copil este un sugar), care a fost găsit în unele familii cu sindrom MEN2A. Boala Hirschsprung poate să apară înaintea altor semne ale sindromului MEN2A.

Pacienții diagnosticați cu boala Hirschsprung trebuie verificați pentru anumite modificări ale genelor care determină sindromul MEN2A.

FMTC

Carcinomul medular familial al tiroidei (FMTC) este un tip de sindrom MEN2A care determină cancerul tiroidian medular. Un diagnostic de FMTC poate fi făcut atunci când doi sau mai mulți membri ai familiei au cancer tiroidian medular și niciun membru al familiei nu are probleme cu paratiroida sau glanda suprarenală.

Sindrom MEN2B

Pacienții cu sindrom MEN2B pot avea o construcție zveltă a corpului cu brațele și picioarele lungi și subțiri. Buzele pot apărea groase și umflate din cauza tumorilor benigne din mucoase. Sindromul MEN2B poate provoca următoarele afecțiuni:

• Cancer tiroidian medular.
• Hiperplazia paratiroidiană.
• Adenoamelor.
• Feocromocitom.
• Tumorile celulelor nervoase din mucoase sau din alte locuri.

Cum este diagnosticat sindromul neoplaziei endocrine multiple la copii?

Testele utilizate pentru diagnosticarea și stadiul sindroamelor MEN depind de semne și simptome și istoricul familial al pacientului. Acestea pot include:

• Examen fizic și istoric.
• Studii de chimie a sângelui.
• Ecografie.
• RMN-ul.
• Scanare CT.
• Scanare PET.
• Aspirație cu ac fin (FNA) sau biopsie chirurgicală.

Alte teste și proceduri utilizate pentru diagnosticarea sindroamelor MEN includ următoarele:

Testare genetică : Un test de laborator care analizează celulele sau țesuturile pentru a căuta modificări ale unei gene, cromozomi sau proteine. Aceste modificări pot fi un semn al unei boli sau afecțiuni genetice. De asemenea, pot fi legate de un risc crescut de a dezvolta o boală sau o afecțiune specifică. Studii asupra hormonilor din sânge: O procedură în care o probă de sânge este verificată pentru a măsura cantitățile anumitor hormoni eliberați în sânge de organe și țesuturile din corp. O cantitate neobișnuită (mai mare sau mai mică decât cea normală) a unei substanțe poate fi un semn al bolii în organul sau țesutul care o face. Sângele poate fi verificat dacă există niveluri anormale de hormon stimulator tiroidian (TSH). TSH este făcută de glanda hipofizară din creier. Stimulează eliberarea hormonului tiroidian și controlează cât de rapid cresc celulele tiroidiene foliculare. De asemenea, sângele poate fi verificat dacă există niveluri ridicate de hormon calcitonină sau hormon paratiroid (PTH).

Scanare radioactivă cu iod (scanare RAI) : O procedură pentru a găsi zone din corp în care celulele canceroase tiroidiene se pot împărți rapid. Iodul radioactiv (RAI) este utilizat deoarece numai celulele tiroidiene preiau iod. O cantitate foarte mică de RAI este înghițită, călătorește prin sânge și se colectează în țesutul tiroidian și celulele cancerului tiroidian oriunde în corp. Celulele tiroidiene anormale preiau mai puțin iod decât o fac celulele tiroidiene normale. Zonele care nu preiau iodul sunt în mod normal numite puncte reci. Punctele reci apar mai ușoare în imaginea făcută de scanare. Pot fi fie benigne (nu cancer), fie maligne, astfel încât se face o biopsie pentru a afla dacă sunt cancer.

Scanare Sestamibi : Un tip de scanare radionuclidă utilizat pentru a găsi o glanda paratiroidă hiperactivă. O cantitate foarte mică de substanță radioactivă numită tecetium 99 este injectată într-o venă și călătorește prin fluxul sanguin către glanda paratiroidă. Substanța radioactivă se va colecta în glanda hiperactivă și va apărea luminos pe o cameră specială care detectează radioactivitatea.

Angiogramă : O procedură pentru a privi vasele de sânge și fluxul de sânge. Un colorant de contrast este injectat într-un vas de sânge. Pe măsură ce colorantul de contrast se deplasează prin vasul de sânge, razele X sunt luate pentru a vedea dacă există blocaje.

Eșantionare venoasă pentru o glanda paratiroidă hiperactivă : procedură în care o probă de sânge este prelevată din vene în apropierea glandelor paratiroide. Proba este verificată pentru a măsura cantitatea de hormon paratiroidian eliberat în sânge de fiecare glandă. Eșantionarea venoasă se poate face dacă testele de sânge arată că există o glanda paratiroidă hiperactivă, dar testele imagistice nu arată care este.

Scintigrafia receptorilor de somatostatină : un tip de scanare radionuclidă care poate fi utilizată pentru a găsi tumori. O cantitate foarte mică de octreotidă radioactivă (un hormon care se atașează de tumori) este injectată într-o venă și călătorește prin sânge. Octreotidul radioactiv se atașează de tumoră și o cameră specială care detectează radioactivitatea este utilizată pentru a arăta unde sunt tumorile în corp. Această procedură se mai numește scanare octreotidă și SRS.

Scanare MIBG : O procedură folosită pentru a găsi tumori neuroendocrine, cum ar fi feocromocitomul. O cantitate foarte mică dintr-o substanță numită radioactiv MIBG este injectată într-o venă și circulă prin fluxul sanguin. Celulele tumorale neuroendocrine preiau MIBG radioactiv și sunt detectate de un scaner. Scanările pot fi luate în 1-3 zile. O soluție de iod poate fi administrată înainte sau în timpul testului pentru a împiedica glanda tiroidă să absoarbă prea mult MIBG.

Test de urină de douăzeci și patru de ore : Un test în care urina este colectată timp de 24 de ore pentru a măsura cantitățile de catecolamine în urină. Sunt, de asemenea, măsurate substanțele cauzate de descompunerea acestor catecolamine. O cantitate neobișnuită (mai mare sau mai mică decât normală) a unei substanțe poate fi un semn al bolii în organul sau țesutul care o face. Cantitățile mai mari decât cele normale pot fi un semn al feocromocitomului.

Test de stimulare a pentagastrinei : Un test în care probele de sânge sunt verificate pentru a măsura cantitatea de calcitonină din sânge. Gluconatul de calciu și pentagastrina sunt injectate în sânge și apoi sunt prelevate mai multe probe de sânge în următoarele 5 minute. Dacă nivelul de calcitonină în sânge crește, poate fi un semn al cancerului tiroidian medular.

Care este tratamentul pentru sindromul neoplaziei endocrine multiple la copii?

Există mai multe tipuri de sindrom MEN și fiecare tip poate avea nevoie de tratament diferit:

• Pacienții cu sindrom MEN1 sunt tratați pentru tumorile paratiroide, pancreatice și hipofize.
• Pacienții cu sindrom MEN1 și hiperparatiroidism primar pot avea o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta cel puțin trei glande paratiroide și timus.
• Pacienții cu sindrom MEN2A au, de obicei, o intervenție chirurgicală pentru eliminarea tiroidei cu vârsta de 5 ani sau mai devreme, dacă testele genetice arată anumite modificări ale genei RET.
• Operația este făcută pentru a diagnostica cancerul sau pentru a preveni formarea sau răspândirea cancerului.
• Bebelușii cu sindrom MEN2B pot avea o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tiroidei pentru a preveni cancerul.
• Copiii cu sindrom MEN2B care au cancer tiroidian medular pot fi tratați cu terapie țintită (inhibitor de kinază).
• Pacienții cu boala Hirschsprung și anumite modificări ale genelor pot avea tiroida eliminată pentru a preveni cancerul.

Tratamentul sindromului MEN recurent la copii poate include următoarele:

• Un studiu clinic care verifică o probă a tumorii pacientului pentru anumite modificări ale genelor. Tipul de terapie vizată care va fi acordată pacientului depinde de tipul de modificare a genelor.